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Características clínicas y abordaje del paciente con Fiebre
periódica hereditaria
Dra. pilar GuarnizoPediatra reumatóloga.
Clínica de riesgo y fractura cayre.Fundación CardioInfantil de Bogotá.
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Agenda.
DefiniciónClasificación.Enfermedades auto inflamatorias:
FMFAsociadas a criopirinasAsociadas a MVKTRAPS
Cuando sospechar una auto inflamatoria.Abordaje de un paciente con fiebre periódica recurrente.
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Síndromes de fiebres periódicas
Peterdorf 1961; FUO
CEFUO:Episódica.
Intervalo variable libre de síntomas.
Sensación de bienestar durante los períodos intercríticos
Majeed H.Curr Opin Rheumatol 2000:439-43
Simon A, Van Der meer.Kelley´s Textbook of Rheumatology.7ed.Saunders.2005
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Síndrome De Fiebre Recurrente Hereditarias. (PRF)
Fiebre periódica:Mas de 3 episodios de fiebre
En al menos 3-6 meses
Con intervalo libre de síntomas de 7 días.
Patrón regular
Patrón irregular.
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Síndrome De Fiebre Recurrente Hereditarias. (PRF)
Síndromes familiares auto inflamatorios.
Descripción 1999.
Inflamación no provocada.
Ausencia de auto anticuerpos.
No auto reactividad celular.
Grateau G. Rheumatology 2004;43:410-15
Majeed H.Curr Opin Rheumatol 2000:439-43
Simon A, Van Der meer.Kelley´s Textbook of Rheumatology.7ed.Saunders.2005
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Fiebre Recurrente Hereditarios. Características Comunes.
Monogénicas.
Presencia de fiebre.
Compromiso cutáneo –articular.
Amiloidosis.
Diagnóstico: Clínica + genética molecular.
Elevación de reactantes de fase aguda: VSG, PCR, AAS, Fibrinógeno.
Leucocitosis neutrofilia – anemia.
Aumento de citoquinas pro inflamatorias: IL1-TNF.
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Clasificación.
Síndromes de fiebre periódicas o
Síndromes auto inflamatorios.
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Clasificación de síndromesautoinflamatorios.
Alteraciones relacionadas con Pirina.
FMF.
Alteraciones relacionadas con Criopirinas:
FCAS.
MWS.
NOMID
Mutación de NLPR3:Schnitzler
Asociados con el gen de TNF alfa.
TRAPS.
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Clasificación de síndromesautoinflamatorios.
Mutación del gen mevalonato kinasa.
Hiper Ig D.
Aciduria mevalonica
Enfermedades inflamatorias óseas:
DIRA.
MAJEED
Osteomielitis crónica multifocal- SAPHO*
Enfermedades piogénicas.
DITRA/PSORP
CAMPS/PSORS2.
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Clasificación de síndromesautoinflamatorios.
Granulomatosas.
BLAU /PGA/EOS
NLRP12 asociados.
FCAS2.
Alteraciones relacionadas con Proteosoma.
CANDLE.
PRAAS
Idiopáticas:
Bechet.
PFAPA *
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Clasificación de síndromesautoinflamatorios.
Relacionadas con activación macrofagica.
AIJs./AOSD *
HLH familiar o primario
Asociado a PLGC2
PLAID/FACU o FCAS3
APLAID
Asociado a SLC29A3.
Asociado a deficiencia de ADA2
DADA2
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SINDROMES AUTOINFLAMATORIOS
www.Autoinflammatory-serch-org
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Síndromes autoinflamatorios.
Fiebre mediterránea familiar.
Criopirinopatias
TRAPS
Hiper IgD
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Fiebre mediterránea familiar (FMF)
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FMF
Fiebre mediterránea familiar.
Descrita en 1945: Siegal.
Sohar 1950 definición.
Es la más prevalente.
Autosómica recesiva.
Kastner D. Hosp Pract. 1998;33(4):131-46.
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Etiología.
Mutaciones aprox. 80.
Pirina alterada.
Respuesta inflamatoria exagerada
Cromosoma 16p
Gen MEFV
Frenkel J. Best Pract Res Clin
Rheumatol 2002;16:443-69.
Hull et al.Curr Opin Rheumatol
2003;15:61-9
Topaloglu. Ann Rheum Dis
2005;64:750-2.
M694V V726AM680I
V694I
M694I
E148Q
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Síndromes de fiebres periódicas asociados a PIRINAS.
Qué son las pirinas?
Kastner D. Hosp Pract. 1998;33(4):131-46.
Liepinsh E. J Mol Biol 2003;332:1155-1163.
Pirinas –Inflamación: Reguladoras.
PYD
M6081
b. Box
M694V
M694I
B30.2NLS hélice
V726A
b ZIP
C
Proteína.Localizada en
citoplasma de los neutrófilos.
Liberada por estímulos inflamatorios
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Clínica FMF. Fiebre.
Patrón episódico.
Intervalos irregulares.
Asociada a malestar general y cefalea
Drenth J, Van der Meer. N Engl J Med 2001;345:1748-56
Padeh S. Pediatr Clin N Am 2005;52:577-609.
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Clínica FMF. Fiebre
704 niños.
50 única manifestación.80% edad de inicio antes de los 10 años.
Padeh S. Pediatr Clin N Am 2005;52:577-609.
2838 pacientes. edad al inicio 9.6 años
Turkish FMF Study group
.Medicine 2005;84:1-11
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Clínica FMF. Dolor abdominal.
90% de los pacientes.50% primer episodio.Se asocia a síntomas GI.Abdomen agudo:
65 / 704apendicectomizados.35 / 704: apendicitis.
Fibrosis.Padeh S. Pediatr Clin N Am 2005;52:577-609
Frenkel J. Best Pract Res Clin Rheumatol 2002;16:443-69
Kastner, Aksentijevich, in Artritis and Allied conditions.2005 5ta ed
Horas0 6 12 18 24 30 36 42 48
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Clínica FMF.Artritis.
1/3 parte de los pacientes.Monoarticular.
Tobillo-rodilla-cadera.Otros patrones: poli articular simétrico-oligoarticular asimétricoRefractarios; 6%.Sacroilitis: 67 / 2838Liquido sinovial inflamatorio.
Brik Artjritis and Rheum
2001;44:1416-19
Hull et al.Curr Opin Rheumatol
2003;15:61-9
Turkish FMF Study group
.Medicine 2005;84:1-11)
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Clínica FMF. Otras manifestaciones
• Serositis.Pleura: 15-30%.
Escroto agudo.
Pericarditis:0.8%
• Mialgias.
10%.
2 cursos.Cede con el reposo.
Refractaria.
Langevitz .Rheumatology 1994;21:1708-9
Grateau G. Rheumatology 2004;43:410-15
Turkish FMF Study group .Medicine 2005;84:1-11
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FMF. Compromiso piel.
Frecuencia: 28-40%.Eritema similar a erisipela.Miembros inferiores.Predominio sexo femenino.Histología:
Infiltrado peri vascular SIN vasculitis
Padeh S. Pediatr Clin N Am 2005;52:577-609
Turkish FMF Study group .Medicine 2005;84:1-11
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FMF –Otras enfermedades.
n (%)
Purpura Henoch-Schonlein 75 (2.7)
Poli arteritis nudosa 24 (0.9)
Enfermedad de Behçet 14 (0.5)
Artropatía inflamatoria 37 (1.3)
LES 4 (0.1)
Fiebre reumática 139 (5) Espóndilo artropatía seronegativa 64 (2.3)
Glomérulo nefritis post estreptococo 10 (0.4)
Uveitis 6 (0.2)
Enfermedad inflamatoria intestinal 4 (0.1)
Turkish FMF Study group .Medicine 2005;84:1-11
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Amiloidosis.
Prevalencia:Padeh: 1 /704
Saatci: 180/425.Diferentes órganos.Riñón: Proteinuria nefrótica.
Hígado –corazón –tiroides
Biopsia más sensible riñón, testículo, medula ósea.
El riesgo es independiente del tipo de ataque.
Padeh S. Pediatr Clin N Am 2005;52:577-609
Saatci, ozen. Eur J Pediatr 1997;156:619-23
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Mayores:Fiebre recurrente con peritonitis, pleuritis o sinovitis.
Amiloidosis tipo AA sin una enfermedad aparente que la predisponga.
Respuesta favorable al tratamiento con Colchicina
Menores
Fiebre recurrente
Eritema similar a erisipela.
FMF en un familiar deprimer grado.
DiagnósticoMayores: Ataque típico con:Peritonitis generalizada.Pleuritis unilateral o pericarditisMonoartritis de rodilla, cadera o tobilloSólo fiebre.Ataque abdominal incompleto.
Menores:Ataque incompleto:Dolor torácicoMonoartritisDolor en la pierna con ejercicioRespuesta favorable a laColchicina.
Tel HashomerLiveneh-Langevitz.1997
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Criopirinopatias.NLRP3
Un gen
tres enfermedades
un espectro clínico.
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Criopirinopatías. Un gen, tres enfermedades un espectro clínico.
Autosómico dominante.
FCAS
MWS.
NOMID.
Hull et al.Curr Opin Rheumatol 2003;15:61-9.
Gentics syndromes in pediatric Rheumatology. ACR. Orlando 2003
criopirina
NACTHPIRYN
Cromosoma 1
CIAS1
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Variable.1-3 díasVariableFiebre
Urticaria No pruriginoso.Urticariforme-pruriginoso
Urticariforme-pruriginoso
Lesión cutánea
díasvariablevariablePeriodo Inter crisis
SiSi. 25% RaroAmiloidosis
Hepataoesplenomegalia. adenopatías
NoNoLinfoide
meningitis aséptica. Sordera Neurosensorial
Sordera neurosensorial
cefaleaSNC
Uveítis-atrofia nervio óptico
Conjuntivitis-uveítis
conjuntivitisOcular
Artropatía con deformidad.
Artralgias/artritisArtralgias Articular
Persistente .Frío/calor.fríoExposición
Casi continuo24-48 horas24 horasDuración de la crisis
NeonatalInfancia.VariableEdad inicio
NOMIDMWSFCASClínica
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Características clínicas de la fiebre.
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Lesiones cutáneas
NOMID
MWS
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NOMID: compromiso articular.
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Compromiso de SNCIglesias.Rev Col Reumatol 2003;11:233-41
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Diagnóstico.
FCAS criterios Hoffman.
Fiebre recurrente + brote que siga exposición natural o experimental al frío
Herencia Autosómica dominante.
Inicio <6 meses.
Ataques < 24 horas.
Conjuntivitis asociada
Ausencia de sordera, edema periorbitario, linfadenopatía o serositis
MWS-NOMID No criterios
Hoffman et al. J Allergy Clin Immunol 2001;108:615-20
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Diagnóstico CAPS.
Criterio mandatorio: Elevación de reactantes de fase aguda (PCR/SAA).
2/ 6 síntomas o signos típicos de CAPS:Exantema similar a urticaria.
Episodios desencadenados por frio.
Sordera neurosensorial.
Síntomas musculo esqueléticos (artralgia-artritis-mialgias).
Meningitis crónica aséptica.
Anormalidades esqueléticas (sobrecrecimiento epifisiario-ensanchamiento frontal).
Diagnostic criteria for cryopyrin-associated periodicsyndrome (CAPS) 10.1136/annrheumdis-2016-209686
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TRAPS
Síndrome fiebre periódica asociado a receptor de TNF
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TRAPS
Descrito 1982.
Herencia autosómica dominante.
Segunda causa más frecuente de PRF.
Hull K, et al Medicine 2002; 81:349-68.
Frenkel J. Best Pract Res Clin Rheumatol 2002;16:443-69.
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TRAPS – Fisiopatología.
Pacientes con TRAPS bajos niveles de receptor soluble.
Drenth J, Van der Meer. N
Engl J Med 2001;345:1748-56
Hull K, et al Medicine 2002;
81:349-68.
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Manifestaciones clínicas.
Edad de inicio: 3 años.Fiebre: siempre presente.De los PRF son los episodios más largos.
Drenth J et al. N Engl J Med 2001;345:1748-56
Grateau G. Rheumatology 2004;43:410-15
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Compromiso muscular.
Hull K, et al Medicine 2002; 81:349-68.
Kastner, Aksentijevich, in Artritis and Allied conditions.2005 5ta ed.
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Compromiso Cutáneo
75% de los pacientes.
Variables.
Típica:migratoria suprayacente al área de mialgia.
Hull K, et al Medicine
2002; 81:349-68.
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Serosas.
Dolor abdominal 92%.Dolor torácico 52%.Escroto agudo.
