DEFICIT DE GLUCOSA 6- FOSFATO

DESHIDROGENASA

CONCEPTO

Es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos

fármacos o al estrés de una infección.

Es el trastorno enzimático más frecuente del glóbulo rojo (GR). Tanto la disminución como la ausencia de la enzima

aumentan la vulnerabilidad del GR al estrés oxidativo provocado por algunos fármacos o la ingesta de habas.

CAUSASLa destrucción de los

glóbulos rojos se puede desencadenar

por infecciones, estrés severo, ciertos

alimentos (como las habas) y ciertos fármacos como

Antipalúdicos

Ácido acetilsalicílic

o (aspirin)

Nitrofurantoína

Antinflamatorios no

esteroides (AINES)

Quinidina

Quinina

ETIOLOGIA

• La deficiencia de la G6PD tiene un patrón típico de herencia ligado al cromosoma X.

• Homocigotos y heterocigotos pueden ser sintomáticos aunque la enfermedad es más severa en pacientes que son homocigotos para la deficiencia.

• La mutación genética que afecta a la G6PD se encuentra en el brazo largo del cromosoma X 

CLASE DE VARIANTES ENZIMATICAS

CLASIFICACION

ANEMIA HEMOLITICA

AGUDA

ICTERICIA NEONATAL

ANEMIA HEMOLITICA CRONICA

NO ESFEROCITI

CA

CLINICA ANEMIA HEMOLITICA

• EN GENERAL SINTOMAS ASINTOMATICOS.

• TRAS LA EXPOSICION A DESENCADENANTES CRISIS HEMOLITICA: HEMOLISIS INTRAVASCULAR Y EXTRAVASCULAR.

• MALESTAR GENERAL, FEBRICULA, NAUSEAS, DOLOR ABDOMINAL, HEMOGLOBINUREA.

CLINICA DE ICTERICIA NEONATAL

A LAS 48 HORAS DE VIDA APARECE

ICTERICIA DE INTENSIDAD

VARIABLE

ALGUNOS CASOS

REQUIEREN EXANGUINEOTRANSFUSION .

CURSA SIN

ANEMIA

CLINICA ANEMIA HEMOLITICA CRONICA NO ESFEROCITICA

HEMOLISIS CRONICA

INFECCIONES A REPETICION POR DEFICIT DE G6PD

EN LOS NEUTROFILOS.

DIAGNOSTICO

DEFICIT G6PD

Nivel de bilirrubina

Conteo sanguíneo completo (hemograma), incluyendo conteo de glóbulos rojos

Hemoglobina en la sangre

Hemoglobina en la orina

Nivel de haptoglobina

Examen de LDH

Examen de la reducción de la metahemoglobina

Conteo de reticulocitos

TRATAMIENTO

Medicamentos para tratar una infección si se

presenta

Suspensión de cualquier

medicamento que esté causando la

destrucción de los glóbulos rojos

Transfusiones, en algunos casos

BIBLIOGRAFIA

1.  Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa | University of Maryland Medical Center http://umm.edu/health/medical/spanishency/articles/deficiencia-de-glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa#ixzz3HgnouUtD University of Maryland Medical Center .

2.SCIELO .REVISTA CHILENA DE PEDIATRIA.