cariotipo humano

¿QUÉ ES EL CARIOTIPO?

• Se denomina cariotipo al conjunto de caracteres individuales (número, tamaño,

• aspecto, forma, posición del centrómero, etc.) de los cromosomas de una especie que permite

• identificarlos como propio de ella.

• En la especie humana, el número normal de cromosomas en una célula somática es

• de 46 (23 pares), de los cuales 44 (22 pares) son autosomas (cromosomas no sexuales), cada

• pareja se simbolizados por los números del 1 al 22. Los dos restantes corresponden a la pareja de

• cromosomas sexuales.

• Los 22 primeros pares (autosomas) se clasifican

en 7 grupos: A, B, C, D, E, F y G

• atendiendo a su tamaño (decreciente a medida

que avanzamos en los grupos) y a la ubicación

del

• centrómero (metacéntricos, submetacéntricos y

acrocéntricos).

Clasificación de cromosomas

• Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A ala G, atendiendo a su longitud relativa y a la

posición del centrómero, que define su morfología. De esta manera, el cariotipo humano queda

formado así:

• GRUPO CROMOSOMAS CLASIFICACIÓN

• A 1, 2, 3 METACENTRICOS

• B 4, 5 SUBMETACENTRICOS

• C 6, 7, 8, 9,10, 11, 12 SUBMETACENTRICOS

• D 13, 14, 15 ACROCENTRICOS

• E 16, 17, 18 SUBMETACENTRICOS

• F 19, 20 SUBMETACENTRICOS

• G 21, 22 ACROCENTRICOS

• Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y

3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes,

casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2

submetacéntrico.

metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud)submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro)

• Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5.

Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos

(con dos brazos muy diferentes en tamaño).

• Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8,

9, 10, 11, 12, X. Son cromosomas medianos

submetacéntricos.

• Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14

y 15. Se caracterizan por ser cromosomas medianos

eurocéntricos con satélites.

• Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17

y 18. Son cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y

submetacéntricos 17 y 18.

• Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y

20. Se trata de cromosomas pequeños y metacéntricos.

• Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22,

Y. Se caracterizan por ser cromosomas pequeños y

acrocéntricos (21 y 22 con satélites).

acrocéntricos (con un brazo

corto muy pequeño).

La dotación

cromosómica de una especie

(conjunto de cromosomas de la

misma) es constante. Los

cromosomas no pueden variar ni

de

forma, ni de tamaño, ni de

número,

etc. Cualquier variación en los

cromosomas se llama mutación y

puede provocar enfermedades.

Éstas pueden ser de diferente

tipo,

deberse a muchos factores y sus

resultados pueden variar, desde

pasar desapercibidos hasta la

muerte del portador de la

mutación.

La realización de un

cariotipo en el laboratorio es

como

se representa en el esquema

adjunto:

• Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los 23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA

• DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoróforos.