porfirias presentacion

PORFIRIASEstudiante

Alvaro Yujra Sansusty

DocenteDra. Xiomara Trigo

UNIVERSIDAD MAYORDE SAN SIMÓN

Facultad de MedicinaRotación – Especialidades

DERMATOLOGÍASeptiembre, 2011Cochabamba-Bolivia

PORFIRIASEstudiante

Alvaro Yujra Sansusty

DocenteDra. Xiomara Trigo

UNIVERSIDAD MAYORDE SAN SIMÓN

Facultad de MedicinaRotación – Especialidades

DERMATOLOGÍASeptiembre, 2011Cochabamba-Bolivia

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Generalidades

Porfirinas(porfos = rojo)

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Generalidades

Grupo heterogéneo

de enfermedades

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Generalidades

Déficit de enzimas

en la síntesis delgrupo Hem

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Generalidades

La biosíntesis del Hem se realiza en la médula ósea y

en el tejido hepático

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

GeneralidadesExisten 7 formas

básicas de la Porfiria relacionada con la deficiencia de las enzimas enla síntesis del Hem

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

GeneralidadesUn exceso de

porfirinas causa fotosensibilidad, la

persona es muy sensible a la luz

solar

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

GeneralidadesUn exceso de

porfirinas causa fotosensibilidad, la

persona es muy sensible a la luz

solar

Etiopatogenia

Las porfirias son el resultado de una deficiencia de cualquiera de las 7 ultimas enzimas de la biosintesis del Hem.

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Clasificación

Según la deficiencia enzimática específica.

Según su origen.

Según la clínica.

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Tres porfirias más frecuentes

Porfiria Aguda IntermitentePorfiria Cutánea Tardía

Protoporfiria Eritropoyética

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Porfiria Aguda Intermitente

Porfiria aguda más frecuente

Trastorno autosómico dominante

Se desencadena por factores externos

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Porfiria Aguda Intermitente

Síntomas en forma de ataques (horas, días, semanas)

Efectos sobre el SN, la piel no esta afectada

Dolor abdominal es el síntoma más frecuente

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Porfiria Aguda Intermitente

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Diagnóstico

Niveles de ALA y PBG en orina o plasma elevados

Orina de color rojiza o parda (exposición a la luz)

Porfirinas fecales normales o ligeramente elevadas

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Tratamiento

Hospitalización en ataques agudos

Buscar existencia de complicaciones neurológicas

Ataques graves se tratan con Hemo

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Tratamiento

Pauta estándar 3 mg/kg/d durante 4 días

En retraso de tratamiento el daño neurológico es más avanzado y la recuperación es lenta

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Porfiria CutáneaTardía

Porfiria más frecuente, aparece entre los 30 a 40 años, mayormente afecta a hombres.

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Porfiria CutáneaTardía

La baja actividad de la UROD determina tres subdivisiones

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Porfiria CutáneaTardía

Tipo I (80-90%)Tipo II (10-20%)Tipo III(solo en células eritroides)

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Porfiria CutáneaTardía

Factores que desencadenan: alcohol, estrógenos, hierro, Hepatitis C, VIH, hemodiálisis en IRC

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Porfiria CutáneaTardía

Clínica: vesículas y ampollas, erosiones, costras, en piel expuesta al solen su mayoría

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Diagnóstico

Clínica

Histopatología

Porfirinas en orina, sangre y materia fecal

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Diagnóstico Diferencial

Coproporfiria Hereditaria

Porfiria Variegata

Porfiria hematopoyética

Porfiria hematopoyética

Enfermedad de Günther

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Tratamiento

Identificar factores desencadenantes

Flebotomía

Se extrae 400 ml de sangre/1-2 semanas

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Tratamiento

Cuando la Flebotomía no es factible una opción útil es la Cloroquina o la Hidroxicloroquina

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Tratamiento

Cloroquina:125 mg VO/2 x sem

Hidroxicloroquina:100 mg VO/2 x sem

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

ProtoporfiriaEritropoyética

Tercera más frecuente, origina agregado de porfirinas en médula ósea y los eritrocitos

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

ProtoporfiriaEritropoyética

Se caracteriza por la aparición de fotosensibilidad cutánea en la infancia

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

ProtoporfiriaEritropoyética

Clínica: sensación de quemazón dolorosa, prurito, eritema, tumefacción

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

ProtoporfiriaEritropoyética

Clínica: sin embargo son mayores las molestias que el daño objetivo a la piel

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Diagnóstico

Sospechar en pacientes que se quejan de fotosensibilidad cutánea de aparición temprana en la vida, que no tienen ampollas ni formación de cicatrices.

PORFIRIASDermatología

SEPTIEMBRE2011

Tratamiento

Evitar la luz solar

Betacaroteno: 120-180 mg/d VO

Efectos benéficos aparecen 1-3 meses después

GRACIASpor su atención