TREBALLS ORIGINALS

ANOMALIA DE EBSTEIN EN UN RECIEN NACIDO

Andrés Olivé Badosa, Carmen Rodríguez Casqueroy Victoria Cusi

Introducción

La anomalía de la tricúspide descrita por Ebstein en 1866 en un en-fermo de 19 arios consiste esencialmente en la inserción baja y ectópicade las valvas posterior y septal en el endocardio ventricular, mientras laanterior lo hace en su normal emplazamiento (Zink), del anillo fibroso(Gurtler, Arnstein, Noecker y Uibe). En conjunto el sistema valvular adop-ta una disposición en infundíbulo o embudo dentro del ventrículo dere-cho (Ebstein, Zink); a la vez las valvas están muy alteradas: lisas, fenes-tradas, nodulares, fusionadas etc., con inserciones aberrantes en las cuer-das tendinosas (Edwards, I).

Existe una gran variabilidad lesional en cuanto a asociaciones conotras anomalías congénitas del corazón: CIV (algunos casos, Edwards,Gurtler, Keith, Mayer, 2), estenosis pulmonar (Caddell, Browne, 3, Sum-ner, Jacoby, Tucker, 4), siendo la más constante la persistencia del agu-jero oval.

Como resultado anatómico tenemos (Edwards, 5), una gran aurículaderecha (Noecker, y Uibe), por sumación a la normal de una parte delventrículo derecho "atrializado", es decir situado por encima de la vál-vula, de delgadas paredes, aneurismático (Engle), restando el ventrículoderecho infravalvular o verdadero, con un tamaño reducido (Netter, 6,Bahson, Bauersfeld, Smith, 7).

La repercusión hemodinámica consecuente (Blount, Heath, Whitaker,8), es múltiple (Kezdi, Wennermark, 9):

I) Regurgitación tricuspidiana. II) Shunt dcha-izda. a través del agu-jero oval. El Ebstein acianótico es una rareza (Halonen y Heikel, Kerwin,10, Pechstein). III) Ventrículo derecho de escasa capacidad y flujo pul-monar reducido. IV) Insuficiencia cardíaca agudísima. V) Alteraciones delritmo: Bloqueo de rama derecha (completo o incompleto), taquicardiaparoxística y síndrome de WPW (Gandy, Datei, II).

La frecuencia de la anomalía es de 1:50.000, 1:100.000; para otros(Keith), 1:210.000 nacidos vivos: representa menos del 1 % entre todaslas cardiopatías congénitas (Hipona, Arthachinta, 12).

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En 1937 había sólo 15 casos descritos (Yater y Shapiro); en 1962 al-canzaban los 200. En un principio eran hallazgos de autopsia (Yater yShapiro, 13), hasta que a partir de 1949 comenzaron a hacerse diagnósti-cos clínicos (Engle, Payne, Bruins, Taussig, 14; Tourniarie, Deyrieure, Tar-tulier, 15; Reynolds, Soloff, S tauff er Zatuchni, 16), con plastias en losúltimos arios.

La gran variabilidad anatómica de la enfermedad se proyecta tam-bién en las diversas edades y en la supervivencia. Rara en el recién nacido(Yamauchi y Cayler, 17, Newfield 17, 18), se presenta en todas las edades;unos son casos de vida corta: 2 días (Edwards), 9 días (Watson), citándoseel enfermo de Adams (19) que llegó a 79 arios; la vida media es de 24 años.Hay que admitir numerosos casos inadvertidos que se ponen de mani-fiesto con motivo de una taquicardia paroxística con signo de preexcita-ción ventricular (observación propia).

En nuestra descripción hacemos referencia únicamente a la anomalíaen el recién nacido con sus peculiaridades clínicas y dificultad diag-nóstica.

