En el sndrome de Down, la presencia de un cromosoma 21 extra con sus ms de 500 genes y otro material gentico propiode ese cromosoma, introduce una modificacin con consecuencias reales aunque variables entre los distintos individuos sobre la constitucin del organismo humano expresada en sus mltiples rganos y sistemas. Qu es lo que se modifica en el cerebro? Cmo lo hace? Qu consecuencias acarrea? Aceptada la innata diversidad de los seres humanos, hay rasgoso perfiles que puedan ser comunes a las personas con sndrome de Down? Cul es su evolucin a lo largo de la vida, cadavez ms prolongada? Cmo se relacionan la gentica y el ambiente?

El presente tratado da respuesta a estas preguntas, centrndose exclusivamente en la organizacin cerebral y en las funciones que ataen a los atributos superiores de la vida humana:

el conocimiento la afectividad la memoria y el aprendizaje la comunicacin la conducta la mente

Sus pginas explican y responden a estas cuestiones, basndose en el conocimiento cada vez ms profundo de la neu-rociencia y de la psicologa. Asumen un riesgo evidente: la generalizacin. Porque nada hay tan impredecible en nuestra biologa como el resultado de la actividad del material gentico en su interaccin con las fuerzas del ambiente. Los per-files y tendencias que esta obra seala se encuentran basados en evidencias propias y ajenas, bien contrastadas por la literatura cientfica.

Los autores mantienen diariamente estrecho contacto con la realidad del sndrome de Down desde sus respectivas res-ponsabilidades y vivencias, lo que les permite contemplar con realismo las debilidades y las fortalezas. Por este motivo, a la exposicin explcita de los problemas acompaan en esta obra las soluciones que la experiencia cotidiana ha mostrado tener eficacia.

Jess Flrez es Doctor en Medicina y Ciruga, y en Farmacologa. Catedrtico de Farmacologa (retirado) en la Universidad de Cantabria. Presidente de la Fundacin Iberoamericana Down21 y asesor cientfico de la Fundacin Sndrome de Down de Canta-bria. Dirige la Revista Sndrome de Down, la revista Sndrome de Down: Vida adulta y el portal de internet www Down21.org.

Beatriz Garva es Licenciada en Psicologa, especialista en Psicologa Clnica y especialista en Psicoterapia. Trabaja como psicloga clnica en la Fundacin Catalana Sndrome de Down y coordina el Servicio de Atencin Teraputica. Es componente del grupo de trabajo Psicologa y Discapacidad del Colegio de Psiclogos de Catalua.

Roser Fernndez-Olaria es Doctora en Psicologa y Especialista en Neuropsicologa Clnica y en Alteraciones del Lenguaje y la Audicin. Trabaja en la Fundacin Aura de Barcelona, como responsable del Departamento de Neuropsicologa y del Programa de Comunicacin Eficaz, y participa en el programa de Preparacin Laboral y de Formacin.

Sndrome de D

own: N

eurobiologa, neuropsicologa, salud mental

Jess Flrez, Beatriz Garva y Roser Fernndez-O

laria

EDUCACIN ESPECIAL Y DIFICULTADES DE APRENDIZAJE Sndrome de Down: Neurobiologa, Neuropsicologa,

Salud mental Bases para la intervencin en el aprendizaje, la conducta y el bienestar mental

CIENCIAS DE LA EDUCACIN PREESCOLAR Y ESPECIALGeneral Pardias, 95 28006 Madrid (Espaa)

Tel.: 91 562 65 24 - 91 564 03 54 clientes@editorialcepe.es editorialcepe.es Jess Flrez

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NDICEAgradecimientos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5

Sobre los autores . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 17

Prlogo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 21

Captulo 1. El cerebro humano: visin panormica de su desarrollo y estructura . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25

I. CONCEPTOS BSICOS DE LA ACTIVIDAD CEREBRAL . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27

1. Introduccin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 27

2. La estructura bsica del cerebro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 28

3. La vida de la neurona . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 31

4. La transmisin nerviosa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 32

5. La epigentica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34

II. EL DESARROLLO DEL CEREBRO . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34

1. Crecimiento y desarrollo del cerebro . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35

2. El desarrollo sinptico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37

3. Maduracin cerebral, estimulacin y experiencia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 383.1. La mielinizacin. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40

4. La neurognesis a lo largo de la vida . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40

5. Evolucin de la corteza cerebral: la neocorteza. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 41

6. reas asociativas de la corteza cerebral . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 426.1. rea de asociacin parieto-temporo-occipital . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 436.2. La corteza prefrontal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44

Bibliografa . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 45

Captulo 2. Genes y fenotipo en las personas con sndrome de Down. . . . . . 47

I. LA ACTIVIDAD DE LOS GENES . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49

1. Ms all de la hiptesis de la dosis gnica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49

2. La transcripcin del ADN y sus productos. Los factores de transcripcin . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52

3. A nivel de cromosoma. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 54

4. Volvamos ahora al sndrome de Down . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 56

5. Factores epigenticos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .