deriva genetica al azar

7/17/2019 Deriva Genetica Al Azar

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DERIVA GENETICA AL AZAR

El principio de Hardy-Weinberg provee un marco de trabajo estático para laorganización de la variabilidad genética en las poblaciones. El investigador construyeuna hipótesis nula, ue implica ue los datos se ajustan per!ectamente al modelo.

"uego realiza pruebas para probar si los datos se desv#an de lo esperado seg$n lahipótesis nula debido al azar. En una población los cambios en las !recuencias alélicas

pueden deberse al azar solamente, y debido a ue no cambian en ninguna !orma previamente determinada, el proceso de cambio se conoce como deriva al azar. %odaslas otras !uerzas ue cambian las !recuencias alélicas &mutación, selección, migración'deber#an ser consideradas en conjunto con la deriva, porue este proceso al azar ocurre en todas las poblaciones. "a magnitud del cambio en la !recuencia alélicadepende del tama(o de la población y la deriva se vuelve menos importante en

poblaciones grandes.

)upongamos ue en una población un gen tiene dos alelos * y a, en !recuencias +, y

+,. "a !recuencia de * en la generación siguiente puede ser menor o mayor ue +,simplemente debido a ue por casualidad, el alelo * está presente menos veces o másveces ue las esperadas entre los gametos ue !ormarán los cigotos de esa generación."a deriva es un proceso casual y representa un error o variación de muestreo. "oserrores de muestreo están inversamente relacionados con el tama(o de la muestracuanto menor es la muestra, mayor es el error. En las poblaciones, cuanto menor es eln$mero de individuos ue se reproduce, mayores pueden ser los cambios en la!recuencia alélica debidos a deriva al azar.

"a !ormación de cigotos en una población puede considerarse como un muestreo binomial de gametos del pool génico. /or ejemplo, una población de 0 individuos se

origina de un muestreo de 12 gametos tomados de un pool esencialmente in!inito. 3namuestra tan peue(a a menudo no es representativa, por lo ue su !recuencia alélica puede di!erir del pool. "a probabilidad de ue contenga i alelos de tipo * es

/&i' 4 567 8 i7&56-i'7 pi 56-i

i puede tomar cualuier valor entre + y 56, por lo ue la !recuencia alélica cambiará alazar cada generación. )e puede simular el cambio en poblaciones de distintos tama(osa lo largo de las generaciones & Fig. 1'. En cada generación, el alelo puede !ijarse &p41'o perderse &p4+' o bien la población puede permanecer segregando. En las poblacionesgrandes el proceso de !ijación es más lento, pero el proceso es tan errático ue esvirtualmente imposible predecir lo ue sucederá en una población dada.

"o importante no es el n$mero total de individuos de la población, sino el tama(oe!ectivo de la población, ue está dado por el n$mero de individuos ue se conviertenen padres de la siguiente generación. "a !recuencia de un alelo en una generación seconvierte en la probabilidad de obtener el alelo en la generación siguiente. )i en la

población donde las !recuencias eran p*4+, y a4+, por deriva al azar cambiaron a p*4 a4+,9 en la siguiente generación se espera también ue p*4+,9 y a4+,9. Elcambio en la !recuencia alélica es acumulativo a lo largo de las generaciones. )inembargo, ya ue el cambio es al azar, puede ser revertido siempre y cuando la!recuencia no alcance los valores de + y 1. En este caso el alelo se e:tinguió o se !ijó yel proceso de cambio se detiene &ver nuevamente Fig. 1'.

Modelo de Wright-Fisher de deriva génia

1



)i una población tiene 56 genes y hay dos alelos segregando &* y a' el estado de la población puede describirse en términos de n$mero de alelos. "os posibles estados son+, 1, 5, ...56 y representan la !recuencia alélica + y 56 son estados de !ijación oestados absorbentes. %odo otro estado puede derivar hacia una !recuencia alélicadi!erente, pero si hay por ejemplo 1 alelo *, más probablemente derivará hacia un

estado de 5 alelos * ue a un estado de alelos *. "a probabilidad de transición de unestado con i alelos * a un estado con j alelos * será

