INTRODUCCION

• ¿Qué es la genética forense?

• Es aplicación de la genética o estudio del material hereditario que todos lo seres vivos tenemos.

• Conocido tambien ADN (Acido desoxirribonucleico),se dio con fines de identificación y establecimientos de relaciones parentescos, esto es entre los seres humanos.

OBJETO DEL ESTUDIO DE LA GENÉTICA FORENCE

• Es el establecimiento de los perfiles de identificación del ADN, tenemos una serie de secuencias especificas que se presenta de manera única y especifica en cada persona, la combinación de estos segmentos de ADN no codificante se estable como un perfil genético de identificación.

• fue alec jeffreys (quien desarrolló las técnicas para la huella dactilar genética y ADN).

• En los décadas 80 en el cual estableció este sistema en la genética forense para poder identificar y dar una pauta muy específica a las aéreas de la criminalística con el objeto de tener una herramienta certera 100% confiable y una aplicación mundial, puesto que esto marcadores genéticos o regiones no codificantes se puede estudiar en todo el mundo y el perfil genético nunca va cambiar.

Profesor Sir Alec Jeffreys John , (nacido el 09 de enero 1950 en Oxford , Oxfordshire, Inglaterra) es un británico genetista , quien desarrolló las técnicas para la huella dactilar genética y ADN de perfiles que ahora se utiliza en todo el mundo en la ciencia forense para ayudar el trabajo de detective de la policía, y también para resolver las controversias sobre paternidad e inmigración.

¿Cuál es la Relación genética forense con Criminalística?

• Genética forense se convierte en una rama auxiliarde la criminalística al poder brindar una serie demétodos y procedimiento con el objeto de poderestudiar en el lugar de los hechos donde se cometióun delito , una serie de indicios biológicos estos son :todos aquellos elementos de estudios en un lugarproducidos que fueron productos de una acción sobreun cuerpo humano y en una perspectiva criminalistascual fueron las pautas que originaron ese indicio,quien la provoco como se provoco , y en fin estableceruna relación de identificación es decir a quienpertenece ese `indicio biológico y de cuáles son lospresuntos responsables que pudieron estar allí ydejaron ese objeto biológicos

Se divide en dos IndiciosCOMUNES:• Sangre (tejido más importante del cuerpo)• Saliva (restos células epiteliales)• Semen (restos corporales)• Cabellos o bellos corporalesMenos importantes • Goma de mascar • Cepillos de dientes • Peine• Entre una serie de elementos ya sea de la víctima o

del victimario

COMPLEJOS

• Son todos aquellas que por su naturaleza o bien por haber sidosometidos por factores del medio ambiente presentan unadegradación o modificación a la calidad y cantidad del materialgenético ADN .

Los más comunes :• Son restos óseos, órganos dentarios, tejido en estado de

putrefacción entre otros similares que al ser depositado en ellugar y sometidos a las inclemencias del clima por ejemplo deltiempo el calor , la humedad y agentes bacterianos y otros quemodifican la estructura celular por lo tanto del ADN por ser unamolécula biológica se va degradando y destruyéndose y se vaeliminado las características propias de esta molécula y esto haceque su trabajo en el laboratorio involucre tanto un método y unaserie de protocolos muchos más específicos que nos asegure unaidentificación concisa .

TIPOS DE ADNADN Nuclear

TIPOS DE ADNADN Mitocondrial

Núcleo

Citoplasma

Membrana

Plasmática

La célula

El núcleo

Contiene toda la información genética y regula su expresión

COMPOSICIÓN Y ESTRUCTURA DEL ADN

• Desoxirribosa (azúcar de tipo pentosa)

• Un grupo Fosfato

• Cuatro tipo de Bases Nitrogenadas (Citosina,Timina,Adenina y Guanina)

NUCLEÓTIDO

• Cada Subunidad de ADN formada por una Desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada se denominaNUCLEÓTIDO

La dobleHélice

de ADN

El “ADN” como almacén de información

Los cromosomas

Pares de bases

DNA

cromosoma

Celula

Nucleo

Histonas

GENES

• Unidad Básica de la HERENCIA

• Están contenidos en los CROMOSOMAS

• Formados por ADN

La secuencia del ADN está

estructurada en codones de 3

nucleótidos. Se pueden distinguir:

•Genes o secuencias codificantes,

que contienen la infomación para

sintetizar proteínas.

•Secuencias no codificantes, que

incluyen secuencias reguladoras

de la expresión (promotores,

intrones, …).

Genoma es el conjunto de todos

los genes de un organismo.

