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Discusión del Caso Clínico
Acadèmia de les Ciències MèdiquesLorena Arnez
Médico Interno Residente de tercer añoHospital Universitari Vall D’Hebron
Enero 2013
Antecedentes Patológicos
Varón 52 añosHEPATOPATIA CRÓNICA VHC (genotipo 1b)Hepatitis crónica estadío IIBioquímica hepática:
AST: 51U/L, ALT: 127 U/L, GGT: 247 U/Lplaquetes 99.000, TP: 93%
ESPRUE TROPICAL REFRACTARIOAc de la celiaquia negativos, HLA-DQ2 +NE y NPT durante 5 añosDesnutrición calórico-proteica GRAVETRASTORNO ADAPTATIVO MIXTOOSTEOPOROSISPOLIOMELITISPSORIASISSEPSIS POR CATETER CENTRALEMPIEMA PULMONAR
Tratamiento habitualNE per PEG (Resource IBD® 430 gram en 1150 cc d’aigua a 120 cc/h (10h/d)NP domiciliària per port-a-cath 7 dies, a 76 cc/h:
NPT Smofkabiven® + E 1000 ml.1 ampolla de Seleni Molibdè®/24h. 1 ampolla d’Oligozinc®/24h. 1 ampolla Cernevit®/48h1 ampolla Sulmetin®/48h 1 ampolla Addamel® (3/semana)1 ampolla Konakion®/mensual1 mcg Etalpha®/setmanal5 cc Àcid Ascòrbic Bayer® (només els)25 cc Hyperlite®/24 h
Codeisan 2-2-2-2Budesonida 6 mg/diaAdalimumab 40 mg/2 semPrednisona 10 mg/diaOpiren flas 15 mg/diaCitalopram 10 mg/dia
Enfermedad actualPérdida de 10 kg en 2 mesesDiarrea 7-8/día
Exploración Física1.67 m, 39 kg (pérdida 15%), IMC 13.9 kg/m2.Mal estado nutricional generalizado
¿Características?¿Sangre?¿Moco?
Pruebas al ingreso
AnalíticaHemograma: Leucocitos 8.000, Hemoglobina 14.2 g/dL, Hematocrito 41.1%, VCM 95.7, Plaquetas 162.000/LPruebas de coagulación: TP 100%, Fibrinogen 347mg/dL, TTPA 27 s.Bioquímica: Glucosa 137 mg/dL, Proteinas totales 60 g/L, Albúmina 36.8 g/L, Urea 53 mg/dL, Creatinina 0.31 mg/dL, Ca 8.8 mg/dL (Ca corregido por albúmina 9.04 mg/dL), Fosfato 3 mg/dL, Mg 2 mg/dL, Na/K 136/3.3 mmol/L, AST/ALT 52/37 U/L, FA 106 U/L, GGT 145 U/L, Triglicéridos 165 mg/dL, Colesterol total 174 mg/dL, PCR 6.38 mg/L, Zinc 119 microg/dL, Prealbúmina 21.02 mg/dL, NH4 53 mg/dL, Coure 41 microg/dL (70-140), Zinc 161 microg/dL (50-150), Mn 18.8 microg/L(4-14), Selenio 92 microg/L, Retinol 0.31 microg/mL (0.45-0.8), Tiamina 54.9 microg/L, Riboflavina 175 microg/L, Piridoxina 14.9 micromol/L (20-80), alfa-tocoferol 17.2 microg/mL, Niacina 16.7 microg/L.
EcografíaHepatomegalia leve. Litiasis biliar milimétricas. Leve ectasia del conducto de Wirsung.
Metilprednisolona50 mg
Dosdeposiciones/d
6-Mercaptopurina(6d) IctericiaColestasis
Bb Conjugada
HepatitisTóxicaAguda
STOP 6-MP(4d) Parkinsonismo
Temblor reposoDisartriaRigidez
TC normal
Evolución
BroteEsprue tropical
¿Esprue “Tropical” o “NO Tropical”?Esprue Tropical
Paises muy cálidos. Diarrea crónica y malabsorciónNo relación con Genotipos: HLA DQ-2 / DQ-8Recuperación espontánea. Tetraciclina.
