DIAGNÓSTICO PRENATAL Y ECOGRAFIA OBSTETRICA

García Ramírez René Uziel 7 “A”

ASESORAMIENTO GENETICO

Permite valorar los riesgos de tener un hijo con un trastorno genético o defecto congénito

Las modalidades de detección prenatal incluyen

Búsqueda de portadores de trastornos autonómicos recesivos

Marcadores séricos (1,2 o ambos trimestres)

Traslucidez nucal para aneuploidiasmedición de un espacio sonoluscente o econegativo

situado en la zona posterior de la nuca del feto

TASA BASAL DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS ES DE 2-3%

Ecografia:deteccion de anomalías congénitas

Ecocardiograma fetal: riesgo de defecto cardiaco congénito

Diagnóstico prenatal cruento: cuando el riesgo de tener descendencia afectada supera el riesgo del procedimiento

Detección de trastornos autonómicos recesivos (fibrosis quística) a aquellas de ciertos orígenes étnicos

Detección de aneuploidias: antes de las 20 semanas de gestación

INDICACIONES PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL

Detección positiva de aneuploidias fetales

Edad materna avanzada

Además de pruebas cruentas deben ofrecerse las incruentas

Antecedentes de niño afectado

Alguno de los padres con una traslocacion o inversión cromosómica

Hallazgos ecográficos anormales

MALFORMACIONES CONGENITAS

Defectos cardiacos congénitos

Tienen un patrón de herencia multifactorial

Factores de riesgo: antecedentes familiares de defectos

congénitos cardiacos diabetes materna pregestacional infección materna por rubeola en el

primer trimestre exposición a sustancias teratogenas

Defectos del tubo neural una de las malformaciones congénitas mas frecuentes(2 por 1000 nacidos vivos)

Patrón de herencia multifactorial Factores de riesgo

Antecedente familiar de defectos del tubo neural

Diabetes materna pregestacional Trastorno convulsivo materno Ingestión de anticonvulsivos

Incidencia disminuye con complementos de acido fólico

ANOMALIAS MENDELIANAS

1.-Errores congénitos del metabolismo Mucopolisacaridos Mucolipidosis Lipidosis Trastornos de aminoácidos Trastornos bioquímicos diversos

2.-Anomalías en la estructura del DNA Hiperplasia suprarrenal congénita Enfermedad de gaucher Síndrome de Ehlers-Danlos tipos IV,VI

Y VII

FETOPROTEINA ALFA SERICA MATERNA ANORMAL

SÍNDROME DE X FRÁGIL causa mas frecuente de retraso mental heredado

Tiene un patrón de herencia recesivo ligado a X Pruebas en mujeres con antecedente familiar

DETECCION GENETICA

Detección de aneuploidias fetales a toda mujer antes de las 20 semanas de gestación

Detección de defectos del tubo neural Detección de AFP sérica o ecografía en 2

trimestre Pruebas de detección de portadoras de fibrosis

quística Detección de trastornos específicos de acuerdo

al grupo étnico o antecedentes familiares

DETECCION DE ANEUPLOIDIAS FETALES

Marcadores del primer trimestre Translucidez nucal Gonadotroppina corionica humana β sérica

materna Proteína A plasmática vinculada con el

embarazo

Marcadores del segundo trimestre Alfa fetoproteina sérica anormal Estriol Inhibina A

Las cifras se ajustan con respecto a la edad gestacional (marcadores séricos).

Respecto a la longitud cefalocaudal (traslucidez nucal)

Se usan junto a la edad materna para calcular síndrome de Down y trisomia 18

Se ofrecen pruebas cruentasbiopsia de vellosidades coriónicas en el 1

trimestre y amnioscentesis en el segundo cuando el riesgo de anomalías cromosómicas después de

la prueba de detección supera el riesgo del procedimiento

Combinaciones de marcadores sirven como prueba de detección sistemática

Pruebas en el primer trimestre Determinación de traslucidez nucal sola Detección combinada (traslucides nucal, proteína

A plasmática vinculada al embarazo y hormona gonatotropina corionica humana β sérica materna

Pruebas en el segundo trimestre

Detección triple (fetoproteína alfa sérica materna anormal, Gonadotroppina coronice humana β sérica materna y estriol)

Detección cuádruple: (fetoproteína alfa sérica materna anormal, Gonadotroppina corionica humana β sérica materna, estriol e inhibina A)

Únicas opciones para mujeres que acuden después de las 14 semanas

Perfil de los marcadores vinculados a aneupliodias

RIESGO DE SINDROME DE DOWN Traslucidez nucal gonadotropina corionica humana β sérica materna proteína A plasmática vinculada al embarazo Alfafetoproteina Hormona gonadotropina corionica humana Estriol inhibina A

TRISOMIA 18Traslucidez nucalAlfafetoproteina Hormona gonadotropina corionica humana Estriol

DETECCION SISTEMATICA DE DEFECTOS DEL TUBO NEURAL

Incluye fetoproteina alfa sérica materna anormal, ecografía o ambos en 2 trimestre

Ambos con sensibilidad de 80% para defectos abiertos del tubo neural

Conveniente ofrecer detección a mujeres que decidieron someterse a detección solo en el primer trimestre, a quienes se hizo biopsia de vellosidades corionicas o a las que rechazaron detección de aneupliodias

Se puede hacer determinación de fetoproteina alfa sérica materna anormal de 15-22 semanas de gestación

CIFRA ALTA: mayor riesgo de defecto del tubo neural

CIFRA BAJA mayor riesgo de síndrome de Down

FIBROSIS QUISTICA

Trastorno heredado mas frecuente en individuos de raza blanca

Detección sistemática cuando antecedentes familiares son positivos para fibrosis quística, o a todas las parejas cuando ambos compañeros son de raza blanca

