clase 9 la genética y la biología molecular
Upload: unam-centro-universitario-cultural-cuc-centro-academico-copilco-cac
Post on 26-Jul-2015
1.720 views
TRANSCRIPT
Genética
El desarrollo de la Genética
Temas a desarrollar:
El Nacimiento de la Biología Molecular
La Mitosis
La Meiosis
Algunas enfermedades humanas
www.g
ute.
com
.mx
La genética: Disciplina biológica que estudia la herencia encélulas o en los individuos o a nivel de poblaciones.
El desarrollo de la Genética
Busca comprender los mecanismos citológicos y molecularesmediante los que los genes controlan el crecimiento, eldesarrollo y la viabilidad de un organismo o una población.
www.g
ute.
com
.mx
El desarrollo de la Genética
www.g
ute.
com
.mx
Genética clásica:- Teoría cromosómica de la herencia, principios de Mendel- Mitosis y Meiosis- Caracterizar la transmisión de los caracteres ligados al sexo, del
mapeo cromosómico y de la citogenética.
Genética molecular:- Estudia la estructura del ADN, la química de los ácidos
Panorámica actual de la Genética
- Estudia la estructura del ADN, la química de los ácidosnucleicos, así como la transcripción y la traducción de lainformación genética, la clonación del ADN, el control de laexpresión genética, la reparación y mutación del ADN y losfenómenos involucrados en la herencia extracromosómica.
Genética evolutiva:- Implicada en la genética cuantitativa, en el estudio del
equilibrio de Hardy-Weinberg y de las suposiciones de equilibrio,de los procesos que conducen a la evolución y la especiación.w
ww.g
ute.
com
.mx
La teoría de la pangénesisLas teorías preformistas animaculista y ovistaJean Babtiste Lamarck El “lamarquismo” (“ley del uso y desuso de
partes” )
El desarrollo de la Genética
www.g
ute.
com
.mx
El desarrollo de la Genética
1866
www.g
ute.
com
.mx
Las leyes de Mendel
Johan Gregor Mendel formuló y demostró una serie de hipótesis
Los factores hereditarios se presentan en pares
Cada uno de los miembros del par deriva de uno de los progenitores delindividuo.
En la primera generación la variante dominante enmascara la recesiva (PrimeraLey de Mendel).
Los pares se segregan independientemente en la formación de los gametos(Segunda Ley de Mendel).
Los miembros del par, si bien son distintos en su efecto sobre el individuo, sonLos miembros del par, si bien son distintos en su efecto sobre el individuo, sonformas alternativas de la misma entidad (concepto de alelo).
www.g
ute.
com
.mx
2° Ley de Mendel:La segregación o disyunción de loscaracteres antagónicos.
1° Ley de Mendel:La ley de la uniformidad de la primerageneración filial.
Las leyes de Mendel
La 3°Ley de Mendel:La ley de la transmisiónindependiente de los genes
www.g
ute.
com
.mx
Ejercicios con enfermedades humanasde carácter Mendeliano
Tipo deTipo dealteración:alteración:
Características:Características: Ejemplos:Ejemplos:
Autosómicadominante
1. Aparece en todas las generaciones al menos un afectado.2. Aparece tanto en hombres como en mujeres (no está ligado al sexo).3. Siempre que el gen esté presente, la enfermedad o característica se va apresentar.4. El gen afectado puede ser paterno o materno (heterocigosis) o ambos(homocigosis), que en las autosomicas dominantes es tan grave que causala muerte temprana o abortos.
Acondroplasia (enanismo congénito).Piebladismo (albinismo localizado, mechón blanco).Síndrome de Marfan
Autosómicarecesiva
1. Aparece en generaciones terciadas o incluso puede no aparecer.2. No está ligada al sexo.3. Para que se manifieste tiene que estar afectado el gen materno y paterno.
Fenilcetonuria.Albinismo.Alcaptonuria.
