corazones ganando€¦ · el colesterol la fundación hf acaba de editar un folleto infor-mativo,...

Nuestro Boletín sigue, pero en este número 13hemos decidido cambiar el formato, con unanueva presentación, en línea con otras publica-ciones europeas de pacientes, como la holande-sa y la británica. Europa es una casa común,ahora de 25 países, y cualquier política activa de

prevención exige una coordinación continen-tal que nosotros queremos

visualizar en nuestrosBoletines, ahora máshermanados, comoantesala de esa organi-zación europea depacientes. Esperamosque os guste.

Guía paraconocer mejorel colesterolLa Fundación HF acaba de editar un folleto infor-mativo, Colesterol y Corazón, para conocer mejorlas Hipercolesterolemias Familiares. Se trata de unfolleto de fácil manejo. Contiene información sen-cilla y clara sobre: colesterol, triglicéridos, riesgocardiovascular, hipercolesterolemia familiar hete-rocigota, hiperlipemia familiar combinada e hiper-colesterolemia poligénica. También, se describen las manifestaciones clínicas y el tra-tamiento, tanto dietético como farmacológico, así como el test genético para el diag-nóstico de la hipercolesterolemia familiar, ya, disponible en España.

En este número...

Un Plan como Holanda . . . . . . . . . . 2

Personaje . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2

Hay que agilizar laaportación reducida . . . . . . . . . 3 y 4

Conozca las grasas que consume . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5

Guía de la hipercolesterolemiafamiliar . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 6

Noticias y Congresos . . . . . . . . . 7 y 8

Los beneficios de la dietamediterránea . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 9

Actividades de la Fundación HF . . . . . . . . . . . . . . . 10 y 11

Estudio de familias con HF . . . . . . 12

Día mundial sin tabaco . . . . . . . 12

Recetas de primavera . . . . . . . . . . . 13

Cartas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14

Qué hace la Fundación HF . . . 15

Noticias de la Fundación HF . . . 16

Fundación Hipercolesterolemia FamiliarAvda. Menéndez Pelayo, 67 bajo A. 28009 Madrid. Tlfs.: 915042206/915570071. Fax: 915042206WEB: www.colesterolfamiliar.come-mail: [email protected] como Fundación benéfico-asistencial.Orden Ministerial de 28 de Octubre de 1997.

Abril 2004 nº13 Boletín de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar

ganando

corazones

Boletín inglés

Nuevo Boletín

Boletín holandés

Boletin 13 7/6/04 16:10 Página 1

- 2 - ganando corazones Abril 2004

editorial

La aportación reducida entró en vigor el1 de enero de 2004, pero está costandomucho que sea una realidad, que lospacientes aprovechen esta ventaja quedecidieron por unanimidad todos losgrupos políticos españoles en elParlamento. Y si no, que se lo pregunten,por ejemplo, a Isabel Gomáriz (verPersonaje), que ha tardado cinco mesesen cobrar de Sanidad los primeros 58euros que había pagado de más en lafarmacia al comprar estatinas. Su peleacontra la burocracia es un fiel ejemplode lo que está pasando en muchas auto-nomías: los pacientes que quieren bene-ficiarse de la aportación reducida cho-can con una muralla de desinformación,papeleo, visitas y más visitas, descoordi-nación entre las instituciones y una faltade sensibilidad de funcionarios y ofici-nas. “Me están dando un moneo”, diceIsabel en murciano, que podría traducir-se con el castellano “me estánmareando”... Y como Isabel, decenas depacientes, que se dejan una parte de susueldo en la farmacia, con dos, tres, cua-tro o más familiares comprando cadames medicamentos contra el colesterol.

La aportación reducida ha sido unalarga lucha, que le ha costado cincoaños a la Fundación Hipercolestero-lemia Familiar. Y por ello, no debe habermás demoras para aplicarla, para que lospacientes se beneficien de este derecholegalmente reconocido. Todas las auto-nomías deben establecer unas reglasclaras y hacerlas cumplir con rapidez ytransparencia. Y no puede haber dife-rencias básicas entre unas y otras. Poreso, es urgente que la cuestión sea abor-dada por la próxima Comisión interterri-torial de Sanidad. Todos los pacientes deHF heterocigota tienen derecho a estaprestación, vivan donde vivan. Y por eso,hay que unificar criterios, diagnósticos y

procedimientos. Y además, existe unaimportante base de partida: los 1.000pacientes que tienen ya hecho el diag-nóstico genético por la Fundación HF.

Pero no podemos quedarnos aquí. LaFundación HF ha insistido una y otra vezen la necesidad de la prevención comobase de una política sanitaria moderna yeficaz. La aportación reducida y el diag-nóstico genético nos marcan un camino:trabajar sobre los colectivos de alto ries-go, detectar los casos de hipercolestero-lemia familiar heterocigota y ponerlesen tratamiento. Ahora tenemos unaherramienta muy eficaz para hacerlo, elbiochip genético, el lipochip. Por eso, laFundación Hipercolesterolemia Familiarva a centrar ahora su estrategia en con-seguir un Plan Nacional de detección ytratamiento de la HipercolesterolemiaFamiliar, similar al de Holanda, que pre-tende detectar genéticamente todos loscasos de HF heterocigota en un plazo deocho a diez años. Un proyecto para elque reciben anualmente entre 3 y 4millones de euros del Gobierno.

España necesita su Plan Nacional con-tra el Colesterol, con objeto de detectarlos 80.000 pacientes que sufren la HFheterocigota, la más grave, para poder-los tratar adecuadamente y evitar queacaben en las urgencias de un hospital.Con el lipochip, podrían identificarseunos 10.000 pacientes al año. Es cues-tión de tener la voluntad política dehacerlo. Se habla mucho de prevención,pero ha llegado la hora de pasar de laspalabras a los hechos. Hace falta poneren marcha este Plan, con recursos públi-cos y privados. Es nuestro mensaje alnuevo Gobierno, a los profesionales ypacientes, a toda la sociedad . Y la priori-dad de la Fundación HF en los próximosaños.

Un Plan como Holanda Personaje

Isabel se acaba de dejar 118 euros en lafarmacia, sólo en medicinas contra elcolesterol. Las toma ella, su hermanaJuana y dos de sus hijos, Isabel (24 años) yEduardo (18). Se enteró hace 23 años deque tenía colesterol, al descubrírselo a suhermana en una revisión de empresa. Supadre, que murió a los 72 años, tras dosinfartos, también lo tenía. “Quiero ver aquía toda la familia”, les dijo el especialista. Yde las 5 hermanas, Juana e Isabel lohabían heredado. “Fue una sorpresa, teníacuatrocientos y pico”, dice. A raíz de esto,vigiló a sus hijos desde chiquitos. El mayor,José Jesús (32 años) y el tercero, Alejandro(23) no tenían, pero sí la niña, Isabel ysobre todo el pequeño, Eduardo, que“tenía más de 300 con 3 añitos, el pobre”.Comenta que, “durante muchos años, losespecialistas nos decían que no había nadapara nosotros”. Luego salieron las estatinasy hace 10 años que las toman los cuatro :Isabel, su hermana y sus dos hijos. Y ahora,Isabel y Juana están probando el nuevofármaco Ezetrol. Además de la medica-ción, Isabel anda mucho (“hora y pico apaso ligero”) y come sano (“de todo, perocon moderación, sin fritos ni grasa. Y muchafruta, que a mis hijos les gusta poco...”). Elúltimo control, en abril, “ha sido el mejor detodos”, con menos de 300 de colesterol. “Mimayor lucha es la económica, conseguir laaportación reducida”. Después de mesesde visitas, papeleos, llamadas a la radio ymil gestiones, Isabel consiguió hace dossemanas que Sanidad le devolviera 58euros. Pero si quiere seguir cobrando loque paga de más en la farmacia, tiene queir juntando recetas, hacer nuevas gestio-nes y presentar más fotocopias. “Quierenque me aburra, pero no lo van a conseguir”.Ánimo.

