CitogenéticaCitogenética

Es el estudio de los cromosomas y de las Es el estudio de los cromosomas y de las enfermedades relacionadas, causadas por enfermedades relacionadas, causadas por un número o una estructura anómalos de un número o una estructura anómalos de los cromosomas. los cromosomas.

Los cromosomas.Los cromosomas.

Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las Son estructuras complejas ubicadas en el núcleo de las células, compuestos por DNA, histonas y otras células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos.proteínas, RNA y polisacáridos.Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente condensan lo suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000 aumentos.analizados a 1.000 aumentos.Para obtener células con sus cromosomas en este Para obtener células con sus cromosomas en este estado condensado, se las expone a un inhibidor de la estado condensado, se las expone a un inhibidor de la mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y mitosis, que bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de metafase.  detiene la división celular en la etapa de metafase. 

Los cromosomas.Los cromosomas.

Se pueden usar distintos tejidos Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de para obtener preparaciones de cromosomas:cromosomas:Sangre periféricaSangre periféricaMedula óseaMedula óseaFluido amniótico.Fluido amniótico.Productos de la concepción.Productos de la concepción.

Las técnicas específicas difieren Las técnicas específicas difieren según el tejido usado,según el tejido usado,

Método básico para obtener preparaciones de Método básico para obtener preparaciones de cromosomas.  cromosomas. 

Recolección de la muestra y preparación inicial.  Recolección de la muestra y preparación inicial.  Cultivo celular.  Cultivo celular.  Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las Adición de un inhibidor de la mitosis para detener las células en metafase.  células en metafase. 

Recolección de las células.Recolección de las células.Este paso es muy importante para obtener preparaciones Este paso es muy importante para obtener preparaciones de alta calidad.de alta calidad.Implica exponer las células a una disolución hipotónica, Implica exponer las células a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras.seguida de una serie de disoluciones fijadoras.Esto hace que las células se expandan, de modo que los Esto hace que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan examinarse cromosomas se extiendan y puedan examinarse individualmente.  individualmente.  Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. los posibles cambios numéricos y estructurales.

Morfología del cromosoma.Morfología del cromosoma.Se ven como estructuras delgadas y alargadas.Se ven como estructuras delgadas y alargadas.Tienen un brazo corto y otro largo separados por un Tienen un brazo corto y otro largo separados por un estrechamiento o constricción primaria, llamada estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómerocentrómero..El brazo corto se designa como El brazo corto se designa como pp y el brazo largo como y el brazo largo como qq..El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y El centrómero es el punto donde se une el huso mitótico y es parte integral del cromosoma.es parte integral del cromosoma.Es esencial para el movimiento y segregación normales del Es esencial para el movimiento y segregación normales del cromosoma durante la división celular.cromosoma durante la división celular.Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres Los cromosomas metafásicos humanos presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los brazos corto y largo, así como por la longitud de los brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero.posición del centrómero.

Morfología del cromosoma.Morfología del cromosoma.

Cromosoma 1Cromosoma 1..

Los cromosomas Los cromosomas metacéntricosmetacéntricos tienen los brazos tienen los brazos corto y largo de corto y largo de aproximadamente aproximadamente la misma longitud, la misma longitud, con el centrómero con el centrómero en el punto medio.en el punto medio.

Morfología del cromosoma.Morfología del cromosoma.

Cromosoma 9.Cromosoma 9.

Los cromosomas Los cromosomas submetacéntricossubmetacéntricos tienen los brazos tienen los brazos corto y largo de corto y largo de longitudes longitudes desiguales, con el desiguales, con el centrómero más centrómero más próximo a uno de próximo a uno de los extremos.los extremos.

Morfología del cromosoma.Morfología del cromosoma.

Cromosoma 14Cromosoma 14..Los cromosomas Los cromosomas acrocéntricosacrocéntricos tienen el tienen el centrómero muy cerca de un centrómero muy cerca de un extremo, con un brazo corto extremo, con un brazo corto muy pequeño. muy pequeño. Con frecuencia tienen Con frecuencia tienen constricciones secundarias constricciones secundarias en los brazos cortos, que en los brazos cortos, que conectan trozos muy conectan trozos muy pequeños del DNA, llamados pequeños del DNA, llamados tallos y satélites, con el tallos y satélites, con el centrómero. Los tallos centrómero. Los tallos contienen genes que contienen genes que codifican el RNA ribosómico.  codifican el RNA ribosómico. 

