sx de marfan

SX. DE MARFAN

Nathalie Fortuny OlivoGenética

Docente: Dr. Roberto Lagunes Torres

Universidad Veracruzana

Historia.

El síndrome de Marfan afecta aproximadamente a uno de cada 10.000 nacimientos; tanto a hombres como a mujeres de todos los grupos raciales y étnicos. El síndrome lleva el nombre del Dr. Antoine Marfan, quien en 1896 describió a una niña de cinco años de edad que tenía los dedos y las extremidades inusualmente largos y delgados, además de otras anomalías en el esqueleto.

Etiología e incidencia.

• Es un trastorno autosómico dominante del tejido conectivo.

• Es producido por una mutación en el gen de la fibrilina-1 (FBN1)

• Incidencia de 1 en 10,000.

Patogénesis.

El FBN1 codifica la fibrilina-1, la cual se polimeriza para formar microfibrilas, en tejidos elásticos como en los no elásticos, como la adventicia de la aorta, las zonas ciliares y la piel.

Fenotipo e Historia natural.

Es un trastorno multisistémico con anomalías esqueléticas, oculares, cardiovasculares, pulmonares, dérmicas y durales.

Anomalías esqueléticas.

Estatura desproporcionadamente alta.Aranodactilia.Deformidades del esternón.Escoliosis.Articulaciones laxas.Paladar estrecho.

Anomalías oculares.

Ectopía Lenticular.Córneas aplanadas.Incremento de la longitud del globo ocular e iris hipoplásicos.

Anomalías cardiovasculares.

Prolapso de válvula mitral.Regurgitación aórtica y dilatación.

Anomalías pulmonares.

Neumotórax espontáneo.Burbujas apicales.

Anomalías dérmicas.

Estrias atróficas.Hernias recurrentes.

Muchas características del Sx. De Marfan se desarrollan con la edad.Anomalías esqueléticas como la deformidad anterior del pecho, la escoliosis, empeoran con el crecimiento óseo.

BIBLIOGRAFÍA

http://sisbib.unmsm.edu.pe/bvrevistas/anales/v62_n1/marfan.htm

http://oftalmologia-avanzada.blogspot.mx/2012/02/sindrome-de-marfan-afectaciones.html