Clínicamente son evidentes los siguientes aspectos (Vacca, Bussmann,Mudd, 20): Cianosis por shunt dcha-izda, a través del agujero oval yaseñalada en el caso princeps de Ebstein. Insuficiencia cardíaca agudísimadebida en parte a la incompetencia tricuspidiana pero también a la asin-cronía del sístole entre aurícula derecha y ventrículo derecho atrializado(Soloff), distintamente irrigados. En ocasiones puede ocurrir la muerte sú-bita por fibrilación ventricular que puede ser consecuente al cateterismocardíaco (últimamente cuestionado). Radiología (Amplatz, Lestera, Schie-bler, Adams, Anderson, 21; Ellis, Griffiths, Burris, Ramsay, Fleming, 22):cardiomegalia equívoca en anteroposterior (pseudo hipertrofia de ventrícu-lo derecho), selectivamente más expresiva en hilios radiológicos vacíos (dehipoperfusión por la exigüidad volumétrica del ventrículo derecho), a loque puede añadirse una estenosis pulmonar ocasional, pedículo vascularestrecho con aorta pequeña (también lo es la arteria pulmonar), débil con-tracción a radioscopia del perfil derecho por debilidad de las paredes(aspecto de pseudo pericarditis). Algunos autores citan una curiosa de-formidad del perfil izquierdo alto, debido al desplazamiento del tracto desalida del ventrículo derecho.

Electrocardiograma: El ECG es de un interés decisivo pues permiterectificar el falso diagnóstico radiológico inicial de hipertrofia de ventrícu-lo derecho en favor del agrandamiento selectivo de auricula derecha. Enconsecuencia se aprecia en V, - V2: escaso voltaje por delgadez de lapared auricular (Van Lingen, Bauersfeld, 23); P alta y amplia (P tri-cúspide), tanto más afectada cuanta mayor es la gravedad (Schiebler,Adams, Anderson, Amplatz, Lester, 24), PR alargado, bloqueo de ramaderecha ora completo ora incompleto (rsr'), T negativa, frecuentes taqui-cardias supraventriculares (WPW, tipo B), (Frau y Agostini, 25), lo quese ha esgrimido como argumento a favor de la teoría de la continuidadmuscular entre aurícula derecha y ventrículo derecho. En algún caso seha detectado la curiosa coincidencia en un mismo enfermo de preexcita-ción y bloqueo (Robertson). Una onda O sería indicativa de rotaciónhoraria del corazón.

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Caso clínico Niño de nacimiento normal fruto de una gestación de 40semanas (3.100 g.); ni el tocólogo ni el neonatólogo obser-

varon anormalidades en el momento del nacimiento. Apgar 8 a 1 m, y 10 a5 m. Durante el embarazo fue practicada una radioscopia a la madre ig-norando en qué mes y duración de la misma. A las 12 horas de vida sepresenta cianosis intensa aumentando con el llanto, con taquipnea (140pulsaciones) y 64 respiraciones minuto, e insuficiencia cardíaca irreduc-tible, que conduce al éxitus en 48 horas. Soplo precordial grado 3, propa-gado a la izquierda; presencia de pulsos femorales.

Analítica: p CO2: 30 mm Hg, saturación de O,: 48 %, Ph: 7,15, bicarbo-nato standard: 12 mEq/L., Basess excess: — 17,5, glicemia: 27 mg/100 ml.

Radiología (Figs 1 y 2). Gran cardiomegalia a ambos lados; corazónglobuloso a expensas de aurícula derecha agrandada, índice cardiotorá-cico: 0,85, pedículo estrecho, aorta apenas visible. Ventrículo izquierdonormal en 2' oblicua. Hilios proximales tapados por la sombra cardíaca,campos pulmonares distales muy claros.

FIGURA 1. — Cardiomegalia a ambos lados, más acentuadaen lado derecho. Punta elevada. Hilios claros.

ECG. (interpretación Dr. Casellas) (Fig. 3): Ritmo sinusal, frecuenciacardíaca: 160 minutos, intervalos PR: 0,12"; duración QRS: 0,06"; AP: 30";A QRS: 110'; A T: 0°. Complejo en plano frontal de bajo voltaje. Onda P dealto voltaje en V,. Complejo QS en V, con onda T rsrSR con melladurasen V2 y T negativa; qR con muescas en la rama descendente y onda Tpositiva en V3 ; RS en V, con T positiva; q Rs en V5 y V6 con T .

El trazado sugiere crecimiento de AD, potenciales locales sobre VDcon bloqueo incompleto de rama d; transtorno de la recuperación sobrecara lateral de posible origen metabólico.

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FIGURA 2. — 2.° lateral. Obsérvese la ausenciade ensanchamiento del V.I.

DI D2 D3

FIGURA 3. — (Sigue en página siguiente).

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VI V,

V

a VF a VC a VR

FIGURA 3: Obsérvese el crecimiento de AD en precordiales derechos y bloqueoincompleto de rama derecha.

