tema 17 alteraciones de la informacion genetica

ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

CONCEPTO DE MUTACIÓN Y MUTANTE

CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES

MUTACIONES GÉNICAS

MUTACIONES GÉNICAS (2)

MUTACIONES GÉNICAS (3)

MUTACIONES GÉNICAS (4)

MUTACIONES GÉNICAS (5)

MUTACIONES GÉNICAS (6)

MUTACIONES GÉNICAS (7)

MUTACIONES GÉNICAS (8)

MUTACIONES GÉNICAS (9)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (2)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (3)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (4)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (5)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (6)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (7)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (8)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (9)

MUTACIONES CROMOSÓMICAS (10)

MUTACIONES GENÓMICAS

MUTACIONES GENÓMICAS (2)

MUTACIONES GENÓMICAS (3)

MUTACIONES GENÓMICAS (4)

MUTACIONES GENÓMICAS (5)

MUTACIONES GENÓMICAS (6)

MUTACIONES GENÓMICAS (7)

MUTACIONES GENÓMICAS (8)

MUTACIONES GENÓMICAS (9)

MUTACIONES GENÓMICAS (10)

MUTACIONES GENÓMICAS (11)

MUTACIONES GENÓMICAS (12)

MUTACIONES GENÓMICAS (13)

MUTACIONES GENÓMICAS (14)

MUTACIONES GENÓMICAS (15)

MUTACIONES GENÓMICAS (16)

AGENTES MUTÁGENOS

MUTACIÓN Y CÁNCER

MUTACIÓN Y CÁNCER (2)

MUTACIÓN Y CÁNCER (3)

• Es un gen normal que interviene la proliferación celular.

• Se considera que son dominantes, ya que transforman a las células aunque sus alelos sean normales.

¿Qué es un protooncogén?¿Qué es un protooncogén?

MUTACIÓN Y CÁNCER (4) ¿Qué es un oncogén?¿Qué es un oncogén?

• Es la forma mutada de un protooncogén.

• Codifica una proteína anormal (oncoproteína), que se mantiene activa independientemente de las señales reguladoras (no se degrada).

• Esto convierte a la célula en tumoral por una proliferación desordenada.

• En los humanos se han identificado más de 60 oncogenes.

Gen normalProtooncogén

Gen mutadoOncogén

Expresión Expresión

Proteína normalProteína anómala(Oncoproteína)

Hay estímulo

Hay estímulo

La proteína actúa

La proteína actúa

No hay estímulo

No hay estímulo

La proteína no actúa

La proteína actúa

Mutación

Función normal Actividad excesiva

Cáncer

MUTACIÓN Y CÁNCER (5)

Genes oncosupresoresGenes oncosupresores

• Son genes normales que actúan deteniendo la división celular.

• La mutación de un gen supresor hace que “pierda esta función” y se pueda desarrollar un tumor.

• Para que se produzca la transformación neoplásica de la célula, deben resultar dañados los dos alelos (son recesivos).

Cuando están activos ejercen un efecto antiproliferativo en la célula

MUTACIÓN Y CÁNCER (6)

Gen oncosupresorGen oncosupresormutado

Expresión Expresión

Proteína normaloncosupresora Proteína anómala(no Oncosupresora)

Hay estímulo

Hay estímulo

La proteína actúa

La proteína no actúa

No hay estímulo

No hay estímulo

La proteína no actúa

La proteína no actúa

Mutación

Función normal No hay actividad

Cáncer

Gen supresorMUTACIÓN Y CÁNCER (7)

Activación de los oncogenes Activación de los oncogenes MUTACIÓN Y CÁNCER (8)

P53“El Guardián del genoma”

Ejemplo de Gen supresorEjemplo de Gen supresor

Induce a otros genes:– Detienen el ciclo celular – Promueven la reparación de ADN – o promueven la apoptosis

MUTACIÓN Y CÁNCER (9)

EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL

EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (2)

EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (3)

EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (4)

EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (5)

EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (6)

EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (7)

EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (8)

EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (9)

Mutación

FUENTES DE VARIABILIDAD EN LAS POBLACIONES

La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad.