COLAGENOPATIAS

Dra. Marina Cárcamo DíazAño 2013

DefiniciónEnfermedades inflamatorias.De curso crónico.Etiología desconocida.Patogenia autoinmune.Compromiso localizado y/o sistémico.Predomina en mujeres jóvenes de entre 25-45

años.

ClasificaciónLupus eritematoso.Vasculitis.Esclerodermia.EMTC (enfermedad mixta de tejido

conectivo).Sindrome de Sjögren.Dermatomiositis/Polimiositis.

LUPUS ERITEMATOSOFormas clínicas: Lupus eritematoso cutáneo crónico (LECC).Lupus eritematoso cutáneo subagudo.

(LECSA)Lupus eritematoso sistémico.

LUPUS ERITEMATOSO CRONICOConocido como Lupus Eritematoso Discoide.De buen pronóstico.Fundamentalmente compromete el tejido

cutáneo, menos del 7% puede tener compromiso sistémico.

Más frecuente en mujeres 2/1.Se agrava con la exposición a la luz

ultravioleta.Los autoanticuerpos en suero suelen ser

negativos (FAN y anti-DNA).

Cuadro ClinicoLas lesiones cutáneas se caracterizan por:ERITEMAESCAMASATROFIAInician como pápulas eritematosas, evolucionan a placas, en la superficie aparecen

escamas gruesas plateadas y adherentes “en clavo de tapicero”.

LECCZonas de afectación:Cara, pabellones auriculares, cuero

cabelludo, cuello.Si su afectación traspasa la línea del cuello,

se denomina generalizado y tiene hasta un 20% de posibilidad de virar a LES.

Si las lesiones son hiperqueratósicas, se llama LECC HIPERTRÓFICO.

LECC

Diagnostico y TratamientoClínico y anatomo-patológico.Pantalla solar, corticoides tópicos y

antipalúdicos (cloroquina, hidroxicloroquina).

LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBAGUDOLa lesiones cutáneas son:

EritemaEscamasPueden pápulas ó placas eritematosas,

cubiertas de escamas finas, No adherentes y SIN atrofia.

En cuero cabelludo, su alopecía es transitoria.Mucosa oral y uñas: telangiectasias

periungueales.

LECSALas lesiones adoptan preferentemente 2

patrones:Anular policíclico (70%)Psoriasiforme (30%)Localización: cara, cuello, parte alta del

dorso, escote, cara externa de brazos.Pueden detectarse autoanticuerpos en suero :FAN (80%) y anti-Ro (70%) Este último es

más específico.

LCSA

Diagnostico y tratamientoClínico, histopatologico y por

autoanticuerpos.Pantalla solar y antipalúdicos.

LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICOPuede afectar: articulaciones, riñones,

serosas, sistema nervioso, respiratorio, aparato cardiovascular y la piel.

Es crónico con capacidad de exacerbarse ante diferentes factores(luz UV, medicamentos, traumatismos, stress psiquico..)

Sintomas constitucionales• Fatiga•Cefalea•Perdida de peso•Fiebre•Mialgias gralizadas•Artalgias•Linfadenopatias

Sintomas musculoesqueleticosArtritis lupica: episódica, oligoarticular

simétrica y migratoria, Puede simular una AR. No causa erosiones ( muy raramente) Forma particular la Artropatia de Jaccoud ( por afectación del tejido de soporte genera deformidad)

MialgiasFibromialgiaNecrosis avascular

Compromiso cutaneo

• ERITEMA MALAR

•ULCERAS ORALES

• LESIONES DE LCS

Alteraciones hematologicas•Anemia hemolítica.•Linfopenia (< de 1000).•Neutropenia.•Trombocitopenia.•Anticoagulante lúpico•VES.•Anemia

Manifestaciones cardiopulmonares

•Pericarditis ( mas frecuente).•Pleuritis y derrame pleural. ( frecuente)•Endocatrditis atípica o de Libmann Sacks: válvula mitral y aortica.•Alveolitis lúpica.• Hemorragias pulmonares

Nefritis Lúpica

Manifestaciones neuropsiquiatricas

•Depresión.•Psicosis.•Corea.•Convulsiones. •Encefalopatía.•Meningitis aséptica.•Mielitis.

Manifestaciones gastrointestinales•Nauseas, vómitos.•Ulceras orales.•Dolor abdominal.• Sme de intestino irritable.•Pancreatitis.•Hepatopatía lúpica.•Enteropatía perdedora de proteína.

Tratamiento

VASCULITISSe entiende como tal a la inflamación de los

vasos sanguíneos.

Clasificación:

Según el tamaño de los vasos.

Según su etiología.