Isabel GomarizMontoya

54 años . Ama de casa

Cabezo de Torre (Murcia)


Abril 2004 ganando corazones - 3 -

actualidad

La aportación reducida para los medicamen-tos que toman los pacientes con hipercoleste-rolemia familiar heterocigota es un hechodesde el 1 de enero de 2004. Pero a la hora desu aplicación concreta, muchos pacientesestán sufriendo la falta de un desarrollo nor-mativo homogéneo en toda España y lainexistencia de criterios concretos de aplica-ción en algunas Autonomías. La Fundación HFse ha reunido con las autoridades sanitarias decasi todas las Autonomías para intentar sol-ventar los problemas y utilizar el diagnósticogenético. Muchos pacientes se han dirigido a laFundación FH para denunciar que han encon-trado muchos problemas a la hora de quererhacer realidad la aportación reducida y pagarmenos por los medicamentos contra el coles-terol (ver Cartas). Al final, resulta que la normaestá publicada en el BOE, pero luego, a la horade aplicarla, cada autonomía tiene que des-arrollarla, estableciendo los mecanismos paraponerla en marcha. Y unas lo han hecho yotras no. Y muchas no tienen aún decidido el

sistema por el que se garantiza que tal enfer-mo o enferma tiene derecho a la prestación,ya que sufre hipercolesterolemia familiar hete-rocigota. Y sin ese diagnóstico, el paciente noconsigue el visado de la inspección necesariopara que en la farmacia le cobren muchomenos por su medicamento anti-colesterol. La aportación reducida es un hecho, despuésde que la Fundación HF haya estado cuatroaños largos peleando por ella. La norma fuepublicada en el Boletín Oficial del Estado el 4de noviembre de 2003 y ha entrado en vigorcon fecha 1 de enero. Pero ahora queda apli-carla, es decir que puedan disfrutar de ellacualquiera de los 80.000 españoles que pade-cen hipercolesterolemia familiar heterocigota,la variante más grave de hipercolesterolemia.O sea, que puedan ir a una farmacia y pagarun máximo de 3 euros por unos medicamen-tos que ahora les cuestan diez veces más. Unahorro que va a ser muy importante para lasfamilias afectadas, que suelen tener variospacientes con HF. Y que va a suponer un aho-rro en años de vida.

Como decíamos, son las autonomías las quehan de establecer los mecanismos para poneren marcha la aportación reducida. Eso signifi-ca que cada una tiene competencias parahacerlo a su modo, aunque lo ideal es que seestablezcan unas normas similares en todaEspaña, como sugiere la Ley de Cohesión yCalidad de la Sanidad y la opinión de los pro-fesionales sanitarios. Ya hay autonomías que se han puesto en con-tacto con la Fundación HF, para que les aseso-re en la puesta en marcha de la aportaciónreducida. De hecho, la Fundación ya se habíaanticipado y su Comité Científico ha elabora-do un Informe con una serie de propuestaspara poder identificar a los enfermos con HFheterocigota, los únicos que pueden benefi-ciarse de la aportación reducida al tratamientofarmacológico con estatinas (ver Tablas 1 y 2).La Fundación HF se ha reunido en estosmeses con todas las autonomías, salvoCanarias y Cantabria, para manifestarles supreocupación por la puesta en marcha de laaportación reducida e insistirles que el diag-

Hay que agilizar la aportación reducida

Tabla 1 Criterios Diagnosticos de la HF Heterocigota (programa internacional de la o.m.s, med-ped)Puntuación

Historia Familiar En caso afirmativoI. Familiar de primer grado con enfermedad coronaria y/o vascular precoz SI NO 1II. Familiar de primer grado con C-LDL ≥ 210 mg/dl y/o SI NO 1 III. Familiar de primer grado con Xantomas y/o Arco Corneal SI NO 2IV. Niño menor de 18 años con C-LDL ≥ 150 mg/dl SI NO 2

Historia Personal

I. Antecedentes enfermedad coronaria precoz SI NO 2II. Antecedentes de enfermedad vascular periférica o cerebral precoz SI NO 1

(precoz= < 55 años en varones y < 60 años en mujeres)

Examen Físico

I. Xantomas tendinosos SI NO 6 II. Arco Corneal antes de los 45 años SI NO 4

Analítica en ayunas, con triglicéridos < 200 mg/dl

I. C-LDL ≥ 330 mg/dL SI NO 8II. C-LDL 250 - 329 mg/dL SI NO 5III. C-LDL 190 - 249 mg/dL SI NO 3IV. C-LDL 155 - 189 mg/dL SI NO 1

TOTAL DE PUNTOS: -------------

»

Diagnóstico Clínico de HipercolesterolemiaFamiliar:

• Cierto: ≥ 8 puntos • Probable: 6 - 7 puntos

Familiar de primer grado: padre, madre,hermanos(as), hijos(as)Enfermedad coronaria (infarto de miocar-dio, angina de pecho, angioplastia, revascu-larización coronaria) o vascular (claudicaciónintermitente; enfermedad carotidea sinto-mática, ictus, crisis isquémica transitoria;aneurisma de aorta abdominal, estudio deimagen vascular positivo, angioplastia vas-cular, cirugía de revascularización) precoz :es cuando ocurre antes de los 55 años envarones y antes de los 65 años en mujeres.La concentración de colesterol LDL para elcálculo de la puntuación es SIN TRATA-MIENTO FARMACOLÓGICO Y HABIENDODESCARTADO CAUSAS SECUNDARIAS.


Esta es una de las dos caras de la Tarjeta de Diagnóstico Genético queha emitido la Fundación HF para certificar el diagnóstico de certeza alos pacientes a los que se ha realizado el estudio genético. En un ladofigurarán los nombres del paciente y el médico y en el anverso apa-recerán una serie de consejos e informaciones prácticas sobre la HF.


actualidad

nóstico genético es la fórmula más eficaz paraaplicarla. En principio, Extremadura, Castilla laMancha, Cataluña, Andalucía y Baleares sonfavorables a financiar desde la sanidad auto-nómica el uso del lipochip como instrumentode certificación de que un paciente sufrehipercolesterolemia familiar heterocigota ytiene derecho a la aportación reducida. Varias autonomías son partidarias de que la apli-cación concreta de la aportación reducida y elsistema de diagnóstico sean cuestiones a abor-dar en la Comisión interterritorial de Sanidad,para que se apruebe una norma homogéneapara toda España. Un elemento a favor de lacoordinación es que el nuevo secretario generaldel Ministerio de Sanidad es Fernando Lamata,ex-consejero de Sanidad de Castilla-La Mancha,un profesional que se ha mostrado favorable ala fórmula del diagnóstico genético.Mientras unas autonomías se deciden, ya hayotras autonomías y algunos hospitales quehan decidido su estrategia ante la aportaciónreducida, en colaboración con la FundaciónHF. Así, Navarra ha sido la primera autonomíaen aprobar la financiación de 250 test genéti-cos en el año 2004, que los pacientes podránsolicitar en 2 hospitales de Pamplona, uno de

Estella y otro de Tudela. En Aragón, hay 5 hos-pitales de referencia (2 en Zaragoza,1 enCalatayud, 1 en Huesca y 1 en Teruel ). Y en laRioja, un hospital, en Logroño. En estas doscomunidades, no hay un presupuesto apro-bado para test genéticos, pero los criteriosque se van a aplicar en el diagnóstico son lospropuestos por la Fundación HF (Tablas 1 y 2). En las demás Comunidades, se tienen quenombrar hospitales de referencia, que tendránque aplicar los criterios que fijen las autorida-des sanitarias autonómicas, muchas de lascuales son partidarias del diagnóstico genéti-co, del lipochip. Y entre tanto, hay hospitalesque van a tomar ya la iniciativa, a través de lapropia gerencia del hospital como: Hospitalde Ciudad Real, Hospital Reina Sofía deCórdoba, Hospital de Ávila y Hospital deSantiago de Compostela. Mientras se perfilan las normas concretas, loque el paciente debe saber es que el proceso lodebe iniciar acudiendo a su médico de aten-ción primaria, que lo derivará a un médicoespecialista o a la Unidad de lípidos de su hos-pital (o Unidades de riesgo cardiovascular) enlos casos que existan. Allí le harán un análisispara detectar si tiene o no colesterolemia fami-

liar heterocigota, la única rama de la hipercoles-terolemia que va a disfrutar, inicialmente, de laaportación reducida en los medicamentos. Y sile informan positivamente, deberá acudir conese informe al inspector médico, para que le déuna especie de visado con el que acudir a la far-macia y poder comprar las estatinas con apor-tación reducida, pagando un máximo de 3euros por el medicamento.En estos momentos, la Fundación HF tienedetectadas unas 1.000 personas con HF hete-rocigota, gracias a los estudios genéticos reali-zados en los últimos años.”Este colectivo tieneya un diagnóstico de certeza y podrían ser losprimeros en disfrutar de la aportación reduci-da, si así lo consideran las autonomías”, expli-ca el doctor Mata. Cara al futuro, la existencia del biochip permi-tirá seguir avanzando en el diagnóstico gené-tico. “En el primer año podrían identificarseunos 10.000 pacientes”, señala el doctor Mata,presidente de la Fundación HF, que defiendepara España un Plan nacional de detección ytratamiento de la HipercolesterolemiaFamiliar, similar al de Holanda, que pretendedetectar todos los casos de HF en un plazo deocho a diez años.