3. Para que se manifieste tiene que estar afectado el gen materno y paterno.4. Se asocia a matrimonio consanguíneo.
Alcaptonuria.Galactosemia.Anemia de Fanconi (hiperpigmentación en piel, manchascafé con leche, abombamiento frontal, cuello corto y alado,lóbulos pulmonares ausentes, microcefalea).
Ligada a X 1. Al tener los hombres solo un cromosoma X son portadores que muestranla enfermedad.2. Al tener las mujeres 2 cromosomas X no muestran la enfermedad pero sison portadoras.3. No existen mujeres enfermas por que esto significaría homocigosis ynormalmente termina en aborto.
Recesiva:Hemofilia.Daltonismo.Dominante:Raquitismo.Hipofosfatemia.Síndrome de Goltz (talla baja, retraso del desarrollopsicomotor, hidrocefalia, asimetría facial, heterocromia deiris) normalmente hay mortalidad in útero.Tumor de Wilms (tumores uni o bilaterales, fiebre nauseas,pérdida de peso, hematuria macroscópica).
Ligada a Y Solo los hombres la presentan. Orejas peludaswww.g
ute.
com
.mx
La Codominancia de los genes
El dominio de un caráctersobre otro es un fenómenocomún aunque no esuniversal.
(Un aspecto no contemplado por Mendel)
En la planta “boca dedragón” se presentanflores rojas, rosadas yblancas en la proporción1:2:1
www.g
ute.
com
.mx
La Teoría Cromosómica de la Herencia
En 1903 Walter Sutton formuló suteoría cromosómica de laherencia en donde propone lahipótesis de que los genes formanparte de los cromosomas, pues
“…los genes y los cromosomas secomportan de maneraparalela…”
El primer carácter al que se leasignó una localizacióncromosómica fue el del sexo (XXy XY)
www.g
ute.
com
.mx
El mapeo genético
www.g
ute.
com
.mx
Auguste Weismann (1834-1914)
• La base material de la herencia se halla enlos cromosomas.
• Durante la fecundación, las instruccioneshereditarias de los progenitores se mezclanhereditarias de los progenitores se mezclanentre sí al unirse óvulo y espermatozoide.
• La continuidad del "plasma germinal" (losgametos), que se desarrollaban ytransmitían el código genético de unageneración a otra con independencia delos cambios en el resto del cuerpo.
• Descarto la herencia de los caracteresadquiridos.
www.g
ute.
com
.mx
Wilhelm Johannsen, De Vries y Bateson
Hay dos tipos de variaciones en los organismos:
un tipo consiste en la variación ordinaria observada entre los individuosde una especie, que no tiene consecuencias en la evolución porqueno puede llegar a traspasar los límites de la especie, incluso bajono puede llegar a traspasar los límites de la especie, incluso bajocondiciones de la más fuerte y continua selección (herencia suave);
otro, tipo que consiste en las variaciones que surgen por mutacióngenética y que ocasionan grandes modificaciones de los organismos yque pueden dar lugar a diferentes especies (herencia dura).
"Una nueva especie se origina de repente, es producida a partir deuna especie preexistente sin ninguna preparación visible y sintransición"
www.g
ute.
com
.mx
Thomas Hunt Morgan
• Pretendía rebatir las Leyes de Mendel
• Tomó como modelo Drosophila melanogaster.• Tomó como modelo Drosophila melanogaster.
• Encontró que existían mutaciones de todos lostamaños, y que son muy raras y generalmente sonletales.