%ij 4 5678j7&56-j'7 &i856' j &1-i856'56-j

Esto puede e:presarse como una matriz cuadrada % con los elementos %ij dando la probabilidad de transición del estado i al j para i,j 4 +, 1, 5,...56. Este modelomatemático se conoce como cadenas de ;ar<ov./or ejemplo, una población con 564

! *lelos en la generación t = 1

i*lelos enlagenerac.

t

" # $ % &

" 1 + + + +

# +.>1 +.55 +.511 +.+? +.++

$ +.+5 +.59 +.>?9 +.59 +.+5

% +.+ +.+? +.511 +.55 +.>1

& + + + + 1

3na importante consecuencia del modelo es ue predice ue la probabilidad de !ijaciónde un alelo es simplemente su !recuencia inicial en la población.

)i se conocen el n$mero de individuos ue son padres de la siguiente generación y las!recuencias alélicas, es posible calcular la probabilidad de !recuencia alélica en lasiguiente generación. /ara ello hay ue conocer la varianza de la !recuencia alélica, uees una medida de la variación ue se encontrará en distintas muestras. )i las!recuencias son p y y el n$mero de padres es 6, la varianza será

s5 4 p856y la desviación standard

s 4 √ p856

En la siguiente tabla se puede ver el e!ecto de la deriva génica en una generación

%ama(o de la poblac 6

@ametos56

Aarianzas54p856

Besv#o standard

s4√ p856

Aalor p esperado enel 09C de las poblac.

&p=5s'

Daso 1 p44+,9

9 1+ +,+59 +,1 +,12-+,25

9+ 1++ +,++59 +.+9 +,-+,

9++ 1+++ +,+++59 +.+1 +,2-+,9>5Daso 5 p4+,> 4+,?

5



9 1+ +,+51 +,19 +,+1-+,90

9+ 1++ +,++51 +,+ +,5+2-+,>05

9++ 1+++ +,+++51 +,+19 +,5?1-+,>50

Hasta ahora la deriva génica se ha considerado como un muestreo al azar de gametos, pero también puede ser de cigotos o genotipos &Ejemplo semillas, larvas pelágicas demoluscos'.

En un e:perimento hecho por /eter uri se puede observar el e!ecto acumulativo de laderiva génica & Fig. 2'. En 1+? poblaciones de Brosophila tomó al azar 2 machos y 2hembras para obtener la siguiente generación, durante 10 generaciones. "a !recuenciainicial de los alelos estudiados, bF y bF?9, era +,9 &todos los individuos eranheterocigotos'. "a dispersión de las !recuencias aumenta con las generaciones y eln$mero de poblaciones !ijadas incrementa gradualmente. Eventualmente, todas las

poblaciones terminar#an !ijadas, la mitad para cada alelo.

La a'ro(i)ai*n 'or di+,si*n

Gisher &1055' encontró ue la deriva génica puede describirse por la ecuación dedi!usión del calor por una barra sólida. "a distribución de poblaciones con !recuencias

alélicas de + a 1 es Φ&:,t' donde : representa la !recuencia alélica y t el tiempo, como

en la Gig. anterior. El problema es encontrar una ecuación ue describa como Φ&:,t'

cambia con la deriva génica y Gisher usó la de di!usión del calor. & Fig. 5'.

"as dos !amilias de curvas son las distribuciones Φ&:,t' de la !recuencia alélica entre

poblaciones no !ijadas después de distintos tiempos medidos en unidades de 6generaciones.Duando la !recuencia inicial es p4+,9 después de t456 generaciones la distribución de

la !recuencia alélica es esencialmente chata y la mitad de las poblaciones a$n estánsegregando. * medida ue pasa el tiempo, más y más poblaciones se !ijan y lasdistribuciones crecen en los valores + y 1.Duando la !recuencia inicial es p4+,1 la curva se aplana recién en t46 y por esetiempo, solamente el 1+C de las poblaciones contin$a segregando. El tiemporeuerido para la !ijación de un alelo depende entonces de su !recuencia & Fig. 6 '.

