actividades preventivas en niños con síndrome de down

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Las personas con síndrome de Down (SD) presentan ciertosriesgos y problemas de salud asociados, por lo que es nece-

sario emprender actuaciones que deben añadirse a las recomen-daciones del Programa de Actividades Preventivas y de Promo-ción de la Salud (PAPPS), lo que permite el pleno desarrollo yel aprovechamiento de las capacidades de cada persona con SD.

La aplicación de estas recomendaciones ha logrado que lacalidad y la esperanza de vida de estos individuos hayan me-jorado notablemente en los países donde se aplican este tipode programas de forma sistemática.

No hay evaluaciones en nuestro país sobre el grado decumplimiento de las recomendaciones realizadas, pero nu-merosos estudios han observado que en más de la mitad delos pacientes no se han realizado exploraciones tiroideas enlos últimos 3 años del tiempo de estudio, a pesar de las insis-tentes recomendaciones llevadas a cabo por las institucionessanitarias de éste y otros países de Europa.

Este artículo recoge las iniciativas de las instituciones de-dicadas a las personas con SD con el objetivo de integrar es-

Actividades preventivas en niños con síndrome de Down

Javier Soriano Faura y Grupo PAPPS Infancia y Adolescencia*

Centro de Salud Virgen de la Fuensanta. Valencia. España.

Puntos clave

Síndrome de Down • Prevención • Atención primaria • Cribado.

l Iniciar programas de intervención temprana del desarrollopsicomotor, lenguaje y conducta alimentaria. Valorar eldesarrollo psicomotor, con especial referencia al área dellenguaje.

l Tutelar el crecimiento físico con tablas estándares paraniños con síndrome de Down (SD).

l Determinar al nacer, a los 6 meses de vida, al año yanualmente la hormona tirotropa (TSH). En caso de disfuncióntiroidea compensada (elevación aislada de la TSH), repetircada 6 meses la determinación de TSH, T4 y rT3 hasta que senormalice la función o se diagnostique de hipotiroidismofranco. En la edad escolar, determinar anticuerpos antitiroideosal menos en una ocasión (entre los 9 y los 12 años).

l En la etapa neonatal debe realizarse una ecografía cardíacaa los niños con SD. En la etapa adolescente y adulta jovense realizará una ecografía cardíaca para descartar ladisfunción de alguna de las válvulas del corazón.

l Realizar un control, una limpieza de la placa bacteriana y sellados de fisuras a partir de los 6 años y cada 6 meses.

A partir de los 8 años, debe realizarse un estudio sobre la mala oclusión dentaria al menos bienalmente.

l En ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celíaca, sedeterminarán a la edad de 2-4 años los anticuerposantitransglutaminasa (ATGtIgA) y la cuantificación de lainmunoglobulina A (IgA). Repetir periódicamente ladeterminación de ATGtIgA cada 2-3 años.

l Realizar un cribado de la hipoacusia en los primeros 6 meses de vida, cada año hasta los 3 años y despuéscada 2 años.

l Realizar una exploración oftalmológica al nacer, a los 6, a los 12 meses y, al menos, cada 2 años.

l Realizar una radiografía lateral cervical en posición neutra,flexión y extensión, entre los 3 y 5 años de edad.

l Inmunizar a los niños con SD según el calendario vacunalvigente en cada comunidad autónoma. Inmunizar frente alneumococo, la varicela y la gripe.

Palabras clave:

*Componentes del Grupo del Programa de Actividades Preventivas y de Promoción de la Salud (PAPPS) Infancia y Adolescencia:

Javier Soriano Faura, Manolo Merino Moina, Carmen R. Pallás Alonso,Julia Colomer Revuelta, José Galbe Ventura, Ana Martínez Rubio, Juan Pericas Bosch, Juan J. Delgado Domínguez, Olga Cortés Rico y JavierSánchez-Ruiz Cabello

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tas actividades en los programas de salud de atención prima-ria, buscando la generalización de la atención a niños conSD en los centros de salud; asimismo, actualiza estas inicia-tivas mediante la búsqueda de la mayor evidencia disponiblede las intervenciones específicas para la protección de la sa-lud de estas personas.

Magnitud del problema

El defecto cuya frecuencia al nacimiento ha experimentadoun descenso más acusado es el SD, que ha disminuido a ra-zón de una media anual de 4 niños menos con SD por cada100.000 nacimientos. Durante el período 1980-1985 la pre-valencia fue de 14,78 por 10.000 nacimientos, y en el año2003 de 7,57 casos (tabla 1).

Es mucho más intenso en el grupo de madres con más de34 años, entre las cuales la disminución media anual es decasi 34 (33,6) niños con SD por cada 100.000 nacimientosdentro de ese estrato de edad materna. En el grupo de ma-dres de menos de 35 años también se ha registrado un des-censo significativo, pero mucho menos pronunciado que enlas madres más mayores (cada año nacen 1.3 niños menoscon SD por cada 100.000 nacimientos de madres de menosde 35 años)1. La existencia de buenos indicadores ecográfi-cos que pueden hacer sospechar el diagnóstico prenatal deSD está en la razón del éxito del cribado en madres jóvenesantes de pasar al empleo de técnicas invasivas.

La calidad y la esperanza de vida han cambiado radical-mente en las 2 últimas décadas, y se ha alcanzado un mejorestado de salud, un mayor grado de autonomía personal yuna integración en la comunidad para individuos con estesíndrome. En Estados Unidos, los nacidos entre 1942 y1952 tuvieron una supervivencia al año de vida inferior al50%, y en los nacidos entre 1980 y 1996 fue del 91%. Laedad media de fallecimiento fue de 25 años en 1983 y de49 años en 19972. En Suecia, la mortalidad entre los naci-dos entre 1970 y 1980 fue del 44,1% en los primeros 10 años, cuando presentaban cardiopatía, frente al 4,5% sino la padecían3.

