clase 9 genética de poblaciones

Genética de Poblaciones

Dra. Estela TangoDocente: Genética

Genética de poblaciones

Estructura genética de una población

Genética de poblaciones

Estructura genética de una población

Grupo de indivíduos de una misma especie que pueden entrecruzar.

Genética de poblaciones

Estructura genética de una población

Grupo de indivíduos de una misma espécie que pueden entrecruzar.

• Alelos• Genótipos

Padrón de las variaciones genéticas en las polacionesVariaciones en la estructura génica através del tiempo

Estructura genética

• Frecuencias genotípicas• Frecuencias alélicas

rr = blanca

Rr = rosada

RR = roja

Estructura genética

• Frecuencias genotípicas• Frecuencias alélicas

200 = blanca

500 = rosada

300 = roja

Total = 1000 flores

Frecuenciasgenotípicas

200/1000 = 0.2 rr

500/1000 = 0.5 Rr

300/1000 = 0.3 RR

Estructura genética

• Frecuencias genotípicas• Frecuencias alélicas

200 rr = 400 r

500 Rr = 500 R 500 r

300 RR = 600 R

Total = 2000 alelos

Frecuenciasalélicas

900/2000 = 0.45 r

1100/2000 = 0.55 R

100 GG

160 Gg

140 gg

Para una población con genotipos: Calcular:

Frecuencia genotípica:

Frecuencia fenotípica

Frecuencia alélica

100 GG

160 Gg

140 gg

Para una población con genotipos: Calcular:

100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg

260/400 = 0.65 verde140/400 = 0.35 amarelo

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

0.65260

Frecuencia genotípica:

Frecuencia fenotípica

Frecuencia alélica

A genética de poblaciones estudia el origen de la variación, la transmisión de las variantes de los progenitores para la siguiente genereación y las variaciones temporales que ocurren en una población debido a fuerzas evolutivas sistemáticas y aleatorias.

- Por qué alelos de la hemofilia son raros en todas las poblaciones humanas mientras que el alelo que causa la anemia falciforme es tan común en algunas poblaciones africanas?

- Qué variaciones se esperan en la frecuencia de anemia falciforme en una población que recibe migrantes africanos?

- Qué variaciones presentan en polaciones de insectos expuestos a insecticidas generación tras generación?

Responde a preguntas como estas:

Por qué la variación genética es importante?

Cómo varía la estructura genética?

La Genética de poblaciones?

Frecuencia genotípicaFrecuencia alélica

Variación genética en tiempo y espacio

Frecuencia de los alelos Mdh-1 en colonias de caracoles

Variación genética en tiempo y espacio

Variaciones en la frecuencia del alelo F en locus Lap en polaciones de ratas de pradera en 20 generaciones.

Variación genética en tiempo y espacio

Por qué la variación genética es importante?

Potencial para variaciones en la estructura genética

• Adaptación a variaciones ambientales• Conservación ambiental

• Divergencias entre poblaciones• Biodiversidad

Por qué la variación genética es importante?

variación

sin variación

EXTINCIÓN!!

Calentamiento

globalSobrevivencia

Por qué la variación genética es importante?

variación

sin variación

norte

sud

norte

sud

Por qué la variación genética es importante?

variación

sin variación

norte

sud

norte

suddivergencia

SIN DIVERGENCIA!!

Cómo varía la estructura genética?

Cómo varía la estructura genética?

Variaciones en las frecuencias alélicas y/o frecuencias genotípicas a través del

tiempo

Cómo varía la estructura genética?

Variaciones en las frecuencias alélicas y/o frecuencias genotípicas a través del

tiempo• mutación

• migración

• selección natural

• deriva genética

• Recombinación

Cómo varía la estructura genética?

• mutación

• migración

• selección natural

• deriva genética

• Recombinación

Variaciones en el ADN

• Crea nuevos alelos

• Fuente final de toda variación genética

Cómo varía la estructura genética?

• mutación

• migración

• selección natural

• deriva genética

• Recombinación

Movimiento de individuos entre poblaciones

• Introduce nuevos alelos“Flujo génico”

Cómo varía la estructura genética?

• mutación

• migración

• seleción natural

• deriva genética

• Recombinación

Ciertos genotipos dejan más descendientes

• Diferencias en la sobrevivencia o reproducción

Diferencias en “fitness”

• Lleva a la adaptación

Selección Natural

Resistencia al jabón bactericida

1ª generación: 1,00 no resistente

0,00 resistente

Selección Natural

Resistencia al jabón bactericida

1ª generación: 1,00 no resistente

0,00 resistente

Selección Natural

Resistencia al jabón bactericida

1ª generación: 1,00 no resistente

0,00 resistente

mutación!

