RESUMEN

Objetivo: Determinar las características de dominancia y de recesividad, observando la frecuencia que tienen algunos alelos para expresarse.

Materiales y métodos: Con las palabras dominancia, recesividad, alelos, fecuencia y ley de Hardy-Weinberg se llevó a cabo una revisión bibliográfica de diferentes páginas webs, libros y algunos artículos de revisión, con énfasis a los resultados se pudo extender el concepto de dichas palabras, para un mejor análisis de esta práctica.

Resultados: La prueba se realizó en base a varias características que presentaron los estudiantes de medicina II semestre (especial) del grupo A1 el día 4 de febrero del 2015, marcando ciertos fenotipos expresados como lo son, el enrollamiento de la lengua, factor RH positivo, pelo rizado, ojos oscuros, cabello oscuro, labios grueso, pestañas largas, lóbulo de la oreja separado, grupos sanguíneos A y B , ángulo de 90 grados en la mano y pico de viuda en el cabello, la prueba arrojo resultados en donde el total de dominantes fue de 66.2% y el de recesivos 33.8%. En el conjunto de personas analizadas, la frecuencia de incidencia de los genes

dominantes es mayor que la de lo recesivos.

Conclusión: Se realizó un análisis de la frecuencia en la que se encontraron alelos específicos en un conjunto de estudiantes de segundo semestre de medicina teniendo en cuenta la ley Hardy-Weinberg que nos habla de la frecuencia y probabilidad que tiene un gen para expresarse.

Palabras claves: Dominancia, recesividad, alelos, frecuencia y ley de Hardy-Weinberg.

ABSTRACT

Objective: To determine the characteristics of dominance and recessive, calculating the frequency with some alleles to express themselves.

Materials and methods: In the words dominance, recessive alleles, fecuencia and Hardy-Weinberg was conducted a literature review of various websites, books and several review articles, with emphasis on results could extend the concept of these words, for better analysis of this practice.

Results: The test is performed based on several characteristics that medical students presented II semester (atipic semester) group A1 on February 4, 2015,

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marking certain phenotypes are expressed as the curl of the tongue, RH positive factor, curly hair, dark eyes, dark hair, thick lips, long eyelashes, separate ear lobe, blood groups a and B, angle of 90 degrees in hand and widow's peak in the hair, threw the test results where the dominant total was 66.2% and 33.8% recessive. In the group of people tested, the frequency of occurrence of dominant genes is greater than that of the recession.

Conclusion: an analysis of the frequency at which specific alleles were found in a group of students from second semester of medicine considering the Hardy-Weinberg law speaks of the frequency and probability of a gene to be expressed was performed.

Keywords: Dominant, recessive alleles, frequency and Hardy-Weinberg.

INTRODUCCION

El estudio de los genes en una población determinada se puede analizar desde puntos diferentes como son el molecular, el poblacional y el método de Mendel; desde el punto de vista molecular los genes son la estructura química que guarda la información genética de cada persona y esta información está organizada a tal punto que hace que cada persona sea diferente con respecto a las demás, se calcula que existen aproximadamente 30000 genes que están distribuidos en el genoma humano, en los 23 pares de cromosomas, sean estos dominantes o recesivos se expresan para caracterizar a cada individuo, pues los genes son las entidades bioquímicas que traspasan

todas esas características fenotípicas de los progenitores a su descendencia.

Mendel propuso las bases de la genética explicando la forma en que los genes se expresaban siendo recesivos o dominantes por medio de su experimento con guisantes, las plantas daban semillas de un color con respecto a otro, o las flores tenían un color dominante sobre otro, y fue así que se entendió que las características físicas se expresaban desde los genes que poseía un individuo.

A la hora de la formación de los gametos, cada uno es dotado de un alelo solamente, sea recesivo o dominante del padre o de la madre, estos se mezclan y forman el cigoto y los alelos se emparejan, de este modo si los alelos son iguales (representados como AA o aa) se denomina homocigosis o si los alelos que se emparejaron difieren (representados como Aa) se denomina como heterocigosis, en el primer caso el alelo se va a expresar por completo pero en el segundo caso solo el alelo dominante se expresara por sobre el alelo recesivo, esto es explicado en la ley de la segregación de la teoría de Mendel.

METODOLOGIA

Materiales y métodos: El grupo A1 de estudiantes del segundo semestre atípico de medicina de la corporación universitaria Rafael Núñez (CURN medicina) estuvo a la cabeza en la realización de este estudio del día 4 de febrero de 2015 en la ciudad de Cartagena de Indias D.T.C.H, en uno de los laboratorios ubicados en la sede CEID de la CURN.

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Los individuos estudiados, con consentimiento informado con anterioridad aceptaron participar de manera activa e interesada en dicho estudio, estos incluyeron los estudiantes tanto mujeres como hombres del mismo grupo, se seleccionaron variables fenotípicas dominantes y recesivas para calcular la frecuencia de algunos genes que se expresan en la población.

En este estudio se analizaron las siguientes características hereditarias, a) enrollamiento de la lengua, b) factor Rh, c) pelo rizado, d) ojos oscuros, e) cabello oscuro, f) labios gruesos, g) pestañas largas, h) lóbulo de la oreja separado, i) grupo sanguíneo A y B, cabello.

