2º semestre de 2010

Informativo de la Asociación HHT España • www.asociacionhht.orgNúmero 10 • Año V • 2º semestre de 2010

XV Conferencia Pacientes de HHT

Células madre, la puerta a la esperanza

Reunión Europlan

Además, en este número…

La unidad HHT consigue la recertificación en ISO 9001:2008

Hospital Sierrallana,referente nacional.

www.asociacionhht.org

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Sumario

• Presentación del Presidente 3

• Las noticias de nuestro hospital

La unidad HHT del Hospital Sierrallana 4consigue la recertificación en ISO 9001:2008

Presentación de tesis doctoral sobre HHT 4en Sierrallana

Rotacion del Dr. Marcelo Serra del Hospital 5Italiano de Buenos Aires, en el Hospital Sierrallana

• XV Conferencia Pacientes de HHT. St. Louis (EE.UU.)

Afectaciones Cardíacas de la HHT 6

La genética en la Telangiectasia Hemorrágica 8Hereditaria

• Células madre, la puerta de la esperanza 11

• Reunión Europlan 11

• “Nuestra historia” por Jamie McDonald 14

• “Combatir la enfermedad” por Jocelyn Minot 15

Preferencia comunicaciones telemáticas sobre comunicaciones postales

HHT España, siempre atenta a las nuevas tecnologías y a los principios de economía, sostenibilidadmedioambiental, eficiencia y rapidez, ha desarrollado un nuevo sistema de comunicación entre asociados,basado en el correo electrónico (e-mails). Por tanto y a partir de ahora, las nuevas circulares de información,avisos y notificaciones se realizaran preferentemente por este sistema. Durante un periodo corto de tiempose mantendrán ambos medios de comunicación. Los socios que prefieran continuar recibiendo la informaciónvía postal tendrán que manifestar esa voluntad por escrito o mediante notificación a [email protected],entendiendo que si no se ejerce tal posibilidad, prefieren la opción telemática. Así mismo si se detectanerrores, no recepciones o cambios en las direcciones de correo electrónico, rogamos la comunicación, efectivay correcta de las mismas. Esperamos que esta novedad tenga una favorable acogida.

Notificación modificación datos bancarios, pendientes cobro y socios nuevos

HHT España, es una asociación sin ánimo de lucro que, con el fin de poder trabajar hacia la consecuciónde sus objetivos, ha establecido una aportación voluntaria mínima anual de 100€ a todo el que deseeasociarse. Rogamos que en caso de estar interesado en ser miembro o ya siéndolo, existan cambiosen los datos bancarios, informen a nuestro tesorero por el medio que le sea más cómodo:

Manuel Machado VirettiResidencial Aries, Bl.13, Apartamento 1.34141703 Dos Hermanas (Sevilla)Tels.: 95 472 44 98 / 628 031 027 - Fax: 95 472 44 98E-Mail: [email protected]

Aviso Legal

La Asociación HHT España, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el nº.585676, en cumplimiento de la Ley orgánica15/1999 de 13 de diciembre, de Protección de Datos de Carácter Personal, le informa que los datos que usted facilita al suscribirsea la asociación quedan incorporados en ficheros de datos tratados de manera confidencial. El ejercicio de los derechos deacceso, rectificación, cancelación y oposición se podrán llevar a cabo en los términos legales mediante comunicación a laAsociación.

León, 30 de noviembre de 2010

Estimados amigos,

Ya es la hora de remitiros el segundo envío deinformación correspondiente al año 2010, lo hacemoscon gusto porque sabemos que muchos de vosotrosestáis pendientes de la llegada de este sobresemestral con información sobre nuestra enfermedadque con tanto mimo, cariño y dedicación preparannuestro querido Secretario, Òscar Caberol, nuestroquerido Vocal Médico el Dr. Roberto Zarrabeitia ynuestra Vocal Científica, y autentica ángel de laguarda de todos nosotros, la Dra. Luisa Botella.

He de empezar esta carta con una buena noticia,acabamos de ser informados que hemos sidoseleccionados entre cientos de asociaciones comofinalistas de los Premios Farmaindustria en elapartado “Servicio al Paciente”. Seremos diezasociaciones de todo tipo las que competiremos porel primer premio, 30.000 euros o por alguno de losdos accésit con los que premian, 6.000 euros cadauno. Realmente lo importante de esta noticia es quepor tercer año consecutivo la Asociación de laIndustria Farmacéutica nos incluye como finalistasen algunos de sus apartados, y eso entiendo que esun reconocimiento al trabajo discreto pero eficazque realizan todos los miembros de la Junta Directivade la Asociación HHT España a los que desde aquí,aprovecho para dar las gracias y expresarles loorgulloso que me siento de trabajar a su lado. Elfallo del jurado de Farmaindustria lo harán públicoel día 15 de diciembre y os informaremos a travésde la web de manera inmediata, ojala tengamossuerte.

