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NÚMERO DE SESIÓN: ANEXO SESIÓN 02 ASIGNATURA: FISIOPATOLOGÍA CODIGO: TME-008 UNIDAD TEMÁTICA: GLOSARIO DE TÉRMINOS

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ANEXO SESIÓN 02

GLOSARIO DE TÉRMINOS

Aberración Cromosómica: tipo de mutación relacionada con grandes cambios cromosomales. Puede involucrar rearreglos cromosomales que ocurren en cromosomas fragmentados, ganancia o pérdida de cromosomas no fragmentados, o series completas de cromosomas. Absceso: acumulación de pus en cualquier parte del cuerpo, localizada por una cápsula piogénica formada por tejido colágeno, vasos y neutrófilos. El pus está formado por la desintegración de tejidos y la acumulación de líquidos, glóbulos blancos, bacterias u otras sustancias extrañas. Adenina (A): base púrica encontrada en ADN y ARN. En secuencias duplex de ADN adenina se aparea con timina. En secuencias duplex ADN-ARN adenina (en ADN) se aparea con uracilo (en ARN). Adenocarcinoma: lesión tumoral maligna que deriva de las células del epitelio glandular de órganos internos, las que tienen propiedades glandulares (secretorias). ADN: sigla del ácido desoxirribonucleico, molécula que contiene información genética. Es un polímero formado por la unión covalente de nucleótidos (adenina, timina, guanina, citosina), azúcar(desoxirribosa), y fosfato. Las moléculas de ADN de células eucariontes y procariontes son de doble hebra antiparalelas, unidas por enlaces de tipo no covalente. El ADN es el material genético de las células procariotas, eucariotas, y de virus ADN. ADN denaturado: molécula de ADN de doble hebra que se ha separado en hebras simples. ADN girasa: enzima tipo ADN topoisomerasa II que participa en la replicación del ADN para reducir la tensión molecular producto del súperenrrollamiento. ADN helicasa: enzima que cataliza el desenrrollamiento del ADN duplex durante la replicación del ADN. ADN mitocondrial: simbolizado como mtADN, corresponde al ADN localizado en las mitocondrias. Es una molécula circular, como el ADN de las bacterias. En los seres humanos tiene 17 mil pares de bases, con 37 genes. La herencia mitocondrial es matrilineal, esto es, solo se hereda solo por vía materna. ADN polimerasa: enzima que cataliza la síntesis de ADN. ADN recombinante: molécula híbrida de ADN formada por la unión covalente de secuencias de ADN de diferentes orígenes, que se inserta en un organismo huésped. ADN súperenrrollado: molécula de ADN en la cual la hélice se enrolla sobre sí misma; estas estructuras existen en forma estable cuando el ADN es circular, como en las bacterias. ADNsa (desoxirribonucleasa): enzima que rompe los enlaces fosfodiésteres del ADN originando fragmentos oligonucleotídicos. Agenesia: ausencia congénita de un órgano o parte de él, producida por falta de tejido primordial y ausencia de desarrollo en el embrión.



Agente causal: elemento, sustancia, fuerza animada o inanimada cuya presencia o ausencia sirve de estímulo para desencadenar una enfermedad. Albinismo: ausencia del pigmento melanina en iris, piel y cabello, que generalmente se hereda como carácter autosómico recesivo; si ambos padres son albinos, toda su descendencia sea albina. Alelo: forma alternativa o variante de un gen que determina un carácter, que se encuentra ocupando un locus determinado. El término alelo o alelomorfo, acuñado por William Bateson, significa literalmente "forma alternativa". Alogénico: se refiere a la misma especie; pero, genéticamente diferente, de individuos distintos. Aminas: cada uno de los compuestos orgánicos que se consideran formalmente derivados del amoniaco, por sustitución de uno o más átomos de hidrógeno por radicales alquilo, arilo, o de las dos clases; son sustancias básicas muy solubles en agua. Aminoácido: monómero que al unirse covalentemente mediante el enlace peptídico forma cadenas polipeptídicas. La secuencia de aminoácidos en las cadenas polipeptídicas está determinada por el código genético. AMPc: adenosín monofosfato cíclico (AMP cíclico), importante molécula regulatoria en eucariontes y procariontes. Anafase: etapa de la división celular en eucariontes, en la cual los cromosomas previamente duplicados migran a diferentes polos de la célula. Anafilaxis: estado de hipersensibilidad o de reacción exagerada ante la introducción de una nueva sustancia, que al ser administrada por primera vez provocó reacción escasa o nula. Anemia de células falciformes: alteración de la cadena beta de la hemoglobina, donde ha ocurrido una sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina. La anemia faliciforme se caracteriza por tener un efecto pleiotrópico, es decir, por afectar a una serie de características fenotípicas Aneuploide: clase de aberración cromosómica que afecta a cromosomas intactos y en la que el número de cromosomas no corresponde a un múltiplo exacto del conjunto haploide. Angiogénesis: capacidad del sistema vascular de formación de vasos sanguíneos. La angiogénesis tumoral es el crecimiento de nuevos vasos sanguíneos que los tumores necesitan para su crecimiento, causada por la descarga de productos químicos por parte del tumor. Anorexia: pérdida o disminución anormal del apetito acompañado de pérdida de peso. Puede ser un síntoma aislado en una persona sana o parte del cortejo sintomático de una enfermedad (cáncer, SIDA, o trastornos psiquiátricos como en la anorexia nerviosa). Es acompañada de pérdida de peso como consecuencia del déficit energético en la ingestión de alimentos. Anoxia: ausencia de oxígeno en los tejidos del organismo, por aporte inadecuado en el sistema respiratorio, incapacidad de la sangre para transportarlo, o incapacidad de los tejidos para absorberlo. Anticuerpo: inmunoglobulina, molécula de proteína producida por linfocitos T que reconoce un antígeno específico y desencadena la respuesta inmune. Es elaborada en respuesta a la exposición natural o inducida a un antígeno. Cada anticuerpo puede unirse a un solo antígeno específico, con el propósito de ayudar a destruirlo, ya sea en forma directa, o por los leucocitos.



Anticuerpo monoclonal: molécula que siempre reconoce un solo epítope en la proteína que actúa de antígeno. Anticuerpo policlonal: molécula que reconoce a diferentes epítopes en la proteína que actúa de antígeno. Antigeno: molécula que provoca una respuesta inmune específica, desencadenando la formación de anticuerpos. Aplasia: falta de crecimiento o desarrollo incompleto de un órgano o tejido: la aplasia de un órgano vital único es incompatible con la vida. Apoptosis: muerte celular programada, que participa en el control del desarrollo y del crecimiento celulares. ARN: sigla del ácido ribonucleico, molécula que contiene información genética. Polímero formado por la unión covalente de nucleótidos (adenina, uracilo, guanina, citosina), azúcar (ribosa), y fosfato. Las moléculas de ARN son de hebra simple. Clásicamente se distinguen tres clases de moléculas de ARN: ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN ribosomal, los que participan en el proceso de traducción ó biosíntesis proteica. Representan el genoma de los virus ARN. ARN mensajero: simbolizado como mARN; contiene la información para la secuencia de aminoácidos de una proteína. Se transcribe del ADN y se traduce desde el extremo 5' al extremo 3' en una cadena polipeptídica. Los mARN procariontes se caracterizan por ser policistrónicos o poligénicos (molécula de ARN mensajero que codifica para la secuencia de aminoácidos de dos ó más cadenas polipeptídicas de genes estructurales adyacentes), mientras que los mARN eucariontes son monocistrónicos. ARN polimerasa: enzima encargada de la transcripción; cataliza la síntesis de ARN utilizando como molde o templado una hebra de ADN. ARN replicasa: enzima que sintetiza ARN utilizando como templado otra hebra de ARN (en la replicación de genomas virales de ARN). ARN ribosomal: simbolizado como rARN. Son los componentes estructurales de los ribosomas. ARN de transferencia: simbolizado como tARN:. A través del asa del anticódigo se une al mARN en el proceso de traducción. En su extremo 3' lleva unido covalentemente un amino ácido específico. Artritis reumatoide: enfermedad crónica causada por la inflamación autoinmune de la articulaciones; afecta principalmente a las articulaciones periféricas, en especial las pequeñas. Asbesto: combinación de materiales fibrosos e incombustibles, como silicato de magnesio, calcio y hierro, que se utilizan principalmente como aislantes térmicos. La inhalación de estas partículas provoca asbestosis pulmonar. Aspergillus: hongo que generalmente se encuentran en el ambiente. Algunos tipos pueden causar enfermedades en personas con deficiencia de sus sistemas inmunitarios. ATP: adenosín trifosfato. Molécula cuya hidrólisis libera energía, indispensable para el metabolismo de los seres vivos. Atrofia: disminución del tamaño de la célula y del órgano del que forma parte, debido a pérdida de masa celular, con la consiguiente disminución de volumen, peso y actividad funcional. Autogénico: derivado del mismo individuo.