CLASIFICACIONSEGÚN EL TAMAÑO DE LOS

VASOS:

Pequeño calibre

Mediano calibre

Gran calibre

Grandes VasosCelulas Gigantes

Takayasu

Manifestaciones Clinicas

• Cefalea•Claudicación mandibular• Amaurosis fugaz.

• Isquemia en manos, dedos.• Claudicación de los brazos. Pulsos asimétricos.

Metodologia Diagnóstica

• Biopsia de la arteria temporal

• Arteriograma del cayado aortico.

Tratamiento• Corticoides mg/kg/d (60-80mg)

• Corticoides mg/kg/d (60-80mg)

Medianos Vasos

Poliarteritis nodosa

Enf ermedad de

Wegener

Del LES o AR

Manifestaciones

Clinicas

• Ulceras cutaneas.•Nefritis.•Mononeuritis multiple.•Isquemia mesentérica.

• Sinusitis.•Infiltrados pulmonares.•Nefritis.

• Ulcera de piel.• Polineuropatia.

Metodologia Diagnostica

• Biopsia de la piel.•Biopsia renal.•Biopsia del nervio.• Angiograma mesenterico.•Investigar VHB, VHC, ANCA-c

• Biopsia pulmonar.• Dosaje de ANCA-c.

• Biopsia de piel o de nervio sural.

Tratamiento • Prednisona mg/kg/d asociado o no a ciclofosfamida o rituximab .

• Prednisona mg/kg/d asociado o no a ciclofosfamida o rituximab.

• Prednisona mg/kg/d asociado o no a ciclofosfamida.

Pequeños vasos

Polimiositis - DermatomiositisTrastornos adquiridos e inflamatorio de los

músculos de etiología desconocida que se caracterizan por debilidad muscular proximal.

Predomina en mujeres. Infantil (rara) 0 del adulto (40 – 60 años).La Dermatomiositis se caracteriza por,

además del cuadro muscular, presentar rash carcterístico de la enfermedad.

Polimiositis CriteriosDebilidad proximal y simétrica.Elevación de enzimas musculares: CPK, LDH,

TGO, TGP y Aldolasas.EMG compatible.Biopsia muscular compatible.

EMGAumento de la actividad de inserción con

presencia de actividad en reposo, manifestada por fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra).

Potenciales de unidad motora de carcterísticas miopáticas con disminución de la amplitud y duración y aumento de la polifasia.

Descargas peculiares repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotónicas).

Biopsia muscularPresencia de fibras degeneradas y necróticas,

junto a un infiltrado inflamatorio formado por linfocitos y macrófagos con algunas células plasmáticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado es perivascular y perifascicularmente.

1- Polimiositis definida: 4 criterios.2- Polimiositis probable: 3 criterios.3- Polimiositis posible: 2 criterios.

Dermatomiositis1- Erupción eritematoso placas eritematosas de color

rojo violáceo moteada o difusa, localizada en parpados superiores (eritema heliotropo), mejillas, puente de la nariz, zona superior del tórax y proximal de los brazos.

2- Pápulas de Gottron que son pápulas o eritematosas violáceas que aparecen sobre prominencias óseas, especialmente sobre articulaciones MCF, IFP, IFD, pero también sobre los codos, rodillas o maleolos.

Dermatomiositis definida: 3 criterios.Dermatomiositis probable: 2 criterios.Dermatomiositis posible: 1 criterio

Dermatomiositis

TratamientoCorticoides.Inmunomoduladores.

Síndrome de SjögrenEnfermedad de patogenia autoinmune,

crónica y de etiología desconocida.Primario: 1- Queratoconjuntivitis seca y

xerostomía. 2- HLA B8 – HLA DR3.

Secundario: 1- Se asocia a otra patología

autoinmune. 2- HLA DR4.

Criterios diagnosticosQueratoconjuntivitis seca:1- Prueba de Schimmer positiva: tira de papel

secante en el fondo de saco conjuntival, que no se humedece más allá de 9 mm después de 5 minutos.

2- Rosa de Bengala positiva: instilación en la conjuntiva de una gota de rosa de Bengala, observando con una lampara de hendidura.

3- Prueba de fluoresceína positiva: instilación de fluoresceína medida con un fluorofotómetro y determinando el tiempo en que tarda en desaparecer.

Xerostomía: 1- Síntomas de sequedad bucal 2- Disminución de la secreción salival basal y

después del estimulo.Biopsia positiva de glandula salival menor:

deben valorarse 5 glándulas accesorias y se ha de observar infiltración por linfocitos, atrofia acinar y dilatación ductal.

Laboratorio: - fr + - FAN + - anti- Ro o anti – La +SS definido: 4 criterios.SS posible: 3 criterios

TratamientoSe tratan los síntomas: cremas humectantes,

pilocarpina, etc.De la enfermedad de base primaria.

EsclerodermiaEnfermedad caracterizada por la induración

y el engrosamiento de los tejidos por deposito excesivo de los componentes del tejido conjuntivo.

Puede afectar la piel, tubo digestivo, pulmón, corazón y riñones.

Etiología: Desconocida pero se encuentra alteracion en la síntesis del colágeno, alteraciones vasculares y anomalías inmunológicas.

Predomina en mujeres.Edad media 40 años.

ClinicaFase edematosa, indurativa y atrófica.Esclerodactilia.Microstomia.Ulceras digitales ( mordedura de rata).Fenómeno de Raynaud.Limitación en la movilidad articular.Disnea de esfuerzo.Patrón restrictivo con alteración en la difusión del CO.HTP.La afectación visceral mas frecuente es la

gastrointestinal.La afectación renal causa el 50% de las muertes.

Criterios diagnósticosCriterio Mayor:Esclerosis proximal difusa (troncal) (piel tirante, engrosada,

induración sin fóvea)Criterios Menores:Esclerodactilia (solamente dedos de manos y/o pies)Cicatrices puntiformes digitales o pérdida de sustancia en los

pulpejos digitalesFibrosis pulmonar basal bilateralLos pacientes deben cumplir el criterio mayor o dos

de los tres criterios menores. El fenómeno de Raynaud es observado en el 90-98 %

de los pacientes con SSc. 

Difusa Limitada

Compromiso de piel Extremidades distal y proximal, cara, tronco

Distal de los codos, cara

Fenomeno de Raynaud

Comienzo dentro de 1 año o al tiempo de los cambios cutáneos

Puede preceder la enfermedad dérmica por años

Compromiso organico Pulmonar (fibrosis intersticial); renal (crisis hipertensiva renovascular); gastrointestinal; cardiaco

Gastrointestinal; hipertensión arterial pulmonar después de 10-15 años de enfermedad en <10% de pacientes; cirrosis biliar

Capilares ungueales Pulmonar (fibrosis intersticial); renal (crisis hipertensiva renovascular); gastrointestinal; cardiaco

Dilatación sin significativa pérdida capilar

Anticuerpos antinucleares

Anti-topoisomerasa 1 (anti scl 70)

Anticentrómero

Sindrome de CREST

TratamientoCorticoides.Vasodilatadores: nifedipina, sidelnafil, bosentan.

Enfermedad mixta del tejido conectivoFenómeno

de RAYNAUD

Artralgias y Artritis

FAN elevado

Etiologia desconocid

a. En mujeres

Miositis

Manifestaciones Clinicas

Alveolitis. Pleuritis. Fibrosis

Pulmonar. Hipertensión

Pulmonar

Simétrica. Erosiva. IFP,

MCF, muñecas y

rodillas. Patrón de miositis.

Perdida peristaltismo

esofágico, malabsorción, dilatación duodenal,

divertículos colónicos.

Glomerulonefritis por

inmunocomplejos

Pericarditis

Miocarditis ICC

Anomalías neuropsiquiatricas hasta el 55%

Meningitis aséptica

Neuralgia del trigémino

Neuropatía periferica

LaboratorioAumento de VES.Anemia e hipergammaglobulinemia.FAN a títulos moderados.Anti-U1-RNP.FR + EN EL 25%.

Criterios clasificatorios Alarcon -Segovia

Criterios serológicos• Valores de anti-U1-RNP > 1/1600.

Criterios clínicos• Edemas de manos.• Sinovitis.• Miositis.• Fenomeno de Raynaud.• Acroesclerosis.

Requisitos para el diagnostico: 1- Cumplir el criterio serológico; y 2- Cumplir 3 criterios clínicos ( la

asociación de edema en las manos, fenómeno de Raynaud y acroesclerosis ).

Criterios de KasukawaSintomas comunes Fenomeno de Raynaud..

Tumefaccion de dedos o manos.

Anticuerpos anti –U1-RNP Positivo

Sintomas mixtos LES: - Poliartritis. Linfoadenopatia. Eritema facial. Pericarditis o pleuritis. Leucopenia o trombopenia.

ES: - Esclerodactilia. Fibrosis pulmonar o cambios restrictivos. Hipomotilidad o dilatacion E.

PM: - Debilidad muscular. Aumento CPK. EMG patron miopatico

Requisitos para el diagnostico: 1- Tener 1 de los 2 síntomas comunes,

más, 2- El anti-U1-RNP positivo, y 3- Uno más de los síntomas mixtos en al

menos 2 de las 3 entidades.

TratamientoLas manifestaciones grales con AINES, dosis

bajas de CTC. Fenómeno de Raynaud con antagonistas

cálcicos y medidas contra el frio.Si hay sinovitis o evolución a artritis,

metotrexate y antipalúdicos.Y de cada uno e los síntomas con respecto a

la patología principal asociada.