Òscar os adjunta en este envío información muyimportante que seguro será de vuestro interés. Entreotras, traducciones de algunas presentaciones dela XV Conferencia de Pacientes de HHT, que secelebró en St. Louis el pasado mes de octubre y a laque tuve la oportunidad de asistir, aprovechando unviaje privado, porque como sabéis los miembros dela Junta nos hacemos cargo a nivel personal de todoslos gastos, como Presidente de la Asociación HHTEspaña. Hubo intervenciones de gran interés ypresentaciones brillantes pero sin duda mi asistenciaa ese evento sirvió para fortalecer nuestra auto estimaporque a nivel organizativo, nada tenemos queenvidiar desde este pequeño país a la poderosaAsociación Americana.

Mención especial también para la newsletter digital,que estamos incorporando, la idea es que recibáisla información por correo electrónico, y para esoestamos trabajando duro para encontrar un modeloagradable y fácil de leer y entender. Todos los envíosanteriores los pasaremos a ese formato y estarán avuestra disposición en nuestra web.


Una noticia menos buena ha sido que de nuevo noshan rechazado la solicitud de Utilidad Pública, porqueparece que cada vez piden más requisitos y unapresentación de todo más profesional, por eso laJunta Directiva ha decidido que a partir de ahora seencargue de gestionar esto una asesoría profesional,dada la urgencia de conseguir tal título, sin el cual,son muy pocas las ayudas o subvenciones quepodemos conseguir.

Nuestra Asociación ha sido elegida por el centro deHHT de Utah, que organiza el IX Congreso Mundialde la HHT, para liderar y organizar una nueva reuniónde asociaciones a nivel mundial, aprovechando elCongreso que celebrarán en Turquía en mayo de2011. Aportaremos nuestra experiencia y dedicación.

Y ya por último recordaros que ya tenemos fechaspara nuestra próxima Asamblea, los días 28 y 29 deOctubre de 2011 en la ciudad de Lleida, os iremosinformando del programa, pero debéis reservar esafecha en vuestras agendas, ya que es la ocasión quetenemos de vernos, hablarnos y contarnos lasnovedades.

Y sólo me queda desearos, en nombre de todos losmiembros de la Junta Directiva de la Asociación HHTEspaña, una muy feliz navidad y un prospero,generoso y cargado de salud año 2011.

Santiago de la RivaPresidente de la Asociación HHT España

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La unidad HHT del Hospital Sierrallanaconsigue la recertificación en ISO 9001:2008

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La unidad HHT del Hospital Sierrallana se propusoen 2006 instaurar un sistema de control de calidaden los procedimientos que se aplican en la misma,consiguiendo la certificación inicial según la normaISO 9001:2000 en el año 2007 y siendo la primeraunidad clínica del hospital en conseguirlo. Despuésde tres años de trabajo y con la meta puesta en lamejora continua de las prestaciones ofrecidas y dela satisfacción de los pacientes y sus familias, launidad se sometió a la auditoría de recertificaciónsegún la norma ISO 9001:2008 (actualizada),obteniendo dicha calificación.

A pesar de la dificultad que supone la organizaciónde una unidad de alta complejidad como es la deHHT, dado el volumen de distintos especialistas dediferentes centros que participan y del origen nacionalde los pacientes, esperamos que el esfuerzo déresultados y los pacientes y familiares perciban estasmejoras que se van implantando. La auditoría externatuvo lugar el 20 de octubre y fue realizada por laempresa Det Norske Veritas.

El Dr. Zarrabeitia junto a responsables de la certificación inicial en 2008.

Presentación de tesis doctoral sobre HHT en Sierrallana

El pasado día dos de noviembre, en el Salón deGrados de la Facultad de Medicina de la Universidadde Cantabria, en Santander, el Dr. Jesús Bueno,adjunto del servicio de Radiodiagnóstico del HospitalSierrallana y miembro de la Unidad de TelangiectasiaHemorrágica Hereditaria de este centro, presentó latesis titulada “Telangiectasia hemorrágicahereditaria: optimización en las técnicas de imageny propuesta de actuación”.

En el trabajo se analizan extensamente las distintasopciones para el diagnóstico radiológico de laslesiones asociadas a la enfermedad, comparándolascon otras técnicas como es el caso delecocardiograma con contraste para la detección demalformaciones vasculares pulmonares. Los Drs. Mª. Teresa Degado, Jesús Bueno, Concepción Farias y José Parra.

Las noticias de nuestro hospital

Gracias a esta investigación, se ha propuesto unnuevo protocolo de estudio de pacientes más eficaz,innovador y que mejora las condiciones de seguridadde los pacientes al disminuir en muchos de ellos lanecesidad de pruebas adicionales en el caso de queel ecocardiograma sea normal.