Autoinmunidad: insuficiencia o pérdida de los mecanismos responsables de la tolerancia a lo propio, con desarrollo de una respuesta inmune humoral o celular contra antígenos propios. Autosomas: cromosomas diferentes a los cromosomas sexuales. En seres humanos existen 22 pares de autosomas. Autosómico: relacionado o que se halla en un cromosoma normal (no sexual). Bacteriófago (fago): virus que infectan exclusivamente bacterias. Basófilos: variedad de leucocito caracterizada por núcleo bilobulado y la presencia de gránulos en su citoplasma, los que se tiñen con colorantes básicos. Tienen la capacidad de digerir partículas extrañas. El aumento anormal del número de basófilos en la sangre se conoce como basofilia. Benzopireno: carcinógeno contenido en el humo del tabaco Biotecnología: procesos comerciales y/o industriales que utilizan organismos biológicos ó sus productos. Bradiquinina: quininas plasmática con potente efecto vasodilatador; uno de los mediadores fisiológicos liberados por el mastocito en la anafilaxia. Calcificación: depósito de sales de calcio en células, tejidos, tumores y paredes de los vasos. Calor: temperatura corporal elevada, superior a la normal, que se encuentra en un segmento o todo el cuerpo como producto de una inflamación. Cáncer: crecimiento descontrolado de células anormales en el cuerpo, generalmente con formación de una masa tumoral. La formación de focos cancerosos secundarios a distancia del foco original se conoce como metástasis. Cápside: envoltura proteica de un virus. Carácter autosómico dominante: fenotipo que se expresa en condición heterocigota, en un cromosoma diferente a los cromosomas sexuales. Carcinogénico: cualquier sustancia que causa cáncer. Carcinoide: tumor de crecimiento lento, por lo general del sistema gastrointestinal. Estos tumores pueden secretar sustancias vasoactivas, como serotonina o prostaglandinas, causando el síndrome carcinoide. Carcinoma: cáncer de comienzo en la piel o en los tejidos epiteliales que revisten los órganos internos. Cariotipo: dotación cromosómica de una célula o una especie. Célula: unidad esencial que forma a todo ser vivo. Estructura anatómica y funcional fundamental de la materia viva. Célula efectora: célula que realiza una función específica en respuesta a un estímulo; por lo general, el término se reserva para las células del sistema inmunitario. Células cebadas: ver mastocitos Células de Küpffer: células fagocitarias hepáticas pertenecientes al sistema reticulohistiocitario que bordea los sinusoides hepáticos. Células plasmáticas: tipo de glóbulos blancos originados a través de linfocitos B que producen anticuerpos.



Celulitis: infección aguda que se propaga en los tejidos profundos de la piel. La piel se torna eritematosa, caliente, sensible, y edematosa. Se puede acompañar de fiebre, calofríos, y adenopatías regionales. Cetoesteroide: productos del metabolismo de andrógenos y de otras hormonas esteroides secretadas por la corteza suprarrenal. Cicatriz: tejido fibroso neo-formado que viene a ocupar el lugar de una herida o lesión, y que sustituye al tejido original de los tejidos orgánicos. Cicatrización: proceso de curación de una herida o lesión que da por resultado la formación de una cicatriz. Puede ser por primera intención (proceso rápido cuando los labios de la herida están alineados), o por segunda intención (proceso más lento, por infección o pérdida de sustancia en la herida). Cicatrización por primera intención: curación de las heridas por adhesión directa de sus bordes, con relleno de la hendidura con tejido conjuntivo abundante. La cicatrización per primam está vinculada esencialmente a la proliferación de los elementos conjuntivos. Cicatrización por segunda intención: aquella que se produce cuando los bordes de la herida están separados. El elemento fundamental de la cicatrización per secundam es el tejido de granulación. Ciclinas: clase de proteínas presentes en células eucariotas que regulan el ciclo celular. Se acumulan durante el ciclo celular y posteriormente son destruidas por proteólisis durante la mitosis. Ciclo celular: suma de las fases de crecimiento de una célula eucariota. Incluye las fases G1 (gap 1), S (síntesis de ADN), G" (gap 2) y M (mitosis). Citogenética: Estudio de la herencia mediante la aplicación de técnicas citológicas y genéticas. Citoquinas: sustancias producida por las células, que regulan numerosos procesos celulares y que pueden influir en la respuesta inmunitaria. Pueden ser autocrinas o exocrinas. Citosina (C): base pirimídica que se encuentra en ADN y ARN. Clon: conjunto de individuos genéticamente idénticos derivados de una célula original mediante métodos asexuales ó parasexuales. Clonal: célula, grupo de células, u organismo descendiente de, y genéticamente idéntico a, un mismo ancestro común (como una colonia de bacterias, cuyos miembros se originan a partir de una única célula). Clonamiento de genes: modificación del genoma de una célula por incorporación de un gen de interés. Comprende obtención del gen de interés, unión a vector de clonamiento, introducción a célula huésped y selección de células huéspedes recombinantes. Clonamiento de individuos: obtención de un individuo a partir de todo el genoma de una de sus células. Coagulación: proceso de transformación de la sangre en un cuerpo sólido, para cerrar una herida o detener una hemorragia. Código genético: correspondencia entre tripletes en ADN (ó ARN), y aminoácidos en proteínas. Incluye 64 tripletes, de los cuales 61 tienen sentido, al codificar para alguno de los 20 aminoácidos conocidos. Tres tripletes no codifican para aminoácidos (UAA, UAG y UGA), los