EFECT F.NDADR / C.ELL0 DE 1TELLA

* menos ue una población sea muy peue(a, los cambios en la !recuencia alélica por deriva génica de una generación a otra serán peue(os, pero a lo largo de las

generaciones pueden ser grandes, resultando en la !ijación de un alelo y la eliminaciónde los otros. "a probabilidad de ue un alelo se !ije por deriva es precisamente su!recuencia. /or ejemplo si p*4+,5 la probabilidad de !ijación de * es +,5 pero esto

puede reuerir mucho tiempo. El n$mero promedio de generaciones reueridas para la!ijación es cuatro veces el n$mero e!ectivo, o sea 6.

Es poco probable ue la deriva por s# sola a!ecte las !recuencias alélicas durante largos per#odos de tiempo mutación, migración y selección también las estarán a!ectando.Estos tres son procesos deterministas de cambio evolutivo. )ea : el valor de la tasa demutación, de migración o el coe!iciente de selección, la !recuencia alélica estaráa!ectada por la deriva sólo si 6: II 1. /ero si 6: 4 1 o J 1 entonces las

!recuencias alélicas estarán a!ectadas por los procesos deterministas. /or ejemplo, si

>



:41+-9 ue es la tasa de mutación en una población de 1++ individuos ue sereproducen,

. 1++. 1+ -9 4 +,++ II 1/ero si la población tiene un tama(o e!ectivo de un millón de individuos, . 1+ . 1+-9 4 + J1

)i 5 cada 1++ individuos migran, o sea :4+,+5 a$n en poblaciones peue(as de 641++, . 1++. +,+5 4 2 J1

Dasos e:tremos de deriva génica se dan cuando una nueva población se establece a partir de unos pocos individuos, lo ue se conoce como e!ecto !undador. Bebido aderiva, las !recuencias alélicas en ese peue(o grupo pueden ser muy di!erentes de la

población original y tener pro!undos e!ectos en la evolución de la nueva población.

%ambién ocurren variaciones similares por deriva cuando la población atraviesa uncuello de botella, disminución drástica del n$mero de individuos debido a adversidadesclimáticas u otras condiciones des!avorables, con riesgo de e:tinción. "a población

puede recobrar más adelante su tama(o, pero las !recuencias alélicas haber cambiado por deriva. "as di!erencias humanas en las !recuencias del grupo sangu#neo *K podr#an deberse a cuellos de botella o e!ectos !undadores durante la evolución.

Ta)a2o e+etivo de la 'o3lai*n

En general, para t generaciones 186e 4 &18t'&1861=1865=...=186t'o sea ue el tama(o e!ectivo 6e es la media armónica de los n$meros reales y tiende aestar dominada por los términos menores. )upongamos una población ue pasa por uncuello de botella en la generación 5 y entonces 6 141+++, 6541+ y 6>41+++ 186e 4 &18>'&181+++=181+=181+++' 4 +.+> y 6e418+.+>450.

El n$mero e!ectivo promedio de tres generaciones es 50. mientras ue el n$mero reales 18>&1+++=1+=1+++'4?+.

Estos cuellos de botella e:plican los bajos niveles de polimor!ismo encontrados en poblaciones de ele!antes marinos y guepardos. %ambién ocurre un severo cuello de botella cuando un peue(o grupo de emigrantes de una subpoblación !unda una nuevay se produce el e!ecto de los !undadores.

tros +atores 4,e a+etan Ne

Duando el n$mero de hembras en una población es distinto del n$mero de machos

también se crea una especie de cuello de botella y aumenta la oportunidad de derivagénica. Esto es importante en muchas especies silvestres &!aisanes, ciervos' en ue lassubpoblaciones se componen de muchos menos machos ue hembras, porue estoreduce el tama(o e!ectivo.

"a !ecundidad es un !actor importante. "a varianza en !ecundidad a!ecta las poblaciones silvestres y su manejo, donde a menudo se desea retener la variabilidad.Duanto mayor es la varianza en !ecundidad menor es el tama(o e!ectivo de la

población. "a selección natural causa este e!ecto y cuanto mayor es su !uerza, mayor es el e!ecto de deriva.