La tesis fue dirigida por los doctores José AntonioParra Blanco (Servicio de Radiodiagnóstico delHospital Universitario Marqués de Valdecilla de

Santander), Mª Concepción Fariñas Álvarez (Serviciode Medicina Preventiva del Hospital Sierrallana) yMª Teresa Delgado Macías (Catedrático deRadiología y medicina Física de la Universidad deCantabria). Hay que destacar también la presenciade la Dra. Luisa Botella como integrante en eltribunal evaluador. Se trata de la primera tesis enHHT realizada en el área clínica, y gracias a su calidady novedad mereció la calificación de sobresalientecum laude por unanimidad del tribunal.


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Rotacion del Dr. Marcelo Serra del Hospital Italiano deBuenos Aires, en el Hospital Sierrallana

En el marco de la colaboración del grupo de trabajoHHT de España con Hispanoamérica, el Dr. MarceloSerra miembro del servicio de Medicina Interna delHospital Italiano de Buenos Aires, ha efectuado unperiodo de rotación por la Unidad HHT del HospitalSierrallana de Torrelavega, durante el mes de octubre.

El Dr. Serra coordina la nueva unidad HHT de dichohospital, que ya ha comenzado a recibir pacientesargentinos y que, gracias a la colaboración de

Los Drs. Marcelo Serra y Roberto Zarrabeitia en el Hospital Sierrallana.

múltiples servicios del centro, oferta el screeningdiagnóstico y el tratamiento de soporte necesariopara los mismos. Durante el mes de octubre, el Dr.Serra ha visitado los diferentes servicios miembrosde la Unidad HHT en el Hospital Sierrallana yValdecilla, ha conocido los distintos protocolos quese usan en la misma directamente aplicados sobrelos pacientes en consulta e ingreso, ha visitado elcentro de Investigaciones Biológicas de Madrid paraconocer las líneas de investigación en básica ytambién ha asistido a varias consultas específicas enel hospital La Paz y el Clínico Universitario deValladolid. Durante su estancia además se llevarona cabo la auditoria interna y externa de certificaciónISO de la unidad y también la reunión del comitédirectivo de la Asociación HHT España, que tuvolugar en Madrid el 7 de octubre y a la que asistiócomo invitado, exponiendo el proyecto que lideraen Argentina.

Òscar Caberol, Secretario de HHT España y los Drs. Serra y Zarrabeitia enValladolid.

El Hospital Italiano de Buenos Aires es una instituciónpuntera en Argentina, con un elevado nivel en susprestaciones sanitarias y en la dotación de equipose investigación. Estamos seguros de que el proyectoque lidera el Dr. Serra facilitará a los pacientesargentinos una atención excelente que propiciaráuna mejora de sus estándares de calidad de vida. Elequipo médico de Sierrallana está muy satisfechode haber contado con su presencia y de habercompartido experiencias de enorme interés en elmanejo de pacientes HHT. Estamos seguros de quela colaboración médica y de investigación entreambos grupos será muy estrecha en estos próximosaños y facilitará avances en el conocimiento de laenfermedad.

Junta Directiva HHT España reunida el 7 de octubre en Madrid.


Afectaciones Cardíacas de la HHTPresentado por el Dr. Murali Chakinala, profesor asociado de medicina en laUniversidad de Washington.

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XV Conferencia Pacientes de HHT. St. Louis (EE.UU.), 22-24 de octubre de 2010

Determinantes del suministro de oxígenoal organismo.• La cantidad de oxígeno en la sangre.

• La cantidad de hemoglobina que transporta eloxígeno en la sangre.

• La capacidad de bombeo del corazón (ritmocardíaco).

Cuando hay una deficiencia en uno de estosdeterminantes el organismo la compensaaumentando otro.

Insuficiencia cardíaca: es la incapacidad del corazónpara hacer frente a las necesidades metabólicas delorganismo. Lo que proporciona el corazón esinsuficiente frente a lo que necesita el organismo.

El mecanismo de la insuficiencia cardiaca se debe:

• A un fallo en el bombeo de la sangre que senecesita.

• A un fallo en la recepción adecuada de sangre porparte del corazón.

• A un fallo en el mantenimiento de tasas elevadasde flujo sanguíneo.

Las malformaciones arteriovenosas hepáticas estánpresentes hasta en el 70% de los pacientes de HHT,siendo más frecuentes en la HHT tipo 2, sin embargoson asintomáticas, dando clínica sólo en un 5-8% delos casos. De estos últimos el 80% tienen unainsuficiencia cardiaca debida a un alto gasto cardiacoporque existe un flujo aumentado de sangre desdeel hígado al corazón.

Estado de Alto Gasto cardíaco. El índice cardiacoes anormalmente alto, por encima de las tasasnormales que osc i lan ent re 2 .5 y 4 .0litros/minuto/metro cuadrado. Puede ser debido aun retorno venoso aumentado al corazón debido ala presencia de malformaciones arteriovenosashepáticas o a una anemia severa.

Inicialmente el corazón compensa las necesidadesdilatándose e incrementando el volumen de expulsiónen cada latido, por eso la tasa cardíaca aumenta. Lasituación deriva a una insuficiencia cardíaca debidoa un alto gasto.