tripletes de término. El código genético se caracteriza por ser degenerado (un mismo aminoácido puede tener más de un código), no ambiguo (un triplete siempre tiene el mismo significado), y universal (con ciertas excepciones en genomas de mycoplasmas, ciliados y mitocondrias). Código genético degenerado: término utilizado para destacar que un mismo aminoácido puede estar codificado por varios tripletes diferentes en el código genético. Como un triplete significa siempre el mismo aminoácido, el código genético no es ambiguo. Codon: secuencia de tres nucleótidos (triplete), en la hebra codificadora del ADN o en el mARN. Representa a un aminoácido específico en el código genético, y se traduce en dicho aminoácido en el proceso de traducción. Hay codones que no significan aminoácidos, que funcionan como señales de término de la traducción. Colagenización: formación o incorporación de colágeno en los tejidos durante el proceso de reparación de las heridas o procesos inflamatorios. Complemento: (sistema del) sistema enzimático inespecífico del suero, responsable de la inmunidad humoral frente a infecciones y células tumorales. Los diversos componentes se activan en presencia de diferentes complejos antígeno-anticuerpo, dando lugar a diversas sustancias biológicamente activas. Parte de los factores del complemento potencian la inflamación y la fagocitosis, produciendo la lisis de las células y los microorganismos. La mayor parte de los factores del complemento son proteínas plasmáticas, y una pequeña proporción proteínas de membrana; muchos son polimórficos, es decir que existen diferentes formas alélicas. Conjugación: mecanismo de recombinación genética en bacterias, que involucra una fusión transitoria entre una célula y otra,- y la transferencia unidireccional de material genético. Consejo genético: análisis de riesgos de defectos genéticos en una familia, y de las opciones disponibles para evitarlos o disminuirlos. Constitutivo: que forma parte esencial o fundamental de algo y lo distingue de los demás Corticoides: cualquier hormona esteroidea elaborada en la corteza suprarrenal; término genérico para designar esteroides sintéticos semejantes a los anteriores. Cromatina: complejo de ADN, proteínas histonas, proteínas no histonas y ARN presentes en el núcleo celular. Cromosoma: parte de la célula que contiene la información genética. Un cromosoma corresponde a una molécula de ADN combinada con proteínas y ARN. Los cromosomas eucariontes son lineales, poseen centrómero, y generalmente se presentan en pares. Con excepción de los gametos, todas las células humanas contienen 46 cromosomas (22 pares más los héterocromosomas sexuales XY). Cromosomas sexuales: cromosomas diferentes en los dos sexos, implicados en la determinación del sexo. Crossing-over: recombinación genética que ocurre durante la meiosis por intercambio de material genético entre cromátidas homólogas no hermanas. Cuerpo de Barr: masa nuclear altamente condensada, que se tiñe densamente en núcleos de células somáticas normales de hembras en mamíferos; pero, no en los núcleos de las células normales de los machos. Representa a un cromosoma X inactivo



Cuerpo extraño: cualquier elemento ajeno al organismo que entra accidentalmente en él, a través de la piel, o por cualquier orificio natural (oídos, ojos, nariz, boca, ano, vagina, uretra). Dalton: Unidad de masa molecular. Un dalton es igual a 1,67 x 10-24 gr, y corresponde al peso atómico del átomo de hidrógeno. Deleción (deficiencia): pérdida de material genético de un cromosoma, que puede ir desde la pérdida de un solo nucleótido (deleción puntual) hasta la pérdida de grandes regiones, citogenéticamente visibles, como ocurre en algunas aberraciones cromosómicas Denaturación de ácidos nucleicos: se refiere a la conversión de secuencias de ADN o ARN doble hebra a secuencias de hebra simple, lo que generalmente ocurre por calentamiento. Denaturación de proteínas: se refiere a la conversión de la conformación fisiológica de la proteína a una forma inactiva. Derivación genética (Genetic drift): variación menor o gradual, al azar, en la frecuencia génica de generación en generación, que ocurre comúnmente en poblaciones pequeñas. Desmoplasia: formación y desarrollo de tejido fibroso. Desvascularización: detención del flujo sanguíneo en una parte del cuerpo. Detritus: resultado de la descomposición de una masa sólida en partículas. Diploidía: condición en que cada cromosoma existe en pares. Displasia: alteración anormal del desarrollo de células epiteliales y mesenquimatosas, que experimentan proliferación y alteraciones citológicas atípicas, afectando el tamaño, forma y organización de las células del tejido. Puede evolucionar hacia un proceso neoplásico, por lo que se considera una afección precancerosa. dNTP: deoxinucleósido trifosfato. Se distinguen el dATP, dCTP, dTTP y dGTP. El grupo trifosfato se encuentra siempre localizado en posición 5'. Son los precursores utilizados en reacciones de polimerización de ADN (por ejemplo en la PCR). Dogma central de la biología: flujo de información genética de ADN a ADN (replicación), de ADN a ARN (transcripción); de ARN a polipéptidos (traducción). Dolor: sensación producida por la estimulación de las terminaciones nerviosas por bradiquinina e histamina, liberadas por las células como consecuencia de noxas sobre los tejidos. Los receptores del dolor son terminaciones nerviosas libres, distribuidas por la piel, arterias, superficies articulares, y meninges. La intensidad del dolor depende de la actividad metabólica del tejido afectado, y la reacción psicológica de las personas al dolor es muy variada. Dominancia: se refiere a la relación entre un par de alelos. El alelo dominante es aquel cuyo fenotipo se expresa en los heterocigotos. El alelo recesivo es aquel cuya expresión se enmascara en el heterocigoto. Duplicación: anomalía en el material genético que se produce cuando un cromosoma se duplica. Edema celular: aumento del contenido acuoso de las células, en condiciones de iso o hipoosmolaridad extracelular. Edema: expansión anormal, localizada o generalizada, del espacio intersticial, ocasionada por extravasación variable de líquido semejante al plasma. Efecto hidrofóbico: efecto de exclusión del agua. Las bases nitrogenadas son hidrofóbicas, por lo que se disponen hacia el interior de la molécula duplex del ADN. En el caso de proteínas, los



aminoácidos hidrofóbicos se encuentran hacia el interior de la molécula. El efecto hidrofóbico es la principal fuerza estabilizadora de la molécula. Electroforesis: técnica para separar moléculas de diferentes tamaños y cargas, típicamente ADN o proteínas. La muestra se pone en una matriz que generalmente es un gel, se somete a la acción de un campo eléctrico, y las moléculas se separan de acuerdo a carga y tamaños. Las moléculas de ADN y ARN tienen igual carga; migran más rápido aquellas de menor tamaño. Si se incorpora un agente denaturante en el gel, se habla de electroforesis denaturante; las proteínas se denaturan, separándose las cadenas polipeptídicas de acuerdo a sus pesos moleculares. Embolía: obstrucción ocasionada en un vaso sanguíneo por un émbolo (coágulo, grasa, aire), proveniente de otro vaso mayor, y que impide la circulación. Énterocromafin: célula del sistema endocrino difuso (APUD), que hay en el tracto digestivo. Se denomina así por su localización (énterointestinal), y por su afinidad con las sales de cromo (cromafín). Eosinófilos: variedad de leucocito que contiene en su protoplasma granulaciones eosinofílicas. Epífora: (lagrimeo) exceso de secreción de lágrimas. Eritrocito: glóbulo rojo o hematíe, célula que transporta oxígeno desde los pulmones hacia todos los tejidos del cuerpo. Compuesto principalmente de hemoglobina y un pequeño número de enzimas, constituye el elemento más abundante de la sangre. Especies: grupo de poblaciones naturales que se entrecruzan y que están aisladas reproductivamente. Estasis: estancamiento de sangre o de otro líquido en alguna parte del cuerpo. Estenosis: estrechez o estrechamiento patológico de la luz de un orificio o conducto, de origen congénito o adquirido. Estereotipada: dicho de un gesto, de una fórmula, de una conducta, de un cuadro clínico, de una respuesta inflamatoria, que se repite sin variación. Estocástico: perteneciente o relativo al azar. Estroma: trama o armazón de un órgano o una glándula, generalmente de tejido conjuntivo, que sirve para sostener entre sus mallas los diferentes elementos celulares. Se diferencia del parénquima, que es la parte funcional. Eucariontes: organismos con células caracterizadas por la presencia de un núcleo, y que poseen organelos membranosos. Presentan mitosis y meiosis. Euploide: poliploide con un número de cromosomas que es múltiplo del conjunto básico de cromosomas. Exon (extron): secuencia de ADN que se transcribe y es parte de la molécula funcional. Expresividad: grado de expresión fenotípica. Exudado: materia más o menos fluida extravasada de los vasos sanguíneos durante los procesos inflamatorios, que se deposita en el espacio intersticial o en una cavidad; es rico en proteínas, células y, en general, cualquier elemento del plasma sanguíneo. Factor activador de plaquetas: factor producido por monocitos/macrófagos, que activa el metabolismo de las plaquetas produciendo ADP, serotonina y Ca++ de los gránulos densos, y otras sustancia pro y anticoagulantes de sus gránulos alfa.