El mayor conocimiento de los riesgos y los problemasasociados al SD permite conocer las distintas alteraciones yen qué momentos de la vida del individuo pueden aparecer

(tabla 2); es posible añadir a las recomendaciones delPAPPS para la población infantil en general un grupo de ac-tividades preventivas y exploraciones que permitan corregir,aliviar o evitar los problemas de salud en niños con SD.

Intervenciones preventivas en atención primaria

Desarrollo psicomotor (incluido el lenguaje)La función cognitiva varía considerablemente y no se puedepredecir al nacimiento. No hay relación entre el fenotipo delniño con SD y el nivel de función cognitiva, y el retraso

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TABLA 1. Prevalencia de síndrome de Down en 3 períodos

1980-1985 1986-2002 2003

n Por 10.000 IC del 95% n Por 10.000 IC del 95% n Por 10.000 IC del 95%

565 14,78 13,58-16,02 1.670 11,47 10,92-12,02 78 7,57 5,98-9,34

IC: intervalo de confianza.Modificada de Bermejo et al1.

TABLA 2. Principales problemas de salud en personas con síndrome de Down (excluida la etapa neonatal)

Problema Prevalencia

Cardiopatía congénita 40-50%

Hipotonía 100%

Retraso del crecimiento 100%

Retraso mental 97,3%

Alteraciones de la audición 50%

Problemas ocularesErrores en la refracción 50%Estrabismo 44%Cataratas 5%

Anormalidad vertebral cervical 10%

Alteraciones del tiroides (formas clínicas y subclínicas) 45%

Sobrepeso Común

Trastornos convulsivos 5-10%

Problemas emocionales y de conducta Común

Demencia prematura (quinta-sexta décadas) 18,8-40,8%*

Enfermedad periodontal, caries, mala posición 60%

Disgenesia gonadal 40%

Enfermedad celíaca 3-7%

Apnea obstructiva del sueño 45%*Datos no fiables, ausencia de estudios epidemiológicos amplios.Modificado del National Down Syndrome Congress.


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mental oscila entre los siguientes rangos: bajo, moderado yprofundo (este último raro). Según la Base de Datos Estatalde Personas con Discapacidad (IMSERSO), en España a fe-cha de enero de 2001, el grado de retraso mental de la mayorparte de los casos de las personas con SD era moderado(40,7%); un 24,9% presentaba retraso mental grave, el 7,5%ligero y el 4,7% profundo. En el 19,2% de los casos se hadiagnosticado un retraso madurativo, en el 0,4% una inteli-gencia límite y en el 2,7% no se ha diagnosticado un retrasomental (fig. 1). Los hitos iniciales del desarrollo psicomotorsiguen una secuencia sólo un poco más tardía que la de la po-blación en general4 (tabla 3), a excepción del área del lengua-je, que está mucho más retrasada en su adquisición. Diversosestudios de casos y controles han observado que los progra-mas de intervención temprana mejoran el desarrollo global,los trastornos del comportamiento alimentario, el lenguaje, laintegración social y la adaptación entre padres e hijos5,6.

Desarrollo físico (pondoestatural)El desarrollo físico es más lento que los grupos poblaciona-les por edad y sexo de niños no afectados de SD, por lo quelas medidas pondoestaturales deben referirse a estándaresespecíficos. Las primeras publicadas, y de uso extendido,son las tablas de Cronk7. Recientemente, se ha publicado laactualización de las tablas de crecimiento de niños españolescon SD8.

El crecimiento más lento no es atribuible de forma gene-ralizada a un déficit de la hormona del crecimiento. En casode encontrar una disminución del crecimiento en referenciaa las tablas estándares del SD, se precisará investigar ciertascausas, como la cardiopatía congénita, el hipotiroidismo, laenfermedad celíaca, el déficit de hormona del crecimiento ola ausencia de soporte nutricional.

La prevalencia de obesidad en este grupo es mayor que enla población general y debe considerarse un problema de sa-lud en el que tienen que involucrarse médicos, enfermeras,miembros de la familia e individuos con SD. Se sugiere quela intervención de la obesidad debe combinar una dieta equi-librada sin restricción energética, aumentando la actividadfísica.

Alteraciones de la función tiroidea¿Debemos realizar cribado de hipotiroidismo en niños afec-tados de SD en la primera década de la vida, además del cri-bado universal que se realiza en todos los recién nacidos?

Las alteraciones más frecuentes en la función tiroidea enniños con SD están incrementadas significativamente en to-das las edades. Aproximadamente un 45% de las personascon SD presentan una disfunción de la glándula tiroidea. Laalta incidencia de estas alteraciones son de elevaciones aisla-das de la hormona tirotropa (TSH) (20-60%)9,10.

Los casos de hipotiroidismo adquirido a partir de la se-gunda década de la vida representan el 12-17% de los casosen pacientes con SD, de los que el 33% son de causa autoin-munitaria; en cambio, los casos de hipotiroidismo primariopersistente se observan sólo en el 0,7% de los nacidos conSD, por lo que podemos decir que la disfunción tiroidea seincrementa con la edad, particularmente por encima de los15 años.

TABLA 3. Desarrollo motor en niños con síndrome de Down

Ítem Edad media Edad media(meses) + 2 DE

Enderezamiento cefálico en prono 2,7 5,88

Control cefálico vertical 4,4 8,26

Reacción de apoyo lateral 8,2 11,64

Reacción de apoyo anterior 8,4 12,76

Sedestación estable 9,7 13,40

Bipedestación 13,3 20,64

Volteo 8 12,46

Rastreo 13,6 21,96

“Rodar” 12,16 17,20

Gateo 17,7 26,76

Marcha autónoma 24,1 33,46

DE: desviación estándar.Modificada de Riquelme y Manzanal4.

