• Los genes corresponden a segmentos de ADN ubicados en lugares específicos llamados LOCUS.

A un conjunto de locus se le denomina LOCI

Relación entre genes y proteínas

Los genes se encuentran formados por una serie de nucleótidos ordenados en la hebra de ADN

1) Cromática : Una de las dos partes idénticas del cromosoma después de la fase S.2) Centrómero : Punto donde las dos cromáticas contactan, y donde se unen los microtúbulos.3) Brazo corto4) Brazo largo.

• La teoría cromosómica se establece que los cromosomas son los portadores de los genes cada gen puede estar representados por mas de un alelo existiendo de una variante de gen.

• Los genes se encuentran formados por una serie de nucleótidos ordenados en la hebra de ADN

oEn resumen un gen contiene la información para la síntesis de una proteína

• La variación de la composición nucleotidica , entre diferentes alelos ,da origen a diferencias en la estructura y, por lo tanto, en la función de una proteína.

• El material genético se puede ver alterado por azar o por factores externos pueden ser : fisico,químicos o biólogos.

• A estas alteraciones se llaman mutaciones estas pueden ser negativas, ventajosas o neutras.

Alteraciones del ADN

Las enfermedades causadas por mutaciones son llamadas de base hereditaria .

Una mutación en el ADN tiene efecto sobre la secuencia de aminoácidos de una proteína lo que provoca que la proteína no cumpla adecuadamente la función esperada

Al a l terar un aminoác ido en la secuenc ia de la

prote ína: hemoglobina

Base mutada del ADN

Glóbulos rojos en

forma de hoz

Destrucción de glóbulos rojos- alteración de

circulacion-acumulacion de glóbulos rojos en

ganglios

Anemia –falta de irrigación sanguínea-daño ganglionar

Daño cardiaco –daño renal-daño cerebral-

daño pulmonar.

determina

Que ocacionan

Que provoca

Que ocasiona