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CASO CLINICO
HOSPITAL CLINICSERVICIO DE ENDOCRINOLOGÍA Y
NUTRICIÓN
Gloria B. Aranda Velazquez
31-Marzo-2011
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Mujer de 22 años de edad, sin AMC. Fumadora.
ANTECEDENTES
Angiomatosis múltiple intestinal y cutánea –Necesidad de tratamiento quirúrgico en variasocasiones.Bocio Multinodular desde los 7 años.Anemia normocítica y normocrómica no filiada.Sin tratamiento habitual.
Procedencia de la paciente?Por la prevalencia de
bocio/dishormonogénesis
Antecedentes familiares?Historia de BMN
Sd. Blue Rubber bled nevusMúltiples malformaciones venosas a nivel
de la piel y del tracto gastrointestinal. Mayoría de los casos esporádicos, a veces
autosómico dominante
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Crecimiento del bocio. PAAF
Sospecha de
Carcinoma papilar
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Analítica pre-quirúrgica
HMG: NormalCoagulación: Plaquetas mínimamente disminuidas.
Función renal e iones normales.AST y ALT ligeramente elevados. Alb:Normal
Perfil tiroideo normal
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Tiroidectomía + vaciamiento ganglionar
del compartimiento cervical central
AP: Variante clásica de carcinoma papilar, unicentrico, afectación de un nódulo tiroideo derecho de 12mm de diámetro. Vasos, capsula, tejido extratiroideo y márgenes no afectados
Carcinoma papilar de bajo riesgo
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3º DPOMalestar generalAsteniaNauseas y vómitosTembloresDolor muscular generalizadoParestesiasSomnolenciaSignos de Chvostek y Trousseau -
Ca:7,4mg/dl ↓Mg:1,1mg/dl ↓Na:108,2mmol/l ↓K:4,13mmol/lCl:74mmol/l ↓
Perfusión de solución salina + gluconato cálcico.
Síndrome de Secreción Inadecuada de ADH (SIADH).
Hipoparatiroidismo post-qx
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Restricción hídricaPerfusión salina hipertónica EV – recuperación lenta18ºDPO alta de la UCI – Na:138mmol/l. Ca:6,7mg/dl.Se inicia calcitriol
DISMINUCIÓN DEL NIVEL DE CONCIENCIA
Na:104mmol/l
Orina oscura con sedimento normalOsmolUr elevadaNaU:222mmol/l
Función renal correcta
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DATOS LLAMATIVOS DE LA EF EN SALA
TA:121/93mmHg FC:90lpm
Aspecto marfanoideLaxitud ligamentosa yaracnodactilia.Resto de la exploraciónanodina.Dolor persistente en EEII connecesidad de analgesiaintensiva.
HMG: Anemia normo/normo. Fórmula
normal. Plaquetas: N
BQM: Mg disminuido. LDHalta. Vasopresina:2,1pg/ml. Osmp: N
Estudio de Anemia: Haptoglobina baja
Orina 24H: Osm:387mosm/kg, Na:116mEq/l, Na:232mEq/24h
Sedimento: Leucocitos:23/ul, Hematies:7cel/ul, Bacterias:114/ul
CK, Reticulocitos, bilirrubina total e
indirecta
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OTRAS PRUEBAS
ECG: Normal.
Rx. De Tórax: Normal.
ELECTROMIOGRAMA: descarta neuropatía.
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SIADH
OsmU↑
Na p ↓ Na u ↑
Función renal N
Función tiroidea
N
* K normal
* Clínica en el 3ºDPO
* Recuperación sin necesidad de corticoides
Descarta Insuficiencia Suprarrenal
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Dolor muscular
generalizado
Orina oscura Persistencia
del dolor en EEII
(analgesia)
Tendencia a la HTA
Anemia normo –normo.
LDH alta y Haptoglobina
baja
DATOS DISCORDANTES
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CAUSAS DE SIADH
TUMORES
• Pulmonares y mediastínicos: carcinomabroncogénico, mesotelioma y timoma.
• Extratorácicos: carcinoma duodenal,carcinoma de páncreas, carcinoma deuréter/próstata, carcinoma de útero, carcinomanasofaríngeo, leucemias.