)i se considera la dispersión de la población, 6e depende de dos !actores 1' el n$merode individuos reproductores por unidad de área &δ' y 5' el grado de dispersión entre el



lugar de nacimiento del individuo y el de su progenie &σ5'. )i la dispersión es uni!orme

hacia todos los lados, >0C de los individuos tienen su progenie dentro de un c#rculo de

radio σ a partir del punto de su propio nacimiento 2?C la tienen dentro de un c#rculo

de radio 5σ y 00C la tienen dentro de un c#rculo de radio >σ. El tama(o e!ectivo es

6e 4 πσ5δ donde π4>,11

*4 πσ5 se llama área de vecindad genética y corresponde a un área con centro en un

individuo donde hay una probabilidad de 2,9C de encontrar a sus padres.

"as poblaciones peue(as o declinantes de especies amenazadas y en peligro son más propensas a la e:tinción ue las poblaciones estables grandes. El tama(o es el criteriomás importante para considerar amenazada a una especie I1+++4 vulnerable, I59+4amenazada, I9+4 cr#ticamente amenazada.*lgunas especies han e:perimentado reducciones del tama(o de la población &cuellosde botella' pero se han recuperado. El costo genético ue pagan es la reducción de la

diversidad genética, mayores niveles de endogamia, menor aptitud reproductiva y unacapacidad para evolucionar comprometida. 6o solamente es mayor la probabilidad dee:tinción sino ue el proceso evolutivo en las poblaciones peue(as es!undamentalmente di!erente del de poblaciones grandes.;utación, selección y migración tienen e!ectos determin#sticos sobre las poblacionesgrandes. /oblaciones y loci replicados se comportan del mismo modo, los e!ectos delazar son generalmente m#nimos, e:cepto para loci neutrales. En cambio, en

poblaciones peue(as el rol del azar predomina y los e!ectos de la selección sonreducidos o eliminados. "a evolución es al azar, loci y poblaciones replicadas muestranuna diversidad de destinos. %ambién resultan endocriadas a una velocidad mayor, yaue la endogamia es inevitable.

9



ENDGAMIA CN0ANG.INIDAD

"a ley de Hardy-Weinberg se cumple solamente si el apareamiento es al azar. Duandolos apareamientos no son al azar, son asociativos los individuos con cierto genotipo se

aparean con otros con una !recuencia superior a la esperada por azar. El apareamientoasociativo por s# mismo no cambia las !recuencias alélicas, pero s# las !recuenciasgenot#picas si el apareamiento entre genotipos semejantes es mayor ue el esperado

por azar, aumentará la !recuencia de homocigotos. )i es menor, disminuirá la!recuencia de homocigotos. En general, si se conoce el sistema de apareamiento las!recuencias genot#picas esperadas pueden calcularse a partir de las !recuencias de lageneración anterior.

En poblaciones peue(as los apareamientos entre parientes &endogamia' soninevitables. Don el tiempo, todos los individuos resultan emparentados y es imposibleel apareamiento entre individuos no parientes. Esto también sucede en poblaciones

grandes, pero lleva mucho más tiempo. "a endogamia reduce la heterocigosis,disminuye la reproducción y la viabilidad y aumenta el riesgo de e:tinción.

3na !orma particularmente interesante de apareamiento asociativo es la endogamia.Endogamia uiere decir apareamiento entre individuos emparentados y su primeraconsecuencia es ue las !recuencias genot#picas se alejan del euilibrio de Hardy-Weinberg hacia un e:ceso de homocigotos. 6o hay cambios a nivel haploide las!recuencias alélicas no se alteran por el tipo de apareamiento, sólo se redistribuyen las!recuencias genot#picas. )in embargo, si también está operando la selección natural, laendogamia puede tener un pro!undo e!ecto en el curso de la evolución. )imilarmente,la deriva génica resulta en un incremento de la probabilidad de ue genes provenientes

de un antecesor com$n se unan, debido a la pérdida de variación genética. /or lo tanto,endogamia y deriva tienen consecuencias similares en la población.

En poblaciones con baja !recuencia de alelos recesivos deletéreos, como la humana, laendogamia puede resultar en una !recuencia muy elevada de genotipos a!ectados, yaue aumenta la !recuencia de homocigotos para el alelo recesivo. Bebido a ue losrecesivos raros se esconden en los heterocigotos, la endogamia tiene el e!ecto dee:ponerlos y por ello aumentar el poder de la selección natural para eliminarlos. "aendogamia a!ecta a todos los genes del individuo por igual todos los loci tienden a lahomocigosis.

