convulsiones y epilepsia en pediatría

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GUSTAVO CORTÉS BRITO PEDIATRÍ A CRISIS CONVULSIVAS Y EPILEPSIA NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA

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Page 1: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

GUSTAVO CORTÉS BRITO

PEDIATRÍA

CRISIS CONVULSIVAS Y EPILEPSIA

NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA

Page 2: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

CONTENIDO

Crisis Convulsivas NeonatalesCrisis Convulsivas Febriles

Estado Epiléptico

Síndromes Epilépticos de la Infancia

Epilepsia

Farmacología

Page 3: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

GUSTAVO CORTÉS BRITO

PEDIATRÍA

EPILEPSIA NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA

Page 4: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

INTRODUCCIÓN

Convulsión: Episodio de contracciones musculares excesivas, anormales, usualmente bilaterales, que pueden ser sostenidas o interrumpidas.

Epilepsia: Trastorno del cerebro caracterizado por una predisposición duradera a generar crisis epilépticas con consecuencias neurobiológicas, cognitiva, psicológicas y sociales. >= 2 crisis. (Etiología diversa)

Crisis Epiléptica: Ocurrencia transitoria de signos y/o síntomas debidos a una actividad neuronal excesiva o sincrónica en el cerebro.

Page 5: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Crisis Epiléptica Focal: Inicia en una parte de la corteza cerebral, lo cual se manifiesta en hallazgos clínicos objetivos y/o subjetivos. La conciencia puede tener o no un compromiso parcial. Algunas lesiones en estructuras subcorticales podrían producir crisis focales.

Crisis Epiléptica Generalizada: Desde el inicio involucra grandes áreas cerebrales. Usualmente ambos hemisferios y están asociados con un compromiso temprano del estado de conciencia. Pueden incluir estructuras corticales y subcorticales, pero no necesariamente la corteza entera.

Page 6: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Clasificación Crisis Epilépticas

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Síndrome Epiléptico: Conjunto de signos y síntomas que definen una condición epiléptica específica. Identificadas por un conjunto de características electroclínicas y del desarrollo.

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Clasificación Síndromes Epilépticos

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Síndromes epilépticos según edad de

comienzo

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Trastornos neurocutáneos causantes de convulsiones en

la lactancia

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SÍNDROME DE WEST

Asociado a:Malformaciones cerebrales (displasias, disencefalia) Trisomía 21, duplicación 18q, duplicación 7q, trisomía parcial 2pEsclerosis tuberosa, nevus sebáceus linear Fenilcetonuria, deficiencia de citocromo c, deficiencia de piridoxina.

Espasmos infantiles

Deterioro del desarrollo psicomotorEEG: Hipsarritmia

Edad de inicio: 4-6 meses y hasta antes de los 12 meses

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TRATAMIENTO

*Pirodixina: 100 mg c/8g v.o (suspender si no hay respuesta a los 5 días) ACTH: 5 UI/Kg/d I.M (20-40 U/d) por 1-2 meses (cambiar a valproato)

*Prednisona: 2 mg/Kg/d por 4-7 semanas Asociado a Esclerosis Tuberosa: Vigabatrina 100-200 mg/Kg/día

Espasmos: Contracciones bruscas de musculatura axial y proximal, tanto en sueño como en vigilia, en salvas de 5-10 que se repiten varias veces al día (generalmente al despertar), pueden acompañarse de otras manifestaciones (grito, sonrisa, lagrimeo, midriasis, nistagmus, apnea).

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SÍNDROME DE LENOX-GASTAUT

Retardo mental Múltiples crisis generalizadas (ausencias atípicas, tónicas, atónicas)EEG: Punta-onda lenta difusa (< 3Hz)

Edad de inicio: 2-8 años de edad

Ácido valproicoLamotrigina + Topiramato*

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EPILEPSIAS CON AUSENCIAS

EN LA INFANCIA Edad de inicio: 4-10 añosDesarrollo neurológico normalEEG: Punta- onda lenta de 3 Hz

Atenuación o suspensión muy breve de la conciencia ( entre 2-15 segundos)

Simples: Repentina, supresión de todas las funciones, comienzo

y final brusco.

Complejas: Manifestaciones motoras, fenómenos vegetativos

JUVENILEdad de inicio: 10-17 añosMenor alteración al estado de conciencia Más esporádicas que las infantiles Crisis tónico-clónicas generalizada y miocloníasEEG: Descargas generalizadas a 3 Hz por segundo.