Estudio necrópsico: (Dra. Rodríguez Casquero): (Figs. 4, 5, 6, 7). Cadá-ver de un niño de 3.500 g. de peso que al examen externo mostraba ciano-sis difusa de piel y mucosas.

A nivel de cavidades: en cavidad abdominal no existían cambios pa-tológicos; en cavidad torácica se aprecia una cardiomegalia; en cavidadcraneal no existían anormalidades. A nivel de órganos: El corazón pesaba45 g. (el peso normal: 23,4 g.). Se aprecia una severa dilatación de lascavidades derechas y de la orejuela derecha. Las cavidades izquierdas sonde apariencia normal. Al abrir el corazón se observa una marcada dila-tación de aurícula y orejuela derechas que se hallan llenas de sangre. Elorificio de Botal está abierto. Muestra sus velos enteros pero que noacaban de cerrar el orificio, creemos que debido a la marcada dilataciónauricular. La válvula tricúspide muestra un desplazamiento hacia abajode su zona de inserción estando la valva anterior unida al anillo y la pos-terior y media descendidas y fusionadas. El ventrículo derecho se hallapues dividido en 2 partes:

1. Un segmento atrializado, dilatado, que muestra un endocardio algoengrosado y blanquecino, de pared adelgazada. 2. Un segmento que co-rresponde a ventrículo derecho efectivo, que mide 2 cm. de longitud y0,3 cm., de grosor de pared. Las cavidades izquierdas no muestran anorma-lidades. El ductus arterioso es permeable. Los diagnósticos finales fueron:Complejo de Ebstein en el que se distinguen:

1) desplazamiento de la inserción de la válvula tricúspide en sentidodescendente. 2) Atrialización y dilatación del seno de entrada del ventrícu-lo derecho. Dilatación de la aurícula y orejuela derecha. 3) Patencia delforamen oval. 4) Persistencia del ductus arterioso. 5) Congestión multi-visceral, 6) Erosiones agudas gástricas. 7) Hemorragia gástrica (50 cc.). 8)Esofagitis aguda hemorrágica. 9) Cianosis difusa de piel y mucosas.

FIGURA 4. — Implantación anómala (baja) de la valva de latricúspide.

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FIGURA 5. — Agrandamiento de la AD. (compárese con laAl de tamaño normal).

FIGURA 7. — Visión interna de la AD agrandada.

Comentario El interés del caso deriva de la extraordinaria rareza de laanomalía de Ebstein en el recién nacido, especialmente en

su forma agudísima seguida de éxitus que permite su verificación necróp-sica. En la bibliografía encontramos uno similar de Edwards y Col. pre-sentando de común con el nuestro 2 días de supervivencia. Otro de Keith,Rowe, y Klad (muerte al 5.° día), y el de Watson de 9 días (todos ellos autop-siados). En general los casos graves suelen vivir algunas semanas.

Clínicamente llama la atención el carácter insólito del ECG que no secorresponde con el habitual del recién nacido, al faltar los signos direc-tos (en V / y V2) e indirectos (V5 y V6) de predominio de VD. El trazadoaclara la ausencia de hipertrofia de VD. que sugería la radiología, consta-tado en V, y VI r baja, pequeño voltaje, 2), con homónima ausencia de q.Sólo un derrame pericárdico podría darnos un aspecto semejante. En nues-tro caso habría signos indirectos de predominio de VI. seguramente de-bidos a preponderancia relativa de un VI normal sobre un VD hipofun-cional. La supuesta hipertrofia derecha era debida al agrandamiento auri-cular como lo señala la onda P en V, no por moderada menos significativa.No siempre hay la oportunidad de registrar estos datos en el recién nacidopor cuanto pueden no hacerse patentes hasta más adelante.

Diagnóstico diferencial: Ante las evidentes dificultades clínicas dediagnóstico en esta edad y a efectos diferenciales ante una posible correc-ción quirúrgica destacaremos los 2 signos principales: Cianosis precoz ehilios claros. La cianosis precoz indica la existencia de un importanteshunt venoarterial (cianosis anoxémica, cianosis central), que en nuestroenfermo se establecía a través del agujero oval. Los hilios claros indican lahipoperfusión pulmonar que en nuestro caso era debida a la funcionalidadlimitada del ventrículo derecho; pero que también se puede presentar enotras malformaciones, a nivel valvular tricúspide y pulmonar, o por escapederecha-izquierda a través de los tabiques sobre todo en el tipo de "este-

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nosis pulmonar severa". Estas posibilidades han conducido a errores opera-torios (diagnósticos de tetralogía), con resultados catastróficos.