Esprue NO Tropical o CeliaquíaAnticuerpos negativos HLA-DQ2Biopsia duodenal: infiltrado linfoplasmocítico con atrofia vellosidadesRefractaria (5%): no mejora con Dieta sin Gluten
Tipo 1: Linfocitos intraepiteliales normalesTipo 2: Linfocitos intraepiteliales anormales (clonales) Mala resp a fármacos
Yeyunitis ulcerosaEnteropatía asociada a Linfoma de cél T
DIARREAS
PARKINSONISMO
HEPATITISAGUDA
Brote de Celiaquía refractaria
¡OJO Riesgo Linfoma Intestinal!•VHC•Adalimumab•Celiaquía refractaria tipo 2
¿6-Mercaptopurina?
6-Mercaptopurina - Reacciones Adversas
10-15% presentan reacciones adversas (20% graves)Dosis dependiente
1-2% Depresión de la MO0.3% Disfunción hepática
No dosis-dependiente1.4% PancreatitisOtras: alergia, artritis
Actividad enzimática TiopurinaSMetilTransferasaBaja actividad Riesgo de Depresión MOAlta actividad Riesgo de Hepatopatía
Indicación de medir actividad de TPMT o 6MMP/6TGN
Hepatitis tóxica suele mejorar a las 48hs tras la retirada del fármaco causal.
Metabolito tóxico 6MMP
Ratio 6-MMP/6-TG >20
toxicidad hepática
Metabolito activo 6-TGN Depresión de la MO
¿Actividad TiopurinaS-MetilTransferasa?
Mnemonic for causes of acute liver failure: The ABCs
A Acetaminophen, hepatitis A, autoimmune hepatitis, Amanita phalloides (mushroom poisoning), adenovirus
B Hepatitis B, Budd-Chiari syndrome
C Cryptogenic, hepatitis C, CMV
D Hepatitis D, drugs and toxins
E Hepatitis E, EBV
F Fatty Infiltration - acute fatty liver of pregnancy, Reye's syndrome
G Genetic - Wilson disease
H Hypoperfusion (ischemic hepatitis, VOD, sepsis), HELLP syndrome, HSV, heat stroke, hepatectomy
I Infiltration by tumor
Fármacos que producen hepatitis
tóxica COLESTÁSICAACE inhibitorsAmoxicillin/ClavulanateAnabolic Steroids Azathioprine y 6-MPChlorpromazineClopidogrelCytarabine ErythromycinsEstrogensEthanolIrbesartanPhenothiazinesSulindacTerbinafineTricyclics
DIARREAS
PARKINSONISMO
HEPATITISAGUDA
¿Hepatitis Aguda Fulminante?
Fallo Hepático Agudo Severo/Fulminante
Fallo hepáticoTrastorno de síntesis hepática
SeveraEncefalopatía
AgudaEncefalopatía <2 semanas de ictericia (CON hepatopatía compensada)
Tiempo de Protrombina
NH4+
¿Estado de conciencia? ¿Funciones intelectuales?¿Personalidad y comportamiento?
TemblorDisartriaRigidez
DIARREAS
PARKINSONISMO
HEPATITISAGUDA
¿Causas?
E. NeurodegenerativasAlzheimerDegeneración corticobasalDemencia con cuerpos de LewyDemencia frontotemporalE. HuntingtonAtrofia de múltiples sistemasParkinsonismo-demencia-ALS complejo de Guam
Parálisis supranuclear progresivaAtaxias espinocerebelares
Causas de Parkinsonismo
Causas de Parkinsonismo
Otras causas de Parkinsonismo
Temblor esencial
Normal pressure hydrocephalus
SWEDD (Scans Without Evidence of Dopaminergic Deficit): temblor aislado en EESS
POCO PROBABLE
POCO PROBABLE
POCO PROBABLE
Causas de ParkinsonismoSintomáticas
Inducida por fármacos (neuroleptics, other dopamine receptor antagonists)
Infecciosas (post-encephalitic, Creutzfeldt-Jakob disease)
Metabólica (Wilson disease, neurodegeneration with brainiron accumulation, hepatocerebral degeneration, parathyroid disorders)
Neoplásica
Post-traumática
Tóxicas (carbon monoxide, manganese, MPTP)
Vascular
POCO PROBABLE
POCO PROBABLE
Enfermedad de Wilson(E. Hepatolenticular)
E. Herencia AR, 1/30.000 nacidos vivosEnfermedad de depósito de Cu (Cerebro, Hígado y Córnea)
Hepatopatía M. Psiquiátrica M. Neurológica
