Heberto DomínguezPaola Duran

Es una grave enfermedad hemolítica autosómica

recesiva que se caracteriza por que los

glóbulos rojos presentan una deformidad intensa en su forma (falciforme es decir en forma de

hoz) en condiciones de presiones de oxigeno baja; esto debido a la

variante estructural de la B globina que determina la presencia de la Hb S.

• Fue la primera hemoglobina anómala q se describió.

• Se origina por la sustitución de un solo nucleótido que cambia el codón del sexto aminoácido de la β-globina de acido glutámico a valina (GAG GTG: Glu6Val).

• La homocigosidad para esta mutación es la causa de anemia falciforme y los heterocigotos se dicen tienen el rasgo falciforme.

• Historia clínica adecuada:

- Antecedentes familiares de ACF.- Raza negra.- Antecedentes de anemia• Anemia + infecciones.• Anemia + dolor.• Anemia + priapismo• Anemia+ hiperesplenismo

- Historia o presencia de alguno de los signos o síntomas mencionados anteriormente.

Cromatografía:

Es un método físico de separación basado en la distribución de los componentes de una mezcla entre dos fases inmiscibles, una fija o estacionaria y otra móvil.

HPLC (cromatografía líquida de alta presión): método inicial para recién nacidos ideal, puesto que utiliza como muestra el papel secante del cribado de metabolopatías neonatal. También es útil para la cuantificación de HbS y F en el seguimiento de los tratamientos.

En la Anemia de Células Falciformes se realiza el estudio molecular utilizando la técnica de Southern Blot para el análisis de polimorfismo por restricción de la longitud de fragmentos (PTFR).

Los individuos homocigóticos para los genes normales de la globina exhibirán una sola banda de la hibridación puesto que los genes maternales y paternales no están afectados.

Los heterocigotos exhibirán la banda normal y la banda más grande del gene de las células falciformes.