presentación charla ac 02

Enfermedades raras: ACONDROPLASIA

15 de Noviembre de 2.013

Facultad de Psicología de Sevilla

Enfermedades raras: ACONDROPLASIA

¿Quién soy?

¿De dónde vengo?

¿A dónde voy?

Enfermedades raras: ACONDROPLASIA

¿Quién soy?

Enfermedades raras: ACONDROPLASIA

Luis Alfonso Saldaña Ortiz

luissaldanaortiz@gmail.com

Técnico Superior de LDC.

Monitor de Natación Adaptada para personas con Discapacidad, por FADMS.

Estudiante de Medicina.

Enfermedades raras: ACONDROPLASIA

¿De dónde vengo?

Enfermedades raras: ACONDROPLASIA

¿A dónde voy?

Enfermedades raras: ACON... ¿QUÉ?

“Acon... ¿qué?”

Enfermedades raras: A-CONDRO-PLASIA

Del griego:

- A: “sin” o “carente de”

- Condro: cartílago

- Plasia: crecimiento.

Falta de crecimiento del cartílago.

ACONDROPLASIA

Enanismo con extremidades cortas y facies típica

Incidencia 1:10000

Fenotipo mucho más grave en homocigotos

Gran número de homocigotos por emparejamientos

Porcentaje alto de mutación

El riesgo se incrementa con la edad avanzada del padre

Generalmente se localiza en 4p16.3

Enfermedades raras: ACONDROPLASIA

- 75 – 90% de los casos son mutación “de novo”:padres no afectados tienen hijo/a con AC.

- Sólo entre un 10 – 25% tienen algún progenitor AC.

Siempre habrá nuevos casos

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DUDAS:

¿Qué le pasa?

¿Qué tiene?

¿Se curará?

¿Tendrá una buena vida?

¿Será feliz?

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DUDAS → MIEDO

MIEDO → PEDIR AYUDA → MÉDICO

¿QUÉ ESPERAN DEL MÉDICO?

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Entre los pacientes afectados puede ocurrir una mortandad infantil no esperada (menor al 3%), normalmente asociado

a casos de acondroplasia muy severa.

“En algunos casos estos niños se mueren al poco de nacer. No tiene por qué ser el suyo.”

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Obstrucción severa de las vías respiratorias superiores en menos del 5% de los afectados, por lo que se deben

considerar realizar estudios del sueño si aparecen signos de compromiso respiratorio durante el descanso o mientras

duermen, especialmente si se dan indicios de retraso.

“Algunos presentan complicaciones respiratorias que, en algunos casos, llegan a morir. Hay que estar atentos.”

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problemas.

El desarrollo de la cifosis toracolumbar está asociada con la sedestación sin soporte antes de que esté bien desarrollada la musculatura del tronco. Se aconseja aplicar un programa de

rehabilitación desde muy temprana edad que ayudará a reducir la hipotonía muscular y evitará este tipo de

problemas.

“Su hijo tendrá debilidad en la musculatra de la espalda, lo que puede contribuir a la malformación del tronco.”

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Todos los niños acondroplásicos presentan un foramen magnum (agujero occipital) relativamente pequeño, pero pocos se vuelven

sintomáticos de compresión de la médula espinal en la unión cervicomedular (unión entre el cráneo y la columna cervical). Esta complicación se considera la causa de la hipotonía, aunque estudios recientes indican que no existe correlación entre ambas. También se considera la causa de las apneas de sueño y muerte súbita en niños.

Puede manifestar signos y síntomas de alta mielopatía cervical, apnea central o ambas. Raramente se recomienda la descompresión del

foramen magnum. Este problema es raro y parece que se caracteriza por alteraciones respiratorias, hipotonía no corregida y reflejos de

estiramiento muscular exaltados.

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“Puede tener una compresión del foramen magnum que le produzca otras complicaciones. La cirugía hoy (hace 30 años)

está muy avanzada y esto en quirófano se puede corregir.”

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La hidrocefalia se puede desarrollar durante los dos primeros años de vida, de modo que el seguimiento del perímetro

craneal debe ser realizado con mucho cuidado durante este período. Si se sospecha un problema de este tipo, derivar al

niño a un neurólogo pediatra o a un neurocirujano pediatra.

Los síntomas de la hidrocefalia son un crecimiento excesivo del cráneo, dolor de cabeza, somnolencia, vómitos y

rigidez de las piernas. Raramente se asocia la hidrocefalia con un estrechamiento del foramen magnum.

