El alcohol produce tres formas de daño en el hígado:

1. Hígado graso, la ingesta aguda o crónica de etanol da inicialmente vacuolización de las células hepáticas con infiltración de células lipídicas que desplazan el núcleo del hepatocito, los pacientes son generalmente asintomáticos o presentan sintomatología inespecífica, como cansancio o decaimiento, laboratorialmente la fosfatasa alcalina esta elevada, las transaminasas elevadas dos a tres veces con relación a lo normal y ocasionalmente existe Hiperbilirrubinemia menor a 6 o 7 g/%. Es una lesión precirrótica que no dará insuficiencia hepática su tratamiento es dejar de beber.

2. Hepatitis alcohólica, clínicamente se manifiesta con compromiso importante del estado general asociado a ingesta etanólica aguda importante, con fiebre mal estar, decaimiento y ocasionalmente encefalopatía hepática. Laboratorialmente hay aumento importante de las transaminasas con una GOT con valores que duplican a la GPT; leucocitosis mayor a 15000 con desvío a la izquierda, Hiperbilirrubinemia, fosfatasa alcalina elevada y alteraciones en el tiempo de protrombina.

3. Cirrosis

Cirrosis

Es el resultado final de una noxa que actúa continuamente sobre el hígado y cuya afección varía gradualmente de acuerdo al grado de destrucción del parénquima hepático.

Anatomía patológica

Necrosis, nódulos de regeneración y puentes de fibrosis.

Antiguamente se clasificaba como cirrosis macronodular o de Laenns con nódulos mayor a tres mm de diámetro y de etiología alcohólica. Cirrosis micronodular con nódulos menores de tres mm de diámetro de etiología viral y la cirrosis mixta.

¿Qué apariencia tiene un niño con el síndrome alcohólico fetal? Su niño puede nacer con pocos o muchos problemas. Si usted toma alcohol durante su embarazo, su niño puede presentar los siguientes problemas:

Puede ser de corta estatura y pesar muy poco al nacer. La cabeza puede ser más pequeña de lo normal.

La cara del niño puede verse plana en la mitad. Los ojos pueden tener piel sobrante en el ángulo interno del ojo. Esto se conoce como epicanto. Las pestañas inferiores de los ojos pueden ser muy cortas. La nariz puede ser muy pequeña. Las orejas pueden ser distintas una de la otra y su quijada pequeña.

El niño puede presentar problemas en los órganos internos como el corazón y los riñones. Puede tener problemas para ver y oír. Con la edad, el niño puede tener dificultad para hablar.

El niño puede tener un nivel de inteligencia deficiente. Puede no ser tan vivo como los otros niños. El niño puede tener dificultades para aprender en la escuela. Por ejemplo, las matemáticas pueden serle difíciles de aprender. Puede tener problemas con la memoria o para pensar. CEREBROpérdida de volumen cerebral, que disminuye un 1,9% cada década, según las estimaciones de los expertos. Junto a la atrofia, aparece un creciente número de lesiones en la sustancia blanca encefálica.

FETO

Las características de los niños con SAF son:

bajo peso al nacer menor perímetro craneal retraso del crecimiento retraso del desarrollo disfunción orgánica anomalías faciales, incluyendo ojos de tamaño inferior al normal, mejillas

aplanadas y surco nasolabial poco desarrollado epilepsia problemas de coordinación y de motricidad fina escasas habilidades sociales, incluyendo dificultad para establecer y mantener

vínculos de amistad y para relacionarse en grupo falta de imaginación o curiosidad dificultades de aprendizaje, incluyendo poca memoria, incapacidad para entender

conceptos como el tiempo y el dinero, deficiente comprensión lingüística y escasa capacidad de resolución de problemas

problemas de comportamiento, como hiperactividad, incapacidad para concentrarse, retraimiento social, testarudez, impulsividad y ansiedad.

CEREBRO: El alcohol en exceso inhibe las funciones de la región frontal, por lo que disminuye la memoria, la capacidad de concentración y el autocontrol. Se puede presentar un desborde emocional. Además, se inhibe la acción del sistema nervioso central por lo que hay un retardo en las funciones motoras como dificultades para caminar o para reaccionar ante estímulos exógenos.

HÍGADO: En el hígado el etanol se transforma en acetaldehido y luego en acetato. Por su parte, el metanol se transforma en ácido fórmico.

Los efectos de esta metabolización son náuseas, vómitos y dolor de cabeza.

RIÑÓN: El alcohol inhibe la función de la hormona antidiurética, por lo que aumenta la perdida de líquidos a través de la orina, el organismo implementa

mecanismo de compensación para mantener el equilibrio y toma agua de otros órganos como puede ser el cerebro.

ESTÓMAGO: El alcohol en estomago aumenta las secreciones ricas en ácidos y mejora la digestión, cuando se excede produce una irritación de la mucosa y provoca una gastritis.

PIEL: A nivel de piel aumenta el flujo de sangre, por lo que presenta más sudoración

CORAZÓN: Los efectos del alcohol en este órgano son, aumentando la actividad levemente y acelerando el pulso.

PULMONES: Acelera la respiración. Si el alcohol circulante es demasiado la respiración se detiene.

Historia del síndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.[8] También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía,[9] así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.[10]

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838,[11] denominándose en sus inicios “cretinismo”[12] o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.[13]

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

John Langdon Haydon Down

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome.[14] De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca[15] ” o “niños inconclusos”.

En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD.[16] En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos.[17] En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.[18] El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

Cuadro clínico

Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el crecimiento.

En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.

Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único, y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las patologías que se asocian con más frecuencia son las cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.[19] Presentan, además, un riesgo superior al de la población general, para el desarrollo de patologías como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la articulación entre las

dos primeras vértebras, atlas y axis, secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia, cuando aparecen, son causa de muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relación alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.