5%

25%

41%

7%

0%

19%

3%

Retraso mental profundo

Retraso mental severo

Retraso mental moderado

Retraso mental ligero

Inteligencia límite

Retraso madurativo

Sin diagnóstico de retraso mental

Figura 1. Distribución de las personas con síndrome de Down se-gún el retraso mental.Fuente: Base de Datos Estatal de Personas con Discapacidad, deenero de 2003.


La prevalencia de anticuerpos antitiroideos aumenta conla edad por encima de los 8 años de vida y, en ocasiones, an-tecede al estado hipotiroideo en 12-18 meses11,12. El 35% delos adolescentes con anticuerpos antitiroideos y un estado dehipotiroidismo subclínico (elevación aislada de la TSH) de-sarrollará hipotiroidismo franco.

Recientemente, Gibson et al13 publican el seguimiento deuna cohorte de 103 niños con SD desde el nacimiento a laedad de 10-20 años, y constatan que 8 de 17 niños con unaelevación aislada de la TSH se normalizó a los 3 meses; 14de 20 niños en similar condición tuvieron la TSH normal enel segundo análisis realizado a la edad de 10-20 años. Sólouno de esos 20 niños con elevación de la TSH presentó hi-potiroidismo entre los 10 y los 20 años de edad. Estos auto-res observan también que la probabilidad de presentar hipo-tiroidismo y precisar levotiroxina antes de los 10 años es del2%, mientras que presentar anticuerpos antitiroideos positi-vos en la segunda década de la vida eleva esta probabilidadal 28%, y al 34% cuando se asocia una elevación aislada dela TSH. A la luz de estos resultados, los autores proponencontinuar con el cribado anual de TSH sólo cuando los re-sultados iniciales estén alterados (elevación aislada de laTSH), y cada 5 años si la TSH es normal y no aparecen sig-nos clínicos de sospecha de hipotiroidismo, aspecto de espe-cial dificultad en los niños con SD por sus propias caracte-rísticas clínicas. En la adolescencia es conveniente determi-nar la presencia de anticuerpos antitiroideos.

Este estudio, debido al relativamente pequeño tamañomuestral y a problemas de pérdidas para el seguimiento delos pacientes –180 sujetos iniciaron el seguimiento pero, acausa de fallecimientos o pérdidas, sólo continuaron 103–,no puede ser concluyente, aunque añade incertidumbre alcribado del hipotiroidismo en cuanto a su frecuencia.

A falta de más pruebas, el grupo PAPPS de Infancia yAdolescencia propone el cribado sistemático de hipotiroidis-mo mediante la determinación de la TSH anualmente14. Encasos de elevaciones aisladas de TSH, se aconseja realizar uncontrol cada 6 meses para confirmar un estado de hipotiroidis-mo franco, añadiéndose en la evaluación la determinación derT3. Entre los 10 y los 12 años también debe determinarse losanticuerpos antitiroideos si se detectan elevaciones de la TSH.

Sobre la oportunidad de tratar con levotiroxina a niñoscon SD en los que se ha identificado una elevación aisladade la TSH, no hay evidencias sobre el beneficio del trata-miento sustitutivo13,15.

Trastornos cardíacosLa frecuencia de cardiopatías congénitas es más frecuente enestos niños que en la población general. El 40-62% de lossujetos con SD presenta algún tipo de cardiopatía suscepti-ble de control por el cardiólogo pediátrico y de cirugía co-rrectora16. La mayoría de los defectos cardíacos son del sep-to auriculoventricular o ventricular (tabla 4).

Un examen clínico normal no excluye la presencia de car-diopatía. En la etapa neonatal, la mitad de los niños con car-diopatía no presentaba síntomas y quedaron sin diagnosticar,y a las 6 semanas en un tercio de los casos no se había esta-blecido el diagnóstico. La sensibilidad del examen físico parala detección de anomalías cardíacas es del 80%, la especifici-dad del 56%, el valor predictivo positivo del 78% y el valorpredictivo negativo para descartar una anomalía cardíaca del59%. La ecografía cardíaca es la prueba diagnóstica más ade-cuada para detectar las anomalías cardíacas en la etapa neona-tal del niño con SD17,18.

La supervivencia para cada tipo de malformación cardíacaes similar a la de los niños sin SD, excepto en presencia de undefecto auriculoventricular completo asociado con hiperten-sión pulmonar (el 13 frente al 5%).

En adolescentes y adultos jóvenes, es frecuente la presenciade enfermedades cardíacas no congénitas, como el prolapsode válvula mitral (46%) –en menor proporción prolapso de laválvula tricúspide–, la regurgitación aórtica, la disfunción val-vular y el aumento del septo membranoso, por lo que se reco-mienda realizar una exploración cardiológica completa enadolescentes asintomáticos con SD19.

Trastornos odontológicosEn los pacientes con SD, cabe destacar las siguientes caracte-rísticas20,21:

– Notable retraso en la erupción dentaria, tanto temporal co-mo permanente. Erupción irregular de dientes, hipodontias(presente en el 60% de los niños), anodoncias y/o agenesias enla dentición (frecuencia 4-5 veces mayor que en la poblacióngeneral), dientes supernumerarios (6%). Aparición de manchasblanquecinas de hipocalcificación en el 18% de los casos.