Los síntomas de la insuficiencia cardiaca soncansancio, falta de respiración, baja resistencia frenteal ejercicio, palpitaciones (rápidas o irregulares),hinchazón en las piernas y el abdomen. La personase siente como si estuviera corriendo una carreracontinuamente.

Hay dos tipos de trastornos cardiovasculares en HHT:

• La insuficiencia cardiaca por alto gasto cardíaco,“el corazón trabaja demasiado”.

• La hipertensión arterial pulmonar que se trata deun problema de la vasculatura pulmonar.

El corazón pertenece al sistema circulatorio mientrasque el pulmón es del sistema respiratorio.

Hay dos tipos de circulación que funcionan de maneracoordinada en el organismo:

La circulación sistémica: la sangre es bombeadapor el ventrículo izquierdo y suministra sangre ricaen oxígeno al organismo. Si hay una resistenciaopuesta a este bombeo por parte de la vasculaturadel organismo se produce fallo de la parte derechadel corazón.

La circulación pulmonar: La sangre es bombeadapor el ventrículo derecho y suministra sangre pobreen oxígeno a los pulmones. Si hay una baja resistenciaen la vasculatura pulmonar se produce un fallo de laparte izquierda del corazón.


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Factores que aumentan la insuficiencia cardíaca son:

• La anemia producida por los sangrados nasales, elsangrado gastrointestinal o la deficiencia en hierroy las arritmias.

¿Cómo se detecta el estado de insuficienciacardíaca debida a alto gasto?

Con una ecocardiografía que nos da informaciónespacial y anatómica del corazón, nos da tambiéninformación funcional, visualiza la función valvular yestima las presiones de la arteria pulmonar.

Midiendo el péptido natriurético (alto cuando haygasto cardíaco elevado) que es una pequeña proteína(péptido) secretado por los ventrículos del corazónen respuesta a una contracción excesiva de las célulascardíacas (cardiomiocitos). Este péptido tiene comoefecto una disminución en el volumen sanguíneo yuna disminución de la función cardíaca.

Tratamiento de la insuficiencia cardiacapor alto gasto.1. Tratamiento cardíaco.

• Uso de diuréticos para eliminar el exceso de fluido.

• Tratamiento de la anemia para minimizarla, quesupondría controlar los sangrados nasales ygástricos y transfundir hierro y sangre cuando seanecesario.

• Uso de vasodilatadores selectivos.

2. Tratamiento hepático.

• Terapias antiangiogénicas (Avastin/Bevacizumab)bajo discusión actualmente, y parece que losbeneficios son temporales).

• Transplante hepático.

Con el transplante hepático eliminamos la fuentedel alto gasto cardiaco y el corazón puede“descansar”. Además se eliminan las fístulasarter iovenosas hepát icas y las posiblescomplicaciones derivadas de ellas (isquemia delconducto biliar y encefalopatías). Los riesgos deltransplante vienen derivados de la propia cirugía yde la necesidad del uso de inmunosupresores paraevitar el rechazo.

Hipertensión Pulmonar.

La existencia de una presión elevada en las paredesde los vasos sanguíneos causa un desequilibrio enel flujo sanguíneo del corazón a los pulmones y limitael uso de oxígeno que entra en los pulmones. Lahipertensión arterial pulmonar (PAH) es un trastornovascular progresivo que produce oclusión de laspequeñas arterias en el pulmón.

Hipertensión Pulmonar asociada a la HHT.

Se trata de una variante de PAH poco frecuente. Suincidencia es de menos del 5%. Los pacientes deHHT2 son más propensos a desarrollarla que los deHHT1.

Los síntomas son:

• Falta de aire .• Cansancio.• Tolerancia baja al ejercicio.• Síncopes.• Hinchazón en abdomen y piernas.• Dolor en el pecho.

Terapias específicas para la PAH.

Antagonistas de la endotelina (la endotelina es unapequeña molécula, sintetizada por las célulasendoteliales que induce aumento de presión arterial):Bosentan y Ambrisentan.

Derivados de las prostaciclinas: Iloprost, Trepostinil,Epoprostenol, que producen relajación del endotelio.

Inhibidores de la fosfodiesterasa 5: Sildenafil yTadalafil.

Beneficios de estos tratamientos para la PAH son:

• Disminuyen la falta de aire.• Mejoran la capacidad de hacer ejercicio.• Mejoran la calidad de vida.• Pueden ayudar a alargar la esperanza de vida.

Riesgos o contrapartidas de los tratamientos parala PAH en pacientes de HHT.

Los medicamentos indicados pueden promoversangrados en los pacientes de HHT.

Santiago de la Riva, Presidente de HHT España y Marianne Clancy,Executive Manager HHT International Foundation USA.


La genética en la Telangiectasia HemorrágicaHereditariaPresentado por el Dr. Reed E. Pyeritz, MD, PhD.

