Diagnóstico precoz de la inmunodeficiencia específica

primaria

• El diagnóstico poco depués del nacimiento es importante porque, cuando el tratamiento es posible, debe iniciarse antes de que se haya producido una lesión crónica. Entre los primeros síntomas pueden figurar las infecciones repetidas o persistentes (en especial el afta resistente al tratamiento en la deficiencia de la inmunidad de mediación celular), el retraso en el crecimiento, la diarrea y el eczema.

• Unos antecedentes familiares de inmunodeficiencia diagnosticada o de defunción de un niño por infección, alergia, etc., aumentan las presunciones. El diagnóstico prenatal, cuando es posible, puede permitir el aborto provocado de los fetos afectados.

• Pruebas para el diagnóstico prenatalSe ha diagnosticado deficiencia de adenosina-desaminasa homocigótica y heterocigótica, en fibroblastos del líquido amniótico; es probable que también pueda diagnosticarse la deficiencia de purina-nucleósido-fosforilasa gracias a la anormalidad de la Km (constante de Micheli) de la enzima. La determinación del sexo del feto será útil respecto a la presencia de enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X.• Pruebas en las primeras semanas de la vidaLa concentración sérica de IgM aumenta rápidamente después del nacimiento ; un valor bajo en la segunda semana o más tarde permite diagnosticar la agammaglobulinemia ligada al cromosoma X y otras deficiencias paninmunoglobulínicas, y distinguir los casos de ID transitoria en los que la IgM suele ser normal. Una sombra normal del timo en la radiografía torácica excluye la mayoría de las formas de ID combinada grave con hipoplasia del timo, pero la ausencia de sombra del timo carece de valor diagnós tico positivo. En las semanas subsiguientes, la concentración sérica de IgA constituye un valioso indicio precoz de deficiencia de inmunoglobulina, transitoria o permanente.