»

El Comité Científico de la Fundación HipercolesterolemiaFamiliar, teniendo en cuenta que el único diagnóstico decerteza de HF es el análisis genético, hace las siguientespropuestas para una adecuada identificación de estas per-sonas: 1. Pacientes con diagnóstico clínico de HF (≥ a 8 puntos)

(ver tabla 1)DEBEN confirmarse mediante estudio genético con plata-forma diagnóstica (biochip y secuenciación), u otro siste-ma de detección genético.

a) Si el resultado del análisis genético (mutación en elgen del r-LDL) es positivo, el diagnóstico es de HF yel paciente DEBE beneficiarse de la prestación far-macéutica.

b) Si el resultado fuese negativo y se tiene una elevadasospecha clínica, DEBERA valorarse por unComité Asesor de Expertos, quienesdecidirán si se considera un diagnóstico de HF o no.

2. Pacientes con diagnóstico de probabilidad de HF (sis-tema de puntuación 6-7 puntos).

Si existe una clara agregación familiar, y a criterio delmédico especialista, se debe realizar el estudio genético. Siel análisis genético es positivo, se DEBE beneficiar de laprestación. Si el análisis es negativo, se evaluará por elComité Asesor.3. Familiares (provenientes de la rama afecta con hiper-

colesterolemia) de pacientes con diagnóstico genético:Existe aproximadamente un 20-25% de error diagnós-tico empleando el criterio de determinación plasmáti-ca de colesterol, ya que el colesterol es una variablecontinua. Por lo tanto, la aproximación correcta debeser:

a) ≥ 18 años, con un colesterol total superior a 250mg/dl, DEBE hacerse el estudio genético. Si elresultado es positivo DEBEN beneficiarse de laaportación reducida al tratamiento. Si el resultado

es negativo, estos pacientes NO son subsidiarios dela aportación reducida.

b) menores de 18 años, con un colesterol superior a220 mg/dl, DEBE hacerse estudio genético. Eneste grupo de edad, la confirmación del diagnósticode HF mediante análisis genético supone el benefi-cio de la aportación reducida siempre que tengaindicación de tratamiento farmacológico con estati-nas. Sin embargo, hay que tener en cuenta que enEspaña no está autorizado el uso de las estatinasantes de los 18 años.

c) Personas con un colesterol total inferior a 200mg/dl, se aconseja NO realizar el estudio genético.

4. Pacientes con diagnóstico clínico de HF, en quienes seha encontrado una mutación en genes tales como apoB-100, PCSK9, CYP7A1, ARH, etc, causales también deuna HF, DEBERÁN beneficiarse de la aportaciónreducida.

Tabla 2 Informe del Comité Científico de la FHF para identificar a los pacientes que puedenbeneficiarse de la aportación reducida

Hay que agilizar la aportación reducida



sociedad

La mayoría de las personas consumen más grasasde las recomendadas. Para controlar el consumo deeste nutriente debemos conocer los distintos tiposde grasas y donde se encuentran. De este modo,podremos disfrutar de los alimentos y, al mismotiempo, llevar una dieta equilibrada.La grasa en sí, no es “mala para la salud”, y dehecho, es un nutriente importante que desempe-ña una serie de funciones vitales en nuestro orga-nismo. Por ejemplo, las reservas de grasa prote-gen nuestros órganos y algunos ácidos esencialesson vitales para la formación de hormonas, mem-branas celulares y otras funciones biológicas. Loque es malo para nuestra salud es ingerir demasia-da cantidad de ciertos tipos de grasas como lassaturadas y poca cantidad de otras insaturadas.Cuando conocemos los distintos tipos de grasa ysabemos cuáles debemos reducir o aumentar, dis-ponemos de la información necesaria para elegirlos alimentos que contribuyen a un consumosaludable.

La explicación:Es que antes eran las cosas simples, debíamosreducir las grasas saturadas porque aumentan elnivel de colesterol en sangre, y en su lugar ingerirmás grasas poliinsaturadas. Este consejo siguesiendo válido, pero ahora sabemos que hay que

tener en cuenta el consumo de grasas monoinsa-turadas y el tipo de grasa poliinsaturada.Las grasas monoinsaturadas abundantes en elaceite de oliva previenen las enfermedades car-diovasculares.Dentro de las grasas poliinsaturadas están lasconocidas como omega-6 y omega-3. La mayoríade las personas que consumen aceites vegetalescomo girasol, maíz y soja entre otros, tienen unconsumo elevado de grasas omega-6. Ahora serecomienda que hay que disminuir el consumode omega-6 y aumentar el consumo de grasasomega-3, ya que tienen un efecto beneficioso enla salud del corazón y un papel importante en lasfunciones cerebrales y oculares. Los pescados gra-sos como la sardina, la caballa, la trucha y el sal-món entre otros, son buenas fuentes de este tipode ácidos grasos, que también se encuentran enlas nueces.Además, las grasas insaturadas pueden presentarestructuras químicas diferentes: una forma “cis”curvada, o una forma “trans”recta. La mayoría delas grasas insaturadas tienen la forma cis, sinembargo, la carne y la leche de rumiantes (comobovinos, ovejas y venados) y los productos quecontienen aceites parcialmente endurecidos deforma industrial contienen algunas grasas insatu-radas en forma trans. Estos ácidos grasos aumen-

tan el nivel de colesterol en sangre igual que lasgrasas saturadas.

Cómo respetar las recomendacionesEn la actualidad, se recomienda que el consumoglobal de grasas no supere el 30-35% del total decalorías y que menos del 10% proceda de grasassaturadas. De un 15 a un 20% debe provenir de lasgrasas monoinsaturadas, y menos de un 7% de lasgrasas poliinsaturadas. También es importanteincluir más ácidos grasos omega-3 y reducir almínimo el consumo de ácidos grasos trans. Latabla recoge los principales tipos de grasas. Unavez que se conocen las grasas, las etiquetas delos alimentos deberían convertirse en útilesaliados para un consumo de grasas saludables.Este etiquetado también puede ayudarnos a com-pensar algunos productos ricos en grasas conotros más ligeros, contribuyendo a nuestra elec-ción de una dieta equilibrada, placentera y sana.

Conozca las grasas que consumeLas grasas traen de cabeza a muchas personas. Pero lo malo es no conocerlas, no saber bien quétipos de grasas existen, en qué alimentos se encuentran y cuáles debemos reducir o no en nuestraalimentación. Aquí le ayudamos a distinguirlas.

Tabla 3 Alimentos ricos en los distintos tipos de ácidos grasos

Tipo de grasa FuentesSaturada Mantequilla, queso, carne, productos cárnicos (salchichas, hamburguesas, etc.), leche y yogur enteros, tartas y masas,

manteca, sebo de vaca, margarinas duras y grasas para pastelería, y aceite de coco y de palma.

Monoinsaturada Aceite de oliva; frutos secos, aguacates y sus aceites.

Poliinsaturada Omega-3: Salmón, caballa, sardina, trucha (especialmente rica en los ácidos grasos omega-3 de cadena larga, EPA o ácido eicosapentaenoico y DHA o ácido docosahexaenoico), nueces, semillas de colza, semillas de soja, semillas de lino y sus aceites (especialmente ricos en ácido alfa-linoléico).Omega-6: Aceites de girasol, maíz y soja.

Ácidos grasos trans Algunas grasas para fritura y pastelería (por ejemplo, aceites vegetales hidrogenados) utilizados en galletas, productos de pastelería, productos lácteos, carne grasa de ternera y oveja.



novedades

La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un pro-blema de salud pública, ya que puede afectar auna de cada 400-500 personas en la poblacióngeneral. En España se estima que puede afec-tar , en su vertiente más grave (HF heterocigo-ta) a unas 80.000 personas. Dada la importan-cia del diagnóstico y tratamiento precoz deeste trastorno, un grupo internacional deexpertos ha elaborado unas directrices dediagnóstico y manejo de HipercolesterolemiaFamiliar Heterocigota (HFH), con la intenciónde contestar las principales preguntas a las quese enfrentan médicos en todo el mundo quetratan este tipo de pacientes. Estas recomenda-ciones han sido impulsadas desde laFundación Hipercolesterolemia Familiar y las

Sociedades Españolasde Cardiología yArteriosclerosis.

Este panel de exper-tos estimula a losinvestigadores detodo el mundo amejorar el conoci-miento genético de laHF en sus poblacionespara simplificar eldiagnóstico en elfuturo. Actualmente,se conocen más de700 mutaciones a lolargo de todo el gendel rLDL en individuoscon hipercolesterole-mia familiar, por loque el diagnósticogenético se reco-mienda en lassiguientes situaciones:

• Poblaciones en lasque solo unas pocasmutaciones del genrLDL son responsa-

bles de la mayoría de los casos de HF.

• Poblaciones en las que se conocen la mayo-ría de las mutaciones causantes de enfer-medad, y se han desarrollado herramientasde diagnóstico genético rápidas.

El documento considera que la HF tiene unelevado riesgo cardiovascular, y se describenlos principales factores de riesgo de enferme-dad CV en esta población:1.- Edad. Hombre: ≥ 30 años. Mujer: ≥45 años o

postmenopáusica2.- Fumador activo3.- Historia familiar de enfermedad coronaria

prematura

4.- LDL colesterol muy alto, > 330 mg/dl5.- HDL colesterol < 40 mg/dl6.- Hipertensión arterial (>140/90 mm Hg)7.- Diabetes mellitus

Así mismo, y de acuerdo con la presencia defactores de riesgo y/o aterosclerosis clínica osubclínica, se definen 3 grupos de riesgo:

1.- Riesgo a 10 años bajo: con ningún factor deriesgo

2.- Riesgo a 10 años moderado: con un factorde riesgo

3.- Riesgo a 10 años alto:a) Con dos o más factores de riesgo.b) Con aterosclerosis subclínica.c) Con enfermedad CV clínica.

En función al grupo de riesgo al que perteneceun paciente con HF, se establecen los objetivosen las concentraciones de colesterol LDL:

En el documento se recoge que las estatinasson el tratamiento de elección en los sujetoscon HF que requieren fármacos para reducir elcolesterol. Si embargo, en la mayoría de loscasos se necesitan reducciones del colesterol-LDL superiores al 45% para alcanzar los objeti-vos del tratamiento. Para conseguir esto se danuna serie de pautas y se concluye que con losnuevos fármacos como rosuvastatina (no dis-ponible en España) o bien con la administra-ción conjunta de una estatina y ezetimiba serámás fácil reducir el colesterol a las cifras reco-mendadas.

Tabla 4 Niveles de LDL-C deacuerdo con las categorías deriesgoCategoría Nivel óptimo mg/dlRiesgo a 10 años bajo 160Riesgo a 10 años moderado 130Riesgo a 10 años alto 100

Guía sobre la Hipercolesterolemia FamiliarUna de cada 400-500 personas puede tener problemas de colesterol y tienen por ello más riesgo de sufrir enfermedades cardiovasculares. Por ello,un grupo de expertos internacionales ha elaborado unas directrices para el diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar más grave,la heterocigota. Conózcalas.



noticias

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Nuevo fármaco parareducir elcolesterolRecientemente se ha comer-cializado en España un nuevofármaco para reducir el coleste-rol conocido como Ezetimiba(Ezetrol). Es una novedad tera-peútica y actúa a través dereducir la absorción del coles-terol en el intestino delgado. Elcolesterol del organismo pro-cede de dos fuentes, la intesti-nal y la hepática. Las estatinasactúan de forma eficaz y segu-ra sobre la vía hepática. YEzetimiba viene a completar elabordaje del colesterol actuan-do sobre la vía intestinal.Cuando se administra conjun-tamente con las estatinas pro-duce un efecto adicional en lareducción del colesterol-LDLde un 21%, de tal forma que elefecto reductor del colesterol-LDL de Ezetimiba 10 mg (dosisfija) con la dosis de inicio deuna estatina es similar al obte-nido con la dosis máxima deesa estatina.

Su uso puede lograr que ungran número de personas conhipercolesterolemia alcancenlos objetivos del tratamientoen las cifras de colesterol-LDL.

Por tanto, Ezetrol administradocon una estatina está indicadocomo tratamiento en pacien-tes con hipercolesterolemiaprimaria (familiar heterocigotay no familiar), que no estáncontrolados adecuadamentecon una estatina sola. Tambiénestá indicado en monoterapiaen pacientes con hipercoleste-rolemia primaria en los queuna estatina se considerainadecuada o no se tolera.

La simvastatina disminuye el riesgo de infartocerebralEl tratamiento con estatinas reduce la incidencia de accidente cerebrovascular agudo (ictus) en personas dealto riesgo, de acuerdo con un estudio publicado en la revista Lancet. El estudio se realizó en más de 20.000personas del Reino Unido con historia de ictus u otra enfermedad cerebrovascular (3.280 pacientes) o con ele-vado riesgo de presentarlo por otro motivo (17.256). Los participantes fueron asignados a recibir 40 mg diariosde simvastatina o placebo durante cinco años. Transcurrido este tiempo se produjo una reducción proporcio-nal del 30% en la incidencia de ictus isquémicos (trombosis o infarto cerebral) entre los pacientes que estabanen tratamiento con simvastatina frente a los que estaban con placebo.

Lancet 2004;363:757-767.

El tratamiento intensivo con estatinas reduce losepisodios cardiovasculares y el tamaño de la placa deateromaEl tratamiento intensivo con estatinas se asocia con mejores niveles de lípidos y mejores resultados en la apa-rición de una nueva angina o infarto de miocardio en pacientes con un ataque coronario previo.

Más de 4.000 pacientes hospitalizados por un ataque coronario (22% mujeres) y con una edad medía de 58años fueron asignados a recibir un tratamiento hipolipemiante moderado (40 mg/día de pravastatina) o tra-tamiento intensivo (atorvastatina 80 mg/día) durante dos años de seguimiento. Las concentracionesmedias de colesterol-LDL alcanzadas al final del periodo de tratamiento fueron significativamente másbajas en el grupo de atorvastatina que en el grupo de pravastatina (62 mg/dl por 95 mg/dl). Así mismo seencontró una mayor reducción en la aparición de nuevos episodios coronarios y en los procedimientos derevascularización coronaria.

N Engl J Med 2004;350: 1495-1504.

Un estudio reciente conocido como REVERSAL (siglas en inglés de Regresión de la Ateroesclerosis con trata-miento hipolipemiante intensivo) utilizó la ecografia intracoronaria para valorar el efecto de atorvastina 80

mg/día con pravastatina 40 mg/día sobre la pro-gresión de la ateroesclerosis coronaria enpacientes con enfermedad coronaria sintomáti-ca. Después de 18 meses de tratamiento seencontró una diferencia significativa entre ator-vastatina y pravastatina en el cambio porcen-tual del volumen de la placa de ateroma, conuna menor progresión en el grupo de atorvas-tatina. En el mismo periodo de tiempo las con-centraciones de colesterol-LDL disminuyeronun 46% en el grupo de atorvastatina compara-das con el 25% en el grupo de pravastatina.Estos estudios demuestran que una mayorreducción en las concentraciones de colesterol-LDL produce un mayor beneficio en los pacien-tes con enfermedad coronaria previa.

JAMA 2004;291:1071-1080


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Leche para reducirel colesterol

Recientemente se ha comercializadoun nuevo producto lácteo enriqueci-do en esteroles vegetales que reduceel colesterol LDL entre un 10 y un 15%.Su nombre: leche Flora pro.activ. Setrata del segundo producto de la fami-lia pro.activ que llega al mercadoespañol, tras la aparición de la marga-rina Flora pro.activ en el 2001. Se tratade una leche desnatada, con esterolesvegetales, vitaminas A, E y D y unapequeña cantidad de ácidos grasosinsaturados.

Estos productos están dirigidos tantoa niños como a adultos, con hiperco-lesterolemias leves o moderadas ytambién a los que presentan unahipercolesterolemia familiar. Con elconsumo diario de unos 3 vasos deleche Flora pro.activ, dentro de unadieta variada y equilibrada que incluyafrutas y verduras, se consigue unareducción de entre el 10 y el 15% en elcolesterol LDL. Se pueden combinarcon fármacos reductores del coleste-rol, porque no existe ninguna interac-ción. Y además, se consigue una dis-minución adicional en los niveles decolesterol.