LOS GENES, UNIDADES DE INFORMACIÓN

Naturaleza Química

• El código es expresado por una secuencia de cuatro bloques llamados bases, estos son la Adenina, Timina, Guanina y Citosina. (bases nitrogenadas)

• Además está formado por un grupo de azúcar llamada desoxirribosa y un grupo de Fosfato

Características del ADN y el código

genético de los humanos.

• Toda la diversidad de vida que puebla la Tierra hatenido un origen común, que tiene unainterpretación a través de la comprensión de lamolécula del ADN, la molécula de la vida.

• Cada ser vivo es una secuencia única deacontecimientos que se han sucedido unos trasotros, sin interrupción desde el principio de la vidaen este planeta.

Manchas de Sangre

Uñas

Saliva (Colilas de

cigarro, frotisbucal, chicles, sobres sellos)

Tejidos blandos

Semen (Lavados vaginales,

prendas de vestir)

Restos Oseos o Dentarios

Cabello

Células Epiteliales (Orina)

Filiación de Paternidad

Identificación de Individuos

Identificación de Agresor en Delitos

Violentos

(Reacción Cadena de la Polimerasa)

VENTAJAS

-Se obtiene información de diferentes locus simultáneamente

-Menor cantidad de templado y reactivo

-Disminución en el tiempo de análisis

-Fácil obtención de las bases de datos

Modificado de Juvenal, G y cols., 2001. ADN y Análisis Forenses

STR

(Repeticiones Cortas en Tandem)

VENTAJAS

Elevado polimorfismo (Variabilidad entre personas)

Tasa de mutación relativamente baja

Secuencias tamaño pequeño (Optimiza la amplificación)

Microsatélites: Secuenciashipervaraibles cortas delgenoma, constituidas porrepeticiones en tandem. Se lellama STR.

Marcadores STR Autosómicos

Marcadores Genéticos: Son las diferentes regiones del ADN (LOCUS) que poseen alelos clasificables y que pueden ser usados en estudios genéticos

VENTAJAS

-Útil con fines identificativos

-Alta variabilidad

-Discriminación entre un individuo y otro

Marcadores STR Cromosoma

VENTAJAS

Útil en estudios de relación filial paterna

Se hereda exclusivamente de hombre a hombre

El alelo será el mismo en los marcadores presentes en este cromosoma

Es el conjunto de lecturas de los alelos correspondientes a

diferentes regiones del ADN (locus)

Buena Colección Correcto

Embalaje

Envío de evidencias

• Técnica Orgánica (Solventes)• ADN de muy buena calidad y cantidad.• Peptidos y proteinas son extraidas en la fase

organica (Fenol), después se realiza digestión con proteinasa K.

• El cloroformo permite que todo el fenol pueda ser lavado.DESVENTAJAS:

- Reactivos altamente tóxicos- Perdidas significativas de ADN y mucho mas si

esta degradado.

• Técnica inorgánica

• Previene la degradación del ADN por quelación de los iones metálicos durante la ebullición al 5%.

• Tiene copolimeros de estireno dibenzeno- inonesiminodiacetato.

• los reactivos no son tóxicos y no se pierde ADN.

DESVENTAJAS:• El ADN aislado es de cadena sencilla, utilizado en PCR

pero no en RFLPS.

• Técnica de tipo inorgánica

• Utiliza reactivos bajos en toxicidad

• Permite visualizar la malla del ADN.

Desventajas: Requiere una mayor cantidad de muestra.

• El ADN es el material genético a través del cual se transmite la información contenida en los genes de generación en generación.

• El ADN esta presente en los indicios biológicos comosangre, semen saliva, tejido, hueso, pelo etc.

• Es muy importante conocer las condiciones para laremision adecuada de las muestras.

• El Salting-out es uno de los métodos de extracción deADN mas utilizados por su fácil implementacion, bajatoxicidad de los reactivos y permite la visualizacion delADN.

ADN & LAS VICTIMAS DE DELITOS: Lo que las víctimas necesitan saber

• El uso cada vez mayor de evidencia ADN enlos casos penales da a las víctimas una nuevaesperanza de poder llevar a los delincuentes ala justicia.

• En este trabajo, se resumen para lasvíctimas los procedimientos para la coleccióndel ADN y el impacto potencial del ADN en suscasos.

Los Bancos de ADN permiten:

• identificar a los responsables de delitos.

