Aminoácidos

Son compuestos orgánicos que se combinan para formar proteínas, que son pilares fundamentales para la vida. Cuando las proteínas son digeridas o se descomponen, los aminoácidos se acaban. Entonces el cuerpo necesita aminoácidos nuevamente para cumplir con las siguientes funciones:

Descomponer los alimentos. Crecer. Reparar tejidos corporales. Llevando a cabo otras funciones corporales (Que desarrollare en este

informe).

Es importante saber que cada aminoácido está compuesto por un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) unidos a un carbono alfa (α). La estructura básica de un aminoácido está compuesta por una parte constante y un grupo R, el cual es variable, lo cual nos indica que todos los aminoácidos difieren en su grupo R. En los casos en que el grupo R contiene carbonos adicionales en cadena se denominan beta (β), gamma (ɣ), delta (δ), épsilon (ε), etc. En cuanto a las letras del alfabeto griego.

Los aminoácidos se clasifican en tres grupos:

Aminoácidos esenciales. Aminoácidos no esenciales. Aminoácidos condicionales.

Aminoácidos esenciales: Son aquellos que no puede producir el cuerpo por sí solo, por consiguiente, los mismos deben provenir de los alimentos. Son los siguientes:

Histidina. Isoleucina. Leucina. Lisina. Metionina. Fenilalanina. Treonina. Triptófano. Valina.

Aminoácidos no esenciales: Quiere decir que nuestro cuerpo produce un aminoácido aun cuando no lo obtiene de los alimentos que consumimos a diario. Son los siguientes:

Alanina. Asparagina. Ácido aspártico. Ácido glutámico.

Aminoácidos condicionales: Generalmente no son esenciales, excepto en momentos de enfermedad y estrés. Son los siguientes:

Arginina. Cisteína. Glutamina. Tirosina. Glicina. Ornitina. Prolina. Serina.

Características principales de los aminoácidos.

Los aminoácidos son compuestos:

Sólidos. Incoloros. Cristalizables. De elevado punto de fusión (habitualmente por encima de los 200 ºC). Solubles en agua. Con actividad óptica y con un comportamiento anfótero (capaces de

reaccionar como acido o como base). Esto va a depender del pH, como un ácido (cuando el pH es básico), como una base (cuando el pH es ácido) o como un ácido y una base a la vez (cuando el pH es neutro).

Importancia biológica de los aminoácidos.

Los aminoácidos en sus diferentes formas, son vitales para el correcto funcionamiento del organismo, son las unidades elementales constitutivas de las moléculas denominadas proteínas. Podría decirse que son los ladrillos con los cuales el organismo reconstituye permanentemente sus proteínas específicas consumidas por la sola acción de vivir.

Aminoácidos esenciales:

Histidina: Forma parte de los aminoácidos esenciales, principalmente para niños y bebes porque favorece su crecimiento y desarrollo. Su función principal radica en que es esencial para el crecimiento muscular y la

producción de histamina (neurotransmisor vital para el cerebro y el sistema nervioso, para mantener la presión arterial en su nivel normal). Es abundante en la hemoglobina, también ha sido utilizada en el tratamiento de la artritis reumatoide, anemias y ulceras, la deficiencia de este aminoácido puede causar problemas de audición.

Isoleucina: Es uno de los aminoácidos esenciales y también abundante en casi todos los alimentos que contienen proteínas, tanto de origen vegetal como de origen animal. Este aminoácido realiza una gran cantidad de funciones en nuestro organismo, algunos de ellos son: Imprescindible para la curación de heridas y traumatismos, ayuda en la formación de tejido muscular, ayuda a evitar las lesiones hepáticas, colabora en la síntesis de algunos opiáceos endógenos (Sustancia análoga al opio producida por El Cuerpo, Como Una endorfina), participa en el balance del nitrógeno positivo, ayuda a mantener equilibrados los niveles de azúcar en la sangre, luego de su metabolismo es convertida tanto en hidratos de carbono como en lípidos.

