caso clinico 2 enf metabolica
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CASO CLÍNICO ENFERMEDADES METABÓLICAS
Mª Piedad Dulcey C
Neuropediatría
Instituto Roosevelt
HISTORIA CLÍNICA
NOMBRE: NC EDAD: 8 meses y 15 días GÉNERO: Masculino EA: CC 2 meses - Dos hospitalizaciones - Episodios de vómito en proyectíl - Previa ingestión de frutas: guayaba, ciruela - Deshidratación grado III - Hace 15 días último episodio de vómito, deshidratación grado II, hipotermia - Asintomático mientras ingiere leche materna y arroz
ANTECEDENTES
Perinatales
- Segunda gestación, no consanguinidad paterna CPN (+) MF (+) - Parto por cesárea iterativa, oligoamnios 36 sem y media - Adaptación neonatal espontánea - Peso al nacer: 3020 grs Talla: 50 cms PC: ? - 2º día de vida: ictericia
ANTECEDENTES
Patológicos
- 1er mes de vida RGE: plasil - 2º mes de vida posterior a aplicación de DPT, neumococo: emesis, cianosis: RGE G III - Inmunizaciones: completas - Tóxicos, traumáticos, transfusionales: negativos - Alérgicos: espinacas: brote
ANTECEDENTES
Desarrollo psicomotor - Sonrisa social: 2 meses - Sostén cefálico: 3 meses y medio - Conoce a sus padres: 4 meses - Giros: 6 meses - Sedestación: 6 meses - Se mira en el espejo y se conoce - Balbuceo constante, entiende por su nombre - Manipulación de objetos con ambas manos - Adecuado patrón de sueño
ANTECEDENTES
Familiares
- Padre 38 años: trigliceridos, colesterol elevados - Madre 34 años: colon irritable - Hermano 5 años: asma - Prima paterna fallece a los 23 años por enfermedad neurológica - Núcleo familiar estable
HISTORIA CLÍNICAGlicemia
N
GlicemiaPre y post
N
PO IEIMBenedict
(+)
ElectrolitosN
Cromato-grafía deaa y orina
N
Ácidos orgánicos en orina
NCitrato
GasesVenosos
N
AmonioElevadoControl
N
Cromato-grafía chLactosafructosa glucosa
galactosaxilosa
Cuadro hemático
N
PODensidad
bajaControl
N
Ácido láctico y piruvico
N
Sustanciasreductoras
en materia
fecal(-)
L/PN
Fxrenal
N
Benedict+
CortisolBasal, 3 PM
N
VO: LM, Cereal de arroz
EXAMENES
EEG: normal Eco doppler carotídeo: normal Ecocardiograma normal Tamizaje visual y auditivo: normal
EXAMEN FÍSICO
EXAMEN FÍSICO
EXAMEN FÍSICO
Buen aspecto general Rubio, no olor característico ORL: normal C/P: normal Abdomen: no masas GU y ext: normal Buena actividad espontánea, inquietud motora Adecuado desarrollo Pares craneanos normales Sistema motor: RM simétricos, tono normal
Cual es su dx?
Que exámenessolicitaría?
Como lo manejaría?
IMPRESIÓN DIAGNÓSTICA
Reflujo gastroesofágico G III Intolerancia a la fructosa Pentosuria ó fructosuria
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos a favor
- Síntomas aparecen cuando se introduce
azúcar en la dieta
- Naúseas, vómito, palidez, sudoración
- Aparición de fructosa en la orina
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Puntos en contra
- Nunca ha presentado hipoglicemia
- No presencia de convulsiones
- No presenta compromiso pondo estatural
- No evidencia de insuficiencia hepática
- No rechazo a alimentos dulces
METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Sorbitol
FRUCTOSA Fructosa 6 P
Fructosa 1 – fosfato Fructosa 1 – 6 diP
Dihidroxiacetona Gliceraldehído 3 P
Gliceraldehído Dihidroxiacetona Piruvato ciclo Krebs lactato
1
23
1. Fructoquinasa2. Aldolasa B (fructosa 1-6 disfosfato aldolasa)3. Fructosa 1 -6 difosfatasa
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
1. Deficiencia de fructoquinasa (fructosuria)
- Desacelera la transformación de:
Fructosa fructosa 6 fosfato
- Músculo, tejido adiposo
- No produce ninguna sintomatología
- Detección: azúcares reductores en orina Benedict +
- No requiere dieta especial
Hexoquinasa
FRUCTOSURIA
Cu ++CuO2Benedict +
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
2. Deficiencia de enzima aldolasa B
- Fructosa 1 fosfato inhibe:
sx de glucosa
glicogenolisis hipoglicemia
gluconeogénesis
- Herencia AR
- Incidencia 1:20000 nv
- gen localizado en 9q13
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
Sintomatología ausente mientras LM Alimentos ó medicamentos con azucar:
- naúseas, vómito
- palidez, sudoración hipoglicemia etapa
- temblor, letargia aguda
- convulsiones
- falla hepática progresiva
- Alteración de función tubular renal etapa
crónica
- Aversión alimentos dulces
INTOLERANCIA HEREDITARIA A LA FRUCTOSA
Diagnóstico: fructosa en orina
Confirmación: actividad enzimática en hígado estudio molecular
Tratamiento: eliminar fructosa, sorbitol de dieta suplencia de vitamina C, ácido fólico No administración de jarabes dulces
Rangos de seguridad: 10 – 20 mg/kg/día de fructosa
Pronóstico: excelente si dx rápido Insuficiencia hepática tarda años
DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
3. Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa
- Toleran mejor las cargas de fructosa
- 50% acidosis láctica e hipoglicemia
hiperventilación
disnea
taquicardia
irritabilidad
coma
convulsiones
DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Diagnóstico: Deficiencia de fructosa 1 – 6 difosfatasa
glulact piruv alan cc
Acúrico
lípidpH7.0
DEFECTOS DEL METABOLISMO DE LA FRUCTOSA
Diagnóstico: medición de actividad enzimática en el hígado, intestino y riñón
Manejo: prevenir hipoglicemias con dieta fraccionada
ayuno no mayor a 3 horas
ingesta elevada de carbohidratos compuestos:
cereales Pronóstico: bueno
PENTOSURIA
Sustancia reductora: pentosa es constantemente excretada por
orina con reacción de Benedict + Glicemia normal Test tolerancia a la glucosa normal Suele confundirse con diabetes No hay sintomatología Mayoría de casos en judíos Género: masculino