• conectar diferentes delitos cometidos porla misma persona, aunque en ningún casose haya detenido a algún sospechoso;

• descartar sospechosos cuando no existecorrelación entre los perfiles genéticosobtenidos en la escena del crimen y losdel detenido;

• ayudar a correlacionar diferentes sucesos.

Prueba de Paternidad• El estudio del ADN o información genética de una

persona, permite también establecer vínculos

genealógicos, entre ellos la paternidad (y también

maternidad) de una persona.

• Para el caso de una prueba de paternidad de un recién

nacido, se toma una muestra de sangre del talón del

bebé (por ejemplo) o una muestra de tejido y saliva

tomadas con un hisopo, de la boca del niño, como

explicaremos más adelante.

• De la misma manera, se toma una muestra del ADN

del presunto padre. Conociendo el mapa genético del

niño y de la madre, es más sencillo complementar el

mapa genético del niño con el ADN del padre, ya que

sabemos que los hijos reciben la mitad de la

información genética de un progenitor y la otra mitad

del otro.

Prueba de Paternidad• Con frecuencia, las pruebas de paternidad se realizan para resolver cuestiones

legales, como la custodia o manutención de un menor, una sucesión familiar

(herederos), o simplemente, para tranquilidad de la familia o de las personas

involucradas.

• Algunos de los métodos para establecer un perfil de ADN son los que se citan a

continuación:

– Análisis PCR: Polymerase Chain Reaction - Reacción en Cadena de la

Polimerasa

– Análisis RFLP: Restriction Fragment Length Polymorphism - Polimorfismo en la

Longitud de los Fragmentos de Restricción

– Análisis STR: Short Tandem Repeat - Repeticiones en Tándem Cortas

– Análisis del cromosoma Y

– Análisis Mitocondrial

La prueba de paternidad tiene un 99% de eficacia si el hombre es el padre

biológico y un 100% de eficacia si el hombre no es el padre biológico.

Esto significa que, en el 1% de los casos, la prueba de ADN puede indicar

que el hombre no es el padre biológico, cuando en realidad sí lo es.

Prueba de Paternidad• En el caso de contar con el ADN de la madre, los

resultados de la prueba pueden demorar de 3 a 10

días, mientras que si no se cuenta con el ADN de

la madre, pueden demorar más tiempo.

• Asimismo, hay casos de niños que fueron criados

por otras personas y cuando son adultos desean

conocer la identidad de sus padres biológicos. Si

se sospecha quiénes podrían ser sus padres,

podría llegar a realizarse esta prueba para

establecer tanto la paternidad como la maternidad

del individuo.

• Se puede conocer información sobre hermanos,

hermanos gemelos, abuelos, madre y padre y

reconstruir la genealogía genética.

Prueba de Paternidad

Prueba de Paternidad• El kit para la recolección de la muestra incluye hisopos

estériles con punta de algodón (normalmente, 2 por

persona) y sobres para guardar herméticamente las

muestras a ser procesadas por el laboratorio. Además,

siempre hay cierta documentación personal y legal que

hay que completar, como por ejemplo, datos

personales y formularios de autorización o exención de

responsabilidades.

• Para tomar una muestra bucal con un hisopo es

necesario enjuagar bien la boca antes para eliminar

cualquier traza de materia orgánica que hubiere en la

cavidad oral. Con los hisopos se frotan las mejillas, por

dentro de la boca, a fin de obtener muestras de células.

Se debe raspar de ocho a diez veces el interior de la

mejilla con dicho hisopo. Las muestras deberán ser

guardadas en uno sobres especiales indicados a tal

efecto; estos sobres tienen, generalmente, un sitio

dónde se colocarán los datos de la persona a quién se

tomó la muestra, para su identificación en el

laboratorio.

RECOMENDACIONES Y CONCLUSIONES

• La impresión digital es el método laboratorialque hasta hoy a dado los mejores resultadosen la investigación forense.

• La impresión digital es una prueba que ayuda aexcluir a un sospechoso acusado falsamente oacusar al verdadero culpable durante la fase deinvestigación de un caso criminal.

• La impresión digital es una prueba muy útil enla determinación de la paternidad ya que sebasa en el análisis de los patrones heredados

• Como en todo procedimiento que pasa através de varias manos, en una prueba deADN es necesaria la supervisión de cadauna de las etapas, para que el resultadofinal sea confiable para todas las partesinvolucradas y no pueda ser impugnado.

• En el caso de una investigación criminal,la persona a cargo debe interiorizarsesobre cómo se levanta cada evidencia

• En primera instancia, es imprescindiblepreservar el lugar del hecho de cualquiertipo de contaminación.

MUCHAS GRACIAS