UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCAS MÉDICASESCUELA DE MEDICINACÁTEDRA DE GENÉTICA

INTEGRANTES

Valverde LizbethVásquez WilliamVasquez ElisaVega GabrielVenegas Karen

TEMA Deficiencia de

glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

DATOS DE FILIACIÓNNOMBRE XXXXX

EDAD 3 años

FECHA DE NACIMIENTO 25/01/2012

SEXO Masculino

PROCEDENCIA Quito

DOMICILIO Chillogallo

ETNIA Mestizo

RELIGIÓN Católico

GRUPO SANGUÍNEO O Rh +

HOSPITAL Hospital de niños Baca Ortiz

FECHA DE INGRESO 01/02/2015

HISTORIA CLÍNICA 1754182424

ANTECEDENTESPATOLÓGICOS PERSONALES

Clínicos: hiperbilirrubinemia neonatalQuirúrgicos: NingunoAlérgicos: Ninguno

PATOLÓGICOS FAMILIARES Ninguno

HÁBITOS Alimentario: 4 v/d Miccional: 5 v/dDefecatorio: 3 v/d

MOTIVO DE CONSULTAVomito y Astenia

ENFERMEDAD ACTUAL Madre refiere que hace aproximadamente 24 horas el paciente presenta de manera brusca debilidad generalizada, palidez progresiva, dolor abdominal, fiebre, vómito de contenido alimenticio y disminución de la actividad física cotidiana teniendo como causa aparente la ingesta de habas.

SIGNOS VITALESFC 80 lpmFR 19 rpmTo 37,5oC PESO 14 kg P50TALLA 90 cm P50

IMC 17,28 Z SCORE 0

SAT. O2

90 %

EXAMEN FÍSICOGeneralPaciente asténico, consciente, despierto , afebril, hidratado.

RegionalPiel: pálida, hidratada, elástica, sin cicatrices. Cabeza: Normocefálica Ojos:pupilas isocóricas normorreactivas a la luz, escleras subictéricas, conjuntivas pálidas, no hidratadas. Palidez palmar

LABORATORIO Hematocrito (Hto): 27%,hemoglobina (Hb): 9,8 gr/dL , poiquilocitosis leve y policromatofilia. , Leucocitos: 15.200 x mm3, plaquetas 399.000 x mm3, bilirrubina total: 4,9 mg/dL , bilirrubina indirecta: 4,6 mg/Dl

GOT: 76,3 IU/L GGT: 25,7 IU/L, proteína c reactiva (PCR): 5,3 mg/L, creatininemia: 0,27 mg/dL.

ÁRBOL GENEALÓGICO Y PATRÓN DE HERENCIA

CIE 10: Diagnostico Anatomo-patologico

No presenta daños estructurales visibles

Palidez generalizada

Escleras ictericas

Dolor en región lumbar

Diagnostico bioquímico

Se deberá confirmar midiendo la actividad enzimática en eritrocitos

En células rojas Anormales el rango de actividad de G6PD es de 3,5 A 5 a UI/gr Hb

Diagnostico Genético

El gen G6PD se localiza en Xq28, consiste de 13 exones y tiene un tamaño aproximado de 18.5 Kb

presentan deleciones, mutaciones de empalme y una mutación sin sentido. .

Diagnostico Fisiopatológico

D55.0

Tratamiento realizado

IngresoControl de signos vitalesControl de curva termicaPasar solución salina al

0.9% 1400 ml mas 60 mEq de NA mas 30 mEq de K

Hidrocortisona 14 mg stat

Hidrocortisona 7 mg en la dia y 7 mg de noche según signos de alarma

Es la anomalía enzimática del glóbulo rojo (GR) más frecuente en todo el mundo, aunque en nuestra población es poco habitual, Es una enfermedad genética hematológica que predispone a hemólisis

Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Etiología La transmisión es recesiva ligada al cromosoma XLa enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen G6PD (Xq28) X.

Epidemiologia El déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es el déficit hereditario enzimático de eritrocitos más frecuente. Afecta al 0,5-26% de la población y se estima que el número de pacientes en todo el mundo es de 420 millones.

Modelo de herenciaEs un modelo de herencia mendeliana monogénica

Cuadro clínico

Aparición brusca de anemia (disminución de los globulos rojos)

Coluria PalidezEscleras ictericasTaquipneaTaquicardiaDolor en espalda y/o

abdominal.

Clasificación

Diagnostico clínico

Antecedentes de haber ingerido fármacos (anti-malaria, sulfamidas, analgésicos),o habas

Aparición brusca de anemia (disminución de los globulos rojos)

orinas oscurasPalidezTinte amarillento de los ojos Dolor en espalda y/o

abdominal.

Diagnostico genético

El gen G6PD se localiza en Xq28, consiste de 13 exones y tiene un tamaño aproximado de 18.5 Kb

Tratamiento

• En general, la crisis de hemólisis aguda en individuos deficientes de G6PD es de corta duración, y no necesita un tratamiento específico

• En casos menos frecuentes, la hemólisis aguda conduce a anemia severa que puede requerir transfusiones de sangre, según niveles de hemoglobina y hematocrito

• Concentración de bilirrubina no conjugada supera 150 mmol/L, los pacientes reciben fototerapia para prevenir lesiones neurológicas

• Hidrocortisona 1-5 MG/KG/DIA

Prevencion