"a auto!ecundación es la !orma e:trema y más simple de endogamia. "a mayor partede las plantas es capaz de auto!ecundarse y es el tipo de reproducción más com$nentre anuales. En gram#neas, la población es esencialmente un conjunto de clonesseparados. ajo continua auto!ecundación, los heterocigotos producen Lheterocigotos L homocigotos y en una población !inita rápidamente desaparecen losheterocigotos. /artiendo de cualuier valor de p y , la población diploide p 5=5p=5

se convierte en p=. Ver figura.

"o mismo sucede con alelos m$ltiples porue la propiedad Ht4 L Ht-1 es intr#nseca dela auto!ecundación."o mismo con dos loci de segregación independiente, aunue en este caso el doble

heterocigoto se reduce a M cada generación, pero los heterocigotos simples no lohacen tan rápido porue son parcialmente producidos por el anterior.



Coe+iiente de endoga)ia 5F6

En un locus, un individuo puede tener dos alelos ue son copia de un mismo alelo deun antecesor com$n se llaman alelos idénticos por descendencia o autocigotos. K bien

puede tener dos alelos provenientes de distintos ancestros, no idénticos o alocigotos,

ya sean iguales &homocigotos' o di!erentes &heterocigotos'. G es la probabilidad dehomocigotos idénticos o autocigotos &ue llevan dos copias de un mismo aleloancestral' y es determinado directamente por el sistema de apareamiento. Ver figura.

)i un heterocigoto *a se auto!ecunda, producirá 185 heterocigotos *a y 185homocigotos &18**=18aa'. "os dos alelos en cada homocigoto son idénticos por descendencia ya ue son copia del $nico alelo de ese tipo ue ten#a el heterocigotoauto!ecundado. /or lo tanto, en la primera generación de auto!ecundación G4185. En lasegunda generación, la mitad de la progenie de los heterocigotos consistiránuevamente en homocigotos, cada uno con dos alelos idénticos por descendencia, osea G4185, pero como los heterocigotos ahora son sólo la mitad de la población, el

incremento de G será 185:185418, ue se agrega al G4185 de la generación anterior, osea ue en la segunda generación de auto!ecundación G4>8. *s#, en cada generación elvalor de G incrementa en 185 multiplicado por la !recuencia de heterocigotos en lageneración anterior. "a auto!ecundación lleva a un muy rápido incremento del G enG+4+, luego G14185, G54>8, G>4?82, G41981 y as#. K sea ue la heterocigosis sereduce a la mitad en cada generación H t4 &185'Ht-1

El incremento en !recuencia de cada genotipo homocigoto es L G &5p' 4 G py lo ue disminuye la !recuencia de heterocigotos es el doble de eso ** *a aa p5 &1-G'=pG 5p &1-G' 5 &1-G'=G

NalocigO NautocigO todos alocig. NalocigO NautocigO p5 = G p 5p &1-G' 5 = G pG depende de- el n$mero de homocigotos de origen- el n$mero de generaciones de auto!ecundación.

)e puede medir la cantidad de endogamia en cualuier población comparando la proporción actual de heterocigotos en la población con la proporción de heterocigotosesperada bajo apareamiento aleatorio G 4 &H+ - H'8H+ donde H+4 5p es la proporción de heterocigotos esperada bajo apareamiento

aleatorio H 4 H+ - H+G 4 H+ &1-G' 4 5p &1-G' Aemos ue G puede medirse sencillamente a través de la !recuencia observada deheterocigotos de una muestra y la !recuencia esperada bajo apareamiento al azar &ue asu vez se calcula a partir de las !recuencias alélicas'. %ambién es llamado #ndice de !ijación G de Wright G 4 1 -&185' t siendo los heterocigotos Ht 4 H+&1-Gt' donde t es el n$mero de generaciones y H + la!recuencia de heterocigotos en la generación inicial.

Conse,enias de la endoga)ia

?



• "as !recuencias genot#picas se alteran pero las !recuencias alélicas permanecen sin

cambios.

• "as especies autógamas son altamente homocigóticas.

• "as especies autógamas contienen pocos alelos recesivos perjudiciales porue la

homocigosis hace ue sean eliminados por selección natural.