Para la determinación de la frecuencia de la expresión de los alelos se utilizó la ecuación de Hardy-Weinberg: (p+q)2= p2+2pq+q2, en donde: p es la frecuencia relativa del gen dominante y q la frecuencia relativa del gen recesivo.

SELECCIÓN DE INDIVIDUOS

Para realizar este estudio se eligieron al azar 18 estudiantes de los cuales el 50%representa el género sexual femenino y el 50% representa el género sexual masculino, la edad de los individuos oscila entre 16 y 26 años de edad, las personas del estudio son de diferentes lugares de procedencia.

REGISTROS DE DATOS

Después de haber recogido los datos por medio de una encuesta informal, estos se organizaron en una tabla donde se plasmaron los porcentajes de las

expresiones de los genes tanto recesivos como dominantes.

ANÁLISIS ESTADÍSTICO

Para obtener los porcentajes de la expresión de los alelos en la población se hizo uso de la ecuación de Hardy-Weinberg: (p+q)2= p2+2pq+q2

RESULTADOS

El resultado obtenido en la prueba evidencio que para un total de los estudiantes el 66.2% presentan características dominantes ,mientras que el 33.8% restante son recesivos esta prueba se realizó en base a varias características que presentaron los estudiantes de medicina II semestre (atípico) del grupo A1 el día 4 de febrero del 2015, marcando ciertos fenotipos expresados como lo son, el enrollamiento de la lengua, factor RH positivo, pelo rizado, ojos oscuros, cabello oscuro, labios grueso, pestañas largas, lóbulo de la oreja separado, grupos sanguíneos A y B , ángulo de 90 grados en la mano y pico de viuda en el cabello, de estas características las dominantes proporcionalmente más expresadas son, el factor de RH+ con un total del 100% y el cabello oscuro con un total del 94%, de las características recesivas la que más se expresó es el pico de viuda en el cabello con un total del 60%. En el conjunto de personas analizadas, la frecuencia de incidencia de los genes dominantes es mayor que la de lo recesivos.

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En el siguiente grafico se muestra el porcentaje de la expresión de los alelos dominantes y de recesivos.

66.20%

33.80%

Resultados totales

Gen Dominantes Gen Recesivos

El siguiente grafico nos muestra la estadística donde se representa cada característica usada en la prueba y el resultado en porcentajes.

En el siguiente cuadro mostramos las características y su porcentaje en dominancia y recesividad.

Con los resultados anteriores logramos hacer los cálculos según la ecuación de Hardy-Weinberg: (p+q)2= p2+2pq+q2, los cuales se hallan representados en el siguiente cuadro.

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DISCUSION

Se pudieron determinar las características que son dominantes y las recesivas en base a las leyes de Medel,podemos decir que el gen recesivo no puede manifestarse si su compañero es un gen dominante, sólo lo hará si se une a otro recesivo. Esto significa que si dentro de un par existe un alelo dominante siempre decidirá por sobre el recesivo. Por ejemplo: en el color de ojos podemos asignarle la letra N (dominante) al negro y n (recesivo) al

celeste. Si de la unión el cromosoma que se forma es NN o Nn, el individuo nacerá con ojos de color negro y sólo si la unión da como resultado nn, tendrá ojos celestes. Por lo tanto con base a esta ley la ley de Hardy-Weinberg pudimos comprobar que hay características en una población que se expresan con mayor frecuencia que otras esto se puede aplicar de dos maneras: o bien se considera que una población tiene proporciones de Hardy-Weinberg, en cuyo caso se pueden calcular las frecuencias genotípicas, o si las

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frecuencias genotípicas de los tres genotipos son conocidas, se pueden comprobar las desviaciones que sean estadísticamente significativas.

CONCLUSIÓN

Después de haber realizado un análisis de la determinación de la frecuencia de genes, con los estudiantes de medicina de II semestre, en los cuales observamos las características genéticas obtuvimos un resultado en el cual el porcentaje de características dominantes fue mayor que las recesivas. Ya que a la hora de formarse los gametos cada uno está dotado de un alelo ya sea dominante o recesivo del padre o de la madre, formando el cigoto, luego los alelos se emparejan, de este modo si los alelos son iguales, se denomina homocigotos o si los alelos son diferentes, se denomina como heterocigoto, en el primer caso el alelo se va a expresar por completo pero en el segundo caso solo el alelo dominante se expresara por sobre el alelo recesivo, esto es explicado los

resultados obtenidos, todo esto se hizo teniendo en cuenta la ley de la segregación de la teoría de Mendel y la ley de Hardy- Weinberg, que nos habla de la frecuencia y probabilidad que tiene un gen para expresarse.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFIAS

- Karp G. Biologia celular y molecular, 2009, 5ª edición, Editorial McGraw Hill, Mexico DF, Mexico

- Cooper G., Hausman R., la célula, 2011, 5ª edición, Editorial Marbán, España

- Jorde, Carey, Bamshad, White, Genética Médica, 3ª edición, Editorial Elsevier, España.

- Guía de laboratorio de Genética - Lorenzano Pablo, Leyes

fundamentales y leyes de la biología, Sci. Stud., Vol 5 no. 2 Sao Pablo Apr. Jun 2007

- Definición de gen. Disponible OnLine en: http://definicion.de/gen-dominante/

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