Procediendo con método debemos excluir de entrada los recién na-cidos en que falta la cianosis precoz presentando hilios congestivos; talesson: ductus arterioso y ventana aortopulmonar, CIV, CIA, canal AVcomún.

La coartación de aorta, estenosis aórtica valvular, ventrículo izquierdohipoplásico, fibroelastosis endocárdica son a tener en cuenta por laposibilidad de la insuficiencia cardíaca precoz. Ventrículo derecho de do-ble salida (en ausencia de estenosis pulmonar). Truncus (a veces puede ha-ber cianosis precoz si las arterias pulmonares son atróficas; pero la insu-ficiencia cardíaca no es precoz). Retorno venoso anormal obstruido. Algúncaso de atresia de tricúspide asociada a transposición de grandes vasos yCIV, y en general, todos los cortocircuitos izda-dcha.

A continuación, siguiendo el orden propuesto, procede excluir loscuadros clínicos en que si bien hay cianosis precoz, los hilios son conges-tivos; siendo el prototipo la transposición completa de los grandes vasosen el recién nacido, sin mezcla de sangre y sin estenosis pulmonar. En estano rara malformación hay también una P alta en V,, cardiomegalia ini-cialmente ausente pero enseguida progresiva, pedículo estrecho (por lomenos en 1/3 de casos), cianosis al nacer, que se acentúa con el llanto, sibien a menudo se instaura en los días siguientes, siendo la insuficienciacardíaca y muerte más tardías, en los primeros meses. Por el contrario,hay signos radiológicos y electrocardiográficos de hipertrofia biventricu-lar. Sólo si hay estenosis pulmonar se presentará el hilio vacío. La típicaconformación de corazón en huevo semanas más tarde, puede ser comúncon el Ebstein. Otras posibilidades de cianosis precoz con hilios conges-tivos son: Algún caso de ventrículo izquierdo hipoplásico (atresia deaorta), retorno venoso pulmonar anómalo (obstrucción infradiafragmá-tica), algunas atresias de la tricúspide, ventrículo único (con atresia tri-cúspide, sin estenosis pulmonar). En todos ellos se instaura la insuficien-cia cardíaca precoz. También debe descartarse la asociación de hilios va-cíos sin cianosis precoz (si bien puede ser tardía). El caso típico es la te-tralogía de Fallot con estenosis pulmonar no severa; aunque lo corrientees que el niño nazca acian ()tico y sin cardiomegalia, ni presente insuficien-cia cardíaca inmediata, hay que contar con posibles excepciones (hasta40 % de casos).

Finalmente, resta un grupo de diagnósticos sindrómicos de hiliosvacíos y cianosis precoz con cardiomegalia e insuficiencia cardíaca dis-tintas de la anomalía de Ebstein; tales son: Estenosis pulmonar grave(atresias) del recién nacido, en que si bien no hay cianosis precoz puedepresentarse en un 10 % o más de casos (Campbell, Keith). También enalgún caso de atresia tricúspide, hipoplasia del ventrículo derecho o en-fermedad de Uhl (ausencia de miocardio ventricular derecho) etc.

A través de este razonamiento excluyente nos resta, por último, laanomalía de Ebstein con todas las reservas dado que, si bien puede habercianosis precoz (2/3 de casos), también puede ser tardía. Igual puede su-ceder con la insuficiencia cardíaca evidenciada en la 2. quincena.

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Resumen Se presenta un caso de anomalía de Ebstein en un reciénnacido que falleció a las 48 horas de vida. El estudio necrópsico

demostró la implantación ectópica de las válvulas de la tricúspide y laatrialización de buena parte del ventrículo derecho. El trazado ECG conpredominio derecho por hipertrofia de aurícula derecha fue del todo con-cordante.

Su mmary A case of Ebstein's malformation in a newborn died at 48hours is presented.

The necropsy proved the existence of an ectopic implantation fromthe tricuspid-valve and the atrialization of the most of the right ventricle.The ECG reflected the hypertrophia of the right auricle.

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