• "as autógamas raramente producen nuevas clases de gametos por recombinación,

debido a la alta homocigosis. /or lo mismo, suelen mostrar deseuilibrio deligamiento.

• "as especies alógamas se hacen homocigotas para alelos recesivos perjudiciales y

su!ren depresión por endogamia, directamente proporcional al G.

• )i dos l#neas se mantienen por auto!ecundación por muchas generaciones, G se

acercará a 1. /ero si esas dos l#neas altamente endocriadas se cruzan, G en la progenie instantáneamente vuelve a cero.

• El h#brido de dos l#neas endocriadas generalmente muestra vigor h#brido o heterosis.

"os e!ectos deletéreos de la endogamia &depresión por endogamia' se encuentran entodas las especies alógamas y cuanto más intensa es la endogamia, más da(inos lose!ectos. En los humanos también es as# pero es di!#cil medir el e!ecto porue laendogamia es menor ue en organismos e:perimentales. "a depresión se debe

principalmente al incremento en homocigosis de alelos recesivos raros y una !orma dee:presarlo es la relación de las !recuencias de homocigotos aa bajo endogamia y bajo

panmi:ia P 4 aa con G8 aa sin G 4 5 &1-G'=G8 5 4 G8=&1-G'

* medida ue la !recuencia se hace menor, la !recuencia relativa de homocigotosa!ectados con endogamia se hace mucho mayor ue la !recuencia bajo apareamiento al

azar.

0iste)as de a'area)iento endog7)io

En mejoramiento vegetal y animal a menudo es $til saber cómo incrementa G con unsistema de apareamiento dado, por ejemplo auto!ecundación, cruza entre hermanos,retrocruza a un genotipo !ijo. /ara una generación t se calcula Gt 4 &185'&1=Gt-1'%ambién se resuelve la ecuación con el término 1-Gt llamado #ndice de panmi:ia 1-Gt 4 1 - &185' &1=Gt-1' 4 1 - &185' - &185' G t-1

4 &185'&1- Gt-1' 4 &185' t &1- G+'donde G+ es el coe!iciente de endogamia en la generación inicial.

;uchas plantas se reproducen por auto!ecundación y se espera ue los individuos seanaltamente homocigotos para alelos como los ue codi!ican isoenzimas. /ero a$n as# la

proporción de loci polimór!icos es comparable al de especies de plantas alógamas. "aendogamia simplemente reorganiza la variación genética en genotipos homocigotos.

DERIVA GENICA / ENDGAMIA

;uchas de las importantes consecuencias de la deriva génica surgen del hecho de uela estructura de la población implica una !orma especial de endogamia. "a población se

2



compone de subpoblaciones locales, dentro de las cuales el apareamiento es al azar yse cumple el principio de Hardy-Weinberg. "legará un momento en ue todas lassubpoblaciones estén !ijadas para uno u otro alelo, pero a$n as# cumplirán con eleuilibrio. En la población total, en un momento dado algunas subpoblaciones estarán!ijadas para p &una !racción p' y otras para &una !racción ', de modo ue si se

muestrean y se calculan las !recuencias alélicas, se encontrarán valores de p&*' y &a' y podr#amos asumir ue hay 5p heterocigotos, aunue todos los individuosmuestreados sean ** o aa. Esta de!iciencia de heterocigotos en la población total,aunue e:iste apareamiento al azar, es una consecuencia de la deriva génica debida altama(o !inito de las subpoblaciones semeja el e!ecto de la endogamia.

)i ) indica una subpoblación dentro de la población total %, G)% es la probabilidad deue un cigoto lleve dos alelos idénticos dentro de una subpoblación, con respecto a lamisma probabilidad en la población total. Bebido al limitado tama(o de lasubpoblación, G tiene un valor distinto de cero y se puede calcular como G)%t 4 1856 =&1-1856'Gt-1

%ambién 1 - Gt 4 &1-1856't &1-G+' y Gt 4 1-&1-1856't

El coe!iciente de endogamia o consanguinidad aumenta rápidamente en subpoblaciones peue(as. Observar la semejanza entre los gráficos de F en función de la endogamia y del nmero de individuos.