Factor de necrosis tisular: (TNF), abreviatura de Tumor necrosis factor, sustancia química del grupo de las citoquinas liberada por células del sistema inmune. Interviene en la inflamación y la destrucción articular secundarias a artritis reumatoide y otras enfermedades del colágeno. Factor de término: Son proteínas específicas que participan en la etapa de término del proceso de biosíntesis proteica. Factor quimiotáctico eosinofílico de la anafilaxia: factor preformado en el mastocito, que atrae eosinófilos al lugar de inflamación por quimiotaxis, al actuar sobre sus receptores de membrana. Fagocitosis: propiedad de ciertas células para englobar en su interior diversos corpúsculos y microorganismos, para después desintegrarlos y destruirlos, mediante una acción disolvente de carácter enzimático. Fecapentenos: sustancias insaturadas con un alto potencial mutagénico, producidas en el colon por las bacterias a partir de las grasas. Son considerados un factor de riesgo para cáncer de colon. Las fibras alimentarias captan dichos productos, reduciendo el riesgo de cáncer Fenotipo: conjunto de propiedades o características manifiestas y observables de un organismo o grupo de individuos, fruto de la interacción entre su genotipo y el ambiente en que éste se expresa (paratipo). Feocromocitoma: tumor de la médula adrenal, secretor de catecolaminas (epinefrina y norepinefrina). Puede ser también extrasuprarrenal, a partir de células cromafines. Suele producir hipertensión arterial paroxística. Fibrina: proteína que se forma a partir del fibrinógeno en el proceso de coagulación, por acción de la trombina. Es insoluble, y participa en la formación del coágulo sanguíneo. Fibrinolisis: proceso de destrucción de la fibrina a través de la plasmina, con destrucción del trombo. Requiere plasminógeno, activador tisular de la plasmina. Fibrosis: transformación del tejido conjuntivo en tejido fibroso, con aumento del colágeno, y disminución de células y vasos. Fiebre: síndrome complejo de elevación de la temperatura central del organismo por encima de los límites admitidos como fisiológicos, caracterizado por hipertermia, taquicardia, taquipnea, y en ocasiones alteraciones neurológicas (sopor y convulsiones). Gemelos monocigóticos o idénticos: gemelos desarrollados de un solo óvulo fecundado; en una etapa temprana del desarrollo da origen a dos embriones. Gen: unidad biológica básica de material genético y herencia. Es una secuencia determinada de ácidos nucleicos dentro de una molécula de ADN, que ocupa un locus preciso en un cromosoma, y que es capaz de transmitir toda la información para realizar síntesis proteica. Gen de reparación de errores del ADN: tipo de genes que codifican proteínas, cuya función normal es corregir los errores que surgen cuando las células duplican su ADN antes de dividirse. Las mutaciones de estos genes reparadores pueden hacer fallar la reparación del ADN, con lo que se acumulan mutaciones subsecuentes y se favorece la aparición de cáncer. Gen supresor: gen que revierte la expresión fenotípica de mutaciones causadas por cambios en otros genes. Gen supresor de tumores: unidad de información genética que normalmente funciona suprimiendo la división celular; la mutación de estos genes deriva en cáncer.



Genealogía: diagrama que muestra las relaciones ancestrales entre individuos de una familia durante dos ó más generaciones. Genética: disciplina científica que estudia el significado, propiedades y función del material genético. Genoma: contenido total de material genético de una célula u organismo. Incluye el material genético nuclear y citoplasmático. Es el conjunto de todos los genes de los cromosomas que posee un individuo, donde se recoge toda la información genética. El genoma humano consta de alrededor de 25.000 genes. Genotipo: constitución genética de un organismo. Granulación: tejido conjuntivo muy vascularizado que se forma durante el proceso de cicatrización de una herida que no cicatriza por primera intención, constituido por numerosos capilares rodeados de colágeno fibroso. Granulocito: leucocito que contiene gránulos en su protoplasma. Entre ellos están los neutrófilos, los basófilos y los eosinófilos. Granuloma: inflamación crónica con predominio de células epitelioides, acompañadas de macrófagos, células gigantes, linfocitos y fibroblastos. Puede presentar diferentes tipos de necrosis. Guanina (G): base púrica presente en ADN y ARN. En secuencias duplex se aparea con citosina mediante tres enlaces por puente de H. Haploide: número de cromosomas presentes en los gametos. Haplotipo: conjunto de alelos de loci estrechamente ligados y que generalmente se heredan como una unidad. Hematopoyesis: proceso mediante el cual se forman las células sanguíneas en la médula ósea de los huesos. Hemicigosis: genotipo diploide donde un gen está localizado en uno de los cromosomas y no en el homólogo. En la hemofilia, el gen está localizado en el heterocromosoma X; pero, ausente del cromosoma Y. Hemofilia: trastorno de la coagulación, característica ligada al cromosoma X en humanos. Heparina: sustancia anticoagulante producida en hígado, pulmones y otros tejidos, que demora la formación de coágulos de sangre. Herencia citoplasmática: forma de herencia no mendeliana que involucra la transferencia de información genética localizada en genes ubicados en cromosomas de organelos citoplasmáticos que se autoduplican, como mitocondrias. También es conocida como herencia extranuclear. Herencia ligada al sexo: se refiere a genes localizados en los heterocromosomas. Herencia no mendeliana: herencia de características codificada por genes que no están localizados en los cromosomas nucleares, como los genes mitocondriales. Hidroxitriptamina: la 5-hidroxitriptamina o serotonina es una importante sustancia neurotransmisora derivado del triptófano, con propiedades vasoconstrictoras y favorecedoras del peristaltismo intestinal. Se prtoduce en las células énterocromafines del tubo digestivo y es transportada por las plaquetas. Hipermetabólico: de metabolismo acelerado, superior al normal.



