anemia de células falciformes

Anemia de Células Falciformes

ANDRES ROMERO ESPINOSAMEDICO INTERNO II

UNIVERSIDAD DEL SINU ELIAS BECHARA ZAINUM

Definiciones

Enfermedad hemolítica crónica, hereditaria y

familiar, que padecen casi exclusivamente los sujetos de

raza negra.

Debe su nombre a que los eritrocitos de estos pacientes

adoptan forma de hoz o semiluna, con extremos

puntiagudos (Sicling), cuando se les priva de Oxígeno.

La causa de esta anomalía es la presencia de HbS, que

precipita fácilmente al estado reducido.

Enfermedad Crónica, que cursa con exacerbaciones y

remisiones temporarias.

Medal M. Anemia de Células Falciformes. Rev. Honduras Pediátrica.

Definiciones

Enfermedad FalciformeRasgo Falciforme• HbAS

Anemia de Células Falciformes• HbSS• Más Común


Historia

• Herrick• Fue

individualizada

1910

• Emmer• Observó la

deformación

1917 • Hahn y Gillespie

• Desencadente: Hipoxia.

1927

• Pauling• HbS

1949


HerenciaTransmitida y padecida por ambos sexos

Autosómica Dominante

Homocigotos: Anemia

Heterocigotos Puros: HbAS Portadores del Trait Falciforme

Heterocigotos Mixtos: HbS + otra variante patológica


Epidemiología

Cerca del 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías

Anualmente nacen aproximadamente 300 000 niños con hemoglobinopatías importantes

200.000 son africanos con anemia falciforme.

Antepasados originarios del África subsahariana, la India, la Arabia Saudita o los países del Mediterráneo.

Zonas de mayor prevalencia: De acuerdo a las áreas endémicas de paludismo


Epidemiología

RazaPrueba casi segura de

ascendencia negra

Casos de drepanocitemia en todo el mundo

Difusión del factor genético drepanocítico Extenso

Sexo y EdadAmbos sexos.

Más frecuente en mujeres.

Suele manifestarse en la infancia*


Fisiopatología

Presentación ClínicaAnemia Crónica, crisis

dolorosas, daño crónico de órganos

Presentación varía entre y dentro de genotipos

mayores (HbSS, Hb SC, Hb S-B)

Síntomas de Anemia: No son marcados.

Palidez cutánea• Tinte subictérico

Espleno/hepatomegalia• Adenopatías

Lesiones ulcerosas*

Osteoporosis/Osteoesclerosis

Hallazgos de Laboratorio

Anemia moderada. Htc 25-30%., reticulocitosis marcada, LDH elevada.• RBC nucleados• Microcitosis

Niveles de Hb caen <5g/dl, si no se

transfunde.

Elevación de bilirrubina no conjugada

Acumulación de hierro, ferritina sérica elevada,

saturación de transferrina.

Hiperplasia de médula ósea

Manifestaciones Fenotípicas

Diagnóstico

ACF

Siclemia

Electroforesis de

HbHemogr

ama

DiagnósticoTamizaje Neonatal

Alteraciones en la Hb

Confirmar diagnóstico

Valoración de los padres y consejería genéticaThe Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood

Institute 2004

Prevención

Evaluación preconcepcional

Biopsia corial después de 9 semanas

Programa de detección de portadores

ComplicacionesCRISIS DOLOROSAS

The Management of Sickle Cell Disease.. National Instituites of Health – National Heart Lung and Blood Institute 2004

Estrés

Infección

Deshidratación

Hipoxia

Acidosis

Frio

ComplicacionesCRISIS DOLOROSAS

FASE CARACTERISTICAS DEL DOLOR

MEDIDAS RECOMENDADAS

1 Sin dolor vaso-oclusivo Ninguna2 Pródromo de crisis

dolorosa. Ictericia, FatigaMedidas confortables. Ingesta de líquidos

3 Dolor leve Analgésicos orales. Ingesta de líquidos

4 Aceleración del dolor. Derivados de la morfina5 Pico del dolor Morfina IV6 Disminuye el dolor Disminución de la dosis de

Morfina7 Aceleración del alivio Opioides orales8 Intensidad tolerable del

dolorAnalgésicos orales

Adapted from Beyer JE, Simmons LE, Woods GM, et al: A Chronology of pain and comfort in children with sickle cell disease. Arch Pediatr Adolesc Med 1999;153:913–920.

