genetica medielina
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Contenidos
1. Mapas conceptuales 2. Definiciones 3. Leyes de Mendel 4. Genes y cromosomas 5. Mutaciones
1. Mapas conceptuales
La genética
Estudia:
Procesos de transmisión hereditaria Como es el caso de:
Leyes de Méndel
Herencia ligada al sexo
El mensaje genético está contenido en:
Los genes, que forman:
El genotipo, que se expresa como:
Fenotipo
Cambios
Mutaciones
Alteraciones numéricas
Alteraciones estructurales
1. Mapas conceptuales
2. Definiciones • Alelo dominante (letras mayúsculas). Gen que se expresa aún
frente a la presencia de su otro alelo (recesivo), generalmente dando el mismo fenotipo tanto cuando se encuentra en condición heterocigótica (Aa) como homocigótica (AA) – Ejemplo: color amarillo en semillas de guisante (A)
• Alelo recesivo. (letras minúsculas). Gen que se expresa sólo en homocigosis (aa). No se expresa en heterocigosis por inhibición del gen dominante. – Ejemplo: color verde en semillas de guisante (a)
2. Definiciones
• Genotipo. Conjunto de genes que determinan el fenotipo de los individuos de una especie. Generalmente, se refiere a la composición alélica de un gen particular o de una serie de genes. – Ejemplo: (AA, Aa, aa)
• Fenotipo. Conjunto de caracteres que manifiestan los individuos de una especie en un ambiente determinado. – Ejemplo:
2. Definiciones
• Heterocigótico. Organismo eucariota diploide en el que uno o más genes específicos se presenta en forma de alelos diferentes. El genotipo responde al carácter híbrido de los pares de alelos. – Ejemplo: (Aa)
• Homocigótico. Organismo eucariota diploide en el que
uno o más genes específicos se presenta en forma de alelos idénticos. El genotipo responde al carácter puro de los pares de alelos. – Ejemplo: (AA, aa)
2. Definiciones • Herencia dominante. Herencia de una característica
génica reconocida tanto en el estado homocigótico como en el heterocigótico.
• Herencia intermedia o Codominancia. Herencia en
la que un carácter cuantitativo aparece en un híbrido con una intensidad intermedia entre la de sus parentales.
Genotipo AA Aa aa
Fenotipo
Genotipo AA Aa aa
Fenotipo
3. Leyes de Mendel Principio de segregación: AA x aa
Aa x Aa
A a A AA Aa a Aa aa Genotipo: 25% Homocigótico dominante: 50% Heterocigóticos: 25%Homocigótico recesivo
Fenotipo: 75% Amarillos: 25% Verdes
3. Leyes de Mendel Caracteres en semillas de guisante
A: amarillo R: liso
A: verde R: rugoso
P AARR x aarr
Gametos AR ar
F1 100% AaRr X AaRr
Gametos AR Ar aR ar
F2 AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR AaRr
Ar AARr Aarr AaRr Aarr
aR AaRR AaRr aaRR aaRr
ar AaRr Aarr aaRr aarr
Genotipo: 8 Heterocigóticos para uno de los caracteres y homocigótico para el otro carácter: 4 Homocigóticos para ambos caracteres: 4 Heterocigóticos para ambos caracteres.
Fenotipo: 9 Amarillos lisos: 3 Verdes lisos: 3 Amarillos rugosos: 1 Verde rugoso.
Casos especiales de herencia mendeliana
Herencia del sexo Herencia ligada al sexo
En muchos casos, el sexo de los seres vivos que lo poseen se comporta también como un carácter mendeliano que cumple las leyes de la herencia; la primera diferencia que existe entre sexos son los órganos sexuales, y por eso reciben el nombre de CARACTERES SEXUALES PRIMARIOS.
En los cromosomas sexuales, además de existir genes relacionados con el sexo, existen otros genes para caracteres no sexuales o caracteres somáticos, cuya manifestación dependerá del sexo del individuo al ir en el cromosoma X o Y. Ejemplo: Daltonismo y Hemofilia.
4. GENES Y CROMOSOMAS
4. GENES Y CROMOSOMAS
DALTONISMO HEMOFILIA
MUJERES VARONES MUJERES VARONES
XDXD = normal XDY = normal XHXH = normal XHY = normal
XDXd = normal portadora XdY = daltónico XHXh = normal
portadora XhY = hemofílico
XdXd = daltónica XhXh = letal
4. GENES Y CROMOSOMAS Teoría cromosómica de la herencia (Morgan, T.) a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas.
b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.
c) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.
d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.
4. GENES Y CROMOSOMAS
Interacciones • Codominancia: Fenómeno por el cuál los efectos
de ambos alelos en un locus, se muestran por igual en el fenotipo (ver diapositiva 9 )
• Epistasis: Interacción de dos genes no alélicos, en la que uno interfiere la expresión génica del otro.
• Pleiotropía: Un solo gen afecta a la expresión de más de una característica
• Interacciones con el medio ambiente.
4. GENES Y CROMOSOMAS
Herencia poligénica: Es la determinación de una característica dada por la interacción de muchos genes: Ejemplo: Estatura o el peso.
Grueso- Delgado
4. GENES Y CROMOSOMAS Alteraciones cromosómicas: a) estructurales Deleción
Inversión
Duplicación
Translocación
5. Mutaciones Alteraciones cromosómicas: a) numéricas • Aneuploidías. Alteraciones en el
número normal de una dotación cromosómica. – Ejemplo tenemos la trisomía del par 21 que origina síndrome de Down. Un caso de monosomía es el síndrome de Turner, las personas, de sexo femenino, sólo tienen un cromosoma X, en lugar de los dos habituales; son estériles y con los caracteres sexuales poco desarrollados.
• Euploidías. Alteraciones en el número de dotaciones cromosómicas (n). En una especie diploide lo normal son dos (2n). – En algunas plantas, ej: el trigo (6n)
Características del síndrome de Down
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