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XV Conferencia Pacientes de HHT. St. Louis (EE.UU.), 22-24 de octubre de 2010

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) esuna enfermedad autosómica dominante que sepresenta al menos en una de cada 10.000 personas,pero que está infradiagnosticada. Consiste en unadisplasia vascular, lo que significa que es un defectodel desarrollo de la vasculatura. Como consecuenciade este defecto se producen malformacionesarteriovenosas y telangiectasias.

Los criterios diagnósticos clínicos para la HHT son:

• Epistaxis.

• Telangiectasia.

• Lesiones internas.

• Historia familiar.

Con tres criterios de estos cuatro, es suficiente paraestablecer el diagnóstico de la enfermedad.

En el caso de existencia de dos criterios laenfermedad es “posible” pero no es seguro eldiagnóstico.

La cuestión del chequeo clínico en los parientesdirectos de personas afectadas por HHT.

Nota de traductor: esta cuestión se plantea demodo diferente en Estados Unidos y en España. EnEspaña aconsejamos la prueba genética a laspersonas afectadas y cuando encontramos lamutación, automáticamente se recomienda la pruebagenética en los parientes directos. De esta maneraqueda zanjada de incertidumbre de quién puedeestar afectado y quién no, especialmente en los niños

Congreso HHT International Foundation USA. St. Louis 24 de octubre 2010.


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y jóvenes en los que los síntomas de la enfermedadpueden no haberse presentado de manera clara.

Los niños que tengan la mutación, deberán pasar unchequeo para descartar la existencia demalformaciones arteriovenosas pulmonares ycerebrales. Para las primeras se emplea laecocardiografía de contraste con suero agitado, paralas cerebrales la Resonancia Magnética Nuclear(RMN).

HHT y la genética: una enfermedad heterogénea.

Al menos 5 genes pueden ser causa de los síntomasclínicos de HHT por mutación en alguno de ellos.

Los más frecuentes son Endoglina (HHT1) y ALK1(HHT2), estos dos tipos suponen el 90% de los casos.

Las mutaciones en el gen Smad4 pueden dar tambiénsíntomas de HHT, pero combinados con la apariciónde pólipos intestinales, y producen el síndromecombinado de JPHT (Poliposis juvenil contelangiectasia hemorrágica). No es muy común,sucede en un 2% de la población de pacientes conHHT.

El resto de los casos se deben a mutaciones en genesdesconocidos, pero que han sido localizados“indirectamente” en los cromosomas 5 (sería la HHT3)o en el cromosoma 7 (HHT4).

En Estados Unidos no es posible hacer el análisisgenético de rutina en pacientes de HHT, porproblemas económicos ligados a derechos depatente. Sin embargo hay tres laboratorios en USAque lo realizan

• ARUP (laboratorio del centro de HHT de Salt LakeCity).

• Universidad de Pennsylvania, Departamento deGenética.

• Ambry Genetics en Aliso Viejo, California.

El análisis genético empezó en Pennsylvania en elaño 2003. En España empezó a finales del 2002.

Coste del análisis genético en la Universidad dePennsylvania.

Encontrar la mutación en el probando de una familia(primer caso tipo donde se reconoce la mutación yse hace el diagnóstico) por análisis de ALK1 y ENGcuesta 1.720 $.

Si hay historial de existencia de pólipos intestinalesen la familia, lo primero que se hace es mirar Smad4y el coste es de 560 $.

En parientes de una familia donde ya se conoce lamutación, el coste de saber si hay o no mutación esde 340 $.

Sensibilidad del diagnóstico genético.

Si un paciente cumple los criterios de Curaçao paraHHT, hay un 85-87% de probabilidad de encontraruna mutación en ENG o ALK1.

La detección de una mutación patogénica permiteel estudio de los familiares con riesgo de haberlaheredado.

Poliposis Juvenil y HHT.

Es un síndrome combinado de dos enfermedadeshereditarias, poliposis juvenil y telangiectasiahemorrágica hereditaria. Los síntomas de ambasaparecen por mutaciones en el gen Smad4.

Normalmente la aparición de los pólipos intestinalessuele preceder a las manifestaciones de la HHT. Noobstante, la identificación de mutaciones en el genSmad4 en pacientes con criterios de Curaçao (HHT) tiene implicaciones clínicas inmediatas porque estospacientes tienen riesgo de tener poliposis asociadaa HHT y por tanto, de padecer cáncer gastrointestinal.

Se recomienda que todos los pacientes con síntomasde HHT (criterios de Curaçao) sean analizados parala presencia de mutaciones en Smad4, cuando nose encuentran mutaciones ni en Endoglina ni enALK1.

Aquellos pacientes de HHT que tengan mutacionesen Smad4 deberán ser sometidos a colonoscopia ygastroscopia para la detección de posibles pólipos(por la asociación con la poliposis juvenil, JP).

Base Molecular de la HHT.

Tanto Endoglina como ALK1 son proteínas quefuncionan como receptores para un factor decrecimiento celular, el TGF-beta. Ambas proteínasse expresan fundamentalmente en endotelio ypueden interaccionar en determinadas fases deldesarrollo. La función receptora anormal (ALK1) o labaja densidad de receptores en superficie(haploinsuficiencia) (ENG, ALK1) tiene importantesrepercusiones sobre la expresión de otros genes.

Smad4 es una molécula transmisor intracelular de laseñal de los factores de crecimiento celular (TGFbeta y BMP). La mutación germinal (presente en elzigoto) en el gen Smad4 da lugar a la poliposis juvenily a la HHT. La mutación somática de Smad4 (enciertas partes del organismo, como colon) da lugara cáncer de colon y de páncreas.

Ventajas económicas de hacer diagnóstico genéticoa los familiares de pacientes con HHT.

Supongamos que 100 pacientes con criterios deCuraçao son diagnosticados de HHT.

Supongamos que cada uno de esos pacientes tiene4 familiares con riesgo de tenerla (haberla heredado).

Se pueden realizar dos tipos de protocolosdiagnósticos:

Modelo genético: Se usa un individuo “probandoo representativo” de cada familia con criterios deCuraçao. Si se encuentra una mutación patogénica,


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entonces se hace revisión genética a todos losfamiliares con riesgo de padecerla y solo se haceuna evaluación clínica en aquellos parientes con lamutación.

Modelo Clinico de Evaluación: No se hace análisisgenético y se hace la revisión clínica a las 400 personashasta que se excluye o se acepta el diagnóstico deHHT en base a los criterios de Curaçao.

Comparaciones económicas de los dos Modelos:

• Cada test genético para un paciente nuevo cuesta1.400 $

• Cada test genético de un pariente del pacientecon mutación conocida son 200$

• El consejo genético cuesta 100$

• Hacer el historial clínico y físico general cuesta 231$

• La RMN cerebral cuesta 1.643$

• Ecocardiografía de contraste con burbujas 4.750$

• TAC Torácico 4.689$

Nota del traductor: en USA no se hace la ECO-doppler para la evaluación de las fístulas hepáticas,eso sí se hace en España y supondría más o menosunos 4.000 $.

En el estudio que se presenta en la tabla acontinuación, suponemos que de los 100 casos tiposde cada familia, sólo encontramos la mutación en80 de ellos (80%), lo que quiere decir que en 20tendremos que analizar clínicamente a los probandosy a sus parientes (4x20=80) más los 80 probandos enque encontramos la mutación, más la mitad de losparientes de éstos (que asumimos que tienen lamutación según un 50% de probabilidad). En total240 personas para hacer revisiones clínicas frente a400 personas a revisar en el procedimiento clínico.

Como conclusión, incluso con una eficacia dedetección del 80% de las mutaciones el análisisgenético de los probandos (casos tipos de cadafamilia) con HHT, seguido por la revisión clínica sólode los familiares con la mutación, ahorra 4 millonesde dólares, porque los familiares negativos para lamutación no requieren de pruebas clínicas.

Analisis genetico probandos 0 0 $ 100 140.000$

Consejo genético probandos 0 0 $ 100 10.000 $

Análisis Genético Parientes 0 0 $ 320 64.000 $

Consejo Genético Parientes 0 0 $ 320 32.000 $

Historial clínico 400 92.444 $ 240 55.466 $

RMN cerebro 400 657.328 $ 240 394.397 $

Ecocardiografia Contraste 640 6.108.882 $ 288 1.981.800 $

TAC torácico 110 515.755 $ 134 628.283 $

Coste total 7.374.409 $ 3.305.947 $

Nº CosteProcedimiento Clínico Genético

Nº Coste

El Dr. Robert White durante su intervención en la conferencia de St. Louis.


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Las células madre uterinas, recientemente localizadaspor un grupo de investigadores españoles, resultanmás baratas y fáciles de obtener que otras célulasmadre.

El Dr. Carlos Rodríguez y la bioquímica Noemí Eiró,dos de los investigadores que han participado eneste importante hallazgo, hablaron en el III EncuentroNacional de Enfermedades Raras.

Este importante hallazgo es fruto del trabajo de laempresa biotecnológica Projech y de la Unidad deInvestigación de la Fundación Hospital de Jove deGijón (Asturias).

El uso de las células madre adultas para laregeneración de tejidos y órganos, constituye unaterapia alternativa prometedora en muchasenfermedades humanas que no son actualmentetratables. Los investigadores han aislado un nuevotipo de células madre a partir de biopsias delmiometrio del útero de ratones adultos (mAMPs porsu nombre en inglés murine adult myometrialprecursor) mediante un procedimiento simple y noinvasor.

Una población similar (hAMPs, human adultmyometrial precursor) fue aislada a partir de biopsiashumanas. Las AMPs (ambas murinas y huamanas)pueden diferenciarse in vitro en linaje mesodérmicocomo puede ser el músculo liso y esquelético,osteoblastos (células del hueso) y adipocitos (célulasde la grasa) así como en todos los linajes del tejidonervioso incluidas las neuronas. Las AMPs expresan

características embrionarias y siguen indiferenciadaspor un tiempo de cultivo en el laboratorio bastantegrande, antes de entrar en envejecimiento. Además,cuando se inyectan estas células en un modelo animalde enfermedad muscular, las AMPs pueden regenerarnuevas fibras musculares y promueven la recuperaciónmuscular funcional. Las investigaciones handemostrado que tras inyectarse las células madreuterinas en un ratón con una lesión muscular quesupone una pérdida del 60% de la masa muscular,en menos de un mes recuperó el 10% de la masamuscular perdida, los capilares y la funcionalidad delmúsculo dañado.