Hull K, et al Medicine 2002; 81:349-68.
Frenkel J. Best Pract Res Clin Rheumatol 2002;16:443-69.
Kastner, Aksentijevich, in Artritis and Allied conditions.2005 5ta ed.
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Otros compromisos.
Ocular.
Articular.
Renal.
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Diagnóstico.
Episodios recurrentes de con un lapso >6m.
Fiebre
Dolor abdominal
Mialgia migratoria
Brote eritematoso macular ocurre con mialgia
Conjuntivitis o edema peri orbitario
Dolor torácico.
Artralgia, o sinovitis monoarticular
Respuesta a corticoides y no a Colchicina.
Patrón autosómico dominante
Cualquier etnia
Hull K, et al Medicine 2002; 81:349-68.
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ALTERACIONES ASOCIADAS A MVK
SD DE HIPER IGD
ACIDURIA MEALONICA
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Síndrome de fiebre periódica asociado a Hiper IgD. (HIDS)
Autosómica recesiva.Cromosoma 12q24.85% de los pacientes:
V377II268T.
Disminución de la enzima mevalonato quinasa.
The International Hyper IgD Study Group. Medicine 1994; 73: 133-44.
Padeh S. Pediatr Clin N Am 2005;52:577-609.
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Patogénesis.
Aumento de mevalonato.
Disminución isoprenoides.
Citoquinas.
Elevación de IgD.
Fiebre.Grupos geranil-geranil.
Estatinas
3 Hidroxi 3 metilglutaril CoA
Mevalonato.
Mevalonato 5 fosfato
Isopentenil tRNA
Farnesil pritofosfato
Hem A
Ubiquinona.
Colesterol.Dolicol.
Grupos farnesil
Acetil CoA + Acetoacetil CoA
Arthritis and rheum 2003;48: 2645-51.
Grateau G. Rheumatology 2004;43:410-15
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Manifestaciones clínicas.
Edad de inicio:6m.Linfadenopatías:94%.Piel 82%.Poliartralgias.80%.Síntomas GI.
Diarrea.Cefalea 52%Esplenomegalia.50%Serositis: Inusual.Amiloidosis. Frenkel J. Best Rheumatol 2002;16:443-69
Padeh S. Pediatr Clin N Am 2005;52:577-609.
*Obici L et al Arthritis and Rheum 2004;50:2966-69
Fiebre
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Manifestaciones clínicas: piel.
Drenth J et al. N Engl J Med 2001;345:1748-56
Kastner, Aksentijevich, in Artritis and Allied conditions.2005 5ta ed
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Diagnóstico.En crisis Aumento VSG leucos.Inicio abrupto de fiebre >38.5Ataques recurrentes.Linfadenopatía cervical.Dolor abdominal, vómito o diarrea.Manifestaciones cutáneas, máculas o pápulas eritematosas.Artralgias /artritis.Esplenomegalia.
Presentesconstantemente.
Elevado IgD. Más de100U/ml medidas en 2ocasiones con 1 mes dediferencia.
Elevación de IgA másde 2.6 g/L.
Padeh S. Pediatr Clin N Am 2005;52:577-609.
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Abordaje de un paciente con PFH
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Cuando sospechar un síndrome autoinflamatorio?
Fiebre:Alto grado
Corta duración.
temprana edad.
La mayoría primera década.
FP sin signos de IVU ni Infección respiratoria.
Elevación de reactantes de fase aguda durante los ataques, normalización inter crisis.
Asintomático inter crisis.
Ataques repetidos. 4-6 en 9-12 meses
Lidar M.rmmj:2017;8(1)
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Abordaje de un paciente con PFH
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www.printo.it/periodicfever.
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Abordaje de un paciente con PFH
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Abordaje de un paciente con PFH
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Abordaje de FPH.
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Abordaje de FPH.
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Para llevar a casa..
Entidades poco frecuentes en nuestro medio.
Se deben considerar en presencia de fiebre recurrente-dolor abdominal-compromiso cutáneo y articular.
Datos epidemiológicos: edad, raza.
Marcadores de inflamación durante las crisis.
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Corto y hábil es el sendero de la especulación, pero no conduce a ninguna parte;
largo y penoso es el camino del experimento, pero nos lleva a conocer la verdad.” Galeno.
Galería On line Anónimo: El camino a ninguna parte.
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