– Grave y acusado deterioro periodontal, que afecta sobretodo al sector anteroinferior. La gravedad de la enfermedadperiodontal aumenta con la edad, y puede afectar al 39% de lapoblación adulta. En la población pediátrica con SD se en-cuentra inflamación gingival hasta en un 67% de casos. Lacausa puede atribuirse a una mala higiene bucal, una alimen-


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TABLA 4. Distribución de cardiopatías congénitas en elsíndrome de Down (distribución porcentual sobre el total de cardiopatías)

Defecto septal auriculoventricular 45%

Defecto septal ventricular 35%

Defecto tipo ostium secundum 8%

Persistencia del ductus arteriosus 7%

Tetralogía de Fallot 4%

Otros 1%

Modificado de Freeman et al.16.



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tación inadecuada o factores locales, como la mala oclusión,el bruxismo y mala posición dentaria.

– Alta tendencia a oclusiones dentarias anómalas debido enparte a la macroglosia y la hipoplasia del maxilar. Las másfrecuentes son la mordida cruzada (78%) y la mordida abierta.

– Menor incidencia de caries, relacionada con el retraso dela erupción dentaria y la función tamponante de la saliva, en-tre otros factores.

– El bruxismo se observa hasta en el 70% de los niños, yafecta a las superficies triturantes de los dientes.

Las pautas preventivas de higiene bucodental que tienden amejorar la técnica del cepillado, el uso de pastas dentífricasfluoradas, la utilización de la seda dental, el control de la dietay de hábitos perniciosos (chupete, biberón de noche) en el do-micilio y el control de la placa bacteriana, junto con los sella-dos de fisuras, han demostrado una disminución de los pro-blemas bucodentales en este grupo22.

A pesar de las dificultades debidas a la gravedad de lasoclusiones anómalas y a la deficiente colaboración en el man-tenimiento de la aparatología de estos muchachos, está indica-do el tratamiento de ortodoncia.

Enfermedad celíacaLa enfermedad celíaca (EC) se presenta en el 4-7% de las per-sonas con SD; la prevalencia en la población general se esti-ma que es de 1:2.000 nacidos vivos23,24.

Es frecuente que la celiaquía se presente de forma silente,asintomática o atípica, y pase desapercibida en niños con SD.Por esta razón, en ausencia de síntomas sugestivos de EC, serecomienda realizar un cribado sistemático mediante la deter-minación de marcadores serológicos después de los 3 años deedad, y seguir una dieta que contenga gluten, al menos duran-te un año. La determinación inicial es la de anticuerpo trans-glutaminasa (ATGtIgA). Es conveniente comprobar que no seasocia un déficit de inmunoglobulina A (IgA); de ser así, sedeterminará los ATGt tipo IgG.

Un resultado inicial de los test serológicos negativos a ECno excluye la posibilidad de que el paciente desarrolle la en-fermedad a lo largo de su vida. La estrategia para estos casoses repetir periódicamente la determinación de ATGtIgA, cada2-3 años, o cuando se presente clínica compatible con EC.Otra opción sería determinar la presencia de marcadores ge-néticos HLA DQ2 o DQ8; si están presentes, debe continuar-se con los controles serológicos cada 2-3 años, y si éstos sonnegativos, se considera que el riesgo es mínimo y no hay quesolicitar más controles25,26.

Recientemente, se ha publicado un estudio de coste-eficaciadel cribado de EC en niños con SD, que ha constatado que laestrategia de cribado en niños asintomáticos tiene unos costesestimados de 5 millones de dólares para prevenir un solo casode linfoma, complicación relacionada con el padecimiento deEC y que es lo que más justificaría el diagnóstico en niños asin-

tomáticos. La estrategia de cribado costaría 500.000 dólares porcada año de vida ganado. Con estos datos los autores concluyenque el cribado de celiaquía no es coste-efectivo, y no recomien-dan el cribado de EC en niños asintomático con SD27.

Trastornos de la audiciónLa prevalencia de hipoacusia en niños con SD es elevada. Al-gunos estudios recientes muestran que los niños de 2 meses a3 años de edad presentan una audición normal en el 34% decasos, el 28% tiene sordera unilateral y un 38% de estos niñossordera bilateral. El 4% de los niños con SD presentó sorderaneurosensorial, y la mayoría de ellos presentaba una hipoacu-sia conductiva28,29.

La relación entre la audición y los problemas de adquisicióny elaboración del lenguaje en niños con SD indica la necesidadde un manejo de este problema de forma enérgica, sobre todorespecto a la hipoacusia de conducción secundaria a una otitismedia serosa, colesteatoma, estenosis del conducto auditivoexterno (CAE) o impactaciones de cerumen en el CAE.

Los medios diagnósticos de la hipoacusia son los mismosque los aplicados a la población infantil sin SD, un cribado uni-versal de hipoacusia sensorial en el primer semestre de vida.Después de los 12 meses, el cribado se realizará con pruebas devaloración basadas en reflejos conductuales audiológicos, im-pedanciometría o test de otoemisiones acústicas, en función dela edad, el nivel intelectual y el estado de la audición.

En ocasiones, la pérdida de audición comienza en la segun-da década de la vida y puede ocasionar conductas desajusta-das que orientan erróneamente hacia la presencia de alteracio-nes psiquiátricas. Por ello, es necesario continuar el cribadode la hipoacusia al menos cada 2 años.

Las actitudes meticulosas en el diagnóstico, reiterativas enla frecuencia del cribado, y la aplicación agresiva de los trata-mientos que se precisan en los procesos crónicos del oído hanreducido significativamente la hipoacusia en esta población.La búsqueda diagnóstica de trastornos que cursan con hipoa-cusia y la aplicación de tratamientos médicos y quirúrgicostempranos logra que un 98% de los niños consiga niveles nor-males de audición29.