Hiperplasia: excesiva multiplicación de células normales en un órgano o en un tejido. Hipersensibilidad: reacción inapropiada, excesiva o descontrolada del sistema inmunitario, que puede ocasionar diversos tipos de daño tisular. Hipertérmico: de temperatura superior a la normal. Hipertrofia: aumento excesivo del volumen de un órgano. Hipoplasia: decremento de volumen de un tejido por desarrollo insuficiente. Hipoxia: estado de déficit de oxígeno en las células, con compromiso funcional de ellas. Histamina: amina producida por decarboxilación de la histidina. Tiene propiedades vasconstrictoras y aumenta la permeabilidad capilar, participando en las reacciones inflamatorias y de hipersensibilidad. También actúa sobre la secreción gástrica de ácido y es un potente neurotransmisor excitatorio. Histiocitos: célula del sistema reticuloendotelial con capacidad fagocitaria. Histonas: proteínas acomplejadas con ADN nuclear. Son ricas en aminoácidos básicos, como lisina y arginina, y participan en el enrollamiento del ADN para formar los nucleosomas. Homeostasis: (homeo: igual; stasis: quieto). estado de equilibrio dinámico o conjunto de fenómenos de autorregulación, mediante el cual los seres vivos mantienen estabilidad en las propiedades de su medio interno para mantener la vida. Homocigoto: se refiere a la existencia de alelos iguales en un locus. Hospedero: ser vivo que alberga y mantiene en condiciones naturales a un agente comensal, parasitario, o patógeno. Impotencia funcional: incapacidad para realizar las funciones normales de forma adecuada. In situ: en el lugar, en el sitio, en su lugar natural. In vitro: que ocurre fuera del organismo vivo, en un ambiente artificial. Literalmente "en vidrio". In vivo: que ocurre en el organismo vivo. Infarto: necrosis de un órgano o parte de él, por falta de riego sanguíneo debida a obstrucción de la arteria correspondiente. Infección: penetración, multiplicación e invasión de un agente infeccioso en el cuerpo humano, sin que necesariamente existan signos ni síntomas de la enfermedad, en cuyo caso solo puede detectarse mediante procedimientos de laboratorio microbiológicos, serológicos y de otros tipos. Inflamación: respuesta de los tejidos del organismo ante una irritación o lesión. Puede ser aguda o crónica; sus signos más importantes son rubor, calor, tumor, dolor e impotencia funcional. Ingeniería genética: conocida también como Tecnología del ADN recombinante y como Clonamiento de genes. Inmunidad celular: reacción inmunológica de tipo adquirido que aparece lentamente por medio de los linfocitos T; las células actúan directamente, sin la producción de anticuerpos, y la inmunidad puede ser transferida por células sensibilizadas. Inmunodeficiencia: estado patológico del organismo debido a la disminución de sus defensas, disminución funcional de los linfocitos, de los productos de su biosíntesis o de alguna de sus actividades específicas. Inmunoglobulina: glicoproteínas de forma globular presentes en el plasma y otros líquidos orgánicos, que constituyen los anticuerpos, y que actúan en la relación antígeno - anticuerpo. Las



inmunoglobulinas son producidas por las células plasmáticas, y se denominan IgG, IgA, IgM, IgE e IgD. Inmunosupresión: administración de sustancias que alteran de forma significativa la capacidad del sistema inmunitario para responder a la estimulación antigénica, mediante la inhibición o anulación de la inmunidad humoral y celular. Interferón: glucoproteína liberada por las células parasitadas por los virus, capaz de interferir con la aparición de nuevas infecciones víricas. No interacciona directamente con los virus; pero, induce en las células enfermas y en sus vecinas, la producción de proteínas que impiden la replicación viral. Es una superfamilia de citoquinas que modulan la actividad de casi todos los componentes del sistema inmunitario, reforzando la capacidad inmune del organismo. Interleukinas: nombre con el que se designan las citokinas producidas por los linfocitos. Intersticial: relativo a los intersticios o espacios entre elementos diferenciados. Intron: segmento de ADN dentro de un gen eucarionte, el que se transcribe, que generalmente es eliminado del transcripto primario mediante una modificación post transcripcional (splicing). Intrón: región del ADN eliminada del transcrito primario de ARN, a diferencia de los exones. Invalidez: estado de incapacidad física o mental, por enfermedad o lesión. Invasividad: capacidad de un microorganismo para invadir y propagarse en el organismo. Isótopos: átomos que poseen el mismo número de protones y electrones, pero difieren en el número de neutrones. En isótopos inestables ocurre una transición a formas más estables y se libera radioactividad. Isquemia: disminución transitoria o permanente del riego sanguíneo de una parte del cuerpo, con sufrimiento celular consiguiente. Kilobase: unidad de longitud de ácidos nucleicos correspondiente a 1.000 nucleótidos. Se abrevia como kb para ácidos nucleicos de hebra simple, y kbp (kilo par de bases) para ácidos nucleicos de doble hebra. Leucemia: enfermedad neoplásica de los órganos hematopoyéticos, caracterizada por el aumento permanente del número de leucocitos en la sangre, y la hipertrofia de tejidos linfoides. Leucostasis: (leucostasia) estasia sanguínea producida por el atrapamiento de blastos en los vasos de pequeño calibre, complicación que se presenta en pacientes con leucemia, más frecuentemente en la leucemia mieloide aguda. Leucotrienos: ácidos grasos derivados del metabolismo oxidativo del ácido araquidónico, originalmente aislados de los leucocitos. Licuefacción: transformación de un cuerpo sólido o de un gas en un líquido. Linfocitos: glóbulo blanco mononucleado, especializado en la defensa inmunitaria, que se encuentra normalmente en la sangre y en los órganos linfoídes (bazo, timo y ganglios linfáticos). Los linfocitos B actúan por medio de la elaboración de anticuerpos que ellos mismos producen. Los linfocitos T (timodependientes), intervienen fundamentalmente en la inmunidad celular y actúan por contacto directo con el invasor. Linfoide: referido a los linfocitos; también se refiere al tejido donde se desarrollan los linfocitos. Linfoma: nombre genérico aplicado a los tumores de tipo maligno formados por tejido linfático del sistema inmunitario.



Lipoxinas: metabolitos del ácido araquidónico con acción inductora de la degranulación de los neutrófilos. También inhiben la reacción citotóxica de los linfocitos T killer. Lisis: disolución o destrucción de células o bacterias por lisinas, anticuerpos que poseen la facultad de disolver o destruir sus membranas (hemolisina, citolisina, bacteriolisina). Lobulado: que tiene forma de lóbulo, o que tiene lóbulos. Macrófagos: célula del tejido conectivo capaz de fagocitar partículas mayores. Maligno: lesión o enfermedad que evoluciona de modo desfavorable, especialmente referido a los tumores cancerosos. Marcapaso: órgano o sistema de regulación fisiológica que inicia y mantiene el ritmo de ciertas funciones del organismo, como el latido cardiaco. Mastocitos (células cebadas): participan en la inflamación y desempeñan un rol central en las alergia. Producen y almacenan mediadores del proceso inflamatorio; contienen también heparina, sustancia anticoagulante. Material genético: moléculas informacionales que presentan la capacidad de autoduplicarse y de expresar la información que contienen en la síntesis de polipéptidos específicos. En células eucariotas y procariotas el material genético es ADN de doble hebra. Este material genético de los organismos vivos es la sustancia de la herencia. Es una molécula grande que forma una doble hélice y que contiene las instrucciones genéticas para el crecimiento, el desarrollo y la replicación. Los peldaños de esta doble hélice están hechos de pares de bases. En virus, el material genético puede ser ADN o ARN, de hebras dobles o simples. Mediadores inflamatorios: moléculas involucradas en la respuesta inflamatoria, parte constitutiva de la inmunidad innata del organismo. Meiosis: proceso en gametogénesis ó esporogénesis durante el cual ocurre un evento de replicación del ADN seguido por dos divisiones nucleares produciéndose cuatro células haploides. Mellizos dicigóticos: mellizos producidos por la fecundación de 2 óvulos por 2 espermios separadamente. Mellizos homocigóticos (gemelos): mellizos producidos por la fecundación de un óvulo por un espermio. Membranoso: que está formado por membranas o que es parecido a ellas. Las membranas son de forma laminar y tienen consistencia blanda y elástica. Mesénquima: tejido conjuntivo laxo, compuesto por fibras delgadas y relativamente pocas células, que procede del mesodermo, del que deriva gran parte de los tejidos orgánicos. También se refiere a los tejidos de sostén, en contraposición al parénquima o tejido principal que conforma los órganos. Metaplasia: proceso de transformación de células o tejidos en otros distintos, de igual origen embrionario. Metástasis: se refiere a la propiedad que presentan los tumores malignos de formar focos cancerosos secundarios a distancia del foco original, por la propagación a distancia de las células neoplásicas, por vía sanguínea o linfática.