Desencadenante: Hiperventilación

ValproatoEtosuximida Lamotrigina

Page 18: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS

EPILEPSIA MIOCLÓNICA BENIGNA DE LA INFANCIA

Edad de inicio: 1-2 año de vida. Predominio en varones Historia Familiar de convulsiones o epilepsia

Características: Crisis mioclónicas afectan eje corporal y miembros originando la caída de la cabeza sobre el tronco y una elevación-abducción de los miembros superiores y una flexión de los inferiores. Son aisladas, no en serie, de breve duración. Sin pérdida del estado de conciencia, presentación diurna, sin relación horaria, desaparecen durante el sueño profundo.

EEG: Punta - onda ó polipuntas - ondas generalizadas.

Tratamiento: Valproato Benzodiacepinas: Agravan crisis

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EPILEPSIA MIOCLÓNICA SEVERA DE LA INFANCIA: Síndrome de Dravet

Mutaciones en el gen SCN1A (canales de sodio)Edad de inicio: Primer año de vida ( promedio 5-6 meses)

Características: Clónicas, mioclónicas, ausencias típicas, pueden presentarse como febriles hasta que persisten sin ella.

EEG: Intercrítico (normal) , crítico (crisis mioclónicas)

Muy resistente a tratamiento farmacológico.

Valproato: dosis creciente hasta 60-100 mg/Kg o asociado a Clobazam

Contraindicado: Fenobarbital, Carbamacepina, Lamotrigina

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EPILEPSIA MIOCLÓNICA JUVENIL: Síndrome de Janz Edad de inicio: 12-24 años Características: Crisis mioclónicas, asociadas en ocasiones a crisis tónico-clónicas generalizadas o crisis de ausencia.Desencadenantes: Privación del sueño

EEG: Intercrítico (normal), Crítico (descargas generalizadas polipunta-onda)

Hombre: Valproato, Lamotrgina, Topiramato Mujer: Lamotrigina, Topiramato

Carbamacepina y Vigabatrina: Empeoran las crisis

Page 21: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

EPILEPSIA BENIGNA DE LA INFANCIA CON ESPIGAS CENTROTEMPORALES

Es la más frecuente de la infancia: 10-20% de las epilepsias

Características: Crisis focales (parciales simples) con signos motores, frecuentemente asociados a síntomas somatosensoriales o precipitados por el sueño (o al despertar) no hay déficit hay neurológico o intelectual previo.

Remisión espontánea durante la pubertad- adolescencia.

EEG: Puntas focales en área centrotemporal (rolándica) Edad de inicio: 2 y 13 años de edad Tratamiento: ValproatoAlternativas: Gabapentina, Lamotrigina, Levetiracetam

Carbamacepina —> Estado Epiléptico durante el sueño

Page 22: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

EPILEPSIA DEL LÓBULO FRONTAL

Parciales simples, complejas, secundariamente generalizadasCorta duración, repetidas varias veces al día. Tipo motor o automatismos gestuales.

Etiología: Traumatismo, tumores, malformaciones vasculares, displasias corticales. EEGCrítico: actividad rápida de baja amplitud, puntas intercaladas, punta-ondaIntercrítico: normal o asimetrías del ritmo de base, puntas frontales, agudas o lentas.

Tratamiento: Carbamacepina, Valproato

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EPILEPSIA DEL LÓBULO TEMPORAL

Crisis amigdalo-hipocámpicas: Síndrome Epiléptico Temporal Mesial

Malestar epigastrio ascendente, palidez, enrrojecimiento, miedo, alucinaciones olfatorias, gustativas o crisis parciales complejas. Asociado a: Alteraciones del aprendizaje y menoria, esclerosis mesial, antecedente de convulsiones febriles prolongadas. Crisis tempero-laterales: Síndrome Epiléptico Temporal Cortical

Alucinaciones o ilusiones auditivas, trastornos del lenguaje, vértigo, “semiausencia” (mirada fijada)

Carbamacepina —> Elección

EEG: Normal (intercrítico), ondas lentas (theta) (crítico)

Page 24: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

APROXIMACIÓN DIAGNÓSTICO - TERAPÉUTICACrisis Convulsiva

Yugular Crisis

Cede No cede

Tratar estado epiléptico

Investigar causa

Anamnesis

Investigar causa Exploración Laboratorio

EEG Neuroimagen

¿Neuroinfección? ¿Intoxicación?

¿Neonatales?¿Metabólicas? ¿Febriles? ¿Traumatismo?