• Descubrió el entrecruzamiento cromosómico,fenómeno que es otra fuente de variabilidad.
www.g
ute.
com
.mx
Mapa conceptual:
Genética Clásica
Mendel Post Mendelismo
Leyes
Ley deUniformidad
de F1
Ley deSegregación
deantagónicos
Ley desegregaciónindependien
te
Aportaciones
Alelo,
Dominantevs Recesivo
Walter Sutton
Teoríacromosómica de
la herencia
Weissman
Gametos ycontinuidadcelular del
plasma
Johansen, DeVries,
Bateson
Mutacipnes
Thomas HuntMorgan
Entrecruzamientocromosómico
www.g
ute.
com
.mx
El nacimiento de la biología MolecularEl nacimiento de la biología Molecular
El descubrimiento del DNA comola molécula de la herencia
www.g
ute.
com
.mx
El Nacimiento de la Biología Molecular
Johann Friedrich Miescher1869
descubrió “…una sustanciablancuzca, azucarada, ligeramenteácida que contenía fósforo...” quellamó “nucleína”w
ww.g
ute.
com
.mx
En 1885 el bioquímico alemán A. Kossel separó a las proteínasasociadas a los ácidos nucleicos y concluyó que los ácidos nucleicosestaban compuestos por un azúcar (2-desoxiribosa) .
El Nacimiento de la Biología Molecular
www.g
ute.
com
.mx
En 1914 Robert Feulgen descubrióque los ácidos nucleicos teníanuna fuerte atracción por uncolorante rojo llamado fucsina.
El Nacimiento de la Biología Molecular
Su trabajo se difundiórápidamente en la década delos 20 y permitió demostrar que“los ácidos nucleicos estabanpresentes en todas las célulasconocidas”.
www.g
ute.
com
.mx
Durante la década de 1920 el bioquímicoruso-norteamericano Phoebus. A. Levine,demostró que los ácidos nucleicos podíanser degradados en una pentosa, un grupofosfato y cuatro bases nitrogenadas(adenina, guanina, citosina y timina).
El Nacimiento de la Biol. Mol.
www.g
ute.
com
.mx
Levine hizo dos deducciones importantes para el desarrollo de la biologíamolecular.
“…cada base nitrogenada está unida a una molécula de azúcar, que a su vez, está unida a un grupo fosfatoformando una molécula única: un nucleótido…”“…dado que en todas la muestras revisadas las proporciones de las bases nitrogenadas son iguales, estasmoléculas deben estar agrupadas en ramilletes de cuatro…”
El Nacimiento de la Biología Molecular
Levine tuvo gran renombre en su tiempo, y su hipótesis deltetranucleótido permeó el pensamiento científico durante más de unadécada.
Para los años 30 y 40 del siglo XX, se creía que los ácidos nucleicos eran secuencias detetranucleótidos monótonamente repetidas de los 4 nucleótidos que ya conocían y no sesospechaba que los ácidos nucleicos pudieran tener alguna relevancia con los caractereshereditarios.
Por el contrario, en general se daba por sentado que los genes eran proteínas, pues”…son lasúnicas entidades bioquímicas que, parecen tener la suficiente especificidad para codificar elmaterial hereditario…”w
ww.g
ute.
com
.mx
El Nacimiento de la Biología Molecular
Frederick Griffith1928
Los neumococos puedentransformarse. w
ww.g
ute.
com
.mx
El Nacimiento de la Biología Molecular
Oswald Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty (1944)
El DNA es “el principiotransformante”
www.g
ute.
com
.mx
No te confundas
www.g
ute.
com
.mx
El Nacimiento de la Biología Molecular
Alfred D. Hershey y Marta Chase1952
Desarrollo del experimentocontundente del DNA comomolécula de la herenciaw
ww.g
ute.
com
.mx
El Nacimiento de la Biología Molecular
Erwin Chargaff
www.g
ute.
com
.mx
La estructura química y la composición de bases de los ácido nucleicos
Las leyes de Erwin Chargaff.
El ADN posee el mismo número de residuos de adenina que de timina (A=T), y elmismo número de residuos de guanina que de citosina (G=C).
–Relación de simetría: A + G / T + C = 1– Relación de asimetría: A + T ≠ 1
El Nacimiento de la Biología Molecular
– Relación de asimetría: A + T ≠ 1
Chargaff también halló que “la composición de bases del ADN de undeterminado organismo es característica”:
“es independiente de la edad del organismo, del tejido de donde seobtenga, del estado nutricional, o de cualquier otro factor ambiental” (primeraaproximación cuantitativa al concepto de genoma).
