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GENÉTICA MENDELIANA
Molecular: Estudia el ADN, su composición y la función de los
genes desde el punto de vista molecular (como transmiten su
información hasta llegar a sintetizar proteínas).
Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para
predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades.
Evolutiva y de poblaciones: Se ocupa del comportamiento
de los genes en una población y de cómo esto determina
la evolución de los organismos.
Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el
fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de
pequeña escala.
Ramas de la GENÉTICA
CICLO CELULAR
MEIOSIS
La meiosis es un tipo de división celular en el cual las células
hijas resultantes poseen la mitad de los cromosomas que tenía
la célula original.
Las células obtenidas por meiosis son haploides (haplo: simple
(n)), portan un juego simple de cromosomas (gametas) y se
originan a partir de células diploides (2n).
Ese juego simple de cromosomas está conformado por un
cromosoma de cada par de homólogos.
MEIOSIS
La meiosis I
es
reduccional,
ya que
produce
células
haploides a
partir de una
célula
diploide.
La meiosis II
es
ecuacional,
ya que
comienza y
termina con
células
haploides.
MEIOSIS
Después de duplicar el material genético una sola vez, se realizan dos
divisiones sucesivas. En la primera de ellas se separan los cromosomas
homólogos; en la segunda, se separan las cromátides hermanas.
Cromosoma homologo
materno
Cromosoma homologo
paterno
FORMACIÓN DE GAMETAS: ESPERMATOGENESIS
FORMACIÓN DE GAMETAS: OVOGENESIS
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Gen 1
Gen 3
Gen 4
Gen 2
FACTORES HEREDITARIOS = GENES
Mendel desconocía la meiosis y la teoría
cromosómica de la herencia
1856: experimentación con arvejillas
seleccionó 7 caracteres fenotípicos
Los caracteres hereditarios están determinados
por factores particulados = genes
Los “factores”o genes se presentan de a pares
en los individuos = alelos
FACTORES HEREDITARIOS = GENES
LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES
Cuando se forman las gametas dichos alelos son
segregados al azar en las distintas gametas
En la fecundación se restituye el número diploide
del individuo
LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES
♂
♀
LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES
F1:
100% fenotipo B-
100% genotipo Bb
LEY DE SEGREGACIÓN DE CARACTERES
F2 Prop.genotípicas: 1:2:1 Prop.fenotípicas: 3:1
CRUZAMIENTO DE PRUEBA O RETROCRUZA
Se cruza el individuo problema por la línea pura de
fenotipo recesivo.
LEY DE DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
La segregación de un par de alelos de un gen
ocurre independientemente de cualquier otro gen.
♂
♀
aabb
LEY DE DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
F1:
100% fenotipo B-L-
100% genotipo BbLl
Proporc. Fenotípicas F2 L-B- ll B- L-bb ll bb
9 : 3 : 3 : 1
Proporciones
Genotípicas F2
• LLBB 1
• LLBb 2
• LLbb 1
• LlBB 2
• LlBb 4
• Llbb 2
• llBB 1
• llBb 2
• llbb 1
LEY DE DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE
CRUZAMIENTO DE PRUEBA DE UN DIHÍBRIDO
Cruce por la línea pura de fenotipo doble recesivo.
RELACIONES ENTRE
ALELOS
ALELO SILVESTRE, ALELOS MUTANTES
El alelo más frecuente en la naturaleza se
designa como “normal” o silvestre (notación:+),
generalmente es dominante.
Uno o más alelos con información genética
modificada son mutantes. El producto
polipeptídico de cada alelo mutante puede
tener su función alterada o no.
ALELO DOMINANTE, ALELO RECESIVO
Las mutaciones suelen tener manifestación
recesiva y dar lugar a una disminución o
pérdida de la función de la proteína.
En ocasiones, las mutaciones producen una
ganancia de función, dando lugar a alelos
dominantes.
El alelo dominante se manifiesta en el
heterocigota
DOMINANCIA COMPLETA
El fenotipo dominante se expresa tanto en el
homocigota como en el heterocigota.
AA aa
Aa
VARIACIONES DE LA
DOMINANCIA
DOMINANCIA INCOMPLETA
- el heterocigota presenta un fenotipo intermedio
entre los dos homocigotas
Mirabilis jalapa
R1R2 produce la
mitad del
pigmento
DOMINANCIA INCOMPLETA
DOMINANCIA INCOMPLETA
CODOMINANCIA
Los 2 productos génicos son detectables y el
heterocigota muestra la expresión conjunta de
ambos alelos
ej. Achira roja x achira amarilla =
Grupos sanguíneos M/N: glicoproteína en
superficie eritrocitaria
LMLM : fenotipo M
LMLN : fenotipo MN
LNLN : fenotipo N
CODOMINANCIA
RELACIÓN DE DOMINANCIA EN SERIES
ALÉLICAS
un determinado gen puede tener más de dos
formas alélicas.
un individuo diploide tendrá como máximo dos
de estos alelos, uno en cada cromosoma del par de
homólogos, aunque en la población se presenten
más alelos para el mismo gen.
RELACIÓN DE DOMINANCIA EN EL
SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
IAIA, IAi A
IBIB, IBi B
IAIB AB
ii 0
codominancia
dominancia completa
de IA e IB sobre i
RELACIÓN DE DOMINANCIA EN EL
SISTEMA ABO DE GRUPOS SANGUÍNEOS
RELACIÓN DE DOMINANCIA EN EL COLOR DEL
PELAJE DEL GATO
C > Cs = Cb > ca > c
C: distribución de color uniforme
Cs: siamés
Cb: burmese
ca: semialbino
c: albino
Cs Cb: codominancia “tonquinés”
Uniforme: CC, C Cs, C Cb, C ca y C c
Siamés: Cs Cs, Cs ca y Cs c
Burmese: Cb Cb, Cb ca y Cb c
Semialbino: ca ca y ca c
Albino: cc
Tonquinés: Cs Cb
RELACIÓN DE DOMINANCIA EN EL COLOR DEL
PELAJE DEL GATO
Tipo de herencia Características
Dominancia completa El fenotipo del heterocigota es igual al del homocigota dominante
Dominancia incompleta El fenotipo del heterocigota es intermedio entre el fenotipo de los dos homocigotas
Codominancia El fenotipo del heterocigota incluye los fenotipos de ambos homocigotas
VARIACIONES DE LA DOMINANCIA
VARIACIONES DE LA GENÉTICA
MENDELIANA
Transmisión alélica no acorde con los
principios mendelianos
Manifestaciones fenotípicas en proporciones
no mendelianas
Mutaciones en
genes esenciales
Letalidad del alelo
dominante en
homocigosis
Ej. Fenotipo Cy,
acondroplasia
CAMBIOS DE LAS PROPORCIONES
MENDELIANAS DEL MONOHÍBRIDO: LETALIDAD
Genotipos: 2:1
Fenotipos: 2:1
Letalidad del alelo
dominante en
homocigosis
CAMBIOS DE LAS PROPORCIONES
MENDELIANAS DEL MONOHÍBRIDO: LETALIDAD
Genotipos: 2:1 Fenotipos: 2:1
Cy Cy
Letalidad del
recesivo:
Proporciones
mendelianas
alteradas
Genotipos: 2:1
Fenotipos: 1
CAMBIOS DE LAS PROPORCIONES
MENDELIANAS: LETALIDAD
Letalidad dominante:
no se hereda
Letalidad recesiva:
Proporción
mendeliana
alterada
CAMBIOS DE LAS PROPORCIONES
MENDELIANAS: LETALIDAD
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