Hipercolesterolemia FamiliarEn el Congreso Europeo de Ateroesclerosis celebrado en Abril de 2004 en Sevilla se ha presentado unasesión dedicada a la Hipercolesterolemia Familiar (HF). En esta se han destacado los aspectos prácticos deldiagnóstico genético de la HF en Holanda, donde ha comenzado en el 2003 un programa nacional dedetección genética financiado por el Ministerio de Sanidad con el objetivo de diagnosticar en un periodode 6 a 8 años a la población holandesa con HF para seguir un adecuado tratamiento y seguimiento deestos pacientes. De un 30 a un 50% de las muestras referidas desde las clínicas de lípidos tienen una muta-ción en el receptor LDL. El programa ha detectado mutaciones en un 15-20% de personas (generalmentejóvenes) con unos niveles de colesterol total por debajo del percentil 95. Se destacó que el proceso de diag-nostico genético es coste-eficaz.

En esta misma sesión se presentaron los datos del Programa Español de detección genética de la HF. Hastala fecha se han detectado 185 mutaciones diferentes en el receptor LDL en unas 1000 personas con diag-nóstico genético. De las mutaciones diferentes, 66 nose han descrito previamente. España es un país muyheterogéneo en el origen de su población y comparti-mos mutaciones con otros países cercanos comoHolanda, Alemania, Italia, Francia y el Norte de Áfricaentre otros. Con el conocimiento de las principalesmutaciones se ha desarrollado el primer sistema de“biochip”o ADN-chip para analizar las mutaciones en elgen del receptor LDL de una forma rápida y segura.

En el mismo Congreso Europeo de Ateroesclerosis sehan analizado los aspectos clínicos y genéticos másrelevantes de la Hiperlipemia Familiar Combinada(HFC). Un aumento moderado de los niveles de coles-terol total y especialmente de los triglicéridos junto conun aumento de la apo B son buenos indicadores parael diagnóstico de HFC. Aunque en la actualidad notiene diagnóstico genético, se destacó la reciente iden-tificación de genes que predisponen a HFC. En pobla-ción del norte de Europa se ha localizado una regiónen el cromosoma 1 que se relaciona con HFC. En dicharegión cromosómica hay un solapamiento con genesrelacionados con la diabetes mellitus y el síndromemetabólico.


noticias

CONGRESOS

Tabla 5 Criterios Diagnosticos de Hiperlipemia Familiar CombinadaFAMILIA AFECTA:1.- Dos o más miembros de primer grado afectos de hiperlipemia mixta, o de combinaciones de

fenotipos, entre hipercolesterolemia pura, hiperlipemia mixta o hipertrigliceridemia.Exclusión:

a) Presencia de xantomas tendinosos en la familiab) Concentraciones de c-LDL > 300 mg/dL en dos o más familiares de primer grado con hiper-

colesterolemia y triglicéridos normales.

DIAGNOSTICO DE MIEMBRO AFECTO:1.- En adultos, colesterol total (CT) por encima de 240 mg/dL (o c-LDL>160 mg/dL) y/o triglicéridos

(Tg) por encima de 200 mg/dL. En menores de 20 años, CT>200 mg/dL (o c-LDL>130 mg/dL) y/oTG>120 mg/dL

2.- Descartar causas secundarias



sociedad

Durante el Congreso de la Sociedad Europeade Ateroesclerosis se ha celebrado en Córdobaun Simposio satélite sobre la Dieta Mediterrá-nea. En este se han destacado los efectosbeneficiosos de este tipo de dieta en general ydel aceite de oliva en particular sobre los fac-tores de riesgo cardiovascular. Además de losbeneficios sobre el perfil lipídico disminuyendoel colesterol-LDL y aumentando el bueno ocolesterol-HDL se han señalado otros efectosbeneficiosos que van más allá del colesterol yentre los que destacan: la disminución en laoxidación de los lípidos, la mejora en la vasodi-latación arterial y en la coagulación así como ladisminución del proceso inflamatorio que pro-duce el desarrollo de la placa de ateroesclerosisen la pared arterial. También se destacó que elaceite de oliva virgen es rico en antioxidantescomo los polifenoles que inhiben la oxidaciónde los lípidos y tienen propiedades antiinfla-matorias.

En los pacientes con diabetes mellitus tipo 2 ladieta enriquecida en aceite de oliva reduce lasconcentraciones de glucosa e insulina .Además, este modelo de dieta disminuye latensión arterial. Finalmente, algunos estudiosepidemiológicos observacionales indican queun consumo elevado de aceite de oliva se aso-cia con una reducción del riesgo cardiovasculary de determinados tipos de cáncer.

En la segunda parte del symposium se analizóel papel de los alimentos funcionales en elcontexto de una dieta saludable, como lamediterránea, en la prevención de la enferme-dad cardiovascular. Se conocen como alimen-tos funcionales a los que tienen un efectobeneficioso en la salud más allá de su propioefecto nutricional. Algunos alimentos como elaceite de oliva y las nueces son también fun-cionales porque tienen unos componentes(por ejemplo antioxidantes) que producenunos efectos beneficiosos en la salud. En laactualidad, un número cada vez mayor de per-sonas están más preocupados acerca de la epi-demia de enfermedad cardiovascular. Y con laaparición del movimiento de “autocuidado”están comenzando a incorporar determinadosalimentos en su dieta con la intención de dis-minuir sus concentraciones de colesterol y asíreducir el riesgo cardiovascular. La investiga-ción en el área de los alimentos funcionales y lareducción de la enfermedad cardiovascular haaumentado de una forma muy importante.

En este sentido hay que destacar como ali-mentos funcionales la incorporación de losesteroles vegetales derivados de las plan-tas en la leche, margarina y yogur. Estospueden reducir hasta un 15% el colesterol-LDL mediante la inhibición competitiva desu absorción intestinal. Si se administrancon una dieta saludable sus efectos sonaditivos a los de la propia dieta. Y se pue-

den administrar en niños y adultos conhipercolesterolemia.

También se destacó el papel de los ácidos gra-sos omega-3 que se pueden incorporar con elconsumo de pescado azul o bien en forma dealimentos funcionales añadidos a productoslácteos entre otros. Estos ácidos grasos previe-nen la enfermedad cardiovascular y especial-mente la aparición de arritmias en pacientesque han presentado un infarto de miocardio.Recientemente, un estudio en mujeres deNorteamérica ha demostrado que la ingesta depescado se asocia con una reducción de la ate-roesclerosis en pacientes diabéticas con enfer-medad arterial coronaria. Cuando se compara-ron los resultados con un consumo bajo depescado, las mujeres que tomaban pescadoazul al menos dos veces por semana tenian unaprogresión de la enfermedad mucho menor.

Dieta mediterránea y prevención cardiovascularUn reciente Congreso europeo celebrado en España ha vuelto a resaltar los beneficios de la dietamediterránea para la salud cardiovascular y las grandes ventajas del aceite de oliva virgen.

¿ QUE ES LA DIETA MEDITERRÁNEA?

El término “Dieta Mediterránea”abarca laspautas alimentarias típicas de determina-das regiones del mediterráneo a principiosde los años sesenta. Se caracteriza por laabundancia de alimentos vegetales comoverduras, ensaladas, frutas, cereales, pasta,legumbres y frutos secos; aceite de olivacomo principal fuente de grasa; moderadoconsumo de pescado, aves de corral, pro-ductos lácteos y huevos; pequeñas cantida-des de carnes rojas, y de bajas a moderadascantidades de vino. Esta dieta es baja engrasa saturada, rica en hidratos de carbonoy fibra, y tiene un elevado contenido engrasa monoinsaturada que se deriva princi-palmente del aceite de oliva. La dieta medi-terránea representa una tradición de siglos,que contribuye a lograr un buen estado desalud. Los beneficios de dicha dieta estántanto en los alimentos que se comen comoen los que se dejan de comer.

Simposio europeo sobre la dieta mediterrá-nea, celebrado en Córdoba.



actividades de la Fundación HF

El 28 de enero de 2004 se presentó en unarueda de prensa en Madrid, el primer testgenético en el mundo para detectar laHipercolesterolemia Familiar (HF). Este biochip(lipochip) es fruto de la investigación aplicadaen HF y es integramente español. Ya está dis-ponible en España y ha sido desarrollado porLaboratorios Lácer a partir de la actividadinvestigadora de la Fundación deHipercolesterolemia Familiar, con la colabora-ción del Departamento de Bioquímica yBiología Molecular de la Universidad deZaragoza, y el soporte tecnológico deProgenika-Medplant.

La rueda de prensa tuvo una difusión masivaen los medios de comunicación y la noticiasobre el lipochip fue recogida en 60 noticias deprensa y en 12 cadenas de televisión de ámbi-to nacional y autonómico.

Lipochip es una innovación tecnológica que,frente a los análisis convencionales, representala herramienta más eficaz de diagnóstico de laHF por ser un método rápido, asequible y fia-ble. Es un método diagnóstico de certeza basa-do en el análisis del ADN del gen del receptorLDL y permitirá identificar las 185 mutaciones

identificadas en la población española. El lipo-chip se basa en la capacidad que tiene el ADNpara reconocer su secuencia complementaria.Básicamente, es una superficie de vidrio modi-ficada químicamente en la que está deposita-do un gran número de secuencias génicascomplementarias a cada una de las mutacio-nes (ver foto) .

La Hipercolesterolemia Familiar es un trastornohereditario crónico que afecta de 80.000 a100.000 españoles y que se asocia con la pre-sencia de enfermedad cardiovascular prematu-ra. Por tanto, la mejor prevención será un diag-nóstico precoz para realizar un tratamientoadecuado. Este test genético permitirá estable-cer las medidas de prevención destinadas areducir el riesgo de enfermedad cardiovascular.En resumen, una detección precoz evita unamuerte precoz.

Presentación del LipochipA finales de enero se presentó oficialmente en Madrid el lipochip, el primer biochip desarrollado en el mundo para detectar la hipercolesterole-mia familiar, uno de los mayores logros de la Fundación HF.

El biochip desarrollado para detectar la HF

Rueda de prensa de presentación de lipochip

Algunos recortes de prensa sobre el lipochip

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actividades de la Fundación HF

Otras actividades

Foro Salud XXIEl pasado día 16 de Febrero, tuvo lugar el Foro Salud XXI en el Ministerio deSanidad y Consumo, en donde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, juntocon otras Organizaciones de pacientes, ha colaborado activamente, aportandolíneas de actuación a los 21 objetivos que recoge la Guía para alcanzar: la saludpara todos en el Siglo XXI, dentro de la Región Europea.

El objetivo de este encuentro, en el que también han participado otras fuerzasmultisectoriales, desde ámbitos diferentes, es fomentar y poner en marcha laspolíticas de salud de una forma co-responsable, con el objetivo de mejorar lacalidad de vida de los ciudadanos.

Carta de los pacientes de Madrid

La Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha participado, junto con otrasOrganizaciones de pacientes en las Mesas de Trabajo, llevadas a cabo en laComunidad de Madrid, durante los días 19 y 29 de Abril, con el objetivo de ela-borar una “Carta de Derechos y Deberes de los Pacientes y Usuarios de SistemaSanitario de la Comunidad de Madrid”.

Se trata de una iniciativa de la Defensora del Paciente, Dña. Margarita Retuerto,que partiendo del Artículo 43 de la Constitución, donde se determinan losderechos y deberes relativos a la protección de la salud, y teniendo en cuentala reciente Ley de Autonomía del Paciente, desea contar con las sugerencias detodos los ciudadanos para impulsar la mencionada Carta de Derechos con unamplio respaldo social. Y conseguir que estos Derechos que ya están legaliza-dos se cumplan..

Salud y líderes socialesLa Fundación Hipercolesterolemia Familiar ha participado también en el“Encuentro de lideres Sociales en el ámbito de la Salud”. Este evento ha sidopromovido igualmente, por la Defensora del Paciente de la Comunidad deMadrid, y han tenido un carácter formativo, para conseguir un mejor conoci-

miento del Sis-tema Sanitario.

Se han combina-do exposicionesteóricas, presen-taciones de testi-monios y expe-riencias de lasAsociaciones contalleres de forma-ción en las áreasde las relacionesinstitucionales yla comunicación.

Las asociaciones de pacientesLos pacientes son un elemento clave en la política de salud,según se reconoce cada día más en la Unión Europea. EnEspaña, hay 5.300 asociaciones de pacientes registradas,pero pocas tienen fuerza para hacer oír su voz en la políticasanitaria. Quizás haya que hacer algunas reflexiones, antes de hablar de aso-ciacionismo y de participación social en nuestro país. Y es que lasrazones históricas que están detrás de las gentes marcan sus dife-rencias: en su respuesta social, en su credibilidad y en su entrega ala defensa de causas comunes.

En países como E.U., Holanda, Gran Bretaña, entre otros, con unagran tradición y concienciación social, el movimiento asociativo hamodificado en muchos casos las políticas sociales, éticas y sanitarias.En España, sin embargo, las demandas de los pacientes con muchafrecuencia se evaporan a través de los lentos entramados de loscaminos burocráticos. A pesar de los miles de ciudadanos que seintegran en las aproximadamente 5.300 asociaciones de pacientesregistradas, aún son muy pocas las que tienen suficiente fuerzapara conseguir que las voces de los pacientes a quienes represen-tan sean oídas. Es probable que el aislamiento y las limitaciones denuestras libertades hasta hace unas décadas constituyan la razónde este hecho.

Son muchas las asociaciones de pacientes que temen que la admi-nistración esté dando la espalda a la motivación de muchos ciuda-danos, potencial importante a la hora de poner en marcha estrate-gias que sin duda serían de gran utilidad para construir el camino dela participación social, en el que hay mucho por hacer, y en el que senecesita la unidad de todos: asociaciones de pacientes, autoridadessanitarias y profesionales de la salud.

En el caso de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, los resulta-dos han sido muy positivos, tanto en el aspecto social como en elcientífico. En los 6 años de existencia , hemos concienciado a lasautoridades sanitarias de que el tratamiento con aportación reduci-da para los pacientes con HF, ha sido y es un derecho de equidad yjusticia social, hasta que finalmente, desde el 1 de enero de 2004,estos pacientes ya, pueden beneficiarse de esta prestación.

Todos estos logros han sido fruto de un compromiso continuado ysuponen un reto social, a la acción conjunta de un grupo de perso-nas, que han puesto de manifiesto la importancia y la fuerza de lasociedad civil. El apoyo de todos nos permitirá priorizar la preven-ción, y con ello, sentirnos los verdaderos protagonistas del sistemaSanitario. Sin embargo, en nuestro recorrido de 6 años de existen-cia se constata que sólo una minoría se involucra en la tarea de la“acción social”.

Desde la Fundación Hipercolesterolemia Familiar, invitamos a todoslos que buscan apoyo a través del teléfono, a través de la informa-ción escrita o a través de la página web, a que se integren y formenparte de este proyecto solidario que busca la prevención y por tantola mejora de la salud de todos los que sufrimos esta condicióngenética. Es responsabilidad de todos formar parte del cambio queesta sociedad necesita. Y como decía Gandhi hace muchos años:para conseguirlo, “nosotros debemos ser parte del cambio”.

Mesa redonda

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estudios

Hasta la fecha, 32 centros del Sistema Nacionalde Salud, han comenzado a incluir familias eneste estudio de seguimiento, que permitirá

conocer la historia y evolución de este trastor-no en España. Se han incluido 501 sujetos, quecorresponden a 126 familias distintas, es decirunos 4 familiares por cada persona ya diagnos-ticada genéticamente. En este estudio se inclu-yen tanto familiares afectos como no afectosde hipercolesterolemia familiar. A todos lossujetos se les realiza una historia clínica yexploración física completa, un cuestionario decalidad de vida, de actividad física, y unaencuesta dietética, además de la extracción demuestras de sangre. Con las muestras de san-gre se obtiene el ADN de los familiares queestán siendo estudiados para conocer si pre-sentan o no la mutación causante de la HF. Laconservación de las muestras analíticas nospermitirá en el futuro conocer nuevos marca-

dores biológicos tanto de riesgo como de pro-tección cardiovascular. También nos permitiráconocer si un tratamiento adecuado previeneel desarrollo de la enfermedad cardiovascular.

El conocimiento del defecto genético a nivelfamiliar junto con los hábitos de vida (dieta,ejercicio físico, abandono del consumo detabaco, entre otros) nos ayudará a realizar unamedicina predictiva y por tanto preventiva anivel del propio grupo familiar.

Desde la Fundación animamos a las personascon HF y sus familiares a que participen eneste estudio. Para esto pueden contactar a tra-vés del teléfono 91-4090416, o por el correoelectrónico [email protected]

Estudio de familias con HFPara hacer una política de salud hay que empezar por hacer prevención. La Fundación HF quiere colaborar con un ambicioso proyecto , conayudas públicas y privadas, para estudiar a largo plazo a un importante número de familias con hipercolesterolemia familiar.

La celebración del Día sin Tabaco es una opor-tunidad más para que los fumadores abando-nen el tabaco. Para los que quieran dejarlo,aportamos aquí algunos consejos importan-tes:

• Fije un día para dejarlo. Se necesita untiempo para planificar esta decisión.

•Diga a sus amigos y a su familia que es per-judicial para su salud y consiga su ayudapara abandonar el tabaco.

• Escriba las razones por la que usted quieredejarlo y mantenga la nota a mano paramantener su motivación.