Anomalías oculares y de la visiónLos trastornos refractivos y de la agudeza visual más frecuen-tes en nuestro medio son el estrabismo (44%), la miopía(28%) y la anisometropía (24%). En el 72% de los casos setrataba de niños emétropes (sin defecto refractivo) o hipermé-tropes30. Otras anomalías oculares presentes son las cataratascongénitas (13%) y las anormalidades retinianas (28%).

Aproximadamente el 60% de los individuos con SD pre-senta a lo largo de su vida alguna alteración ocular susceptiblede intervención.

La prevención de la ambliopía en estos niños es un reto im-portante para disminuir sus desventajas. Se estima que en cer-ca del 10% de los niños con SD se detectó ambliopía.


Se recomienda realizar una exploración oftalmológica alnacer, a los 6 y 12 meses, y al menos cada 2 años.

Inestabilidad atlantoaxoideaLa inestabilidad atlantoaxoidea, o subluxación atlantoaxoidea,denota un incremento de la movilidad de la articulación de laprimera y segunda vértebras cervicales. Se define por la exis-tencia de un espacio de 5 mm o más entre el atlas y la apófisisodontoides del axis. Se estima que dicha inestabilidad estápresente en el 10-20% de los menores de 21 años con SD,aunque la mayoría carece de síntomas, y las formas sintomáti-cas pueden alcanzar el 1-2% de todos los niños con SD31.

El diagnóstico se realiza mediante la radiografía lateral dela columna cervical en posición de flexión, neutra y en exten-sión, obtenidas entre los 3 y los 5 años de edad.

Los niños con espacios entre el segmento posterior del arcoanterior de la C1 y el segmento anterior de la apófisis odon-toides superiores a 5 mm deben examinarse sistemáticamenteen busca de síntomas de compresión medular; está indicada larealización de una resonancia magnética del área antes de de-cidir la restricción de la actividad deportiva o cualquier proce-dimiento que precise anestesia (maniobras que requieran lahiperextensión del cuello).

La indicación de cribado en fase asintomática y, por tanto,la incorporación de la técnica diagnóstica en las recomenda-ciones de actividades preventivas, es controvertida.

La Medical Advisory Committee of the Special Olympicsrecomienda la práctica de la radiografía previa a la participa-ción en los Juegos Olímpicos desde 1983 y en esta controver-sia no ha variado su postura.

Por el contrario, el Committee on Sports Medicine andFitness de la AAP31 indica en 1995 que no hay evidenciacientífica disponible que concluya que las radiografías late-rales de la columna cervical en los pacientes con SD tenganun valor predictivo del riesgo de desarrollar una lesión delcordón espinal; es prioritario el seguimiento clínico para elreconocimiento de los pacientes con síntomas de compre-sión medular.

Pueschel32, reconocido experto en pacientes con SD, reco-mendó en 1998 que el reconocimiento de la inestabilidadatlantoaxial asintomática es un trastorno grave que justifica eltrabajo y el gasto del cribado mediante radiología lateral delas cervicales en estos pacientes.

El Down Syndrome Medical Interest Group, en su revisiónde 1999, recomienda realizar un cribado individual entre los 3y los 5 años de edad con radiografía lateral cervical en posi-ción neutra, flexión y extensión. Los individuos a quienes nose haya realizado el cribado deben evaluarse antes de some-terse a procesos quirúrgicos o anestésicos que precisen la ma-nipulación del cuello33.

Los niños con resultado negativo en el cribado para la ines-tabilidad atlantoaxoidea deben controlarse clínicamente parareconocer los síntomas de compresión medular.

El cribado radiológico podría repetirse a los 10 años deedad. En edades posteriores no se ha demostrado su utilidaden ausencia de signos o síntomas relacionados34.

InmunizacionesLas vacunas recomendadas son las establecidas en los calen-darios de vacunaciones para la población infantil de cada co-munidad autónoma.

Las vacunas de la gripe, la varicela y neumocócica estánindicadas en los niños con SD, ya que suelen presentar un dé-ficit grave de subclases IgG2 e IgG4, cardiopatías o enferme-dad respiratoria crónica35.

Otros problemas médicosobservables en atenciónprimaria

Los pacientes con SD pueden tener además otros problemasobservables en atención primaria, algunos de ellos mediantela aplicación del cribado recomendado en la infancia (p. ej.,la criptorquidia); en otros casos no hay evidencia científicasobre las intervenciones preventivas primarias o secundarias


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TABLA 5. Otros problemas médicos observables en atenciónprimaria

Alteraciones del sueñoApnea obstructiva del sueño (45%)Problemas obstructivos de la vía aérea

Otros problemas ortopédicos1. Inestabilidad atlanto-occipital2. Hiperflexibilidad articular3. Escoliosis4. Subluxación rotuliana5. Deformidades del pie (10,3%)

Epilepsia (5%). Mioclonías. Hipsarritmia

Otros trastornos oftalmológicos:1. Nistagmo (35%)2. Estenosis conducto lacrimal (20%)3. Blefaritis (30%)4. Conjuntivitis

Infecciones otorrinolaringológicas1. Otitis media2. Sinusitis

Déficit selectivo de IgA y/o subclases de IgG

Problemas de conducta:1. Déficit de atención. Hiperactividad2. Autismo (5%)3. Depresión4. Demencia. Enfermedad de Alzheimer (10,3-40%)

Otros problemas endocrinológicos: diabetes tipo 1 (1,4-10%)

Alteraciones hematológicas:1. Trastorno mieloproliferativo transitorio (reacción leucemoide)2. Leucemia aguda linfoblástica y no linfoblástica (1%)

Criptorquidia (40%)

Disgenesia gonadal en mujeres (40%)



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TABLA 6. Guía de actividades preventivas en niños con síndrome de Down

Actividad 0-4 6 1 1,5 2-4 5-6 7-9 10-12 13-14 15-16 semanas meses año años años años años años años años