Ejemplo 3na colonia de ratones se estableció a partir de una población grande &G +4+'>+ generaciones atrás y ha mantenido un tama(o de 5+ individuos cada generación.Duál será el coe!iciente de endogamiaQGt 4 1 - &1-1856't 4 1 - &1-185.5+'>+ 4 +.9>5

Esto demuestra ue hay mucha consanguinidad a pesar de ue el apareamiento es alazar y las !recuencias genot#picas están en euilibrio. "a consanguinidad resulta del peue(o tama(o de la población.

MDEL DE A8AREAMIENT MI9T

;uchas plantas son capaces de auto!ecundarse o cruzarse y han desarrollado una seriede mecanismos para regular la cantidad de semilla ue se produce por cadamecanismo. El modelo de apareamiento es !ácil de analizar si consideramos a la

población como una mezcla de individuos auto!ecundados &)' y cruzados &1-)' donde

) es la proporción auto!ecundante &%41-) ser#a la proporción con !ecundacióncruzada'. Entonces Gt=1 4 )N&185'&1=Gt'O = &1-)' &+' 4 )85&1=Gt'

El coe!iciente de endogamia se incrementa en proporción igual a ) veces la velocidad para auto!ecundación. %ambién se puede e:presar como G 4 )8&5-)'.

A8AREAMIENT 8REFERENCIAL

Es cualuier cruzamiento no determinado por azar sino por alg$n agrupamiento o

clase a ue pertenecen los individuos, como color de la !lor cuando son polinizadas por insectos.

0



El apareamiento es positivo &homogamia' si ocurre más !recuentemente entreindividuos parecidos entre s# ue entre individuos di!erentes. Es negativo&heterogamia' si los apareamientos más !recuentes son entre individuos di!erentes. Elapareamiento pre!erencial es incompleto si se dan también otros tipos de apareamiento.

A'area)iento 're+erenial 'ositivo o)'leto

)i no hay dominancia, las consecuencias de este apareamiento sobre un locus con dosalelos o alelos m$ltiples son las mismas ue las de la auto!ecundación. 6o ocurre lomismo con dominancia o con poligenes ue act$an de manera aditiva. )i haydominancia, los apareamientos serán Pecesivo : Pecesivo y Bominante : Bominante.En consecuencia habrá un aumento de homocigotos y pérdida de heterocigotos, perocomo en endogamia, no hay cambios en las !recuencias alélicas. * di!erencia con laendogamia, ue a!ecta a todos los genes por igual, el apareamiento pre!erencial a!ectasolamente a los genes asociados con el !enotipo elegido. "a varianza para ese !enotipoaumenta rápidamente. /or ejemplo, para tiempo de !loración o para altura y DR en

humanos.

A'area)iento 're+erenial negativo

Es especialmente importante en plantas donde se !avorece la alogamia y hanevolucionado muchos mecanismos, como la autoincompatibilidad. Hay dos tiposgameto!#tica y esporo!#tica. En la gameto!#tica, consideremos > alelos ) 1, )5 y )> y los

posibles apareamientos. En el euilibrio : 4 y 4 z 4 18> y es estable."a principal consecuencia de este apareamiento entre !enotipos dis#miles es ue losgenotipos alcanzan rápidamente un euilibrio con heterocigotos en mayor !recuenciaue la inicial &o la esperada bajo panmi:ia'. Este tipo de apareamiento se da en

especies con heterostilia, como !rimula" #yt$rium" %a&sella y también en casos dondeun gen controla autoincompatibilidad, como 'icotiana" Oenot$era. "os genotipos semantienen en euilibrio sin !ijación, al contrario del apareamiento positivo, y diminuyela varianza !enot#pica &disminuyen las !recuencias e:tremas'. "a variabilidad sealmacena en los heterocigotos, por lo ue el potencial genético se incrementa oestabiliza.