Por otra parte, estas células pueden regenerar eltej ido uterino tras provocar una herida,reconstruyendo la arquitectura muscular uterina.Además, han demostrado tener un potentísimoefecto anti-inflamatorio in vitro, y la inflamación, esuna característica común a casi todas lasenfermedades. Los investigadores creen que estascélulas tienen características importantes respectoa otras células madre adultas conocidas y, por lotanto, su uso puede ser una gran promesa para lamedicina regenerat iva, el desarrol lo demedicamentos y la investigación básica.

Por todo ello las células madre uterinas abren unnuevo mundo de posibilidades, sobre todo para lasterapias de un número considerable deenfermedades raras que en la actualidad carecen deterapia específica.

Células madre, la puerta de la esperanzaFuente de la información: D'GENES Asociación de Enfermedades Raras Regiónde Murcia. Se explicaron los nuevos hallazgos en el III Encuentro deEnfermedades Raras en Sotana (Murcia, 22-24 de octubre de 2010).

Reunión EuroplanEl Centro Nacional de Referencia para EnfermedadesRaras de Burgos (CREER) ha sido escenario, los días5 y 6 de noviembre, del seguimiento del PlanEstratégico Nacional de Enfermedades Raras enEspaña.

Se trataba de revisar, siguiendo unos indicadores, lamarcha de la Estrategia de Enfermedades Raras,elaborada en otoño del pasado 2009.

La conferencia ha tenido como referente europeo lapresencia de Dña. Simona Bellagambi, asesora paraEspaña en el proyecto EURORDIS.

Por parte de la asociación española de HHT hanasistido su presidente, D. Santiago de la Riva, comomiembro de la Junta Directiva de FEDER, formandoparte del grupo de trabajo de Medicamentos

Huérfanos. Asimismo, la Dra. Luisa María Botella,participó como vocal científico de la asociaciónespañola de HHT, en el grupo de trabajo deInvestigación en Enfermedades Raras.

La jornada del viernes 5 de noviembre, se abrió conla presentación de las recomendaciones europeasen materia de enfermedades raras por parte de Dña.Simona Bellagambi.

A continuación, tras una pausa, se pasó a laconstitución de los distintos grupos de trabajo paraestudio y evaluación de los diferentes temas incluidosen las recomendaciones europeas.

Los grupos de trabajo, estaban integrados por unnúmero variable de expertos entre 10 y 15 personas,representando a distintos estamentos: FEDER,


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asociaciones de pacientes, CREER y a profesionalesde la medicina, investigación y organismos políticos.

Los grupos de trabajo debatieron hasta la hora delalmuerzo y por la tarde de 15,30 a 17,30. Terminadaslas sesiones, los portavoces de cada grupo elaboraronlas presentaciones con las conclusiones a hacerpúblicas en la jornada del día siguiente.

La sesión del sábado 6 de noviembre, fue inauguradapor Dña. Simona Bellagambi, de EURORDIS y acontinuación se pasó a la exposición pública de lasconclusiones de los diversos grupos de trabajo.

Grupo 1Gobierno y Monitorización del Plan deEnfermedades Raras (ER).

Las principales conclusiones del grupo fueron lassiguientes:

• En España hay un conocimiento de datosepidemiológicos en ER. Entre un 6-7% de lapoblación padece alguna enfermedad rara, perono hay un conocimiento completo de la dimensióndel problema sanitario, social y humano, que lasmismas supone.

• No existe un inventario común de recursos enmateria de ER en España, aunque existeinformación a través de organismos como FEDERy Orphanet.

• Existe evaluación de necesidades no cubiertas enmateria de ER realizada por el IMSERSO, así comopor FEDER en su estudio (ENSERIO).

• No existe un presupuesto específico para laEstrategia Nacional, estando incluida la financiaciónen el Sistema Nacional de Salud.

Como conclusión el grupo reivindica una partidapresupuestaria específica para la Estrategia Nacionalen materia de ER. La primera monitorización oficialsobre la Estrategia Nacional de ER, se realizará enJunio del 2011.

Grupo 2Codificación y Registro de ER.

Se comentó que la definición de ER en toda Españaes la misma, basada en una prevalencia menor de 5afectados por 10.000 habitantes. En Cataluña, eltérmino “enfermedades raras” se ha sustituido porenfermedades minoritarias.

Para la codificación de las ER se usan atlashospitalarios. En concreto la clasificación CIE 9 ensu versión clínica y CIE 10 para estadísticas demortalidad. Orphanet tiene una codificación paraER que no corresponde a la codificación del CIE 9,aunque se está trabajando para establecer lacorrelación entre ambos códigos.