Carcinoma papilar de tiroides (bajo grado), rara presentación con síndrome
paraneoplásico.
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CAUSAS DE SIADH
ENFERMEDADES PULMONARES
* Infecciones: tuberculosis, neumonía aguda bacteriana y vírica, aspergilosis y empiema.
* Trastornos mecánicos y ventilatorios: insuficiencia respiratoria aguda, EPOC, ventilación a presión positiva.
No antecedentes ni clínica actual
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CAUSAS DE SIADH
FARMACOLÓGICAS
* Estimulación de la liberación de AVP: nicotina,fenotiazinas, tricíclicos.
* Efectos renales directos y/o potenciación delos efectos antidiuréticos de AVP: dDAVP,oxitocina, inhibidores de la síntesis deprostaglandinas.
*Acciones mixtas o inciertas: IECA,carbamazepina y oxcarbazepina, clorpropamida,clofibrato, clozapina, ciclofosfamida, 3,4-metilenedioximetanfetamina (éxtasis),omeprazol, inhibidores de la recaptación deserotonina.
No antecedentes
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CAUSAS DE SIADH
TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
•Lesiones con efecto de masa: Tumores,abscesos cerebrales, hematoma subdural.
•Enfermedades degenerativas desmielinizantes:Guillain-Barré, lesiones medulares.
•Miscelánea: HSA, traumatismos craneales,psicosis aguda, delirium tremens, sección deltallo hipofisario, adenomectomíatransesfenoidal, hidrocefalia.
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CAUSAS DE SIADH
TRASTORNOS DEL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
Enfermedades inflamatorias: - Encefalitis - Meningitis- Esclerosis múltiple - Lupus eritematoso sistémico - Porfiria aguda intermitente
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Orina oscura
Dolor muscular + persistencia
del dolor en EEII (analgesia)
Hiponatremia(SIADH)HipoMg
Clínica desencadenada post-estrés: cirugía, ayuno, fármacos anestésicos
probables
Porfiria Aguda
Intermitente
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PORFIRIAS
Hepáticas Eritropoyéticas
• Déficit de ALA deshidratasa.• Porfiria aguda intermitente.• Porfiria cutánea tarda.• Coproporfiria hereditaria.• Porfiria variegata.
• Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X.• Porfiria eritropoyética congénita.• Porfiria eritropoyética.
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BIOSINTESIS DEL HEMO
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PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
• Enfermedad autosómica dominante con penetrancia 10%.
• Prevalencia: portador 1/10.000 – casos 1/100.000.
• Mutación en el gen que codifica Hidroximetilbilano-sintetasa (Porfobilinógeno deaminasa).
• Estado latente → Síndrome clínico.
• Factores desencadenantes: fármacos porfiriogénicos, tabaco, alcohol, estrés, dieta pobre en calorías, cambios hormonales cíclicos en las mujeres.
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PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Manifestaciones clínicas: - Dolor abdominal, espalda y EEII. (Neuropático)- Nauseas y vómitos, distensión, estreñimiento y/o diarrea.- Afectación del SNC, periférico y autónomo.- Hiponatremia, hipomagnesemia.- SIADH: efecto directo de las porfirinas sobre núcleo supraóptico.
Diagnóstico:- Acido delta aminolevulínico y porfobilinógeno en orina.- Determinación de actividad enzimática.
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PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
Tratamiento:
- Identificar y evitar factores desencadenantes.- Ingesta de CH: Glucosa 10% (300 -500g/d).- Propanolol.- Gabapentina, vigabatrina y benzodiacepinas.- Hemina EV: 3-4mg/kg/día durante 4 días.
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Prueba diagnóstica
Porfirinas en orinaAcido delta amino levulínico
Porfobilinógeno
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Porfiria Aguda Intermitente - SIADH
Hipoparatiroidismo post-qx corregido.
Alteración del tejido conectivo.
Anemia normocítica normocrómica con parámetros de hemolisis.
Sd. Blue Rubber bled nevus.
Carcinoma papilar de tiroides de bajo grado intervenido.
Infección de orina.
DIAGNÓSTICOS