Leucina: Forma parte de los aminoácidos esenciales, de igual manera que la isoleucina, se encuentra en los alimentos que contienen proteínas, tanto de origen animal como de origen vegetal. Provee sustancias para la formación de otros compuestos esenciales para la producción de energía y la estimulación cerebral. Existe un tipo de hipoglucemia (Déficit en los niveles de azúcar en la sangre) causada por la deficiencia de la enzima necesaria para metabolizar la leucina. Los niños que son afectados por este trastorno pueden sufrir cuadros convulsivos y retrasos en su desarrollo mental. El tratamiento de esta patología (muy poco frecuente), consiste en reducir el consumo de leucina, restringiendo las proteínas, y en hacer comidas ligeras y frecuentes con el fin de evitar la hipoglucemia.

Lisina: Este aminoácido esencial suele ser más frecuente que las proteínas de origen animal que en las de origen vegetal, por ejemplo, los cereales contienen muy poca lisina, pero las carnes rojas, el pollo, pescado y la leguminosas son fuentes importantes de este aminoácido. Debido a que es capaz de reducir el crecimiento viral, ha sido utilizado con éxito en el tratamiento del herpes, también es importante en el proceso de absorción del calcio. El déficit de este aminoácido provoca nauseas, vómitos, mareos, anemia y retraso en el crecimiento de los infantes, logrando alcanzar consecuencias más graves, como el retraso mental. En su tratamiento es necesario limitar el consumo de proteínas.

Metionina: Este aminoácido esencial forma parte de los aminoácidos que contienen azufre, se encuentra en grandes cantidades en las proteínas de origen animal y en menor proporción en las leguminosas. Es por eso que las vegetarianas deben ser muy cuidadosos en su patrón alimenticio y

elegir alimentos que les proporcionen metionina, como el caso del maíz, que es una fuente importante de este aminoácido. Este aminoácido es más necesario para el mantenimiento de los tejidos que para el crecimiento del cuerpo. Es de vital importancia para metabolizar las proteínas y las grasas, además, ayuda a prevenir la formación de grasa alrededor del hígado. Es la principal fuente de azufre, que previene desórdenes en la piel, estimula el crecimiento de las uñas, y ayuda a disminuir los niveles de colesterol al aumentar la producción de lecitina en el hígado.

Fenilalanina: Una vez dentro del organismo, este aminoácido esencial es transformado en otro aminoácido llamado tirosina, que a su vez, estando juntas dan lugar a la formación de la tiroxina (principal hormona tiroidea) y adrenalina. Es necesaria para el óptimo funcionamiento, desarrollo y crecimiento del cuerpo. Se encuentra presente en todas las proteínas de origen animal y vegetal y tiene la habilidad única de bloquear ciertas enzimas, como las encefalinasas en el sistema nervioso central, que por lo normal se encargan de degradar las hormonas naturales parecidas a la morfina.

Treonina: También forma parte de los aminoácidos esenciales, y participa en muchas funciones que la involucran a la glicina. Es un importante aportador de la colágeno (proteína de los huesos, tendones y piel), la elastina (proteína de los ligamentos y de las paredes arteriales), y las proteínas que forman el esmalte de los dientes, también favorece la digestión. Está presente en alimentos tanto de origen animal como de origen vegetal.

Triptófano: Aminoácido esencial que se encuentra de manera abundante en las proteínas de origen animal. A partir de este aminoácido se forma la niacina (vitamina del complejo B) y la serotonina (potente vasoconstrictor que desempeña un papel importante en la función cerebral, nerviosa, gástrica y del peristaltismo intestinal). Forma parte del sistema inmunológico. También es utilizado en el tratamiento de trastornos de sueño, y de la migraña.

Valina: Este aminoácido esencial es vital para el mantenimiento y crecimiento de los tejidos, impulsa la actividad mental y la coordinación muscular. Este aminoácido también es un nutriente importante para la acción cicatrizante de las heridas y la regeneración de los tejidos de la piel. Los pecados son una fuente importante de este aminoácido.

