caso clínico 1. bioquímica

8/20/2019 Caso Clínico 1. Bioquímica

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A N E M

I A

M E G

A L O B

L Á S T I C

A

C

A S O

C L Í

N I C

O N O

. 1 G

R U P O

5 2


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CASO CLÍNICO

Paciente de 56 añ! "#ien cn!#$ta %& c#ad&c$'nic de 1 (e! de e)$#ci*n cn!i!tente ende+i$idad, ata-ia, %$ine#&%at'a, %&dida de$!a+& de $! a$i(ent!, de%!icine! dia&&eica! /(a&e. A$ e-a(en 0'!ic !e +!e&)a %$id, cn(a&ca at-ica, a$te&acine! !en!iti)a!

%&inci%a$(ente en (ie(+&! in0e&i&e!, $en3#a$i!a / +&i$$ante. Se t(an di0e&ente! e-(ene!ent&e e$$! #n e(3&a(a cn e(3$+ina de 43d$, e(atc&it de 25 / #n 0&te %e&i0&ic

"#e &e%&t* ane(ia (ac&c'tica i%c&*(ica. Seencnt&* 7(ci!tin#&ia / Acid#&iaMeti$(a$*nica. 7a !id %&tad& c&*nic de

Helicobacter Pylori / a %adecid t&a!in0eccine!


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. METAB LI M DE LA VITAMINA B-12• ABSORCI8N9 E-i!ten d! (ecani!(!

%a&a $a a+!&ci*n de :ita(ina B12 C+a$a(ina.

Pa!i) / Acti)•

ALMACENAMIENTO9 %&inci%a$(enteen e$ '3ad de 2 a ; (3, !#


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METABOLISMO DE FOLATOS

• ABSORCION• ALMACENAMIENTO en e$ '3ad

%&inci%a$(ente / $a! &e!e&)a! +a!tan!$ de ; a > (e!e! en $! ad#$t!

!an! ante! de "#e c#&&a #nade


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.DEL

FOLATO Y LA COBALAMINA

• E$ cid 0*$ic9 inte&)iene en $at&an!0e&encia de #n ?nic ca&+n endi0e&ente! )'a!, inc$#ida $a !'nte!i! de

c$ina, !e&ina, 3$icina, metionina /cid! n#c$eic!.

• La )ita(ina B12 inte&)iene en e$&ecic$ad de 0$at! / en $a !'nte!i! demetionina.


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• La &eacci*n "#e i(%$ica a a$ 0$at / a$a )ita(ina B12 e! #na &eacci*n de(eti$aci*n, $a cn)e&!i*n dehomo!"teina a metionina.


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#. TRAM$A DE FOLATOS

C#and a/ ca&encia de )ita(ina B12, e$ 5@(eti$

tet&aid&0$at n $3&a dna& !#! 3% (eti$ / e!t! !e ac#(#$an.

N !e 3ene&a $a 0&(a de ceni(a

METILCOBALINA %& $ "#e $a 7(ci!teina n!e %#ede cn)e&ti& en METIONINA.

L! ni)e$e! de $a! t&a! 0&(a! de$

tet&aid&0$at di!(in#/en.


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La t&a(%a de 0$at! %$antea "#e e$ d


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%. CA&SAS '&E $&EDEN $ROVOCARDEFICIENCIA DE VITAMINA B-12 EN &N

INDIVID&O•

In3e!ti*n inadec#ada,• Ma$a n#t&ici*n• A+!&ci*n +!tac#$iada,• Meta+$i!( dete&i&ad / de(anda a#(entada•

E-t&acci*n de!tcci*n de$ e!t*(a39 $ade


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C&eci(ient e-ce!i) de +acte&ia!a$ta de 0act& int&'n!ecT&a!t&n! de $a ci&c#$aci*n ente&e%tica.P+&e a+!&ci*n en e$ inte!tin

de$3ad, ca#!ada %& +acte&ia!.Pe&dida de$ t&a( inte!tina$ enca&3adde $a a+!&ci*nFe0ect en $a %&d#cci*n de %&te'na!

%anc&etica! "#e t&an!%&tan $a )ita(ina B12 a$ Í$en .