Morfología del cromosoma.Morfología del cromosoma.

Los diagramas de los cromosomas 1, 9 y 14 Los diagramas de los cromosomas 1, 9 y 14 son llamados son llamados idiogramas.idiogramas.

El idiogramaEl idiograma es básicamente un "mapa es básicamente un "mapa cromosómico" que muestra la relación entre los cromosómico" que muestra la relación entre los brazos corto y largo, el centrómero (brazos corto y largo, el centrómero (cencen) y en ) y en el caso de cromosomas acrocéntricos, los el caso de cromosomas acrocéntricos, los tallos (tallos (stst, de , de stalkstalk) y satélites () y satélites (sasa).).

Cada banda se numera para ayudar a indicar Cada banda se numera para ayudar a indicar la ubicación de los genes y la descripción de la ubicación de los genes y la descripción de reorganizaciones cromosómicas. reorganizaciones cromosómicas.

Técnica.Técnica.Para hacer el cariotipo tenemos que poder fotografiar los Para hacer el cariotipo tenemos que poder fotografiar los cromosomas de varias células.cromosomas de varias células.Es en la metafase de la mitosis cuando los cromosomas Es en la metafase de la mitosis cuando los cromosomas están más condensados y son más visibles. están más condensados y son más visibles.

1.1. Obtención de células, de sangre periférica o del líquido Obtención de células, de sangre periférica o del líquido amniótico (amnioscentesis).amniótico (amnioscentesis).

2.2. Separación de células.Separación de células.3.3. Cultivo en un medio líquido con una sustancia mitógena Cultivo en un medio líquido con una sustancia mitógena

(que induzca la mitosis, como el ácido fólico).(que induzca la mitosis, como el ácido fólico).4.4. Detención de la mitosis con una sustancia como la Detención de la mitosis con una sustancia como la

colchicina que bloquea los movimientos del huso colchicina que bloquea los movimientos del huso acromático.acromático.

Técnica.Técnica.5.5. Elaboración de las preparaciones sobre Elaboración de las preparaciones sobre

portaobjetos (goteando gotas del cultivo desde portaobjetos (goteando gotas del cultivo desde una altura apreciable para hacer estallar las una altura apreciable para hacer estallar las células).células).

6.6. Fijación y tinción de la preparación, con tinción Fijación y tinción de la preparación, con tinción de Giemsa.de Giemsa.

7.7. Observación, fotografiado, identificación y Observación, fotografiado, identificación y cuenta de cromosomas.cuenta de cromosomas.

8.8. Elaboración del cariotipo. La figura de los Elaboración del cariotipo. La figura de los cromosomas ordenados por tamaño y estructura cromosomas ordenados por tamaño y estructura (desde el par 1, 2, 3,..22 y par sexual. (desde el par 1, 2, 3,..22 y par sexual.

Técnica.Técnica.

EL CARIOTIPO HUMANOEL CARIOTIPO HUMANO  Identificación de una anomalía cromosómica   Identificación de una anomalía cromosómica

La foto corresponde a un feto humano.La foto corresponde a un feto humano. Lo primero que observamos es que el individuo tiene 47 Lo primero que observamos es que el individuo tiene 47 cromosomas, va a ser portador de una anomalía de tipo cromosomas, va a ser portador de una anomalía de tipo numérico.numérico.Si nos fijamos en los cromosomas pequeños y Si nos fijamos en los cromosomas pequeños y acrocéntricos (grupo G), podemos observar que este acrocéntricos (grupo G), podemos observar que este individuo posee cinco cromosomas de ese tipo.individuo posee cinco cromosomas de ese tipo.Ninguno de ellos parece ser un cromosoma Y.Ninguno de ellos parece ser un cromosoma Y.Por otra parte tiene 16 cromosomas medianos y Por otra parte tiene 16 cromosomas medianos y metacéntricos (Grupo C), lo que nos demuestra que este metacéntricos (Grupo C), lo que nos demuestra que este individuo es del sexo femenino.individuo es del sexo femenino.Así pues estamos ante una anomalía numérica del Grupo Así pues estamos ante una anomalía numérica del Grupo G, más concretamente.G, más concretamente.La fotografía es de un feto que nacerá con la Trisomía 21, La fotografía es de un feto que nacerá con la Trisomía 21, es decir tendrá el Síndrome de Down. es decir tendrá el Síndrome de Down.

CARIOTIPO HUMANOCARIOTIPO HUMANO