CariotipoConsejo genético

+

Actividades preventivas habituales (PAPPS)

+ + + + + + + + + +

Evaluación cardíaca Ecocardiograma

Evaluación audición PETC u OEA + + + +

Evaluación oftalmológica Reflejo rojo + + +

Evaluación Cribado del tiroides de + +(TSH, T4) metabolopatías

Evaluación crecimiento (tablas estándares)

+ + + + + +

Evaluación bucodental +

Cribado de celiaquíaa

Apoyo familiar. Tutela de cuidados y habilidades + + + +paternas

Desarrollo psicomotor. IntervenciónCordinación con servicios precoz + + +

educativos

Inestabilidad atlanto-axoideab

Instrucciones: las zonas claras son de cumplimentación de examen o cribado.aDeterminar en suero anticuerpos antitransglutaminasa a los 3 y los 4 años. Repetir cada 2-3 años si son negativos.bRadiografía lateral cervical entre los 3 y los 5 años. Repetir si el paciente realiza deporte con asiduidad o previos a anestesia general. Examen neurológico en cada visitaOEA: otoemisiones acústicas; PETC: potenciales evocados de tronco cerebral; Rx: radiografía; TSH: hormonatirotropa; T4: tiroxina.

?Rx

++++

+++

+ Repetir cada 3 años

+++

++

+ AnualAnticuerposantitiroideos+ Anual

+ Anual

Bienal

Ecocardiograma

que deben aplicarse, por lo que deben reconocerse para diag-nosticarlos en fases tempranas y permitir intervenciones pre-coces (tabla 5).

Guía de actividadespreventivas por grupos deedad en niños con síndrome de Down

Entre las guías de atención de la salud en niños con SDdestaca la editada en 1999 por la Down Syndrome Quar-terly36. Otra guía de gran interés es la Medical Care andMonitoring for the Adolescent with Down Syndrom37.Respecto al control de salud en adultos con SD cabe des-tacar la Health Care Management of Adults with DownSyndrome38. En el apartado de bibliografía se ofrecenotras guías39,40, todas ellas de muy recomendables en laconsulta.

El grupo PAPPS de la Infancia y Adolescencia recomien-da, en primer lugar, que el Programa de Actividades Preven-tivas en la Infancia se aplique en este grupo. Además, reco-mienda las siguientes intervenciones en el programa especí-fico para estos niños (tabla 6):

– Iniciar programas de intervención temprana del desarro-llo psicomotor, el lenguaje y la conducta alimentaria. Valo-rar el desarrollo psicomotor con especial referencia al áreadel lenguaje, con método y técnicas definidas en el PAPPS.

– Tutelar el crecimiento físico con tablas estándares paraniños con SD.

– Determinar al nacer, a los 6 meses de vida, al año yanualmente la TSH (al nacer se realiza dentro del cribado demetabolopatías universal a los recién nacidos). En caso dedisfunción tiroidea compensada (elevación aislada de laTSH), repetir cada 6 meses la determinanción de TSH, T4 yrT3 hasta que se normalice la función o se diagnostique unhipotiroidismo franco. En la edad escolar, se deben determi-



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nar los anticuerpos antitiroideos al menos en una ocasión(entre los 9 y los 12 años).

– En la etapa neonatal debe realizarse una ecografía cardía-ca a los niños con SD. En niños mayores en los que nunca se haya realizado una exploración y no muestren signos decardiopatía, además de la exploración clínica y el electrocar-

diograma, es recomendable realizar una ecografía cardíaca.En los adolescentes y adultos jóvenes se realizará una eco-grafía cardíaca para descartar la disfunción de alguna de lasválvulas del corazón.

– Son aplicables las actividades preventivas de salud buco-dental contenidas en el programa de actividades preventivas y

TABLA 7. Efectividad de las actividades preventivas en niños con síndrome de Down (según la Canadian Task Force 2003)

Intervención Efectividad Nivel de evidencia Recomendación

Intervención temprana/ Mejora el desarrollo global, los Ensayos de casos y control Hay suficiente evidencia para que estimulación precoz trastornos del comportamiento y de cohortes la recomendación se incluya

alimentario, lenguaje, integración (tipo II-2) en los controles periódicos social y la adaptación entre de salud (recomendación B)padres e hijos

Utilización de estándares El desarrollo físico es más lento Series temporales Hay suficiente evidencia para que de crecimiento para que los grupos poblacionales (tipo II-3) la recomendación se incluya la población afectada de SD por edad y sexo de niños en los controles periódicos

no afectados de SD de salud (recomendación B)

Evaluación de la función La incidencia de alteraciones Series temporales Hay suficiente evidencia para que tiroidea de la función tiroidea está (tipo II-3) la recomendación se incluya

incrementada significativamente en los controles periódicos en el SD en todas las edades de salud (recomendación B)

Ecocardiografía La ecografía cardíaca es el medio Series de casos, Hay suficiente evidencia para que en la etapa neonatal diagnóstico más adecuado para estudios de validación la recomendación se incluya

detectar las anomalías cardíacas en de pruebas diagnósticas en los exámenes periódicos la etapa neonatal del niño con SD (tipo II-2) de salud (recomendación B)

Ecocardiografía El 46% de los individuos presentó Series temporales Hay suficiente evidencia para que en la etapa adolescente un prolapso de la válvula mitral, (tipo II-3) la recomendación se incluya para diagnóstico de en menor proporción de la válvula en los controles periódicos valvulopatías tricúspide o regurgitación aórtica de salud (recomendación B)

Cuidados bucodentales Las pautas preventivas de higiene Series temporales Insuficiente evidencia para bucodental han demostrado una (tipo II-3) excluirlo de las intervenciones disminución de estos problemas preventivas (recomendación I)en este grupo