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“Es posible que desarrolle hidrocefalia (explicación). Habrá que ponerle una válvula intracraneal, conectada con la vejiga, para que vaya drenando LCR. Lo malo es que,

debido al crecimiento del niño, cada cierto tiempo habrá que meterlo en quirófano para cambiarla.”

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Las complicaciones comunes de la médula espinal raramente ocurren en la infancia, pero se manifiestan en individuos adultos con entumecimiento, hormigueo y sensación de pesadez después de un paseo prolongado, debilidad y

reflejos de estiramiento muscular exaltados, dolor en la parte baja de la espalda y flojera en las piernas, con

posibilidad de caída. En casos muy avanzados la parálisis es permanente y se pierde el control de la vejiga urinaria.

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“Y si el caso de su hijo es muy grave, de mayor podría perder la movilidad de las piernas por problemas de compresión de la médula

espinal. Podría perder el control de su vejiga.”

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“En algunos casos estos niños se mueren al poco de nacer. No tiene por qué ser el suyo.”

“Algunos presentan complicaciones respiratorias que, en algunos casos, llegan a morir. Hay que estar atentos.”

“Su hijo tendrá debilidad en la musculatra de la espalda, lo que puede contribuir a la malformación del tronco.”

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“Puede tener una compresión del foramen magnum que le produzca otras complicaciones. La cirugía hoy (hace 30 años) está muy avanzada y esto en quirófano se puede

corregir.”

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“Es posible que desarrolle hidrocefalia (explicación). Habrá que ponerle una válvula intracraneal, conectada con la vejiga, para que vaya drenando LCR. Lo malo es que,

debido al crecimiento del niño, cada cierto tiempo habrá que meterlo en quirófano para cambiarla.”

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Pero tampoco el extremo opuesto.

“Pues yo, aparte de la AC, no le veo nada...”

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Entonces, ¿qué hacer? ¿Qué decir?

2ª opinión.

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“Esta enfermedad es un trastorno del crecimiento. Su hijo/a tendrá los miembros más cortos de lo normal y una estatura baja, cosa que no tiene por qué impedir una buena calidad de vida. No obstante, hay

que estudiarlo porque, a veces, pueden aparecer complicaciones que, si se corrigen a tiempo, no supondrán demasiados problemas en el

futuro. Y como cada caso es único, iremos viendo con el tiempo qué tratamiento es el más adecuado para él/ella”.

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Elongación ósea.

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Elongación ósea.

¿Por qué? ¿Para qué?

- Operación quirúrgica.- Material y personal cualificado.

- Hospitalización prolongada.- Tratamiento muy duradero y doloroso.

- Rehabilitación larga y tediosa.-Toda intervención quirúrgica conlleva pérdida de movilidad.

- ¿Ha entendido el paciente lo que se le va a hacer? ¿Y sus padres?- ¿Se le ha informado correctamente de todo el proceso?

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La elongación ósea NO ES UNA CURA.

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Mi caso:

Debido a tibias arqueadas, el peroné estaba lesionándome la rodilla. Si no se corregía a tiempo, podría acarrear dolor crónico, inmovilidad articular

e inmovilidad de ambas piernas.

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Se me informó correctamente de todo el proceso en términos que yo entendía.

Me explicaron, tanto los médicos como mis padres, cómo se iba a desarrollar todo y se procedió a la intervención.

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COMPLICACIONES:

- Infección de una herida expuesta.→ cura dolorosa.

- Rechazo de un tornillo interno:→ parada de rehabilitación, pero no de la elongación

→ “pie equino” o hiperflexión plantar.

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→ “Pie equino” o hiperflexión plantar.

Derivó en una segunda operación en la quese cortó y cosió el “tendón de Aquiles”.

Periodo extra de rehabilitación.

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COMPLICACIÓN A LARGO PLAZO:

Tensión => Torsión

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Duración de todo el proceso:

5 años.(9 - 14)

Altura conseguida:

13 cm.

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Dos años después (16 años) me plantearonelongación en fémures y húmeros.

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CONCLUSIÓN:

- A día de hoy tengo buena calidad de vida,independencia y autonomía.

- Puedo trabajar y estudiar lo que me gusta.

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¿Y ahora, qué?

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MUCHAS GRACIAS