genetica. maría y aymará

Tomado del libro

“HISTORIA DE LOS

GENES” Susana Gallardo

¿Por qué nos parecemos a nuestros padres?

¿ Porqué de la semilla de un arbusto NO puede nacer…

un.. Elefante?

¿ Porqué de una perra nacen perros y no…

Tigres?

PERROS

Si bien no se sabía como se lograba esto, todos sabían que: los cachorros de un perra, serían ….

LA PISTA, EN EL NÚCLEO.En 1869, FEDERICH MIESCHER, aisló núcleos de glóbulos blancos y encontró una sustancia a la que denominó NUCLEINA

Características descriptas:› Sustancia blanca.› Gelatinosa.› Azucarada.› Ligeramente ácida.› Con fósforo. Este descubrimiento, que se publicó

por primera vez en 1871, al principio no pareció relevante.

Al igual que muchos científicos, Miescher creía que las encargadas de transmitir los caracteres heredables , eran las

proteínas.

En 1899 un discípulo de Miescher liberó a la nucleína de sus componentes

proteicos, y al resto, lo denomino ÁCIDO NUCLEICO.

En 1909 Phoebus levene, suponía que las proteínas eras las que transmitian la información genetica, y el ADN, solo tenían función de sostén.

En 1929 Levene, a aprtir de los trabajos de Griffith, se dio cuenta que el ADN era algo más que un andamiaje .Experimento

de Griffith

En 1944, Avery descubrió que las cepas menos peligrosas eran transformadas por las células

muertas de tipo virulentas.

“Las bacterias dan los regalos más reflexivos”

En ese mismo año, Erwin Chargaff, desmostro que la cantidad de CITOSINA era igual a la de GUANINA. Concluyó que las bases nitrogenadas se apareaban siempre de la misma forma.

REGLA DE CHARGAFF

Desempeñaron un papel fundamental en la comprensión de la estructura del ADN.

Finalmente en 1952, mediante una serie de experimentos llevados a cabo con bacteriófagos, se confirmo que la base del

material genético era el ADN y no las proteínas.

Para comprobar marcaron el ADN de los bacteriófagos con fósforo radioactivo, el cual , luego era

visible en el ADN de las bacterias infectadas.

LA CARRERA POR LA DOBLE HÉLICE

A comienzos de la década de 1950 Watson y Crick estaban decididos a desentrañar la estructura de la

molécula de ADN.

En 1953 , Paullin propuso que la molécula de ADN estaba conformada por tres cadenas, pero esto no coincidia con las

difracciones de rayos X obtenidas en el laboratorio de Wilkins por Rosalind Franklin.

El 25 de Abril de 1953 en la Revista Nature se publicaron tres artículos:

El descubrimiento de la estructura de la molécula del ADN se le atribuye a Watson y a Crick, pero ellos nunca

realizaron ningún tipo de experimento, sino que simplemente recopilaron

información…

HACIA EL CÓDIGO GENÉTICO

Una vez descubierta ala estructura del ADN, se comenzó a indagar como se llegaban a las proteínas a

partir de él.

Y se pudo ver, que antes del comienzo de la síntesis de proteínas, se sintetizaba ARN a partir de ADN.

Ante estas evidencias Crick, elaboro un dogma:

Pero aún quedaba un interrogante por resolver

Si las proteínas se forman a partir de 20 aminoácidos diferentes si el ADN y el ARN solo

tienen 4 nucleótidos,¿Cómo se llegan a formar las proteínas?

En 1960, George Gamon llegó a la siguiente conclusión:

Si un solo nucleótido codificara para un aminoácido,

solo se obtendrían 4,

Si en cambio fueran dos, se obtendría un máximo de 16,

En cambio con tres se pueden obtener 64

combinaciones posibles.

CÓDIGO GENÉTICO

Año 1990 Emprendimiento

internacional estatal (Instituto Nacional de Salud de EEUU y Welcome true de Londres). Hasta 1995 donde ingresa sector privado.