Cribado de enfermedad La determinación de anticuerpos Series de casos, Hay suficiente evidencia celíaca en forma silente antigliadina junto a la de anti- estudios de validación para que la recomendación

cuerpos antitransglutaminasa de pruebas diagnósticas se incluya en los controles ha demostrado mayor eficacia (tipo II-2) periódicos de salud para el diagnóstico de pacientes (recomendación B)asintomáticos, pero con alto riesgo de presentar celiaquía

Cribado de trastornos auditivos, La búsqueda diagnóstica de Series temporales Hay suficiente evidencia para que excepto el cribado auditivo trastornos que cursan con (tipo II-3) la recomendación se incluya neonatal universal hipoacusia, la aplicación de en los controles periódicos

tratamientos médicos y quirúrgicos de salud (recomendación B)tempranos puede propiciar que un 98% de los niños consigan valores normales de audición

Detección de anomalías Aproximadamente el 60% de Series temporales Hay suficiente evidencia para que oculares y de la visión individuos con SD presentan a lo (tipo II-3) la recomendación se incluya

largo de su vida alguna alteración en los controles periódicos ocular susceptible de intervención de salud (recomendación B)

Inestabilidad atlantoaxoidea No hay unanimidad entre los Opinión de expertos Insuficiente evidencia para expertos sobre la conveniencia del (tipo III) excluirlo de las intervenciones diagnóstico en niños asintomáticos preventivas (recomendación I)

Inmunizaciones especiales Se consideran grupo de riesgo por Opinión de expertos No hay suficiente evidencia para su competencia inmunológica (tipo III) que la recomendación se excluya

en los controles periódicos de salud (recomendación I)

SD: síndrome de Down.



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de promoción de salud en la infancia en atención primaria.Debe realizarse un control, una limpieza de la placa bacteria-na y sellados de fisuras a partir de los 6 años y cada 6 mesespor parte de un higienista dental en centros de referencia deatención primaria. A partir de los 8 años debe realizarse un es-tudio de la mala oclusión dentaria, al menos bienalmente.

– En ausencia de clínica sugestiva de enfermedad celíaca,se determinarán a la edad de 2-4 años los anticuerpos anti-transglutaminasa (ATGtIgA) y la cuantificación de la IgA.Repetir periódicamente la determinación de ATGtIgA, cada2-3 años.

– Realizar un cribado de la hipoacusia en los primeros 6 meses de vida. Realizar un cribado de la hipoacusia cadaaño hasta los 3 años y después cada 2 años.

– Realizar una exploración oftalmológica al nacer, a los 6 y 12 meses y, al menos, cada 2 años.

– Realizar una radiografía lateral cervical en posiciónneutra, flexión y extensión, entre los 3 y los 5 años de edad.

– Inmunizar a los niños con SD según el calendario vacu-nal vigente en cada comunidad autónoma. Inmunizar frentea neumococo, varicela y gripe.

Efectividad y fuerza de la recomendación de lasactividades preventivas en niños con síndromede DownLa mayoría de las actividades recomendadas en este progra-ma se han obtenido de estudios de intervención realizadosen niños con SD, evaluando el resultado en relación con eltotal de la población, o bien han sido fruto de estudios de co-hortes o serie de casos. Se trata, pues, de evidencias tipo II-2y II-3 (según la clasificación de la Canadian Task Force).

En general, la fuerza de recomendación de estas activida-des preventivas es de tipo B (según la clasificación de la Ca-nadian Task Force).

En la tabla 7 se recopila la efectividad y la fuerza de reco-mendación de cada una de ellas.

Bibliografía1. Bermejo E, Cuevas L, Mendioroz J, Martínez-Frías ML Vigilancia epi-

demiológica de anomalías congénitas en España en los últimos 24 años.Rev Dismorfología Epidemiología. 2004;5:68-81.

2. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated withDown’s syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-basedstudy. Lancet. 2002; 359:1019-25.

3. Frid C, Drott P, Lundell B, Rasmussen F, Anneren G. Mortality inDown’s syndrome in relation to congenital malformations. J IntellectDisabil Res. 1999;43:234-41.

4. Riquelme I, Manzanal B. Factores que influyen en el desarrollo motorde los niños con síndrome de Down. Rev Med Inter Síndrome Down.2006;10:18-24.

5. Connolly BH, Morgan SB, Rusell FF, Fulliton WI. A longitudinalstudy of children with Down syndrome who experienced early inter-vention programming. Phys Ther. 1993;73:170-9.

6. Hines S, Bennett F. Effectiveness of early intervention for children withdown syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.1996;2:96-101.

7. Cron K C, Crocker AC, Pueschel SM, Shea AM, Zackai E, Pickens G,et al. Growth charts for children with Down syndrome: 1 month to 18years of age. Pediatrics.1988;81:102-10.

8. Pastor X, Quintó L, Corretger M, Gassió R, Hernández M, Serés A. Ta-blas de crecimiento actualizadas de los niños españoles con síndromede Down. Rev Med Intern Síndrome de Down. 2004;8:34-6.

9. Moreno J, Velasco R, Ricos G, Albarrán J, Pueyo MJ, Torres M, et al.Alteración de la función tiroidea en el síndrome de Down. Rev Med IntSíndrome de Down. 1995;24:1-3.

10. Castro A, Linares R. Estudio de la función tiroidea en personas con sín-drome de Down. Aten Primaria. 1999;23:87-90.

11. Ivarsson SA, Ericsson UB, Gustafsson J, Forslund M, Vegfors P, An-neren G. The impact of thyroid autoimmnunity in children and adoles-cents with Down syndrome. Acta Paediatr. 1997;86:1065-7.

