mutacions sixto sergi
Post on 07-Apr-2017
163 Views
Preview:
TRANSCRIPT
cids Nucleics
Mutacions
Sergi ColomerSixto Lara1r Batx A
Cromosomes
Els cromosomes sn estructures de DNA molt compactades al voltant dun esquelet proteic. Cada cromosomes cont la informaci de diferents gens.
Cariotip
s el conjunt de cromosomes duna cllula.Els cariotips sn molt tils, doncs permeten detectar mutacions cromosmiques.
Cariotip
Lespcie humana t un total de 23 parells de cromosomes: (2n=46)
22 parell dautosomes (carcters no sexuals)
1 parell de cromosomes sexuals o heterocromosomes: X/Y
Mutacions
Les mutacions sn alteracions a latzar del material gentic: gens, cromosomes, cariotip.
Les mutacions poden produir-se en:
Cllules somtiques
Cllules germinals: sn heredables => les ms transcendentals
Poden ser: - Naturals- Indudes artificialment per radiacions, substncies qumiques i altres agents mutgens.Tipus: - Gniques: alteraci de la seqncia de nucletids dun gen.- Cromosmiques: alteraci de la seqncia de gens dun cromosoma.- Genmiques: alteracions del nombre de cromosomes.
Mutaci gnica
Les mutacions gniques es produeixen quan saltera la seqncia de nucletids del gen.
Tipus de mutacins gniques
Les mutacions gniques poden produir:
Delecci o prdua de nucletids.
Addicions de nucletids.
Substituci dun nuclotid per un altre:
Transicions: Substituci duna purina per una altra, o duna pirimidina per una altra.
Transversions: Substituci duna purina per una pirimidina, o a linrevs.
Conseqncies duna mutaci gnica
Mutaci gnica: albinisme
Mutaci cromosmica
Les mutacions cromosmiques es produeixen quan saltera la seqncia de gens dun cromosoma.
Tipus de mutacions cromosmiques:
Delecci o prdua de fragments.
Duplicaci o repetici dun segment dun cromosoma: Tenen un paper evolutiu important.
Inversi o canvi de sentit de fragments.
Translocaci o canvi de posici dun segment.
Mutaci cromosmica: Delecci
Prdua dun fragment de cromosoma.
Mutaci cromosmica: Duplicaci
Duplicaci o repetici dun fragment => Tenen un paper evolutiu important.
Mutaci cromosmica: Inversi
Inversi o canvi de sentit dun fragment.
Mutaci cromosmica: Translocaci
Translocaci o canvi de posici dun segment.
Mutaci genmica
Les mutacions genmiques sn alteracions del nombre de cromosomes.
Tipus de mutacions genmiques:
Euplodia: safecten el nombre de TOTS els cromosomes (monoplodia o poliplodia)
Aneuplodia: safecta el nombre dalgun cromosoma (monosomies, trisomies, tetrasomies).
Mutaci genmica: Euplodia
Safecten el nombre de TOTS els cromosomes (monoplodia o poliplodia)
Mutaci genmica: Euplodia
Mutaci genmica: Aneuplodia
Safecta el nombre dalgun cromosoma (monosomies, trisomies, tetrasomies).
Mutaci genmica: Sindrome de Down
Mutaci genmica: Aneuplodia
Alguns exemples:
Click to edit the title text format
Click to edit the outline text formatSecond Outline LevelThird Outline LevelFourth Outline LevelFifth Outline LevelSixth Outline LevelSeventh Outline Level
top related