Complicaciones

Opioides

Transfusiones

Hidratación IV

Hidroxiurea

Michael R. DeBaun, Elliott Vichinsky. Hemoglobinopathies. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed . Chapter 462. Saunders, Elsevier 2007.

Complicaciones


• Intermitente• Refractario

Clasificación

• Baños de asiento, manejo del dolor

• Drenaje de cuerpos cavernosos

Manejo• HidroxiureaPrevenc

ión Pria

pism

o

Complicaciones


Infecciones

Sepsis por S. pneumoniae

Disfunción

esplénica

Alteración de la respues

ta humora

l

Vacunación

Profilaxis

Complicaciones


Hasta los 3 años• Penicilina VK Tab 125

mg/12h3-5 años• <25Kg Penicilina VK Tab

250 mg/12h• >25Kg Penicilina VK Tab

400mg/12h

Profilaxis con Penicilina

Complicaciones


• Vacunar según esquemaHiB

• No inmunizar de rutina

N. Meningit

idis• Vacunación

anualInfluenz

a• Vacunar según

esquemaHepatiti

s

Infecciones

Complicaciones


Infecciones

Fiebre sin foco

CH, urianalis, Rx tórax,

SO2, cultivosTóxico,

>40ºCAB IV

Punción lumbar si hay meningismo

No tóxico, <40ºCAB IV

si:

Tratar bacteriemia por 7 días, meningitis por 14 días Infiltrados en Rx

SO2<92 Leucocitos>30.000

, < 5000 Plaquetas z

100.000 Hemoglobina

<5g/dL

Complicaciones


Infecciones

Complicaciones


Secu

estro

es

plén

icoHb<2g/dLReticulocitosisDistensión abdominal

Clín

icaDebilidadPalidezTaquicardiaTaquipneaEsplenomegalia

Man

ejoTransfusi

onesEsplenectomía

Complicaciones


ACV• Falla en el aporte de O2

Clínica

• Hemiparesia, alteraciones visuales y auditivas

• Alteración del sensorio, convulsiones

Manejo

• Oxigenar (SO2>96%), Hidratar• Transfundir (Hb 11g/dL)

Complicaciones


Otras opcionesHidroxiurea Transplante de M.O

Prevención secundaria1-2 años post ACV Mantener HbS<30%

>2 años post ACV Mantener HbS<50%

Prevención primariaVel. ACM >200 cm/seg Transfundir

Vel. ACM 180-200 cm/seg Seguimiento

Complicaciones


Sx. Toráci

co agudo

Fiebre

Radioopacidades nuevas

Distress respirator

io

Dolor torácico

Complicaciones


• Espirometria y ambulación• Evitar sobrehidratación• Educación y control del asma

Prevención

• Hemocultivos• Cultivos nasofaringeos• Hemograma y química• Oximetria de pulso y radiografías

Paraclínicos

• Transfusiones sanguíneas• Oxigeno suplementario• ABs empíricos• Broncodilatadores, esteroides y terapia

respiratoria

Tratamiento

Complicaciones


Complicaciones

Renales

Hematuria

FrancaNecrosis Papilar

Sx Nefrótic

o

Infarto Renal

Hipostenuria

Pielonefritis

Ca. Medular Renal

ComplicacionesColelitias

is

Colecistitis

Hepatitis Viral

Hepatitis Autoinm

une

Hemosiderosis

Oclusión vascular

Secuestro

hepático

Colestasis


Complicaciones

Hiperplasia de Médula

osea

Infartos epi y metafisiarios Dactilitis Osteonecrosi

s Osteomileitis Artritis séptica


Complicaciones Osteoarticulares

Complicaciones


Manifestaciones oculares

Manifestaciones Cardiovasculares

Anemia aplásica transitoria

Terapeútica

5-Azacitidina

Butirato

HidroxiureaDosis de inicio: 15-20 mg/Kg/díaAumento 2.5-5 mg/Kg cada 8 ssDosis máxima: 35mg/Kg/día

anemia de células falciformes

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