¿Causa Orgánica?¿Síndrome Epiléptico? Tratamiento Específico

Duración, Tipo, Inicio Edad, Desencadenantes

¿Primera vez? ¿Conocido Epiléptico? ¿Proceso Infeccioso?

¿Familiares con Epilepsia? Antecedentes pre-peri y

postnatales¿Epilepsia?

Page 25: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Elección del fármaco antiepiléptico según la crisis

Page 26: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Efectos Secundarios de Antiepilépticos

Page 27: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Efectos Secundarios de Antiepilépticos

Page 28: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Seguimiento del niño con epilepsia

BH, PFH:Al inicio

Monoterapia: Una vez al añoPoliterapia: Dos veces al año

Confirmar normalización posterior a control de crisisAl plantel suspensión del tratamiento

No de rutina No adherencia a tratamiento

Sospecha de Toxicidad Manejo de interacciones farmacocinéticas

Estado epiléptico

EEG de control:

Niveles séricos de antiepilépticos:

Suspensión de antiepilépticos Discutirlo con padres

Libre de crisis al menos dos años*Retirada paulatinamente por varios meses

Page 29: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Niveles Terapéuticos

Fármaco Niveles Terapéuticos (mg/dl)

Valproato Sódico 50-100 Carbamacepina 5-12

Oxcarbamacepina 15-40Etosuximida 40-100

Fenitoína 10-20Fenobarbital 15-40Gabapentina 5-10 (20)Lamotrigina 3-18

Levetiracetam 30-60Topiramato 2-5 (10)Vigabatrina 5-10 (15)

Page 30: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Epilepsia en actividad: Es la epilepsia en la cual el niño afectado ha presentado al menos una crisis epiléptica en los últimos dos años, estando o no con tratamiento.

Epilepsia en remisión: Es la epilepsia sin crisis por un período mayor de dos años sin medicación antiepiléptica

Epilepsia inactiva: Es la epilepsia en la cual la persona afectada tiene una remisión de las crisis por cinco años, recibiendo o no medicación antiepiléptica.

Page 31: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

GUSTAVO CORTÉS BRITO

PEDIATRÍA

CONVULSIONES NEONATALES

NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA

Page 32: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Predisposición

Inmadurez: corteza cerebral, insuficiente mielinización, migración neuronal incompleta, inmadurez de la sustancia nigra, disminución de GABA

Labilidad neurovegetativa y metabólica: fáciles perturbaciones térmicas, vasomotoras, metabólicas (calcemia, glucemia)

Factores de riesgo: hipoxia, meningoencefalitis, errores innatos del metabolismo, hipovitaminosis.

Page 33: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Causas

Hipoxia

Hipoglucemia

Hipomagnesemia

Hiponatremia

Hemorragia intracraneal

Infecciones SNC

Errores innatos del metabolismo

Dependencia de Piridoxina

Intoxicación por anestésicos locales

Síndromes convulsivos neonatales

Page 34: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Clínica: Movimientos bucolinguales (chupeto, masticación)Movimientos oculares Apnea* (sin bradicardia o con taquicardia )

Sutiles (atípicas)

Tónicas

Clónicas

Mioclónicas

PRESENTACIÓN

Diferenciarlos de fenómenos de agitación

Page 35: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Destroxtix< 40 mg/dl > 40 mg/dl

Gluconato de calcio al 10%

2 ml/Kg/ i.v lento

Fenobarbital Carga: 20 mg/Kg i.v

lento Fenobarbital

Carga: 5 mg/Kg (Máx. 40 mg/Kg impregnación)

DFH Carga: 20 mg/Kg i.v

lento

Piridoxina 50-100 mg i.v

Tiopental Carga: 5 mg/Kg + Mantenimiento

Glucosa al 10% Carga: 2 ml/Kg

Mantenimiento: 6-10 mg/Kg/min

Investigar causa de hipoglicemia y control

de glucemia

50-60 mg Ca elemental

Sulfato de Mg0.2 ml/Kg I.M Cada 8 horas

Mantenimiento:

3-5 mg/Kg/día

Mantenimiento:

3-5 mg/Kg/día

Mantenimiento:

3-5 mg/Kg/día+ Fenobarbital

Manejo de Sostén

Sulfato de Mg al 50%

0.3 ml/Kg/I.M

Buscar Causa

Page 36: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Diagnóstico diferencial según momento de

apariciónPrimeras 24 horas

Dependencia de PiridoxinaDesgarro del tenorio o de la hozEfecto directo de los fármacos