Micobacterias: bacterias aeróbicas del género Mycobacterium, familia Micobacteriaceae, orden Actinomicetales. Son microorganismos con crecimiento y supervivencia en medio intracelular, con modulación inmunitaria especial, e importante resistencia a los antimicrobianos. La tuberculosis y la lepra son causadas por especies de micobacterias. Microglia: son las células más pequeñas de la neuroglia del sistema nervioso central. Son inactivas en este tejido en condiciones normales; pero, proliferan en la enfermedad y son activamente fagocíticas, junto a los monocitos de vasos sanguíneos. Microscopía: método que emplea el microscopio para la investigación de los microorganismos, las células humanas y otros componentes del medio interno. Mielodisplasia: grupo de trastornos en los cuales la función de la medula ósea no es adecuada y no produce un número suficiente de células sanguíneas. Mieloide: parte de la médula ósea roja de la que derivan los eritrocitos, los megacariocitos que darán lugar a las plaquetas, los mastocitos, los granulocitos (eosinófilos , basófilos y neutrófilos), y los fagocitos (macrófagos y monocitos). Migración de neutrófilos: proceso complejo por el cual estas células migran al foco inflamatorio, que principalmente ocurre en la fase aguda de la inflamación. La extravasación de leucocitos está mediada por diversas moléculas de adhesión y citocinas. Mitosis: corresponde a la separación de los cromosomas previamente duplicados en la fase S del ciclo celular. Cada célula hija recibe la misma cantidad y calidad de material genético. Modificación genómica (Genetic shift): variación antigénica mayor por incorporación de un segmento de genoma de una especie en otra, alterándose de esta forma varios epitopos o determinantes antigénicos a un tiempo (como ocurre en los virus influenza A). Monocito: leucocito de un único núcleo grande y redondeado, que fagocita sustancias extrañas. Monoploidía: condición en la cual se presenta un solo conjunto de cromosomas. Monosomía: condición aneuploide en la cual falta el homólogo de un par de cromosomas. Mutación: cambio en el material genético. Mutágeno: cualquier agente que causa un incremento en la frecuencia de las mutaciones. Mutante: organismo o célula portadora de una mutación; alelo alterado con una función diferente al normal. Generalmente, no siempre, es recesivo. Necrosis: transformación de orden físico-químico que experimenta la materia viva, y que la conduce a su muerte. Degeneración de un tejido por muerte de sus células. Neoplasias: formación patológica de un tejido, cuyos componentes sustituyen a los de los tejidos normales. En las neoplasias malignas ocurre un crecimiento descontrolado y anormal de las células de un tejido. Neuropéptidos: cadena de dos o más aminoácidos unidos por puentes peptídicos que se diferencian de otras proteínas en la longitud de sus cadenas de aminoácidos (2 a 40), y que tienen función excitatoria o inhibidora. Neutrófilos: glóbulos blancos de tipo granulocito, el leucocito más abundante de la sangre en el ser humano. Su principal función de los neutrófilos es detener la acción de agentes infecciosos y materiales extraños mediante la fagocitosis.



Northern Blot: técnica que permite la identificación de moléculas específicas de ARN. Básicamente consiste en la separación electroforética de ARN, traspaso a un filtro e hibridización con sonda marcada. Nucléolo: organelo nuclear donde ocurre la biosíntesis de las subunidades. ribosomales. Nucleósido o nucleótido: base púrica ó pirimídica unida covalentemente al azúcar (ribosa o desoxirribosa). En el ADN se encuentran los desoxirribonucleótidos, formados por la unión covalente de una base (adenina, guanina, citosina, timina), azúcar (2' desoxirribosa), y fosfato. En el ARN se encuentran los ribonucleótidos, formados por la unión covalente de una base (adenina, guanina, citosina, uracilo), azúcar (ribosa), y fosfato. Nucleosoma: unidad fundamental de la cromatina, compuesta por un octámero de cuatro histonas diferentes, una histona de unión, y 170 a 240 bp de ADN. Oligonucleótido: secuencia lineal de nucleótidos (hasta 20). Oncogén: gen que, al activarse, puede provocar la aparición de un cáncer. Oncogén celular (c-onc): ver proto-oncogenes. Oncogén viral (v-onc): los oncogenes presentes en retrovirus se denominan v-onc. Cuando el virus introduce el v-onc produce la sustitución de aminoácidos y/o la potenciación de genes implicados en la replicación y transcripción de ADN. Opsonina: substancia termolábil del suero sanguíneo que hace a los microorganismos o células más aptos de ser fagocitados por los leucocitos. Opsonizar: fenómeno por el que ciertos anticuerpos o sustancias, combinados con el antígeno, permiten una mejor fagocitosis de éste por los leucocitos y macrófagos. Osteoblasto: célula ósea que sintetiza hueso, involucrada en el desarrollo y crecimiento de este tejido. Osteoclasto: célula multinucleada que degrada y reabsorbe el hueso. Pares de bases: pares de bases nitrogenadas complementarias que interactúan para formar cada peldaño de la doble hélice de ADN. La adenina (A) se aparea con la timina (T); la citosina (C) se aparea con la guanina (G). Penetrancia: Habilidad de un gen de expresarse. Peptidil transferasa: enzima de ARN (rARN de la subunidad ribosomal mayor) que cataliza la formación del enlace peptídico en el proceso de biosíntesis proteica. Péptidos: compuesto polímero o proteína formado por la unión de dos o más moléculas de aminoácidos. Piocitos: células leucocitarias presentes en el exudado inflamatorio. Estos leucocitos tienden a sufrir rápidamente alteraciones degenerativas, como tumefacción del citoplasma, vacuolización, degeneración grasosa, y necrosis con carriorrexis. Pirimidina: tipo de base nitrogenada. Citosina se encuentra en ADN y ARN. Timina sólo en ADN y uracilo sólo en ARN. Pirógenos: grupo de sustancias que provocan fiebre. Pueden ser exógenos como bacterias, virus, hongos y sus productos, o endógenos, como interleucinas, interferón, u otros. Plaqueta: elemento de la sangre, con forma de disco oval o redondo, desprovisto de núcleo, que interviene en el proceso de la coagulación de la sangre.



Plásmido: molécula de ADN extracromosomal, circular, que posee genes no esenciales, y de acuerdo al tipo de plásmido puede replicarse de manera dependiente ó independiente de la replicación del cromosoma de la célula huésped. Pleiotropismo: condición en la cual la mutación en un solo gen afecta a múltiples características fenotípicas. Pleomorfismo: variación en el tamaño y la forma de una misma clase de células o de sus núcleos. Ploidía: se refiere al número de series de cromosomas. Diploidía: dos series de cromosomas ó 2n; Triploidía: tres series de cromosomas ó 3n. Población mendeliana: grupo de individuos de la misma especie que se cruzan entre sí y comparten el mismo acervo genético. Es la unidad básica de estudio en genética de poblaciones. Población: conjunto de individuos de la misma especie (comparten el mismo acervo genético). Polimerasas: enzimas templado dependientes que polimerizan ácidos nucleicos por complementaridad de bases con la hebra templado. ADN polimerasa ADN dependiente: enzima que polimerisa ADN utilizando un templado de ADN; ARN polimerasa ADN dependiente: síntesis de ARN utilizando un templado de ADN. La polimerización de ADN requiere de los 4 dNTP (dATP, dGTP, dCTP, dTTP); polimerización de ARN requiere de los 4 NTP (ATP, GTP, CTP. UTP). Polinucleótido: secuencia de 20 ó más nucleótidos unidos por enlaces fosfodiesteres 5' a 3'. Polipéptido: molécula formada por la unión covalente de aminoácidos. Este término se utiliza para indicar que la cadena polipeptídica está en su estructura primaria, que aún no se ha plegado para asumir la configuración tridimensional funcional. Poliploidía: condición en la cual una célula u organismo posee una serie adicional de cromosomas Poliribosomas (polisoma): conjunto de ribosomas que están traduciendo un mismo mARN. Preclínica: (o subclínica), condición de la historia natural de la enfermedad, mientras ésta se incuba o está latente. Predeterminista: determinado o resuelto con anticipación. Presentación del antígeno: asociación intracelular de algunos péptidos de los antígenos con moléculas codificadas por genes del complejo principal de histocompatibilidad. Prion: agente patógeno infeccioso desprovisto de ácido nucleico. Compuesto por la proteína PrP, con peso molecular de 27.000 a 30.000 daltons. Son agentes causales de enfermedades neurodegenerativas en seres humanos y animales (Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob). Procarionte: tipo de célula que no posee un núcleo verdadero. Procoagulante: precursor u otro agente que interviene en la coagulación de la sangre. Prostaglandinas: lípidos formados en la mayor parte de los tejidos del organismo a partir del ácido araquidónico, y que actúan como mediadores en un gran número de procesos fisiológicos como vasoconstricción, citoprotección, inflamación, o coagulación de la sangre. Proteasa: nombre genérico que reciben las enzimas que rompen el enlace peptídico de una cadena polipeptídica.



Proteína: molécula compuesta por una (proteína monomérica), ó más cadenas polipeptídicas (proteína multimérica). Los aminoácidos dentro de la cadena polipeptídica están unidos por enlaces covalentes denominados enlaces peptídicos. Diferentes cadenas polipeptídicas están unidas principalmente por enlaces no covalentes. Proteolítico: que digiere o hidroliza las proteínas. Proto-oncogén: gen celular que normalmente funciona controlando la proliferación celular. En células cancerosas adquiere un estado funcional anómalo, responsable de dicho estado. Proyecto Genoma Humano: proyecto realizado para obtener la secuencia completa de los 3,3 mil millones (3,3 x 109) de pares de bases del genoma humano, y mapear sus alrededor de 25.000 genes. Purina: bases nitrogenadas. En ADN y ARN son adenina (A) y guanina (G). En secuencias de ácidos nucleicos de doble hebra una base púrica reconoce a una pirimidina, de manera que la púrica A reconoce a la pirimidina T (en ADN), y U (en ARN). La púrica G reconoce a la pirimidina C. Purulento: que tiene o segrega pus. Pus: líquido denso, de color amarillento, producto de una inflamación aguda o crónica, constituido por piocitos, glóbulos de pus y leucocitos más o menos alterados, con microorganismos y partículas de grasa. Queloide: cicatriz cutáneo intradérmica que forma un saliente duro, de color rojizo y superficie lisa. Quimioterápico: sustancia química con afinidad de algunas células hacia ellas; por extensión, fármacos anticancerosos u oncológicos. Quininas: polipéptidos pequeños cuyos efectos vasculares se asemejan a los de la histamina. Radiación ionizante: radiaciones con energía suficiente para ionizar la materia, extrayendo los electrones ligados al átomo. Se utilizan en la realización de estudios diagnósticos de Radiología y Medicina Nuclear, y con fines terapéuticos, en Medicina Nuclear y en Radioterapia. Radical libre: átomo, molécula o compuesto que contiene un electrón no apareado. Rayos ultravioleta: radiación electromagnética cuya longitud de onda está comprendida entre 400 nm (4x10-7 m), y 15 nm. Su nombre deriva del hecho que su longitud de onda es más corta que la del color violeta. Reacción en Cadena de la Polimerasa (PCR): Es un método in vitro para la amplificación enzimática de secuencias específicas de ADN. Utiliza iniciadores y la ADN polimerasa Taq. La amplificación ocurre a través de ciclos de denaturación, anillamiento con primer, y extensión con ADN pol. La secuencia de ADN se amplifica 106 veces. Recesividad: se refiere a que en condición heterocigota un alelo en un locus está enmascarado, no se detecta fenotípicamente. Recesivo: carácter hereditario que no se manifiesta en el fenotipo del individuo que lo posee; pero, que puede aparecer en su descendencia. Recombinación: mecanismo controlado genéticamente que conduce a la formación de nuevas combinaciones de genes en el cromosoma. En bacterias ocurre mediante los mecanismos de



transducción, transformación y conjugación. En eucariontes la recombinación ocurre en la meiosis I. Reparación: (de una herida), restablecimiento de la estructura normal después de una lesión, especialmente de la piel. También se refiere a la reproducción o sustitución de células, tejidos u órganos perdidos, lesionados o inflamados. Retrovirus: clase de virus con envoltura que contiene un genoma de ARN de hebra simple (+), protegido por una envoltura icosahédrica. Todos los viriones contienen la enzima transcriptasa inversa, necesaria para la síntesis de una copia de ADN a partir del genoma viral. Estos virus están ampliamente distribuidos entre los vertebrados y se relacionan con varias enfermedades. En humanos, VIH y HTLV. Rh: sistema antigénico primeramente descrito en el mono Rhesus. Individuos recesivos rr no producen antígeno Rh y son Rh (-). Individuos RR y Rr tienen antígenos Rh en la superficie del glóbulo rojo, y fenotípicamente son Rh (+). Ribosoma: organelo ribonucleoproteico formado por dos subunidades y encargado junto con tARN y mARN de la biosíntesis proteica. Roentgen: unidad de medida de la cantidad de radiación y corresponde a la generación de 2.083 x 10 9 pares de iones en un cm3 de aire a 0º C, y a una presión atmosférica de 760 mm de Hg. Se abrevia R. Rubor: color rojo muy encendido que se observa en los tejidos inflamados. Enrojecimiento inflamatorio. S (unidad Svedberg): unidad de medida de la tasa de sedimentación de una partícula en un campo centrífugo. Es una velocidad de migración utilizada para caracterizar macromoléculas y complejos macromoleculares. El ribosoma eucarionte es 80s, y cada una de sus subunidades son 60s y 40s. Una unidad S es igual a 10-13 cm/seg. Se determina mediante ultracentrifugación y depende del tamaño de la partícula, de su densidad, de la densidad y viscosidad del medio en el cual se encuentra y de la fuerza centrífuga. Sarcoma: tumor maligno derivado de tejido mesenquimático. En general, son tumores de gran malignidad. Séptico: que produce la putrefacción o es producido por ella. Que produce una infección. Seroso: relativo o concerniente al suero. Que produce o contiene suero. Serotonina: importante neurotransmisor derivado del triptófano, con propiedades vasoconstrictoras y favorecedoras del peristaltismo intestinal. También es conocida como 5-hidroxitriptamina. Se forma en las células cromafines del tubo digestivo y es transportada por las plaquetas. Seudogen: gen inactivo, secuencia de nucleótidos que parecen un gen y del cual es posible que proceda. Es un componente estable en el genoma derivado de la mutación de un gen activo. Sialorrea: secreción exagerada de saliva. Síndrome de Cushing: cuadro clínico consecuencia de la exposición excesiva y prolongada a la acción de hormonas glucocorticoides. En las formas endógenas puede haber un aumento de la secreción de mineralocorticoides, andrógenos o estrógenos suprarrenales. El síndrome exógeno