8RACTICA: C7l,lo del oe+iiente de endoga)ia a 'artir de 'edigrees

En un esuema de pedigree se representan solamente los individuos ue contribuyen aG y las l#neas ue los unen representan la contribución gamética de los padres a la

progenie. El coe!iciente de endogamia del individuo R &GR' es la probabilidad de ue Rsea autocigoto para un gen autosómico. Es lo mismo ue GBE, ue es la probabilidadde ue los gametos de B y E sean idénticos. *

D

B E

R

/rocedimiento de cálculo de G

1+



1. "ocalizar los antecesores comunes en el pedigre El individuo R sólo puede ser autocigoto si el alelo se hereda a través de los padres desde un antecesor com$n. Eneste caso el $nico antecesor es *.5. %razar todos los pasos de los gametos desde uno de los padres de R hasta elantecesor y de all# al otro padre este es el camino a través del ue R puede ser

autocigoto. En este caso es B*DE y se subraya * para identi!icarlo como elantecesor com$n.>. Dalcular la probabilidad de transmisión de un alelo a través de los pasos anterioresEn este caso es 185 para todos los individuos, e:cepto para *, porue la segregaciónmendeliana predice ue un alelo tiene esa probabilidad de ser transmitido a la progenie. 185&1=G*' *

185 D 185

185 B E 185

R

"a probabilidad 185 &1=G*' proviene de lo siguiente * podr#a contribuir con cuatro

combinaciones gaméticas, α1α1, α5α5, α1α5, y α5α1 cada una con probabilidad 18 por

la segregación mendeliana. "as dos primeras son autocigóticas y en las siguientes,

solamente α1 y α5 ser#an idénticos si * !uese autocigoto, cuya probabilidad es G*,

entonces 18 = 18 = &18'G* = &18'G*4 185 = &185G*' 4 185 &1 = G*'

Domo cada paso en la !igura es independiente de los demás, G se calcula comoG 4 185:185:&185'&1=G*':185:185 4 &185'9&1=G*'

El e:ponente de 185 es simplemente el n$mero de individuos en el camino al antecesor com$n. )i se asume G*4+ entonces G4 18>5

En pedigrees más complejos puede haber más de un camino hasta un antecesor com$n.Esos caminos son mutuamente e:cluyentes, ya ue si un individuo es autocigotodebido a un alelo heredado a través de un camino, no puede serlo a la vez a través delotro. Entonces G es la suma de las probabilidades de autocigosis a través de losdistintos caminos.

* * *

D B D B D B

E @ E @ E @

R R R

En este caso hay dos antecesores, * y , y dos caminos &uno a través de cada uno'. )iG* 4 G 4 + entonces GR será &185'9 por ED*B@ = &185'9 por EDB@ 4 181En general para un gen autosómico el coe!iciente de endogamia es

GR 4 Σ&185'i&1=G*'

donde i es el n$mero de individuos en cada paso y * el antecesor com$n de cadacamino.

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C7l,lo de F 'ara genes ligados al se(o

"os machos tiene un solo cromosoma S y no pueden ser nunca autocigotos para genesligados al se:o, por eso para estos genes siempre G4+ en los machos. Ta ue losmachos transmiten siempre el cromosoma T a sus hijos, para el cálculo de G se tienen

en cuenta solamente las hembras. /ara calcular G en estos casos 1' Rgnorar todos loscaminos donde haya dos o más machos consecutivos 5' Rgnorar los machos cuando secuenta el n$mero de pasos de cada camino. Ver Fig. 6 &&. 2().

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8R1LEMA0

1. Uué método usar#a para calcular G en organismos como las abejas, en ue losmachos son haploides, desarrollados a partir de óvulos no !ecundadosQ

5. Uué valor tendrá G en una población grande ue se mantiene por auto!ecundaciónen las generaciones pares y por polinización abierta en las generaciones imparesQ

>. )iendo p4185 calcule las !recuencias genot#picas esperadas en una población panm#ctica y entre la progenie de primos hermanos.

. )i la !recuencia de una en!ermedad autosómica recesiva es de 181++ en una población humana, ué !recuencia se espera entre la progenie de primos hermanosQ

9. En una población vegetal en euilibrio donde hay bun sistema deautoincompatibilidad con tres alelos, c$al es la probabilidad de ue un grano de polen

caiga en un estigma compatibleQ

. Duáles son las !recuencias genot#picas de euilibrio en una población conapareamiento mi:to, cuando la proporción de auto!ecundación es 5+C y p418>Q

?. Dalcule G en los siguientes pedigrees

1>

deriva genetica al azar

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