Analizando el RNA no ve un patrón claro, pero intuyó que “los RNAs sonsemejantes para tejidos de órganos homólogos de otros organismos más que alRNA proveniente de otro tejido del mismo organismo” (casi concluye elconcepto de la “expresión diferencial”)w
ww.g
ute.
com
.mx
Linus Pauling ysu triple hélice
El Nacimiento de la Biología Molecular
su triple hélice
www.g
ute.
com
.mx
El Nacimiento de la Biología Molecular
En el lab de Raymod Gosling
Fotografía de difracciónde rayos X de una fibrade ADN con Na+.
www.g
ute.
com
.mx
El Nacimiento de la Biología Molecular
Watson y Crick, 1953www.g
ute.
com
.mx
Características del modelo de Watson yCrick:
1) El DNA está formado por dos cadenasde polinucleótidos 2) que forman unahélice doble enrollada alrededor de uneje.
El Nacimiento de la Biología Molecular
3) Cada cadena consiste de un grupofosfato, unido a un residuo de b-D-desoxiribosa y una base nitrogenada.
4) Cada cadena se encuentra de formaperpendicular al eje.
www.g
ute.
com
.mx
5) La doble hélice tiene undiámetro de 20 Ǻ (2 nm).
6) La doble hélice gira hacia laderecha del eje siguiendo laorientación de los azúcares.
El Nacimiento de la Biología Molecular
7) Por cada diez pares de bases, ladoble hélice da una vueltacompleta con una dimensiónlineal de 34 Ǻ.
www.g
ute.
com
.mx
8) Las bases nitrogenadas se orientan hacia el interior entanto que las pentosas y los fosfatos lo hacen hacia elexterior.
9) La complementaridad de las bases cumple las leyes deChargaff. (se forman pares purina pirimidina)
El Nacimiento de la Biología Molecular
www.g
ute.
com
.mx
10) Las cadenas depolinucleotidos se mantienenunidas por los puentes dehidrógeno.
El Nacimiento de la Biología Molecular
11) Las dos cadenas tienen unaorientación antiparalela, ya quelos enlaces fosfato-desoxirribosaestán polarizados en sentidoopuesto. Una cadena la desoxirribosa
tiene su carbono 5’ arriba y el 3’ abajo,en la cadena opuesta el carbono 3’ estáarriba y el 5’ abajo.
www.g
ute.
com
.mx
12) La complementaridadpuede conducir a unmecanismo de copiado del
El Nacimiento de la Biología Molecular
mecanismo de copiado delmaterial (aportación(aportaciónimportantísima)importantísima)..
www.g
ute.
com
.mx
Descubrimiento delmaterial genético
Miescher Descubrió la nucleína
Kossel Los ácidos nucleicos tienen un azúcar.
Feulgen. Tinción con Fucsina
Levine: 4 bases nitrogenadas: AGTC
Griffith: Los neumococos pueden transformarse.
Mapa conceptual:
BiologíaMolecular
Avery, MacLeod y McCarty . El DNA el principio transformante
Hershey y Chase . Conclusión del DNA como molécula de laherencia.
Erwin Chargaff: Relación de simetría A = T y G = C.
Estructura del DNA
Rosalind Franklind Difracción de Rayos X del DNA
Watson y Crick. Estructura de doble hélice.Antiparalela, complementaria,, dextrógira sobre
un eje perpendicular,, semiconservativa,www.g
ute.
com
.mx
NUEVAS APLICACIONES
Desde los 90’s la Ingeniería genética es una realidad
www.g
ute.
com
.mx
www.g
ute.
com
.mx
www.g
ute.
com
.mx
www.g
ute.
com
.mx
www.g
ute.
com
.mx
¡No olvides loesencial!
www.g
ute.
com
.mx