Retinoblastoma: Diagnòstic diferencial

Jaume Català MoraHospital Sant Joan de Déu. Esplugues de Llobregat

Oftalpilar. Barcelona

Introducció• Retinoblastoma: tumor

intraocular maligne més freqüent en nens (1/15000 RN)

• Bilateral: 1/3 casos• Edat presentació:

• 23 mesos unilaterals• 12 mesos bilaterals

• Leucocòria/Estrabisme

Leucocòria: Qualsevol anomalia que interromp el pas de la llum a través

dels mitjans transparents de l’ull • Còrnia:

• Anomalia de Peters• Opacitat cornial congènita

• Cataracta congènita• Persistència vascularització fetal• Anomalia del desenvolupament:

• Coloboma coriorretinal• Plec falciforme congènit• Displàsia retinal (trisomia 13, malaltia de

Norrie,…)• Coloboma papilar, anomalia de Morning Glory• Presència fibres mielina• Alta miopia• Retinosquisi Juvenil

• Malaltia vitreo-retinal progressiva:• ROP cicatricial• Malaltia de Coats• Hemorràgia vitrea• Vitreorretinopatia exudativa familiar• Pars planitis

• Malalties infeccioses:• Toxocariasi• Toxoplasmosi congènita• Retinitis congènita per CMV• Retinitis per Herpes Simple• Endoftalmitis metastàsica

• Tumors oculars:• Retinoblastoma• Meduloepitelioma• Astrocitoma retinal• Hamartoma combinat de retina i epiteli pigmentari

♀ 4 mesos remès per leucocòria bilateral

• Prematuritat• Bilateral assimètric

Retinopatia del prematur estadi

IV / V

♂ 1 mes remès per leucocòria UE

• Microftalmia

• Unilateral 90%

• Vasos retrocristalinians

• Processos ciliars prominents i traccionats

• Ecografia/eco-doppler

Persistència de vascularització fetal

Cortesía Dra. N Martín

♀ 1 any amb baixa visió bilateral

AD. Estudi familiars. Estudi genètic (FZD4, LRP5, NDP)

Vitreorretinopatia exudativa familiar

♂ 3 anys remès per leucocòria i exotròpia UD

• Microftalmos• A vegades bilateral• Associació a coloboma iris. DR ocasional

Coloboma coriorretinià

♀ 3 mesos remesaper múltiples tumors AU

Lesions estables sense evidència de creixement

Hamartomes astrocíticsEsclerosi tuberosa

♂ 4 a remès per leucocòria i baixa visió UE

• 4-10 anys, 8 ♂/1 ♀, unilateral

• Xantocòria: Exudació difusa i pol posterior (colesterol, macròfags,…)

• Telangiectàsies perifèriques a la superficie retiniana

• Vasos no penetren dins la retina

• Ecografia: absència de calcificació

Malaltia de Coats

♀ 5 anys amb despreniment de retina UE

• 2-7 anys• Unilateral• Granuloma localitzat, vitritis,

membranes des de granuloma cap a papil·la

• Despreniment de retina traccional

• US: DR, Calcificació ocasional• FU + serologia toxocara

(canis/cati)

Granuloma Toxocara

Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749

♀ 4 anys amb massa a cambra anterior i ectropi uveal

• Pacients 3-6 anys• Origen cos ciliar• Massa sòlida o quística en cos

ciliar/càmara anterior• Ectropi uveal/Neovasos iris• US: lesions quístiques,

• Habitualment no calcifiquen• DR associat

• Intensa captació contrast en RNM• Enucleació

http://atlasgeneticsoncology.org

Brennan RC et al. Pediatr Radiol. 2012; 42: 738–749

Meduloepitelioma

♂ 3 anys remès per uveitis anterior i pars planitis

♂ 3 anys remès per uveitis anterior i pars planitis

LDH humor aquòs/serum > 4

♂ 2 anys remès per Hemoftalmos post traumatisme

UE• Ecografia: Despreniment

retinal sense calcificacions• Intraquirúrgic: masses

retinianes• Citologia cassete

vitrectomia: RBL• Enucleació + QT d’alt risc

Diagnòstic diferencial retinoblastoma

ROP PVF HAMARTOMA ASTROCÍTIC MALALTIA DE COATS TOXOCARA

Atcds prematuritatBilateral asimètricUS: Absència massa, absència calcificació

UnilateralProcessos ciliarsUS: artèria hialoidea

Múltiples: Esclerosi TuberosaCalcificació amb el tempsCreixement lent

♂, UnilateralTelangiectàsies perifèriques + exudació grogaUS: absència de calç

UnilateralSerologia toxocaraUS: Pot calcificar. DR amb fluid dens

Què no puc oblidar?

1. Pensem en el retinoblastoma2. Ecografia ocular buscant calci intraocular3. Si dubtes consultar o revalorar el pacient en 1 setmana4. No realitzar procediments invasius abans de descartar

retinoblastoma5. Consultar a un expert!!6. Si dubte intraquirúrgic: estudi citològic mostres intraoculars

GràciesJaume Català Mora