Encefalopatía Hipóxico- IsquémicaHemorragia intracraneal Infección intrauterinaMeningitis

bacteriana y sepsis

24- 72 horas

Contusión cerebral con hemorragia suduralDeficiencia de glucógeno sintasaDeficiencia de piridoxinaDisgenesia cerebralEncefalopatía por glicinaEsclerosis tuberosaHemorragia intracerebral Hemorragia intracraneal Hipoparatiroidismo-HipocalcemiaIncontinencia PigmentariaInfarto Cerebral Meningitis bacteriana y SepsisSupresión de fármacosTrastornos del ciclo de la ureaTrombosis venosa cerebral idiopática

1 - 4 semanas

Adrenoleucodistrofia neonatalDisgenesia cerebral Dismetabolismo de la fructosaEncefalitis por herpes simpleEnfermedad de Gaucher tipo 2 Esclerosis tuberosa Gangliosidosis GM tipo 1 Hiperglicinemias cetósicasTrastornos del ciclo de la ureaTrombosis venosa cerebral idiopática Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

72 h - 1 semana

Acidemia metilmalónicaAcidemia propiónicaConvulsiones neonatales familiaresDisgenesia

cerebralEsclerosis tuberosaHemorragia intracranealHipocalcemia nutricionalIctericia

nuclearInfarto cerebral Trastornos del ciclo de la ureaTrombosis venosa cerebral idiopática

Page 37: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Etiología Características

EHIPrimeras 12 horas de vida. Distrés fetal o parto

distócico. Acidosis fetal, apgar bajo. Encefalopatía aguda desde el nacimiento.

Intoxicación

Anestésico Local

Primeras 6 horas. Episiotomía, punción en cuero cabelludo. Pupilas fijas, no respuesta oculocefálica

Trauma Obstétrico

Primeras 48 horas. Distocia, fórceps. Petequias, cefalohematoma, hematoma subgaleal. Intervalo libre ( primeras 24 horas), deterioro progresivo,

fontanela abombada, letargiaDisgenesia

cerebralAntecedente de enfermedad genética,

teratógenos en embarazo. Polihidramnios, rasgos dismórficos.

Características

Page 38: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Etiología Características

Hipocalcemia

Primeros 3 días. RCIU, prematuridad, distrés fetal, Sx de DiGeorge (crisis de inicio tardío). Hiperreflexia, clonus mandibular, no deterioro

de la vigilia. Encefalopa

tía congénita metabólica

Consanguinidad. Hermanos fallecidos. Convulsiones en hiperglicemia no cetósica en en la dependencia de piridoxina. Orina de olor

especial. Encefalopatía aguda progresiva.

Encefalopatía por

deprivación

Primeros 3 días (metadona = 7). Consumo materno de drogas de abuso. RCIU, Síndrome

de Abstinencia. Hiperexcitabilidad, hiperactividad motora

Características

Page 39: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Errores congénitos del metabolismo

Page 40: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Hipoglicemia

< 40 mg/dl

Page 41: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

HipocalcemiaCa < 7 mg/dl24 horas: Asfixia, diabetes materna, hipoparatiroidismo neonatal transitorio, hiperparatiroidismo materno, Síndrome de DiGeorge

Tardío: Alimentación con leche de vaca evaporada, fórmulas incorrectas, hiperparatiroidismo materna y el Síndrome de DiGeorge

Síndrome de DiGeorgeSíndrome de microdelección 22q11.2 Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Shprintzen Alteración de la migración de la cresta neural cervical:3-4 bolsas faringeas: timo, paratiroides, grandes vasos (hipoplásicos)

Cardiopatía congénita, hipocalcemia, inmunodeficiencia ( Células T)

Tratamiento multidisciplinario Hipocalcemia: Hormona Paratiroidea, Calcio, Vitamina D

Page 42: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

AminoacidopatíasEnfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce Ausencia casi completa: Autosómico recesivo Deshidrogenasa de los cetoácidos de ramificada (subunidad E1, Cr: 19q13.1-q13.2)Complicaciones: Leucina, isoleucina, valina, no pueden ser descarboxiladas y se acumulan en la sangre.