2ª generación: 0,96 no resistente

0,04 resistente

Selección Natural

Resistencia al jabón bactericida

1ª generación: 1,00 no resistente

0,00 resistente

2ª generación: 0,96 no resistente

0,04 resistente

3ª generación: 0,76 no resistente

0,24 resistente

Selección Natural

Resistencia al jabón bactericida

1ª generación: 1,00 no resistente

0,00 resistente

2ª generación: 0,96 no resistente

0,04 resistente

3ª generación: 0,76 no resistente

0,24 resistente

4ª generación: 0,12 no resistente

0,88 resistente

Selección Natural puede causar divergencia en poblaciones

divergencianorte

sud

Selección sobre los alelos de la anemia falciforme

aa – ß hemoglobina anormal Anemia falciforme

Bajofitness

Mediofitness

Altofitness

Aa – Ambas ß hemoglobinas resistente a la malaria

AA – ß hemoglobina normal Vulnerable a la malaria

La selección favorece a los heterozigotos (Aa)Ambos alelos son mantenidos en la población (a en baja frecuencia)

Cómo varía la estructura genética?

• mutación

• migración

• selección natural

• deriva genética

• Recombinación

Variación genética simplemente al azar

• Errores de muestreo

• Sub-representación• Poblaciones pequeñas

Deriva Genética

8 RR8 rr

2 RR6 rr

0.50 R0.50 r

0.25 R0.75 r

Antes:

Después:

Cómo varía la estructura genética?

• mutación

• migración

• selección natural

• deriva genética

• Recombinación

Causa variaciones en las frecuencias alélicas

Cómo varía la estructura genética?

• mutación

• migración

• selección natural

• deriva genética

• Recombinación

Recombinación combina los alelos dentro del genótipo

Recombinación no aleatoria

Combinaciones alélicas no aleatorias

Variación genética en

poblaciones naturales

El estudio de la variación consiste en 2 etapas:

1) Descripción de la variación fenotípica

2) Traducción de los fenotipos en terminos genéticos

Genotipo Frecuencias alélicas

Populación MM MN NN p (M) q (N)

Esquimales 0,835 0,156 0,009 0,913 0,087

Aborígines australianos 0,024 0,304 0,672 0,176 0,824

Egípcios 0,278 0,489 0,233 0,523 0,477

Alemanes 0,297 0,507 0,196 0,550 0,450

Chineses 0,332 0,486 0,182 0,575 0,425

Nigerianos 0,301 0,495 0,204 0,548 0,452

Variación fenotípicaContínua

Descontínua

Frecuencias genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg

Cuál valor preditivo de las frecuencias alélicas?

En una población infinitamente grande y panmítica, y sobre la cuál no hay influencia de factores evolutivos, las frecuencias génicas y genotípicas permanecen constantes a lo largo de las generaciones.

A (p) a (q)

A (p)AA

p2

Aa

pq

a (q)Aa

pq

aa

q2

ovocitos

espe

rmat

ozoi

des

Genótipo Frecuencia

AA p2

Aa 2pq

aa q2

Ecuación de Hardy Weinberg A frecuencia del alelo “A”: en una población se la llama “p”

En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y espermatozoides, contengan el alelo “A” es p x p = p2

A frecuencia del alelo “a”: en una población se la llama “q”

En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y espermatozoides, contengan el alelo “a” es q x q = q2

En una población de gametos, la probabilidad que ambos, huevos y espermatozoides, contengan alelos diferentes es:

(p x q) + (q x p) = 2 pq.

Hembras dan “A” y machos “a”o Hembras dan “a” y machos “A”

Hardy Weinberg Equation

p2 + 2pq + q2 = 1

Aplicaciones del princípio de Hardy-WeinbergTipo sanguíneo Genotipo Número de personas

M LMLM 1787

MN LMLN 3039

N LNLN 1303

A población observada está en equilíbrio de Hardy-Weiberg?

p = 0,5395 q = 0,4605

Genotipo Frecuencia de Hardy-Weinberg

LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911

LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968

LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121

Genotipo Número previsto

LMLM 0,2911 x 6129 = 1784,2

LMLN 0,4968 x 6129 = 3044,8

LNLN 0,2121 x 6129 = 1300,0

Aplicación del teorema a genes ligados al X

Las frecuencias alélicas son evaluadas por las frecuencias de los genótipos de los hombres y las frecuencias de los genotipos de las mujeres son obtenidas por la aplicación de los princípios de Hardy-Weinberg

Ej: daltonismo

Sexo Genotipo Frecuencia Fenotipo

Hombres C p = 0,88 Visión normal

c q = 0,12 Daltónico

Mujeres CC p2 = 0,77 Visión normal

Cc 2pq = 0,21 Visión normal

cc q2 = 0,02 Daltónico

Frecuencias alélicas: sólo contar los alelos en los hombres

En una población de 200 hombres, 24 son daltónicos

c = 24/200 = 0,12 luego C = 1 – 0,12 = 0,88