ocurre por administración de glucocorticoides naturales o sintéticos, o por el uso de hormona adrenocórticotrópica (ACTH). Síndrome de Down: condición clínica caracterizada por varias alteraciones fenotípicas. Genotípicamente los individuos afectados son portadores de una trisomía para el cromosoma 21. Un porcentaje bajo de estos individuos son portadores de una translocación entre uno de los cromosomas del grupo 13 con el cromosoma 21. Síndrome de Klinefelter: aberración cromosómica que afecta en seres humanos al heterocromosoma X en individuos hombres. Los portadores de esta aberración presentan un cromosoma X extra. Fenotípicamente se caracterizan por ser estériles y ocasionalmente presentan retardo mental. Síndrome de Turner: aberración cromosómica que afecta en seres humanos al heterocromosoma X en mujeres. Las portadoras de esta aberración presentan un cromosoma X menos (monosomía). Fenotípicamente se caracterizan por ser estériles; tienden a ser de baja estatura, presentar un cuello ensanchado (tipo "alado"), y menor desarrollo mental. Síndrome paraneoplásico: todo signo o síntoma que presente un paciente portador de un tumor, y que no pueda ser atribuido al tumor primario o a sus metástasis, ni que sea causado por hipersecreción hormonal normotópica, esto es, la producción exagerada por parte del tumor de una hormona normalmente secretada por el tejido del cual deriva la neoplasia. Puede afectar a los sistemas nervioso, hematopoyético, vascular, músculo-esquelético, endocrino y piel. Síntesis: producción artificial de un compuesto químico, mediante una reacción química o varias reacciones a partir de unas sustancias precursoras. Southern Blot: técnica desarrollada por E.M. Southern, utilizada para analizar fragmentos de ADN, los cuales son separados mediante electroforesis, transferidos a un filtro e incubados con sonda específica. Splicing: mecanismo de corte y reunión de un biopolímero lineal. Eliminación de intrones del transcrito primario y unión de exones. Supuración: producción y exudación de pus. Supurativo: que produce supuración. Sustancia H: carbohidrato presente en la superficie del glóbulo rojo: Cuando no se modifica da origen al grupo sanguíneo O. Si se modifica por adición de monosacáridos, da lugar a los grupos sanguíneos A, B y AB dependiendo de la modificación. Sustitución de bases: tipo de mutación puntual que ocurre por el cambio de una base por otra. El cambio de bases púricas por púricas ó de pirimidinas por pirimidinas se conoce como Transición. Cambios de púricas por pirimidinas ó vice-versa se conoce como Transversión. Talasemia: tipo de anemia relacionada con la ausencia de la cadena alfa ó cadena beta de ls hemoglobina. Depende de un par de genes que se expresan sin dominancia. TT= fenotipo normal Tt= talasemia menor tt=talasemia mayor. Telomerasa: enzima que agrega secuencias cortas repetidas de ADN en los extremos de cromosomas eucariontes. Terapia génica: término utilizado para describir la corrección de una enfermedad mediante manipulación genética.



Teratoma: tumor constituido por un número variable de tejidos diferentes, impropios del lugar donde se desarrolla. Estos tejidos pueden tener aspecto embrionario o caracteres muy diferenciados y pueden ser benignos o malignos. Termociclador: instrumento que permite ejecutar en forma automatizada la técnica de PCR. Mediante la aplicación de ciclos térmicos secuenciales ocurre la denaturación, hibridación y síntesis de ADN. Traducción: proceso de biosíntesis proteica que ocurre básicamente por la interacción de los productos transcripcionales maduros (mARN, tARN-aa, ribosomas). Transcripción: síntesis enzimática de ARN utilizando un templado de ADN. Transcriptasa inversa: enzima codificada por retrovirus y que produce una copia de ADN utilizando como templado una molécula de ARN. La enzima transcriptasa inversa o reversa cataliza 3 reacciones consecutivas: síntesis de ADN dependiente de ARN, eliminación del ARN en el héteroduplex resultante ADN-ARN, y síntesis de ADN dependiente de ADN. Transcripto primario: es el producto de ARN que se obtiene inmediatamente después de la transcripción. En eucariontes, todos los transcriptos primarios requieren de modificación post transcripcional para la obtención de moléculas de ARN funcionales. En procariontes, los mARN son inmediatamente funcionales, no requieren de modificación post transcripcional, de manera que es posible que se acoplen los procesos de transcripción con traducción. Transfección: introducción de ADN foráneo en células eucariontes. Transformación: en bacterias se relaciona con un tipo de recombinación genética que involucra la incorporación de ADN libre. Transgen: gen transferido de una especie a otra mediante ingeniería genética. La especie a la cual es transferido se llama transgénica. Transgénico: se refiere a animales modificados genéticamente mediante la introducción de nuevas secuencias de ADN en la línea germinal. Transición: tipo de mutación puntual en la cual una base púrica cambia por otra púrica, y una pirimidina cambia por otra pirimidina. Translocación de proteínas: movimiento vectorial de proteínas sintetizadas en el citoplasma a través de membranas (incorporación a mitocondrias, a retículo endoplásmico). Translocación recíproca o no recíproca: aberración cromosómica que involucra el intercambio de fragmentos cromosomales entre dos cromosomas no homólogos. Para que ocurra cada uno de los homólogos debe ser portador de una fractura. El nombre que reciba la translocación dependerá si el intercambio de material genético es recíproco o no. Transposon: elemento genético móvil que contiene genes para su inserción en el cromosoma y para su movilización a otras localizaciones. Trasudado: fluido que traspasa una membrana en el curso de un proceso de inflamación. Transversión: tipo de mutación puntual relacionada con la sustitución de una base púrica por pirimidina o pirimidina por púrica. Triplete: ver codón. Triploidía: se refiere a la existencia de tres conjuntos de cromosomas. Trisomía: se refiere a la existencia de un cromosoma supernumerario.



Trombosis: formación de un trombo en el interior de un vaso sanguíneo, dificultando o impidiendo el normal fluir de la sangre. Tumor: tumefacción, bulto o hinchazón de carácter patológico. Vasoactivo: sustancia capaz de distender (vasodilatación), o contraer (vasoconstricción), los vasos sanguíneos. Vasoespasmo: estrechamiento reactivo de los vasos sanguíneos que, en el lado arterial, puede conducir a isquemia y daño asociado a la disminución de la presión arterial. VIH: virus de inmunodeficiencia humana, miembro del grupo Lentivirus de los Retrovirus. El genoma de ARN se replica vía una transcriptasa inversa. El ADN proviral se inserta en el genoma de la célula huésped. Virus: organismos no celulares que poseen sólo una clase de ácido nucleico, ADN ó ARN, nunca ambos, y sólo pueden reproducirse dentro de una célula huésped (procarionte, eucarionte vegetal, eucarionte animal). Su material genético, en forma de ADN ó ARN, puede ser de hebra simple ó hebra doble. Western Blot o Inmunoblot: reconocimiento de polipéptidos específicos en una muestra, después que las proteínas se han separado mediante electroforesis, transferidas (blot) a un filtro y reconocidas con un anticuerpo específico.

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