Page 43: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Clínica: Nacimiento son sanos -> al comenzar ingestión de proteínas —> letargia, hipotonía.2-3 días -> Encefalopatía progresiva (letargia, apnea, opistótonos, movimientos estereotipados) 7-10 días -> Fracaso respiratorio Segunda Semana -> Crisis convulsivas (edema cerebral)

Diagnóstico: Concentraciones plasmaáticas de aminoácidos Mediciones enzimáticas en linfocitos o fibroblastos cultivados

Tratamiento:Tiamina 10-20 mg/Kg/día Corrección electrolítica y acidosis metabólica (hemodiálisis) Dieta baja en aminoácidos de cadena ramificada

Page 44: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Encefalopatía por glicina

Hiperglicemia no cetósica: Autosómica recesiva Nacimiento: normal 6 h - 8 días: irritabilidad, rechazo al alimento , hipoEvolución: letargia progresiva, hipotonía, convulsiones mioclónicas.Complicaciones: retraso mental, epilepsia, espasticidad

Diagnóstico: EEG: Patrón paroxismo-supresión, lactancia -> hipsarritmia RM: Agenecia parcial del cuerpo calloso, retraso en mielinización.Hiperglicinemia, LCR: Aumento de glicina en ausencia de hiperamonioemia y acidemia orgánica.

Tratamiento:Hemodiálisis (alivio temporal)Convulsiones: DiacepamÁcido fólico, benzoato sódico, carnitina.

Page 45: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Causas de hiperamoniemia neonatal

Page 46: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Deficiencia de carbamilo fosfato sintetasa: Autosómico recesivoDeficiencia de ornitina transcarbamilasa: Ligado a X Citrulinemia: Autosómico recesivoAcidemia argininosuccínica: Autosómico recesivoArgininemia (deficiencia de arginasa): Autosómico recesivo

Trastornos del ciclo de la urea

Intoxicación por amonio: Amonio > 200 mg/dl: Letargia progresiva, vómitos, hipotonía, incluso antes de iniciar ingestión de proteínas. Amonio > 300 mg/dl: Coma Amonio > 500mg/dl: Convulsiones

Sospecha: RN con clínica

compatible con hiperamoniemia sin

acidosis metabólica. Tratamiento:Benzoato sódico y ácido fenilacético Dieta: Restringir nitrógeno 1.2 - 2 g/Kg/d , aminoácidos esenciales Arginina: En el resto de los errores congénitos de la síntesis de la urea hay concentraciones bajas. Excepto en deficiencia de arginasa

Page 47: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Convulsiones neonatales familiares benignas

Genes: Autosómico dominante. Autosómica recesiva* Cromosoma 20q (BFN1) y 8q (BFN2) —-> Afectan genes de potasio sincronizados por voltaje.

1a - 4* semana: Convulsiones clónicas multifocales breves, a veces con apnea. Cesan espontáneamente antes de las 6 semanas.

Historia Familiar: Convulsiones neonatales

Fenobarbital: Después de 4 semanas con control completo, reducir gradualmente.

Page 48: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Encefalopatía por bilirrubina

Ictericia nuclear: ganglios basales e hipocampo Fracción libre > 20 mg/dl Bilirrubina indirecta *

Primera Fase (24 horas): Hipotonía, letargia, reflejo de succión deficiente Segunda Fase (2-3 días): hipertonía, opistótonos, fiebre, convulsiones.Tercera fase: Aparente mejoría del tono, se agrava posteriormente.

Disfunción extrapiramidal (atetosis), trastornos de la mirada vertical (+F hacia arriba), pérdida de la audición, retraso mental. FototerapiaExanguineotransfusión

Page 49: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Supresión de fármacos Marihuana, y alcohol: No producen drogodependencia en el

feto, y no se asocian con síntomas de abstinencia. Barbitúricos, heroína, metadona, cocaína

Primeras 24 horas (término)24-48 horas (pretérmino)

Temblor grosero (durante el estado de vigilia) / convulsiones mioclónicas *Irritabilidad, llanto estridente agudo, hiperactividad, dificultad para alimentarse, vómitos.

Diagnóstico:

Abuso materno de sustancias + irritabilidad, hiperactividad, inestabilidad autonómica. Análisis de orina y sangre.

Cocaína: RCIU, microcefalia, taquicardia, taquipnea, hipertensión, irritabilidad, temblor.

Fenobarbital: 8 mg/Kg/día ó Clorpromacina: 3 mg7Kg/día

Page 50: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Trastornos de los ácidos orgánicos Etiología Características Diagnóstico y Tratamiento

Acidemia Isovalérica

Autosómica recesiva. Derivado de la Leucina.

Enzima isovaleril-CoA deshidrogena: ácido isovalérico -> propionil-CoA

Formas: Trastorno Sobreagudo (recién nacido) y Forma infantil crónica.