Muy variableHepatitis aguda /crónicaAsintomáticoDebut con ictericiaEsteatosis/cirrótico
DepresiónT. de Personalidad
Labilidad
Disartria 85-97%Ataxia 30-75%Distonia 11-69%Temblor (reposo/acción) 22-55% Parkinsonismo 19-60%
Inicio•sutil y lento•brusca y progresivaNO ENCEFALOPATÍA
Inicio sx unilateral y único
Enfermedad de Wilson - Diagnóstico
BioquímicoAST y ALT < 2000AST/ALT > 1FA/Bb < 2Ceruloplasmina bajaCu orina > 40 mcg/24hAnemiaCu suero bajo
NRL y Psiquiatrica 90% Anillo de Kayser FleischerPruebas de Imagen:
RM: Hiperintensidad en T2 en ganglios de la base, tronco y S. blanca
POSIBILIDAD DIAGNÓSTICA
Causas de ParkinsonismoSintomáticas
Inducida por fármacos (neuroleptics, other dopamine receptor antagonists)
Infecciosas (post-encephalitic, Creutzfeldt-Jakob disease)
Metabólica (Wilson disease, neurodegeneration with brainiron accumulation, hepatocerebral degeneration, parathyroid disorders)
Neoplásica
Post-traumática
Tóxicas (carbon monoxide, manganese, MPTP)
Vascular
POCO PROBABLE
POCO PROBABLE
POCO PROBABLE
POCO PROBABLE
POCO PROBABLE
POCO PROBABLE
Alteraciones bioquímicas
Retinol bajoPiridoxina bajaCu bajoZn elevadoMn elevado
Retinol Piridoxina Cobre Zinc Manganeso
CAUSA MalabsorciónFibrosis quísticaE. CeliacaH. ColestásicaE. CrohnInsuf pancreática
Malabsorción MalabsorciónC. GástricaExceso ZincNPTE. Menkes
NPTHemodiálisis
LaboralFerropeniaLactancia artificNPTHepatop severaHemodiálisis
Clínica NO clínica NRLXeroftalmiaCeguera nocturnaRetinopatía
EstomatitisGlositisIrritabilidadConfusionDepresión
Ataxia sensorialEspasticidad
Déficit Cu
ParkinsonismoHepatopatía
Biomarcador
Retinol 31 mcg/dL
Piridoxina 14.9 micromol/L (20-80) LEVE
Cu 41 ug/dLCeruloplasmina
Zn MnRM T1
DES
CA
RTA
DO
DES
CA
RTA
DO
DES
CA
RTA
DO
POSIBILIDADDIAGNÓSTICA
DES
CA
RTA
DO
Mn elevado
Manifestación clínicaNeurotoxicidad por depósitos extrapiramidales
Parkinsonismo
Discordinación
Pérdida del equilibrio
Otros:Cefalea
Vómito
Disfunción hepática (colestasis)
COLESTASISHEPATITIS
COLESTÁSICA AGUDANPT crónica
Acúmulo deManganeso
VHC 6-MP
PARKINSONISMO
Biodisponibilidad 100%
DIARREAS
Posibilidades diagnósticasE. Wilson
Hepatopatía agudaDepresiónParkinsonismoAST y ALT < 2000Cu suero bajo
CONTRAInicio Unilateral y ÚnicoAST/ALT > 1Anemia
Nos faltan datos:•Ceruloplasmina•Cu orina•Anillo Kayser-Fleisher
Intoxicación por MnColestasis CrónicaNPT CrónicaRelación cronológica
entre hepatitis tóxica y Parkinsonismo
CONTRA¡Nada!
E. Parkinson Parkinsonismo inducido por Mn
Inicio tardío Inicio edad más temprana
Degeneración neuronal sistema DA
Alteración de liberación de DA (no degeneración)
Lenta progresión Rápida progresión
Unilateral Bilateral Bilateral al inicio
PET Fluoro-DOPA alterado en Parkinson (sistema DA-gico)
Normal
RM T1 normal RM Hiperintenso T1
Buena respuestaa L-DOPA
Mala respuesta a L-DOPA
Nutrición Parenteral y acúmulo de Mn
NPT crónicaMedia Manganeso: 2 veces el límite altoNPT 2/semana Intoxicación MnNPT domicilio tras retirada Mn Mn alto >10 años
Contaminantes de Mn!!!
Retirada de NPT 5 meses desaparecen los depósitos y normalizan los niveles de Mn
Hepatopatía con colestasisRetirar suplementos de Mn
Todas las fórmulas de Oligoelementos contienen Mn
Contenido de Mn del Caso Clínico
Addamel 1 mL (10 mL, 3/semana)
Mn 2.14 umol/día =3,0 mg/día = 3000 ug/día
Confirmación diagnóstica
Mn en suero Más elevado
¡Muchas gracias por la atención!
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