Aminoácidos no esenciales:

Alanina: Está presente en el ácido pantoténico (vitamina del complejo B) y en las proteínas de origen animal, también interviene en el metabolismo de

los hidratos de carbono, lo cual convierte este aminoácido en una vital fuente de energía para los tejidos musculares, el cerebro y el sistema nervioso central. Favorece la producción de anticuerpos Arginina; aunque el cuerpo la produce, en el caso de los infantes no alcanza a ser suficiente debido a la demanda que genera el crecimiento, lo que indica que debe ser aportada por medio de la alimentación. Algunos estudios han demostrado que aumenta las defensas contra bacterias, virus y células tumorales, es indispensable para la cicatrización de heridas, por lo que se emplea con frecuencia en el tratamiento de personas que han sufrido quemaduras; promueve la regeneración del hígado, provoca la liberación de hormonas del crecimiento, se considera vital para el desarrollo óptimo de los músculos, particularmente durante las etapas de crecimiento.

Asparagina: Este aminoácido no esencial, junto con el ácido glutámico forman la Glutamina, aparte de cumplir con una importante función, como reserva de proteínas en el cuerpo la asparagina también cumple las siguientes funciones: Tiene una destacada función en la actividad cerebral, colabora en la síntesis de las glucoproteínas, junto a la vitamina B6, es precursor del neurotransmisor GABA (ácido gamma aminobutírico), cuya acción sedante sobre el sistema nervioso es importante, la asparagina interviene en los procesos metabólicos del sistema nervioso central, juega un papel importante en la síntesis del amoníaco, ayuda a sintetizar la masa muscular del cuerpo.

Ácido aspártico: Este aminoácido no esencial es producido por el organismo, y se encuentra en el edulcorante artificial aspartame. Cuando se una a la fenilalanina desarrolla un poder endulzante 200 veces más potente que la sacarosa. Interviene en la formación y eliminación de la urea y purinas. El cual es el resultado del metabolismo de sustancias presentes en la carne en las leguminosas. El exceso de purinas en el organismo origina padecimientos como la gota ácido glutámico. Es parte del ácido fólico, por lo tanto está presente en los alimentos que contienen folatos, como las hojas verdes. De igual forma, se encuentra en el glutamato monosódico, que se utiliza ampliamente como saborizante y potenciador del sabor (glutamina), sobre todo en la comida china.

Ácido glutámico: También llamado glutamato en su forma ionizada, esencialmente es el neurotransmisor excitatorio por excelencia de la corteza cerebral humana. Su papel como neurotransmisor está mediado por la estimulación de receptores específicos, denominados receptores de glutamato, que se clasifican en: ionotrópicos (canales iónicos) y receptores metabotrópicos (de siete dominios transmembrana y acoplados a proteínas G) de ácido glutámico. Todas las neuronas contienen glutamato, pero sólo unas pocas lo usan como neurotransmisor. Es

potencialmente excitotóxico, por lo que existe una compleja maquinaria para que los niveles de esta sustancia estén siempre regulados.

Aminoácidos condicionales:

Arginina: Este aminoácido tiene la capacidad de estimular la función inmunológica, al aumentar el número de leucocitos, además cumple con las siguientes funciones: Participa activamente en el crecimiento ya que estimula su hormona (somatropina), colabora en la producción de energía muscular, mejora la actividad de la glándula timo y de los linfocitos T, puede estimular la función inmunológica, al aumentar el número de leucocitos, puede tener que ver en la prevención y tratamiento del cáncer, protege y desintoxica el hígado, potencia la síntesis del colágeno acelerando con ello, la cicatrización de las heridas, mejora la cantidad y motilidad de los espermatozoides, ayuda en los casos de impotencia, ayuda a disminuir el colesterol y en consecuencia a reducir el riesgo de arteriosclerosis, ayuda en la infertilidad femenina, tiene utilidad terapéutica en la cistitis intersticial porque evita que la vejiga sufra de las fuertes contracciones que causan dolor, alivia las enfermedades producidas por las continuas y fuertes contracciones musculares ya que tiene la capacidad de provocar la producción óxido nítrico, que es un agente químico que relaja los espasmos, está comprobada su efectividad terapéutica como nutriente en el tratamiento de las hemorroides a pesar de que muchos creen que pueden estar causadas por espasmos a nivel del esfínter anal, a través de la experiencia clínica, se ha demostrado que se puede usar esta sustancia como un agente preventivo de los ataques cardíacos ya que dilata a las arterias, evitando de esta manera la formación de coágulos y además, previene la producción de placas en las paredes vasculares arteriales, se puede utilizar en el tratamiento de la enfermedad de Peyronie al disolver el tejido cicatrizado del pene que caracteriza a esta enfermedad, lo mismo sucede en el daño de las válvulas cardíacas asociado con la fenfluramina, se ha utilizado con éxito como apoyo nutricional en el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica y el fallo multiorgánico en pacientes politraumatizados, previene y combate la perdida de cabello, está involucrada en la síntesis de creatina, poliaminas y el ADN, ayuda a reducir la grasa corporal.

Cisteína: Forma parte de los aminoácidos que contienen azufre, se forma a partir de la metionina, el suministro de esta sustancia es vital en niños prematuros, dado a su incapacidad por producirla. Actúa como antioxidante (al desactivar a los radicales libres en el organismo, los cuales son los responsables del proceso de envejecimiento y del desarrollo de algunas

enfermedades) y es un potente protector contra la contaminación y la radiación. El cabello y la piel están compuestos de un 10% a un 14% por cisteína.

Glutamina: Se deriva de la metabolización del ácido glutámico, colabora en el funcionamiento normal de los riñones, este aminoácido es de vital importancia para el cerebro y el sistema nervioso, y realiza las mismas funciones del ácido glutámico.

Tirosina: Tiene la capacidad de reemplazar de forma parcial a la fenilalanina, en los casos que existe una deficiencia de la misma en el cuadro alimenticio. Actúa en la producción de enzimas, transmite impulsos nerviosos al cerebro, optimiza la memoria y aumenta el estado de alerta mental, fomenta el óptimo funcionamiento de las glándulas tiroides, adrenales y pituitarias. A partir de este aminoácido se elaboran los pigmentos que le dan coloración al cabello y a la piel. Existe un trastorno hereditario provocado por la deficiencia de la enzima (tirosinasa) necesaria para el metabolismo de la tirosina, lo cual incrementa su nivel en la sangre, afectando al hígado, los riñones, los ojos y la piel.

Glicina: Este aminoácido es un componente vital de los tejidos corporales, a partir del cual se forma el ácido biliar. Interviene en los procesos de desintoxicación al combinarse con muchas sustancias tóxicas que convierte en inocuas para después ser eliminadas del cuerpo. Colabora en la liberación del oxigeno necesario para obtener energía. es vital en la liberación de hormonas responsables del sistema inmunológico.

Ornitina: Este aminoácido es el precursor biosintetico de la Arginina, es sintetizados en las mitocondrias como producto del glutamato. Por medio de su conversión en arginina, potencia el transporte y almacenamiento de nitrógeno en el tejido muscular. Mejorando la energía muscular mediante la influencia sobre la producción de creatinfosfato.

Prolina: Es esencial para el adecuado funcionamiento para las articulaciones y los tendones. Actúa en el mantenimiento y fortalecimiento de los músculos cardiacos.

Serina: Este aminoácido es una fuente de almacenamiento de glucosa en el hígado y en los músculos, interviene en la producción de anticuerpos, reforzando así el sistema inmunológico. Es vital en la producción de las vainas de mielina que cubre las fibras nerviosas. Reduce los niveles de cortisol (una hormona catabólica que puede acelerar la destrucción del tejido muscular).

Aminoácidos neutros.

Son aminoácidos que contienen grupos R compuestos por cadenas hidrocarbonadas, no contienen carga positiva ni carga negativa. Se constituyen hidrófobos debido a su poca interacción con el agua, y gracias a esto participan de manera importante en la estructura tridimensional de las proteínas.

Aminoácidos polares.