Normal que evoluciona a letargia, rechazo a alimento y vómitos. Olor a “pies sudados” 60% fallece < 3

semanas. Dx: Isovaleril-lisina en orina, actividad isovaleril-CoA en

fibroblastos cultivados. Tto: Restricción de proteínas (leucina). L-carinita (50

mg/Kg), Glicina (250-500 mg/día)

Acidemia Metilmalóni

ca

D-metilmalonil-racemasa: D-metilmalonil-CoA -> L-metilmanolil-CoA

—> Ciclo ácidos tricarboxílicos D-metilmanolilCoA mutasa:

Isomerización Cobalamina (B12): Cofactor

+ Común: Deficiencia de mutasa -> acumulación de propinil-CoA, ácido

propiónico y ácido metilmanólico

Normal al nacer ->letargia, fallo de medro, vómitos recurrentes, deshidratación, hipotonía posterior a

ingesta de proteínas con la dieta, dificultad respiratoria. Fallecimiento a 2 meses.

Sospecha: acidosis metabólica, cetosis, hiperamoniemia e hiperglicinemia. Dx: aumento de

metilmalonato en sangre u orina. Tto: Hidroxicobalamina (1 mg/semana), L-carnitina,

restricción proteica.

Acidemia Propiónica

Deficiencia aislada de Propionil-CoA carboxilasa:

Propionill-CoA —> D-metilmalonil-CoA Coenzima: Biotina

Normal al nacer -> letargia, hipotonía, deshidratación, dificultad para la

alimentación, acidosis metabólica intensa asociada a hiperamoniemia.

Sospecha: RN con cetoacidosis o con hiperamoniemia sin cetoacidosis.

Dx: Aumento plasmático de glicina, metilcitratato B-hidroxipropionato. Deficiencia enzimática de leucocitos

o fibroblastos cutáneos en sangre periférica.

Tto: Diálisis, hidratación, restricción de proteínas, antibióticos.

Page 51: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Dependencia de piridoxina

Incontiencia Pigmentaria (Sx de Bloch-Sulzberger)

Autosómico Recesivo. Anomalía actividad glutámico descarboxilasa. Convulsiones que progresan con rapidez a estado epiléptico. Solo responden a piridoxina o se presentan después de suspenderla. Atípicas: Inicio tardío (2 años de edad) -> minusvalía intelectual.

Tratamiento: Piridoxina 100 mg i.v

Piridoxina 50-100 mg/día

Afectación de piel, ojos, dientes, SNC. Ligada a Cromosoma X (Xq29). Exantema eritematoso y vesicular que recuerda a la pepidermólisis bullosa, en superficies de flexión de miembros, al nacer o poco después. Sustuido posteriormente por erupción verrugosa, aparecen en área previa de exantema depósitos pigmentados con disposición polimórfica extravagante. Riesgo: Desprendimiento de Retina

Page 52: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Etiología Características Diagnóstico y Tratamiento

Hemorragia Subaracnoidea

Desgarro de venas superficiales. Convulsiones 2 primeros días de

vida

Punción Lumbar (sospechando sepsis): Sangre Dx: TAC

Tto: Fenobarbital

Hemorragia Subdural

Desgarro del tentorio, cerca a unión de la hoz. FR: Moldeado

vertical excesivo en presentación de vertice, elongación

anteroposterior de la cabeza en presentaciones de cara.

12 H: Compresión troncoencefálica Respiración irregular, llanto anormal, deterioro

de conciencia, hipotonía, convulsiones, fontanela tensa. Alta Mortalidad. Dx: TAC/USG

Tto: Evacuación quirúrgica

Trombosis venosa cerebral

idiopática

Seno Sagital Superior. Convulsiones focales, letargia, en

cualquier momento durante primer mes.

Causas: Coagulopatías, policitemia, sepsis, asfixia. Dx: RM

Tratamiento: Anticoagulación no modifica el curso

Encefalopatía hipóxico-

isquémica

Minusvalía neurológica grave, disfunción de pares craneales

inferiores, letargia al nacimiento, hiperactividad simpática, cloro

aquíleo, moro completo repetido, hipotonía, convulsiones.

EEG: Peor pronóstico si es plano o patrón paroxismo-supresión. TAC: Edema Cerebral

Tto: Soporte, Fenobarbital.

Page 53: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

GUSTAVO CORTÉS BRITO

PEDIATRÍA

CONVULSIONES FEBRILESNEUROLOGÍA PEDIÁTRICA

Page 54: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Convulsiones Febriles

Causa más frecuente de convulsión en niños de entre 6 meses y 5 años de edad. Episodios convulsivos asociados a fiebre en ausencia de infección a SNC, disturbio metabólico o historia previa de crisis afebriles.