• Ayúdese con información: línea telefónicade ayuda, hable con su farmacéutico o visi-te a su médico.

• Solicite información sobre el tratamientofarmacológico que podría ayudarle como eltratamiento con nicotina o con bupropión

(Zyntabac y Quomen) siempre que sumédico considere que es adecuado parausted.

•Mantenga un diario durante unos días,anotando cuando y donde fuma, y como sesiente en cada momento.

• Haga un plan semana o mensual, con eldinero que se va a ahorrar cuando deje eltabaco. Esto le estimulará.

• La noche de antes de dejarlo, apague suúltimo cigarrillo, tire todos sus ceniceros,

mecheros, cerillas y toda la parafernalia queconlleva el fumar.

•Tome un baño relajante, que además le ser-virá para eliminar los olores del tabaco.

•No se sienta tentado a fumar “sólo uno”después de dejarlo, puesto que ya nofuma, no lo necesita.

• Practique diciendo “no gracias, yo no fumo”.

• Aléjese de los bares y restaurantes carga-dos de humo, sobre todo durante los pri-meros días. Esto puede minar su fuerza devoluntad.

•Y ahora sólo necesita felicitarse por haberdejado el tabaco.

Si usted tiene hijos, el mejor ejemplo para evi-tar que ellos fumen, sería que usted no fumase.Además, el dejar de fumar es con mucho, elcamino más barato y eficaz de reducir el riesgocardiovascular.

Día mundial sin tabaco

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recetas

Escalivada

Ingredientes (para 4 personas)

• Berenjena (300gr.)

• Pimiento (300gr.)

• Cebolla, (300gr.)

• Tomate (300 gr.)

• 1 diente de ajo

• Aceite de oliva virgen (25 ml).

PreparaciónSi se tiene una parrilla se puedehacer la escalivada poniendo lashortalizas a fuego vivo y dándolesvuelta cada tanto a fin de que sehagan por todos los lados. La opción más habitual es el horno.Precalentar a unos 200 º C . Luegobajarlo a unos 180 º C. Colocar lasberenjenas, pimientos y cebollas enuna bandeja e introducir en el horno(preferiblemente en la bandeja de enmedio). Aproximadamente a los 25minutos, introducir los tomates yaque estos requieren menos tiempo.Aprovechar que abrimos el hornopara dar una vuelta a las hortalizas.Apagar el fuego a los 40 minutos,después de comprobar que estánhechas. Sacarlas y pelarlas. Una vezque están todas las hortalizas pela-das y se han retirado las semillas delos pimientos, se cortan a tiras a lolargo y se colocan en una fuente. Añadir los dientes de ajo picados,sazonar con sal. Por último, echarel aceite de oliva virgen extra.

UtensiliosUna bandejaUn horno.

Brocheta defrutas

Ingredientes (para

4 personas)

• Sandía (200 gr.)

• Manzana (200 gr.)

• Mango (200 gr.)

• Fresas (200 gr.)

PreparaciónSe vacía media sandía y se corta acubos. Se pelan y se cortan a cubosel resto de las frutas a un tamañoparecido. A continuación se formanlos pinchos alternando cada una delas frutas. Por ejemplo, se ensartasandía, manzana, mango, fresa…Pueden hacerse varias combinacio-nes, alternando las frutas que másgusten.Para la presentación se colocamedia cáscara de sandía en posi-ción invertida para poder clavar lospinchos una vez estén preparados.

UtensiliosPalillos

Recetas de primavera

Comida tipo de un día, planificada para unadieta de 2000 kcal, con una distribución deprincipios inmediatos equilibrada, un aportegraso principalmente de origen monoinsa-turado y un contenido bajo en colesterol yalto en fibra. Esta comida incluye 30g de panblanco (una pulga). Si se tiene sobrepeso, serecomienda reducir las cantidades en apro-ximadamente un 20%.

Conejo conarroz y salsa desoja

Ingredientes (para 4 personas)

• Conejo (400gr.)

• Champiñones (400gr.)

• Apio (200 gr.)

• Arroz blanco (100 gr. en crudo)

• Aceite de oliva (30 ml)

• Salsa de soja

PreparaciónEn una cazuela de barro echar unpoco de aceite, cuando estecaliente, poner el conejo previa-mente troceado, y dorar duranteunos minutos. Sacarlo reservándo-lo al calor. Saltear los champiño-nes y el apio hasta que estén tier-nos. Entonces incorporar el conejoy la salsa de soja. Lo dejamos quese haga a fuego suave durante 20minutos aproximadamente.Acompañar con arroz blanco coci-do.

UtensiliosUna cazuela

Valor nutricional total del menú(por ración)

Energía: 682 kcalProteínas: 34 gr. (20%)Hidratos de carbono: 84.7 gr. (50%)Grasas totales: 22 gr. (30%)

Saturadas: 4.4 gr. (6 %)Monoinsaturadas: 12 gr. (16%)Poliinsaturadas: 3 gr. (4%)

Colesterol: 65 mgFibra: 12.8 g

M. Garriga, C. Vázquez.Unidad de Nutrición Clínica y Dietética.Hospital “Ramón y Cajal”.

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cartas

Problemas con laaportación reducidaTengo 54 años y hace 25 años detec-té mi enfermedad gracias a una revi-sión médica laboral de mi hermanaJuana. Le informaron que era heredi-taria, aconsejándole que todos losmiembros de la familia se hiciera laspruebas médicas. Fue así como des-cubrí que tenía colesterol, al igualque mi segunda hija de 5 años.Posteriormente tuve mi último hijoal que le detectaron con tan solo 3años casi 300. Hoy sabemos queesta enfermedad es heredada de mipadre que murió de un infarto demiocardio, siendo joven.Siempre me pareció una injusticia elhecho de que durante toda nuestravida tuviéramos que desprendernosde tanto dinero para pagar la medi-cación de todos. Y sé lo mucho quela Fundación HF ha luchado paraconseguir la Aportación reducida.Sin embargo, nunca pensé que des-pués de su aprobación en el B.O.E. yentrada en vigor el pasado día 1 deEnero la lucha continuara. El recorrido que aún no ha termina-do está siendo larguisimo, pasandopor el médico de cabecera, el espe-cialista, la Consejería de Sanidad, lainspección médica, la farmacia…. Ya fecha de hoy, día 26 de Abril; y apesar de haber completado los trá-mites para la subvención, todavíano he recibido un “duro”. No soy deMurcia capital, y afrontar todos estome ha supuesto la pérdida demuchos días de trabajo y de proble-mas burocráticos: papeles, viajes,colas, etc. ¿Hasta cuando va a durartodo esto?A veces he pensado que lo quequieren es aburrirnos para que des-istamos. O quizás sólo sea proble-ma de esta Comunidad. De todasformas siempre pensé que la difi-cultad estaba en su publicación enel B.O.E, pero no en la burocraciaComunitaria.En cualquier caso, les doy las gracias,porque sin la Fundación Hipercoles-terolemia Familiar, nunca hubiéra-

mos conseguido librarnos de estacarga económica, que en nuestrocaso suponía muchas veces suspen-der el tratamiento.Isabel Gomariz MontoyaMurcia

Estimada amiga.Gracias a su apoyo y al de todas aque-llas personas que han confiando en laFundación HF, se ha conseguido final-mente, que la “Aportación reducida”entrara en vigor el pasado día 1 deEnero.Sin embargo, cuesta entender, que lamayoría de las personas afectas, aúnno hayan podido beneficiarse de dichaprestación. Quizás usted piense que sucaso es un hecho aislado dentro de laComunidad de Murcia, pero no es cier-to. Son muchas las personas que con-tactan con nosotros para conocer lospasos que deben dar para conseguirla;ya que en su Comunidad: el ambulato-rio, el médico de cabecera, el especialis-ta etc, no están debidamente informa-dos.Desde aquí les animamos a seguirluchando, hasta vencer los últimosescalones burocráticos. Y esto nosconfirma la necesidad de seguir todosjuntos, para vencer los obstáculos queson muchos, pero que conseguiremossuperar gracias al esfuerzo y constan-cia de todos.Un cordial saludo,Fundación HF

CORREO ELECTRÓNICO

Diagnóstico del colesterolMe gustaría que me indiquen adonde debo dirigirme para recibir eldiagnóstico de hipercolesterolemiafamiliar. En mi ciudad sólo hay unaclínica de lípidos y nosotros no esta-mos dentro del área correspondien-te a dicha clínica. ¿Qué podemoshacer?Salvador Luna, Huelva

