acortamiento de la duración de la vida normal de los ...€¦ · anemias hemolÍticas. §...

LOGOPrimer Servicio de Medicina de Laboratorio Certificado ISO 9001:2000 en el Ecuador

• Anemias Hemolíticas- Deficiencia Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

Pablo VELEPUCHA MD.POSGRADO MEDICINA DE LABORATORIOLABORATORIOS NETLAB S.A.QUITO-ECUADOR

ANEMIAS HEMOLÍTICAS.

§ Acortamiento de la duración de la vida normalde los hematíes a consecuencia de unaumento de su destrucción, el cual es superiora la velocidad de regeneración.

INTRACORPUSCULAR EXTRACORPUSCULAR

L. Da Costa, Anemias hemolíticas del recién nacido, 2011

ETIOPATOGENIA

§ Incremento LDH sérica.§ Incremento bilirrubina indirecta.§ Disminución haptoglobina - hemoglobinuria.§ Reticulocitosis.

Mariela Granero Farias , Priscila Aparecida Correa Freitas, Percentage of hyperdense cells: Automated parameter to hereditary spherocytosis screening, 2015

CLÍNICA

M.J. García Rodríguez, E. Rodrigo Álvarez, Protocolo diagnóstico de las anemiasHemolíticas, 2008

Coombs Directo.

Esferocitos.

TIPO DE TRASTORNO CLASIFICACIÓNDefectos de membrana. •Esferocitosis hereditaria.

•Eliptocitosis.•Estomatocitosis.

Trastornos del metabolismo del eritrocito.

• Enzimopatias

Defectos de Hemoglobina •Talasemias •Drepanocitosis

Anemias Intracorpusculares

Funciones del Eritrocito.

§ Conservar integridad de sus componentes.

§ Hierro hemoglobínico reducido – fija reversiblemente al oxigeno molecular.

§ Facilita liberación de oxigeno.

Dotación enzimática

Vives Joan, Aguilar Josep, Manual de Técnicas de LAboratorio, 2014

Genética

§ Brazo largo de región terminal (Xq28)

Minucci A, Moradkhani K, Hwang MJ, Giardina B, and Capoluongo E (2012) Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) mutations

database: Review of the “old” and update of the new mutations. Blood Cells, Molecules and Diseases 48: 154–65.

Variantes de G6PD más comunes.

Minucci A, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: A novel de novo missense mutation associatedwith severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41: 742–745.

Prevalencia Deficiencia G6PD Mundial

400 millones de personas 90 %

hombres.

Variantes América del Sur

Martinez-Labarga C, Rickards O, Scacchi R, Corbo RM, Biondi G, Pen JA,et al. Genetic Population Structure of Two African-Ecuadorian Communities ofEsmeraldas. Am J Phys Anthrop 1999; 109:159–74.

Peróxido de hidrogeno-Lisis.

Metahemoglobina reductasa-Glutation reducido.

Clínica

§ Hemólisis por drogas: § Antimaláricos§ Sulfonamidas§ Sulfonas§ Nitrofuranos§ Analgésicos y Antipiréticos§ Infecciones§ Ingesta de habas§ Cetosis Diabética§ Otros Fármacos: Cloranfenicol, L-Dopa, Fenitoína, entre otros.

Minucci A, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: A novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41: 742–745.

Hemólisis inducida por infección

§ Salmonella sp.§ E. coli.§ Estreptococo hemolítico β. § Rickettsias.§ Cetoacidosis diabética.

Minucci A, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: A novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41: 742–745.

Favismo

§ Vicina e isouramilo.§ 24-48 horas luego de ingesta§ 1-5 años.

Minucci A, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: A novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41: 742–745.

Diagnóstico

§ Anemia hemolítica. § Aumento de bilirrubina indirecta.§ Hemoglobinuria.§ Disminución haptoglobina.

Minucci A, Concolino P, Vendittelli F, et al. (2008) Glucose-6-phosphate dehydrogenase Buenos Aires: A novel de novo missense mutation associated with severe enzyme deficiency. Clinical Biochemistry 41: 742–745.

Frotis Sangre Periférica

Excentrocitos. Cuerpos de Heinz.

Métodos de información de actividad enzimática

§ Cualitativos (Cribado): § Mancha fluorescente NADPH- luz ultravioleta 340 nm.

Vives Joan, Aguilar Josep, Manual de Técnicas de LAboratorio, 2014

Métodos de información de actividad enzimática

Cuantitativos: International Council for Standardization in Haematology (ICSH)§ Fotometría cinética:

§ actividad enzimatica: NAD NAPH.

Vía pentosa fosfato

ADULTOS Recién Nacidos Reticulocitos > 100.000 x 109/l

G6PD 5,7 - 9,9 UI/ g Hb 8,4 - 9,9 UI/ g Hb 8,6- 14,9 UI/ g Hb

Vives Joan, Aguilar Josep, Manual de Técnicas de LAboratorio, 2014