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(. REACCIONES '&E RE'&IERENCOEN)IMAS DERIVADAS DE

VITAMINA B-12

ORMAS ACTI:AS9

Meti$ c+a$a(ina

Fe!-iaden!i$c+a$a(ina


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• Remeti*ai+n ,e homo!"teina ametionina

Metinina Sinta!a

Meti$ C+a$a(ina

7(ci!te'na Metinina

Eni(a

Ceni(a


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• I"omeiai+n ,e Meti* oenima A

Meti* CoA M/ta"a

Fe!-iaden!i$c+a$a

(ina

Meti$(a$niaCA

Eni(a

Ceni(a

Metinina

P&d#cida %& de3&adaci*n de a(incid!c( i!$e#cina, )a$ina, t&enina / (etinina /cid! 3&a!! cn n?(e&! i(%a&e! de t(!de ca&+n A SUCCINIL COENHIMA A


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REACCIONES '&E RE'&IERENCOEN)IMAS DERIVADAS DE 0CIDO

FÓLICO

ORMA ACTI:A9

Tet&aid&0$at 0$at &ed#cid


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• Metao*i"mo ,e &ni,a,e"Monoaonata,a"

Tet&aid&0$at J

Ca&+nK

T&an!0e&enciade %&d#ct!inte&(edia&i!

en $a !'nte!i!dea(incid!,%#&ina! / TMP

*Carbono donado por Histidina, Serinao Glicina

Sino" 3 "!ntoma" aate!"tio" ,e *a


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Sino" 3 "!ntoma" ,e* 4aiente

Sino" 3 "!ntoma" aate!"tio" ,e *aanemia mea*o*5"tiaRe*ai+n io6/!mia.

Ata8ia La )ita(ina B12 / e$ 0$at %a&tici%an en $acn)e&!i*n de (ci!te'na a (etinina.

La a#!encia de )ita(ina B12 ini+e $a &eacci*n

/ da $#3a& a $a ac#(#$aci*n deN5(eti$tet&aid&0$at N5MeT7, cncidac( $a t&a(%a de 0$at! %&d#ciend a!'#na de


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=. VALORES NORMALES DE VITAMINAB-12 EN $LASMA

L! )a$&e! n&(a$e! !n de 2 a %3($ %ic3&a(! %& (i$i$it&. L!

)a$&e! ante&i&e! (#e!t&an $a!(edicine! c(#ne! %a&a $! &e!#$tad!de %e+a! en ni)e$e! de e!ta )ita(inaen e$ %$a!(a.

En e$ &3ani!( en 3ene&a$ !ea$(acena en cantidade! (#/!i3ni a 5 (3 de )ita(ina B12


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TE>IDOS Y FORMAS '&ÍMICASEN '&E SE ENC&ENTRA LA

VITAMINA B-12L! a$i(ent!, 0#ente de e!ta )ita(ina!n9 '3ad, ca&ne!, )'!ce&a!, %e!cad!,

#e)! / en (en& cantidad $ece /de&i)ad!. Cn e!t! a$i(ent!,di!t&i+#id! en $a dieta de (ane&ae"#i$i+&ada !e c#+&en $a! nece!idade!

de e!ta )ita(ina.

L! )e3eta$e! e!tn $i+&e! de )ita(ina B12 a(en! "#e e!tn cnta(inad!

Ó Í


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?. @CÓMO SE DIFERENCIA CLÍNICAMENTE &NADEFICIENCIA DE FOLATOS DE &NA DEFICIENCIA

DE B12

La de


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• Dieenia" ,e "!ntoma" ,e o*ato 3 B12

Fo*ato B12

ati3a F$& de Ca+ea a$ta de a$ient

Ma&e! Ni)e$ e$e)ad de(ci!teina en $a!an3&e

Sen!aci*n de %inca! E!t&eñi(ient / Fia&&ea Can!anci

Cn0#!i*n Fe%&e!i*n ie+&e Sen!aci*n dañada de$

e"#i$i+&i Latid ace$e&ad


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. @A '& SE LE LLAMA ANEMIA$ERNICIOSA

Ca#!ada %& #na di!(in#ci*n en $! 3$*+#$!

&! "#e c#&&e c#and e$ c#e&% n %#edea+!&+e& a%&%iada(ente $a )ita(ina B12.

E!ta )ita(ina e! nece!a&ia %a&a e$

de!a&&$$ a%&%iad de $! 3$*+#$! &!"#e !#(ini!t&an -i3en a $! teid!c&%&a$e!.

C , * i


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• Ca/"a" om/ne" ,e *a anemia4eniio"a

Fe+i$ita(ient de$ &e)e!ti(ient de$e!t*(a3

E$ !i!te(a in(#nita&i de$ c#e&%

ataca $a! c$#$a! "#e %&d#cen e$0act& int&'n!ec a$ 0act& int&'n!ec

1: @CÓMO SE CONFIRMA EL


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1:. @CÓMO SE CONFIRMA ELDIANÓSTICO DE ANEMIA

$ERNICIOSA9ALLA)OS CLÍNICOS

Pa&te de$ !'nd&(e an(ic9Ma&e!Ce0a$ea

A!ciad di&ecta(ente a $a de


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$R&EBAS DE LABORATORIO

Rec#ent !an3#'ne c(%$et RSC

Ni)e$ de )ita(ina B12

Ni)e$ de cid (eti$(a$*nic MMA

Ni)e$ de cid 0*$ic en 3$+#$! &!

An$i!i! de 0act& int&'n!ic


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11. @C&0L ES EL TRATAMIENTO$ARA LA ANEMIA $ERNICIOSASe ad(ini!t&a 1#( i.( de )ita(ina B12

de 2 a > !e(ana! %a&a c&&e3i& $a!a$te&acine! e(at$*3ica! / $#e3 !e !i3#ee$ t&ata(ient ad(ini!t&and cada (e! $ad!i!. Se &ec(ienda a $! %aciente! ancian!

t(a& !#%$e(ent! de B12.


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Ta(+in e! nece!a&ia #na dieta+a$anceada %a&a a!' da& a$ &3ani!(t&! e$e(ent!, ent&e $! c#a$e! e!tne$ cid 0*$ic, e$ ie&& / $a )ita(ina C

$! c#a$e! !n 0#nda(enta$e! en e$de!a&&$$ de 3$*+#$! &ea$(ente!a$#da+$e!


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. VISTA METABÓLICO LA 9OMOCISTIN&RIA Y ACID&RIA METILMALÓNICA $RESENTE ENESTE $ACIENTE

7OMOCISTINURIA9 de+id a #na de


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ACIFURIA METILMAL8NICA9 $a

de!-iaden!i$@c+a$a(ina e! i(%&tante%a&a $a cn)e&!i*n de (eti$(a$ni$@CA a!#ccini$@CA de&i)ad de $! cid! 3&a!!cn n?(e&! i(%a&e! de ca&+n! %& $"#e #na de


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DIANÓSTICOS DIFERENCIALES

Anemia mea*o*5"tia 4o ,GHit ,e 5i,o +*io

In3e!ta inadec#ada $a! &e!e&)a! de 0*$ic c#+&en $a!nece!idade! a!ta > (e!e! A$c$i!(S'nd&(e! de (a$a+!&ci*n En0e&(edad deC&nn, En0e&(edad Ce$'aca&(ac! A#(ent de $a! nece!idade! e(+a&a, $actancia,c&eci(ient, ne%$a!ia!, i%e&ti&idi!(, e(di$i!i!,t&a!t&n! e-0$iati)! de $a %ie$ A#(ent de $a e-c&eci*n in!#


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Anemia mea*o*5"tia 4o ,GHit o a*teai+n ,e

Jitamina B12Fi!(in#ci*n de $a a+!&ci*n9 3a!t&ect(iad!, a#!enciacn3nita an(a$'a 0#ncina$. A$te&acine! de $a! %&tea!a!9 %anc&eatiti!c&*nica, !'nd&(e de H$$in3e& E$$i!n

A$te&acine! de$ Í$en te&(ina$9 e!%e t&%ica$, EEI,TBC, &e!ecci*n inte!tina$C(%etici*n %& $a c+a$a(ina9 !+&ec&eci(ient+acte&ian.&(ac!9 c$cicina, ne(icina.


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Ota" a/"a" ,e maoito"i" no

mea*o*5"tia"

A$c$i!(7e%at%at'a!7i%ti&idi!(7i%%it#ita&i!(Retic#$cit!i! Ane(ia A%$!icaS'nd&(e Mie$di!%$a!ic.

caso clínico 1. bioquímica

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