Fiebre: > 38ºC

Page 55: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Etiología

Infecciones Virales y Bacterianas Inmunizaciones (DTP, SRP) Herencia: Variable (autosómica dominante con penetrancia incompleta, poligénica)Receptores GABA Desconocida

Page 56: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Características

Tónico - ClónicasGeneralizadas Duración breve Generalmente ocurren el primer día de fiebre

Page 57: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Clasificación

Crisis febril simple (típica):Crisis Generalizadas Menor de 15 minutos Un sólo episodio en 24 horas (no se repite) Sin secuelas neurológicas

Page 58: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Crisis febril compleja (atípica):Crisis Focales Mayor de 15 minutos Recurrencia más de una vez en 24 horas Déficit neurológico postictal Niños < 6 meses y > 5 añosSe presentan más allá de primeras 24 horas

Clasificación

Page 59: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Conducta

Page 60: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Características: Tipo, duración, desviación de la cabeza y ojos, alteración estado de conciencia, incontinencia de esfínteres, estado postcrítico. Síntomas previos: Palpitaciones, sudoración o palidez (síncope febril) Síntomas acompañantes: fiebre, cefalea, vómito, alteraciones visuales, irritabilidad, rechazo a tomas, rigidez de nunca.

Anamnesis y Exploración Física

Page 61: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Factores precipitantes: TCE, ingestión de drogas o tóxicos, llanto previo (espamo del sollozo). Antecedentes familiares: Epilepsia o convulsiones febriles. Exploración Física: FC, FR, Tª, TA, buscar infección, signos meníngeos, estigmas de traumatismo, exploración neurológica completa con fondo de ojo.

Anamnesis y Exploración Física

Page 62: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Enfocarnos a estudios diagnósticos de la fiebre, no de la convulsión. No están indicadas de manera rutinaria en convulsiones febriles típicas. Realizarse en convulsiones febriles ATÍPICAS.

Analítica Básica

Page 63: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

Hemograma: Infección Viral - Bacteriana Bioquímica: Electrolitos séricos, screening tóxicos. Punción lumbar: Obligada en < 6 meses, signos meníngeos, fontanela tensa, focalidad neurológica, historia de irritabilidad, letargia, rechazo a tomas, tratamiento oral previo con antibióticos, crisis prolongada. TAC: Crisis atípicas, salvo epilépticos conocidos.

CRISIS FEBRIL ATÍPICA

Page 64: Convulsiones y Epilepsia en Pediatría

< 12 meses: Ya que a esta edad no son evidentes los signos meníngeos. (Evidencia clase I)

Entre 12-18 meses: Signos meníngeos son sutiles, por lo que la PL debería considerarse. (Evidencia clase I)

Tratamiento antibiótico días previos: Debido al enmascaramiento de signos y síntomas de una meningitis. ( Evidencia clase I)

CONSIDERAR PUNCIÓN LUMBAR EN CRISIS FEBRILES TÍPICAS CUANDO:

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Generalmente la crisis ya ha cedido cuando el niño llega al hospital. Interrupción de la crisis: Vía accesible: Diacepam 0.3 mg/Kg (Máx. 10 mg)Alternativa: Midazolam 0.2 mg/Kg (Máx. 5 mg)

Tratamiento Inicial: Yugular la Crisis

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Intermitente: Diacepam rectal 0.5 mg/Kg cada 12 horas si la fiebre persiste > 8 horas (Máximo 3 dosis), únicamente cuando haya fiebre.

Indicaciones:Crisis frecuentes ( 3 o más en 6 meses, ó 4 o más en un año)Antecedentes familiares

Profilaxis

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Continua diaria: Valproato 30-40 mg/Kg/día cada 12 horas, durante 1-2 años, suspensión gradual de 1-2 meses.

Indicaciones:< 1 años con infecciones muy frecuentesDificultad para la administración de la profilaxis intermitente. Ansiedad Familiar.

Profilaxis

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No son mortales La mitad tendrá recidivas No es lo mismo que epilepsia

Riesgo 10-12% si un hermano tuvo CF Riesgo 30-40% si un hermano y un padre tuvo CF Riesgo 50% si un hermano y ambos padres tuvieron CF Riesgo 3-4 % sin antecedente familiar

Pronóstico

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Estado epiléptico febril

Crisis febriles con duración mayor de 30 minutos, o crisis cortas continuas sin recuperación del estado de conciencia.