Plazo: 15 años

PROYECTO GENOMA HUMANO (PGH)

Celera Genomics (1998)del biólogo estadounidense: Craig Venter

En el año 2003 se presenta el proyecto terminado, y los datos son públicos.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&chr=22&maps=ideogr%2Ccntg-r%2Cregions%2CugHs%2Cgenes

• Luego se publicaron 5 genomas específicos:

1. Watson 2. Venter 3. Chino Han4. Africano Yoruba5. Mujer fallecida por leucemia

hereditaria

Una vez finalizado el proyecto se obtuvieron los siguientes resultados:

1. Tenemos menos de 30.000 genes

2. El concepto de razas humanas no tiene valor.

3. 1,2 % del genoma total son genes.

4. El 98,8 % restante son secuencias que no codifican

1 ) El genoma humano es:10 veces mas pequeño que el genoma de la salamandra

Bolitoglossa subpalmata y 200 veces menor que el de la Ameba

Humanos30,000 genes

Chimpancé30,000 genes

Ratón30,000 genes

Arabidopsis thaliana25,000 genes

Caenorhanditis elegans19,000 genes

D. melanogaster13,000 genes

De 289 geneshumanos implicados enenfermedades,hay 177cercanamentesimilares a los genes deDrosophila.

De 289 geneshumanos implicados enenfermedades,hay 177cercanamentesimilares a los genes deDrosophila.

60% idéntico

20% idéntico

70% idéntico

98% idéntico

18 % idéntico

3.000.000.000 de pares de bases y 31.000 genes.

2. El concepto de razas humanas NO tiene valor.

El genoma de una persona difiere de otra en 1 o 2 pares de nucleótidos cada 1.000 pares

Y creo en Dios. Creo en una una fuerza creadora del Universo. Y creo

que esa fuerza creadora nos hizo a los seres humanos separados en distintas

razas. Cada una con su propia peculiaridad y singularidad. Por tanto mezclar las razas podría ir contra esa

fuerza creadora, dado que si Dios hubiese querido una sola raza en la Tierra, no habría hecho tantas y tan

diferentes.http://castillaresiste.wordpress.com/tag/razas-

humanas/

3. Solo 1,2 % del genoma total son genes.4. El 98.8 % no codifica,

¿ADN Basura?

El genoma de una persona difiere solo en 0,02%, sin embargo somos tan distintos..

2 Consideraciones biológicas:

Los genes a lo largo de la secuencias de ADN, nos dicen poco por sí solos acerca de la manera en la que las proteínas que producen interactúan con otras proteínas y demás moléculas. La función de una proteína y su localización en el interior de las células depende de cuándo y en qué cantidad es fabricada, de su estructura tridimensional y de sus propiedades químicas. Lo que diferencia a una célula del hígado de una fibra muscular en el corazón, o cualquiera otra de los más de 200 tipos celulares de nuestro cuerpo, es el conjunto particular de genes a partir de los que se sintetizan las proteínas. Esta síntesis es un proceso controlado en muchos niveles, y difícil de predecir a partir de la simple secuencia genómica.

ADN MITOCONDRIAL Recuperación de hijos de desaparecidos

1. Genes alineados uno al lado del otro. Solo 3% no codifica

2. No hay recombinación. Alta tasa de mutaciones.

3. Ausencia de histonas4. Herencia materna. Patrón vertical

no mendeliana5. Genera poliplasmia. De que lo

resulta la heteroplasmia6. Difiere del código genético

universal.7. Doble cadena circular. Cada una

con propio origen de replicación. 37 genes.

Características del ADN mitocondrial

lanacion.com|SociedadJueves 06 de septiembre de 2012 | Publicado en edición impresa

Descubren que el llamado ADN "basura" cumple funciones crucialesEncode, una colaboración de 440 investigadores de tres continentes, devela en 37 artículos abarrotados de hallazgos uno de los grandes enigmas de la biologíaPor Gina Kolata | The New York Times

El genoma humano está equipado con al menos cuatro millones de "interruptores" genéticos situados en fragmentos de ADN que antes eran considerados "basura", pero que han resultado tener un papel clave en el control del modo en que se comportan las células, los órganos y otros tejidos.

Mientras revolvían en esa "basura" descubrieron que no era basura en absoluto. Al menos un 80 por ciento de ese material está activo y es necesario.

Un sistema de "interruptores" actúa como los dimmers de las luces; controla los genes que se usan en una célula y cuándo usarlos, y determina, por ejemplo, si una célula se convierte en hepatocito o en neurona.

"si alguien hubiera dicho que la mitad del genoma, o tal vez más, contenía instrucciones para activar o desactivar los genes, nadie le habría creído".

Fin.