Pegas con la aportaciónreducidaLes he conocido a través de la prensa,con motivo de la aprobación del RealDecreto que recoge la aportación

reducida. Es una estupenda noticia,sin embargo, vivimos en Madrid, ytodos son pegas para conseguirla.Nos dicen que tiene que ser el espe-cialista, otros que la inspección. Y nosé que hacer. ¿Ustedes creen de ver-dad que nos llegaremos a beneficiarde este derecho?Luis Campos, Madrid

De acuerdo con la información queaparece en su web, y en base al RD1348/2003 (BOE 4 de Noviembre), elSistema Sanitario asumirá el 90% delos gastos del tratamiento que sigopara la HF Heterocigota. Tanto mimédico como el farmacéutico desco-nocen este tema por lo que ruegome indiquen como debo encauzarlo.¿Porqué no se indican en su web losdetalles del proceso?.Atentamente,Angel García, Girona

Soy de Málaga, y sigo tratamientopara la Hipercolesterolemia Familiar.Le comenté a mi médico el tema dela Aportación reducida. Me dijo queconocía la noticia y me hizo la receta.Según él en la farmacia me aplicaríanla debida reducción, ya que los fár-macos son la prueba evidente deque sufro hipercolesterolemia. Porsupuesto en la farmacia no me lo die-ron, y me indicaron que necesitabaademás del informe médico, el sellode la inspección. A fecha de hoy, aúnno lo he conseguido. ¿Cómo es quelos médicos en esta Comunidad, nosaben el proceso a seguir?. En espe-ra de su información, reciban un cor-dial saludo.Araceli Muñoz, Málaga

Les llamo porque mi marido, quepresenta una HF, aún no ha podidobeneficiarse de la AportaciónReducida. Ya sabe que ha sufrido uninfarto, y depende de un gran núme-ro de pastillas. Desde que conocí enEnero su entrada en vigor, hemos idoal cardiólogo para que nos hiciera elinforme, pero no sabe nada, despuéshemos ido a la inspección y a la

Consejería. Nos han hablado deCentros de Lípidos, que por lo vistono existen en Toledo. Y yo me pre-gunto ¿Qué está pasando en otrasComunidades?Muchas gracias.Mª Jesús, Toledo

Falta información Soy farmacéutico titular de una ofici-na de farmacia de Zaragoza. Reciboconsultas sobre la Aportación reduci-da en los medicamentos hipolipe-miantes. Se trata de pacientes conHipercolesterolemia Familiar (nodiagnosticados genéticamente).Alguno de ellos lleva desde los 3años medicándose. Y como yo no herecibido ninguna información delColegio al respecto, me gustaría queustedes por favor me indiquen lospasos a seguir.Muchas graciasJosé Jiménez

Estimados amigos:La FHF, lamenta muchísimo que afecha de hoy, haya tantas personasque aún no se hayan beneficiado dela prestación. Y es que se recibenmuchas consultas referidas a estetema, por muy diferentes vías, solici-tando información acerca del procedi-miento a seguir, que según hemospodido constatar, es diferente en cadauna de las Comunidades Autonómi-cas. Y que en algunos casos, el procedi-miento es diferente dependiendoincluso del Centro. No se entiende bien, que tratándose deun problema, que afecta por igual atoda la población del país, no se adop-te un criterio unánime, que facilite elacceso a todos los ciudadanos siguien-do un mismo procedimiento comocontempla la Ley de Cohesión yCalidad del Sistema Nacional deSalud. Esto, evitaría interminablesprocesos burocráticos y ahorraríatiempo a todas las partes implicadas.Por lo tanto, la Fundación insta a lasAutoridades sanitarias a que se tomenmedidas para que la entrada en vigorde este Real Decreto permita a todospor igual beneficiarse cuanto antes dela prestación.Fundación HF

Cartas a la FHFOs animamos a que nos hagáis llegar vuestras opiniones, sugerencias o simplemente desahogos. Este Boletín es de todos y quiere ser un lugarde encuentro. Esperamos vuestras cartas y correos electrónicos.

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Qué hace la FHF

Socios protectores de la FHF

¿Qué hace la FundaciónHipercolesterolemia familiar?

En la Fundación Hipercolesterolemia Familiaraconsejados y apoyados por profesionales dela Salud, ayudamos a todos los que están inte-resados en conocer mejor los riesgos de laenfermedad cardiovascular, sobre todo los ries-gos del colesterol elevado.Con el apoyo de especialistas, dietistas y perso-nal preparado, la Fundación Hipercolesterole-mia Familiar tiene como objetivo informar a laspersonas y/o a las familias con Hipercolestero-lemia Familiar (HF). En general, a todos los que

desean saber más acerca del colesterol elevadopor razones de origen genético o heredado.Concienciamos sobre la importancia de la HF.Además de:

• Promover el bienestar de las personas conHF

•Apoyar el diagnóstico precoz de la HF

• Informar sobre los riesgos del colesterol ele-vado

•Mejorar la identificación de los factores deriesgo para evitarlos

•Defender una Organización de pacientescon HF en Europa

¿Qué puedo hacer yo?

Usted puede marcar una diferencia positi-va en su bienestar y en el futuro de laFundación HF, uniéndose a este proyectosolidario. Por ello, les animamos a querellenen la inscripción de socio.

El Boletín informativo de la Fundación y supágina web (www.colesterolfamiliar.com)les permitirá mantenerse al día en todo lorelacionado con la HF y el colesterol, nosólo a las personas con HF, sino también alos profesionales de la salud.

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Más visitas a nuestra webEn junio, cumple un año la nueva web de la Fundación, que se puede consultar enwww.colesterolfamiliar.com. En los últimos meses, las entradas crecen mes a mesy ya están por encima de las 5.000 visitas al mes. Cada día recibimos numerosas entradas ymensajes de toda España y del extranjero, en especial de Latinoamérica. Ciudadanos inte-resados en informarse sobre el colesterol, las enfermedades cardiovasculares y los distintosproyectos en que está implicada la Fundación HF, en especial, todo lo relacionado con laaportación reducida al pago delos fármacos hipolipemiantes.

La web de nuestra Fundación seha convertido así en el mejorcanal de contacto conlos ciudadanos, profe-sionales y expertos, asícomo en el mejor vehí-culo para difundir nues-tras informaciones yponer en marcha todala tarea de prevención ydivulgación que es unode los principales obje-tivos de nuestraFundación. Esperamosvuestros comentarios ysugerencias.

Consultas por e-mailCualquier paciente puede hacer una consulta a la Fundación a través de nuestro e-mail:

[email protected] que la doctora Encarnación Martínez, especialista en medicina interna, va a res-ponder sus dudas en esta “consulta virtual”. No dude en enviarle sus preguntas.

Publicaciones FHFSi quiere recibir algún folleto o publicación de la FundaciónHipercolesterolemía Familiar, pídala por e-mail ([email protected]) , por teléfono (915042206/ 915570071) o por carta (Avda.Menéndez Pelayo 67, bajo. 28009 Madrid) y te lo enviaremos. Y lomismo si necesita ejemplares de este Boletín, que se puede tambiéndescargar e imprimir en nuestra web www.colesterolfamiliar.com

No todos estos signos ocurren en cadaataque. Si usted nota uno o varios deestos signos, no espere. Consiga ayudamédica enseguida.

Señales de avisode un ataquecardíaco• Presión torácica con sensación de

malestar, y de estar lleno.

• Dolor aplastante u opresivo en elcentro del pecho durante variosminutos.

• Opresión que empieza en el cen-tro del pecho y se irradia a loshombros, cuello o brazos.

• Malestar torácico con sensaciónde mareo, sudoración, náuseas odificultad para respirar.

Señales de avisode un ictus(trombosis o infartocerebral)• Debilidad o falta de sensibilidad

súbita de la cara, brazo o piernaen un lado del cuerpo.

• Pérdida o debilidad repentina dela visión, especialmente en un ojo.

• Pérdida del habla o problemas alhablar o entender.

• Fuertes dolores de cabeza deforma súbita sin causa aparente.

• Vértigos, pérdida de equilibrio ocaídas repentinas inexplicables,junto con cualquiera de los sínto-mas mencionados.

Consejo editorialPedro Mata (médico y Presidente Fundación HF), Miguel Pocoví (genetista y vocal de laFundación HF), Rodrigo Alonso (médico), María Teresa Pariente (secretaria de la FundaciónHF), Javier Gilsanz (periodista y paciente)

13 abril 2004

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Boletin 13 7/6/04 16:11 Página 16

corazones ganando€¦ · el colesterol la fundación hf acaba de editar un folleto infor-mativo,...

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