Crisis febril recurrenteSimples o complejas, que se repiten en un intervalo de tiempo > 24 horas

Estado refractario Aquél que dura más de 60 minutos* pese a tratamiento adecuado

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GUSTAVO CORTÉS BRITO

PEDIATRÍA

ESTADO EPILÉPTICO NEUROLOGÍA PEDIÁTRICA

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Actividad paroxística neuronal con duración mínima de 30 minutos. >= 2 convulsiones secuenciales sin recuperar el estado de conciencia Iniciar tratamiento después de 5 minutos para impedir esta

ESTADO EPILÉPTICO

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Sintomática Aguda: Meningitis, encefalitis, sepsis, hipoxia, intoxicaciones.

Sintomática Remota: Traumatismo, malformaciones, cromosómicas

Febril: Respiratorias, gastroenteritis

Encefalopatía Progresiva: Mitocondriales, almacenamiento lípidos, aminopatías, acidopatías.

Idiopática

CLASIFICACIÓN / ETIOLOGÍA

CIE 10: Estado Epiléptico Convulsivo Estado Epiléptico de AusenciaEstado Epiléptico Parcial Complejo Estado Epiléptico No Especificado (Estado Epiléptico Febril)

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Estado Epiléptico:Respuesta

Fisiopatológica

CONVULSIÓN

Estado Hipermetabólico

Hiperexcitabiliad

FASE COMPENSADA: PRIMEROS 30

MINUTOS

DESCARGA ADRENÉRGICA,

HGC, GLUCAGÓN, ACTH, CORTISOL, ADH, PROLACTINA

Aumenta TA y paCO2, diminuye paO2, aumenta glicemia, disminuye pH

FASE MESETA:30 MINUTOS

FASE DESCOMPENSACIÓN:

1-2 H

Disminuye TA y PaO2Aumenta PaCO2, aumenta

temperatura, aumenta K+ y CPK, mayor acidosis

metabólica

Arritmias, hipotensión, insuficiencia cardíaca,

apena, edema pulmonar, rabdomiólisis,

hipoventilación, mioglobinuria, hipoglicemia, CID, deshidratación, hipoxia,

hipoxemia

PARO CARDIORRESPIRAT

ORIO

ABC, HIPOGLUCEMIA

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0-5 MINUTOS

*5-10 MINUTOS

*10-15 MINUTOS

*35-40

Diacepam: 0.3 mg/Kg (Máx. 10 mg) I.V Lorazepam: 0.1 mg/Kg (Máx. 5 mg)

Midazolam: 0.1-0.3 mg/Kg (Máx.5 mg)

*15-20 MINUTOS

Repetir Benzodiacepina

Fenitoína: 15-20 mg/Kg, velocidad 1 mg/Kg/min (Máx. 1,200 mg)Mantenimiento: 5-7 mg/Kg/d

Valproato: 25-45 mg/Kg, velocidad 3-6 mg/Kg/min (Máx. 500 mg) Mantenimiento: 20-30 mg/Kg/d (0.3-0.5 mg/Kg/h)

Fenobarbital: 20 mg/Kg, velocidad 1 mg/Kg/min (Máximo 1 g)

Mantenimiento: 5-7 mg/Kg/d

Repetir Fenitoína a 5-10 mg/Kg

*25-30 MINUTOS

Repetir Fenobarbital a 5-10 mg/Kg

ABC, HIPOGLUCE

MIA

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*60 MINUTOS

TIOPENTAL:Carga: 1-3 mg/Kg, con incremento de 1 mg/Kg cada 2-3 min hasta que ceda crisis Mantenimiento: Infusión de 3-5 mg/Kg/h

PENTOBARBITAL:Carga: 10-20 mg/KgMantenimiento: Infusión de 0.5 - 5 mg/Kg/h ( iniciar en 0.5, ir aumentado de 0.5 en 0.5 hasta cese de la crisis o supresión en el ECG)

MIDAZOLAM:Carga: 0.1 - 0.4 mg/KgMantenimiento: Infusión 0.1 - 0.8 mg/Kg/h

PROPOFOL: Carga: 1-2 mg/Kg Mantenimiento: Infusión 1-10 mg /Kg/h

Estado Epiléptico Refractario: Continúan pese a tratamiento adecuado, es decir;

benzodiacepinas seguidas de DFH o FNB en dos dosis cada una.

IMPORTANTE :Continuar Fenitoína o Fenobarbital para mantener niveles terapéuticos.

Fenitoína: 10-20 mcg/mL Fenobarbital: 15-40 mcg/mL Ácido valproico: 50-100 mcg/mL

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BIBLIOGRAFÍA