Según la característica del grupo R los aminoácidos se pueden agrupar en polares, polares sin carga, polares con carga positiva, y polares con carga negativa. Estos aminoácidos son relativamente más solubles en agua que los aminoácidos hidrófobos, Sus grupos R contienen grupos funcionales polares, neutros que pueden establecer enlaces de hidrógeno con el agua.

Aminoácidos hidrófilos.

Se denomina hidrófilos a los aminoácidos que poseen cadenas laterales polares, y también intervienen y la hidratación de las proteínas.

Patologías ligadas a los aminoácidos.

La Fenilcetonuria:

Es una rara afección en la cual un infante nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente el aminoácido fenilalanina. La fenilcetonuria es el más frecuente de los trastornos metabólicos hereditarios que resulta en una alteración de la fenilalanina hidroxilasa, encargada de convertir la fenilalanina a tirosina en el hígado conjuntamente con su cofactor la tetrahidrobiopterina (BH4) también utilizada por otros sistemas enzimáticos. La eliminación de fenilpirúvico por orina, puesta de manifiesto por su efecto reductor capaz de pasar las disoluciones de las sales férricas (marrón) a ferrosas (verde), fue la prueba que permitió en 1934 definir la enfermedad en niños afectos de retraso mental no filiado hasta entonces. El acumulo de fenilalanina es responsable de los trastornos cognitivos descritos en este trastorno al ejercer un efecto tóxico dependiente de su concentración en sangre. Su herencia es de tipo autosómica recesiva y su frecuencia oscila entre 1/4000-40.000 nacidos vivos.

Causas:

Es una patología de carácter hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el infante padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.

Los infantes con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer el aminoácido esencial fenilalanina. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.

Diagnostico:

Por lo general, los neonatos (recién nacidos con menos de 28 días de nacidos) son sometidos una punción de talón, en caso de ser positiva, se procede con los paraclinicos correspondientes, un uroanálisis (análisis de orina). Una hematología completa, con el fin de confirmar el diagnostico. En ocasiones es posible que la prueba resulte negativa si se realiza antes de las 24 horas de vida. En estos casos, se puede recomendar repetir la prueba después de una o dos semanas de vida.

Signos y síntomas:

Por lo general, los infantes que padecen esta patología son productos de embarazos normales y partos sin ningún tipo de complicaciones. La enfermedad no es notable en los primeros meses de vida, aunque hay casos en los que los padres describen que el infante presenta vómitos y en algunos es notable cierta irritabilidad fuera de lo normal. La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Estos pueden ser algunos de los síntomas que se presenten:

Retraso psicomotor. Cuadros psicóticos de tipo autista. Convulsiones. Síndrome de West (encefalopatía epiléptica de la infancia, grave y poco

frecuente) Eczema facial muy rebelde. Tamaño de la cabeza notablemente inferior a lo normal. Movimientos espasmódicos de brazos y piernas. Retraso en la capacidad de socializar. Temblores. Postura inusual de las manos.

Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a moho" en el aliento, la piel y la

orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Tratamiento:

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir en forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte del médico o del dietista certificado y la cooperación de los padres y del niño. Aquellos pacientes que continúen con la dieta hasta la vida adulta tendrán una mejor salud física y mental. Una “dieta para la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en alimentos como la leche, los huevos y otros alimentos comunes. Además, se encuentra en el edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), razón por la cual cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Lofenalac es una leche en polvo infantil especial para bebés con fenilcetonuria que se puede usar durante toda la vida como fuente de proteína, con un contenido extremadamente bajo en fenilalanina y balanceada con respecto a los aminoácidos esenciales restantes.

El hecho de tomar suplementos, como el aceite de pescado, para reemplazar los ácidos grasos de cadena larga faltantes de una dieta estándar libre de fenilalanina puede ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluyendo la coordinación motriz fina. Asimismo, se pueden necesitar otros suplementos específicos, como el hierro o la carnitina.

Pronóstico:

Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará daño cerebral. El desempeño escolar se puede deteriorar levemente.