12. Karlsson B, Gustafsson J, Hedov G, Ivarsson SA, Anneren G. Thyroiddysfunction in Down’s syndrome: relation to age and thyroid autoimm-nunity. Arch Dis Child. 1998;79:242-5.

13. Gibson PA, Newton RW, Selby K, Price DA, Leyland K, Addison G.Longitudinal study of thyroid function in Down’s syndrome in the firsttwo decades. Arch Dis Child. 2005;90:574-8.

14. American Academy of Pediatrcis.Committee of genetics. Health super-vision for children with Down Syndrome. Pediatrics 2001;107:442-9.

15. Tirosh E, Taub Y, Scher A, Jaffe M, Hochberg Z. Short-term efficacyof thyroid hormone supplementation for patients with Down syndromeand low-bordeline thyroid function. Am J Ment Retard. 1989;93:652-6.

16. Freeman SB, Taft LF, Dooley KJ, Allran K, Sherman SL, Hassold TJ,et al. Population-based study of congenital heart defects in Down syn-drome. AM J Med Genet. 1998;80:213-7.

17. McElhinney DB, Straka M, Goldmuntz E, Zackai EH. Correlation bet-ween abnormal cardiac physical examination and echocardiographicfindings in neonates with Down syndrome. Am J Med Genet.2002;113:238-41.

18. Wren C, Richmond S, Donaldson L. Presentation of congenital heartdisease in infancy: implications for routine examination. Arch DisChild Fetal Neonatal Ed. 1999;80:49-53.

19. Geggel R, O’Brien J, Feingold M. Development of valve dysfunctionin adolescents and young adults with Down syndrome and no knowncongenital heart disease. J Pediatr. 1993;122:821-3.

20. Pipa A, Álvarez J, Ruiz J. Síndrome de Down: alteraciones estomatoló-gicas. Aspectos preventivos. Rev Esp Pediatr. 1999;55:353-60.

21. Mayoral G. Ortodoncia y síndrome de Down. Rev Med Intern Síndro-me de Down. 1999;3:33-8.

22. Shapira J, Stabholz A. A comprhensive 30-month preventive dental he-alth program in a pre-adolescent population with Down’s syndrome: alongitudinal study. Spec Care Dentist. 1996;16:33-7.

23. Bonamico M. Prevalence and clinical picture of celiac disease in italiandown syndrome patients: a multicenter study. Pediatr GastroenterolNutr. 2001;33:139-43.

24. Carnicer J, Farre C, Varea V, Vilar P, Moreno J, Artigas J. Prevalenceof celiac disease in Down’s syndrome. Eur J Gastroenterol Hepatol.2001;13:263-7.

25. North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatologyand Nutrition. Guideline for the diagnosis and treatment of celiac disea-se in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005;40:1-19.

26. Vargas M, Morell J, González C, Melero J. Avances en la patogenia yen el diagnóstico inmunológico de la enfermedad celíaca. Protocolosdiagnósticos en atención primaria. Rev Pediatr Aten Primaria.2004;6:443-62.

27. Swigonski N, Kuhlenschmidt H, Bull M, Corkins M, Downs S. Scree-ning for celiac disease in asymptomatic children with Down syndrome:cost-effectiveness of preventing lymphoma. Pediatrics. 2006;118:594-02.

28. Hassmann E, Skotnicka B, Midro AT, Musiatowicz M. Distorsion pro-ducts otoacustic emissions in diagnosis of hearing in Down syndrome.Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1998;45:199-206.

29. Shott SR, Joseph A, Heithaus D. Hearing loss in children with Downsyndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2001;61:199-205.

30. Puig J, Estrella E, Galán A. Ametropía y estrabismo en el niño con sín-drome de Down. Rev Med Int Síndrome Down. 2002;6:34-9.

31. Committee on Sports Medicine and Fitness. AAP. Atlantoaxial instabi-lity in Down syndrome: subject review (RE9528). Pediatrics. 1995;96:151-4.

32. Pueschel SM. Should children with Down syndrome be screened foratlantoaxial instability? Arch Pediatr Adolesc Med. 1998;152:123-5.

33. Cohen WI. Atlantoaxial instability. What’s next? Arch Pediatr AdolescMed. 1998;152:119-22.



322 FMC. 2007;14(6):313-22

34. Brockmeyer D. Down syndrome and craniovertebral instability: topicreview and treatment recommendations. Pediatr Neurosurg. 1999;31:71-7.

35. Barradas C, Charlton J, MendoCa P, Lopes AI, Palha M, Trindade JC.IgG subclasses serum concentrations in a pupulation of children withDown syndrome: comparative study with siblings and general popula-tion. Allergol Immunopathol (Madr). 2002;30:57-61.

36. Cohen W. Health care guidelines for individuals with Down syndrome:1999 revision. Down Syndrome Quarterly. 1999; 4(3) [publicación enlínea] [accedido 13 Dic 2006]. Disponible en: http://www.denison.edu/dsq/health99.shtml

37. Roizen NJ. Medical care and monitoring for the adolescent with Downsyndrome. Adolesc Med. 2002;13:345-58.

38. Smith DS. Health care management of adults with Down síndrome. AmFam Physician. 2001 15;64:1031-8.

39. Van Allen MI, Fung J, Jurenka SB. Health care concerns and guideli-nes for adults with Down syndrome. Am J Med Genet. 1999 25;89:100-10.

40. Pueschel SM, Anneren G, Durlach R, Flores J, Sustrova M, VermanIC. Guidelines for optimal medical care of persons with Down syndro-me. International League of Societies for persons with mental handicap(ILSMH). Acta Paediatr. 1995;84:823-7.


actividades preventivas en niños con síndrome de down

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