Mutaciones mas frecuentes corresponden a delta F508

HEMOGLOBINOPATIAS Hemoglobina A: 2 alfa y 2 beta (95%) Hemoglobina A2: 2 alfa y 2 delta (2%) Hemoglobina F: 2 alfa y 2 gamma

DREPANOCITEMIA: Personas africanas (electroforesis de Hb) Autosomico recesivo (se ofrece Dx prenatal si ambos

padres son portadores)

Hb drepanocitica: sustitución de molécula de acido glutamico por Valina en posición 6 de cadena de hemoglobina

Hb S funciona normalmente en estado oxigenadoen presencia de desoxigenación se forman enlaces hidrofobicos (oclusión vacular, infarto tisular y anemia

TALASEMIAS

Ascendencia se sureste asiático o mediterráneo

VCM menor a 80 fL con estudios de hierro normales se realiza electroforesis de hemoglobina

Talasemia alfa Disminuye producción de cadenas alfa Pruebas de DNA para detectar delecion del gen

de alfa Hb Talasemia beta

Disminuye producción de cadenas beta Aumento de Hb A2 mas de 3.5% en

electroforesis de Hb

ENFERMEDAD DE TAY -SACHS

Ausencia congénita de enzima hexosaminidasa A ocasiona acumulación excesiva de gangliosidos GM2

lleva a una enfermedad neurológica progresiva grave que causa la muerte en los comienzos de la niñez

Patrón de herencia autonómico recesivo

TÉCNICAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL:ECOGRAFIA

Ondas sonoras de alta frecuencia (3.5 y 5mHz) SEGURIDAD: produce energías bastante bajas que las

consideradas de exposición segura

Indicaciones de ecografía durante el embarazo

VALORACION DE EDAD GESTACIONAL VIABILIDAD FETAL VALORACION DE EMBARAZO MULTIPLE ANOMALIAS FETALES Valoración y seguimiento de crecimiento y

dimensiones fetales Longitud del cuello uterino Sospecha de poli u oligohidramnios Valoración de bienestar fetal Determinación de presentación fetal Guía durante procedimientos :amniocentesis biopsia

de vellosidades coronices Valoración de embarazo ectópico y molar Tumor pélvico

anatomía fetal se observa mejor durante el 2 trimestre

determinación precisa de edad gestacional en primer trimestre

tercer trimestre: calculo de peso fetal y detección de anomalías del crecimiento

EN PRIMER TRIMESTRE comprobar localización de saco gestacional verificar el numero de fetos confirmar viablilidad fetal valorar la edad gestacional (longitud

cefalocaudal entre 6 y 13 semanas con 5 días de diferencia)

valorar el útero medir la traslucidez nucal

SEGUNDO TRIMESTREANATOMIA FETAL

anatomía intracraneal (ventriculos laterales, plexos coroides, tálamo cerebro, cisterna magna

vista sagital y transversa de columna cervical, torácica lumbar y sacra

tórax diafragma y 4 cámaras del corazón visualizacion de estomago riñones y vejiga insercion de cordón umbilical en pared

abdominal intacta (insercion de 2 arterias y 1 vena)

extremidades toracicas y pelvicas

BIOMETRIA FETAL diámetro biparietal (medición mas precisa de edad

gestacional entre 12-18 semanas) circunferencia cefálica circunferencia abdominal longitud del fémur

peso fetal (con datos anteriores)

LOCALIZACION PLACENTARIA

VOLUMEN DE LIQUIDO AMNIOTICO

oligohidramnios (acumulación menor a 2 cm en sentido vertical) acumulación adecuada (2-8 cm en sentido vertical) polihidramnios (mas de 8 cm en sentido vertical)

TERCER TRIMESTRE Se calcula el peso fetal

menos al percentil 10: el feto es pequeño para la edad estacional y se sospecha restricción del crecimiento intrauterino

Mayor al percentil 90 se sospecha macrosomía

Volumen de líquido amniótico

ECOCARDIOGRAFIA FETAL

Estudio ecográfico detallado del corazón Detección diagnostico y seguimiento de

defectos cardiacos congénitos Suele hacerse entre 20-22 semanas

Factores de riesgo de defectos cardiacos congénitos

Sospecha de defectos cardiacos congénitos Sospecha de arritmia cardiaca fetal

AMNIOSCENTESIS

Aspiración transabdominal de liquido amniótico por aguja fina (10-30 ml)

Células fetales que se cultivan y valoran en busca de anomalías cromosómicas y para hacer pruebas moleculares

Amniocentesis genética (15-18 semanas) y si la paciente lo desea, puede interrumpir el embarazo

Se puede evaluar en busca de alfafetoproteina y acelilcolinesterasa para valorar defectos en el tubo neural

Anomalías cromosómicas Síndrome de Down (trisomia 21) Trisomia 18 Trisomia 13 Triploidia Síndrome de Turner (45,XO) Síndrome de klinefelter (47 XXY)

BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIONICAS

10 y 12 semanas Se obtienen células fetales por vía transabdominal o

transcervical Diagnostico prenatal mas temprano

Riesgo de perdida fetal de 1% Exactitud comparable a amniocentesis Son posibles los análisis cromosómicos y del DNA

OTRAS TÉCNICAS Toma de muestra de sangre umbilical percutánea o

cordocentesis Cariotipificacion Análisis basados en DNA Electroforesis de hemoglobina Diagnostico de infección, anemia o trombocitopenia