Si no se evitan las proteínas que contengan fenilalanina, la fenilcetonuria puede conducir a discapacidad intelectual hacia el final del primer año de vida.

Posibles complicaciones:

Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta discapacidad intelectual severa. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD, por sus siglas

en inglés) parece ser el problema más común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.

Prevención:

Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (FCU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como a través de todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

Diagnostico diferencial:

FCU; Fenilcetonuria neonatal

Anemia falciforme.

La anemia falciforme o anemia drepanocítica es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterráneo o de oriente medio.

Es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo. La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz, de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz), parecida a una luna en cuarto creciente.

Causas:

La anemia falciforme es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno.

La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz.

Las células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales.

Igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo saludable. Estos problemas disminuyen aún más la cantidad de oxígeno que fluye a los tejidos corporales.

La anemia falciforme se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitos de sólo uno de los padres, tendrá el rasgo depranocítico, razón por la que también se conoce como anemia drepanocítica. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia drepanocítica.

Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Diagnostico:

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:

Bilirrubina. Oxígeno en la sangre. Conteo sanguíneo completo (CSC). Electroforesis de hemoglobina. Creatinina sérica. Potasio sérico. Examen de drepanocitos.

Signos y síntomas:

Los síntomas por lo general no ocurren hasta después la edad de 4 meses.

Casi todos los pacientes con anemia falciforme tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden causar dolor en los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.

Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.

Cuando la anemia se torna más grave, los síntomas pueden abarcar:

Fatiga Palidez Frecuencia cardíaca rápida Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

Los niños pequeños con anemia falciforme tienen ataques de dolor abdominal.

Los siguientes síntomas pueden ocurrir debido a pequeños vasos sanguíneos que pueden resultar bloqueados por las células anormales:

Erección dolorosa y prolongada (priapismo). Visión pobre o ceguera. Problemas para pensar o confusión causada por pequeños accidentes

cerebrovasculares. Úlceras en las piernas (en adolescentes y adultos).

Con el tiempo, el bazo ya no funciona. En consecuencia, las personas con anemia drepanocítica pueden tener síntomas de infecciones como:

Infección ósea (osteomielitis). Infección de la vesícula biliar (colecistitis). Infección pulmonar (neumonía). Infección urinaria.

Otros síntomas abarcan:

Retraso en el crecimiento y en la pubertad. Dolor articular causado por artritis.

Tratamiento:

El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis. Los pacientes con anemia falciforme necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Es mejor recibir atención de médicos y clínicas que cuiden de muchos pacientes con anemia drepanocítica.

Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.

El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:

Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares).

Analgésicos. Mucho líquido.

Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:

Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluso dolor torácico y dificultad para respirar).

Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.

Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las complicaciones de la anemia drepanocítica pueden abarcar:

Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal. Asesoramiento para complicaciones psicológicas. Extirpación de la vesícula en personas con enfermedad por cálculos. Artroplastia de cadera en caso de necrosis vascular de la cadera. Cirugía para problemas oculares. Tratamiento para uso excesivo medicamentos narcóticos. Cuidado de heridas para úlceras en las piernas.

Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la anemia drepanocítica; sin embargo, actualmente no son una opción para la mayoría de los pacientes. Además, los pacientes con anemia drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes bien compatibles de células madre.

Las personas con enfermedad drepanocítica deben reducir su riesgo de infecciones, lo cual incluye recibir ciertas vacunas, como:

Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib). Vacuna antineumocócica conjugada. Vacuna antineumocócica de polisacáridos.

Pronóstico:

En el pasado, los pacientes con anemia falciforme, frecuentemente morían entre los 20 y 40 años. Gracias a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más. Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección.

Diagnostico diferencial:

Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes.

Isomería.

La isomería es una propiedad de ciertos compuestos químicos que con igual fórmula química, es decir, iguales proporciones relativas de los átomos que conforman su molécula, presentan estructuras moleculares distintas y, por ello, diferentes propiedades. Dichos compuestos reciben la denominación de isómeros. Los isómeros son compuestos que tienen la misma fórmula molecular pero diferente fórmula estructural y, por tanto, diferentes propiedades.