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1. Clonación

En el contexto de la biología celular, clonación es la multiplicación de uno o

varios individuos a partir del núcleo de una célula somática (diploide), de

manera que los individuos obtenidos son idénticos genéticamente al

original.

Clonación

características

Copias iguales de un organismo ya desarrollado.

Reproducción de células.

Sin ingeniería genética.

Las células son idénticas.

ALTERNATIVA CORRECTA

B Reconocimiento

Ejercitación

Los resultados obtenidos en la clonación de la oveja Dolly se basan en

A) la transferencia de citoplasma de la oveja que recibe el embrión.

B) la transferencia del núcleo del donante.

C) la información que portan las mitocondrias del ovocito receptor.

D) el citoplasma de la célula donante del núcleo.

E) la interacción entre el embrión y el útero de la oveja donde este se

implanta.

2. Mutaciones

2.1 Concepto

Corresponden a cambios en la información genética, producto de

alteraciones en el ADN, genes, cromosomas o cariotipo de un individuo.

Las mutaciones pueden ocurrir en células somáticas o sexuales.

Mutación Características

Mutaciones

génicas

Se definen como aquellas

que producen la alteración

de la secuencia de

nucleótidos de un gen.

Mutaciones

cromosómicas

estructurales

Corresponden a los

cambios en la estructura

interna de los

cromosomas.

Mutaciones

cromosómicas

numéricas o

genómicas

Son alteraciones en el

número de los

cromosomas propios de la

especie.

2. Mutaciones

2.1 Concepto

Enfermedad genética, llamada también hereditaria o congénita.

Tipos:

Hereditaria: mutación presente en los

gametos, se traspasa a la descendencia.

Congénita: enfermedad estructural o funcional

presente en el momento del nacimiento.

1. Defectos monogenéticos Afectan a un solo gen.

2. Trastornos cromosómicos

Afectan al cromosoma o a parte de él. Falta una parte del cromosoma, falta completo, o cambia.

3. Multifactorial Mutaciones en dos o más genes.

ALTERNATIVA CORRECTA

A Reconocimiento

Una enfermedad genética se define como una alteración del material genético

que

A) produce una alteración del fenotipo normal.

B) se transmite a la descendencia.

C) afecta el número de juegos cromosómicos.

D) altera el metabolismo hormonal.

E) altera el fenotipo externo de los organismos.

A

C

T

G

T

G

A

C

A

C

T

G

G

A

C

A

C

T

G

T

G

A

C

G C

C

T

G

G

A

C

C

TRANSICIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Cambio de la base nitrogenada del mismo grupo. En este caso, una base pirimídica se cambia por otra pirimídica.

Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.

2. Mutaciones

2.2 Mutaciones génicas

A

C

T

G

T

G

A

C

A

C

T

G

G

A

C

A

C

T

G

T

G

A

C

C

T

G

G

A

C

C G G

TRANSVERSIÓN NUEVAS CADENAS

CARACTERÍSTICAS EFECTOS

Cambio de la base nitrogenada, pero de grupo distinto. En este ejemplo, de pirimídica a púrica.

Puede o no afectar a la formación de una proteína por la degeneración del código genético.

2. Mutaciones

2.2 Mutaciones génicas

ADICIÓN EFECTOS

Incorporación de una base nitrogenada en el ADN, lo que provoca un corrimiento de lectura y, por ello, un cambio en la traducción de la proteína.

Afecta a la formación de una proteína por el cambio en la secuencia de los aminoácidos.

2. Mutaciones

2.2 Mutaciones génicas

DELECIÓN EFECTOS

Pérdida de una base nitrogenada.

Cambio en la secuencia aminoacídica de una proteína.

ADN (una cadena)

Normal

Extracción

de una base

alterada

Hebra alterada

C A T C A T C

C A T C T C

C A T C T C

2. Mutaciones

2.2 Mutaciones génicas

Ejercitación

Las mutaciones puntuales o génicas tienen la característica de

A) afectar a un segmento del cromosoma.

B) mantener la expresión del material genético.

C) afectar a una región codificante del ADN.

D) generar cambios en la expresión del material genético.

E) afectar a una o unas pocas bases nitrogenadas.

¿Qué tipo(s) de mutación(es) se representa(n) en el siguiente esquema?

I) Deleción

II) Adición

III) Mutación génica

A) Solo I D) Solo I y III

B) Solo II E) I, II y III

C) Solo III

Ejercitación

2. Mutaciones

2.3 Mutaciones cromosómicas

a

b

c

d

e

f

a

b

c

d

e

f

g

h

DELECIÓN EFECTOS

Mutación

cromosómica estructural

Pérdida de un trozo de cromosoma, que involucra una cantidad considerable de información.

a

b

c

d

e

a

b

c

d

e

d

e

DUPLICACIÓN EFECTOS

Mutación

cromosómica estructural

Aumento de la información (por repetición de algún segmento) presente en un cromosoma.

a

b

c

d

e

f

g

h

a

b

c

g

f

e

d

h

2. Mutaciones

2.3 Mutaciones cromosómicas

INVERSIÓN EFECTOS

Mutación cromosómica

estructural

Cambio en la posición en la secuencia de la información dentro del cromosoma.

a

b

c

d

e

f

g

h

1

2

3

4

5

6

a

b

c

d

e

f

5

6

1

2

3

4

g

h

2. Mutaciones

2.3 Mutaciones cromosómicas

TRANSLOCACIÓN EFECTOS

Mutación cromosómica

estructural

Cambio de posición de la información dentro de los cromosomas; para que se lleve a cabo se requiere de cromosomas no homólogos.

a

b

c

d

e

f

g

h

1

2

3

4

5

6

a

b

c

d

g

h

1

2

3

4

e

f

5

6

2. Mutaciones

2.3 Mutaciones cromosómicas

INSERCIÓN EFECTOS

Mutación

cromosómica estructural

Incorporación de información desde un cromosoma a otro, los cuales no son homólogos.

2. Mutaciones

2.3 Mutaciones cromosómicas

EUPLOIDÍAS EFECTOS

Mutación cromosómica

numérica

Aumento o reducción en el número total de cromosomas de una especie (en el juego cromosómico), es decir, en su dotación cromosómica completa.

2. Mutaciones

2.3 Mutaciones cromosómicas

ANEUPLOIDÍAS EFECTOS

Mutación cromosómica

numérica

Aumento o reducción en un par de cromosomas. Puede darse en autosomas o cromosomas sexuales; en este caso corresponde al par 21, generando la “Trisomía del cromosoma 21” o síndrome de Down.

2. Mutaciones

2.3 Mutaciones cromosómicas

Síndrome de Klinefelter XXY

Síndrome de Turner

X0

Estas mutaciones numéricas se generan por la no disyunción (no

separación) de los cromosomas en la meiosis.

La imagen representa un cariotipo humano:

Con relación a la figura, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

A) Representa una polipliodía.

B) Es un ejemplo de euploidía.

C) Representa un tipo de mutación génica.

D) El cariotipo corresponde a una mujer con el síndrome de Turner.

E) Corresponde a un cariograma de una persona con síndrome de Klinefelter.

Ejercitación

¿Qué tipo de mutación cromosómica se representa en la siguiente imagen?

A) Deleción

B) Duplicación

C) Inversión

D) Translocación

E) Inserción

Ejercitación