Otra codificación usada por el IMSERSO en materiade ERs es el CIF, y no hay que olvidar que CREERcorresponde al IMSERSO.

Actualmente, el conocimiento de la codificación delas ER en el Sistema Nacional de Salud (SNS) es muybaja entre los profesionales de Salud. Tener y conoceruna codificación común es importante para saberde qué enfermedad se está hablando en cada caso.

Existe una herramienta de trabajo para acercar a losprofesionales de la salud y el Instituto deEnfermedades Raras (IIER) a esta codificación, elDICE-APER, que se halla en la página web:http://dice-aper.semfyc.es/web/index.php.

• No existe un listado oficial de ER aunque se estátrabajando por parte del IIER en un registro a nivelnacional. Existe un registro autonómico muyavanzado en Extremadura y en sus comienzos, enAndalucía y Canarias. También algunas ER comoel “déficit de alpha 1 antitripsina”, tiene una basede datos muy completa.

El IIER dependiente del ISCIII (Instituto de SaludCarlos III) tiene financiación para realizar el registro,pero serían necesarios más fondos para asegurar lasostenibilidad del registro.

Grupo 3Información y Formación de los Profesionales dela Salud en ER.

Actúa como portavoz D. Francesc Valenzuela deFEDER, que expone un documento muy elaboradoque ha sido trabajado en este grupo. El documentoha sido realizado por el Dr. Miguel García Ribes,director del grupo de ER del SEMFYC, (SociedadEspañola de Médicos de Familia y Comunitaria). Estedocumento es exhaustivo como plan de informacióny formación de los médicos en materia de ER enEspaña.

Consta de 9 puntos o recomendaciones para suimplantación en los estudios sanitarios. Los puntoshan sido peticiones claras, contundentes y bientrabajadas entre las que destacan:

• Introducción de la asignatura de ER en la formaciónde pregrado y postgrado de profesionales de lasalud.

• Recomendar al Consejo General de Universidadesla inclusión en el cuerpo curricular de Ciencias dela Salud y Ciencias Sociales de una especialidaden enfermedades raras y una especialidad deGenética Clínica.

• Proponer en estudios de post-grado cursosmonográficos de ER, un master interdisciplinariode ER, así como fomentar la realización de tesisdoctorales en ER.

• Reivindicación de la carrera investigadora en ER,dentro del Sistema Nacional de Salud potenciandolos contratos: Río Hortega, Ramón y Cajal y SaraBorrell.

• Propuesta de protocolos específicos de actuaciónen Pediatría y Asistencia primaria para diagnósticoy tratamiento de ER.

Reunión Europlan 6 noviembre Burgos.Santiago de la Riva y la Dra. María Luisa Botella de HHT España


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• Propuesta de una rotación extrahospitalaria encentros de referencia de distintas ER (una vez éstosexistan) por parte de los profesionales de la salud.

• Incluir consultas de Consejo Genético en todos loshospitales

• Promover cursos de formación para los afectadosen ER y para sus familiares.

Grupo 4Centros, Unidades y Servicios de Referencia enER (CSUR).

La portavoz, Dña. Anna Ripoll, presidenta de laasociacion Prader-Willi de Cataluña, explica que eldebate del grupo ha sido muy duro, y que han estadotrabajando en las múltiples cuestiones planteadas,sin poder llegar a la evaluación usando los indicadorespor falta de tiempo.

No hay conclusiones, porque no ha habido consenso.

Se sugiere que las unidades CSUR, deberían existira 3 niveles: nivel autonómico, nivel nacional y niveleuropeo.

Oficialmente no existe hasta el presente ningunadesignación oficial de unidad de referencia en materiade ER, a pesar de existir “virtualmente”, hospitalesy centros de referencia que están trabajando comotales, incluso con criterios de calidad sin estarreconocidos por el Ministerio de Sanidad como tales.

A continuación hay una pausa para café.

En la pausa del café, algunos miembros del grupode trabajo 4, comentan que los representantes delMinisterio de Sanidad, presentes en el grupo, hanpresentado una lista de unidades de referencia quehan sido acreditadas, pero cuando los expertos enER, han visto las listas, se ha podido evidenciar queestas unidades no son de ER, sino de otro tipo deenfermedades especiales y singulares como:retinoblastoma, cambio de sexo, infeccionesespeciales en la infancia, etc.

Grupo 5Investigación.

El tema ha sido elaborado y presentado por D.Francesc Palau director del CIBERER. El Dr. Palau hadestacado lo que tenemos en la materia deinvestigación en ER, porque ve una manera positivade reconocer lo que se viene haciendo desde hacetiempo en España. Eso no excluye el hecho denecesitar mucho más trabajo y sobre todo apoyoeconómico. Ha repasado los indicadores baremo enla investigación de ER concluyendo que, con matices,prácticamente tenemos de todo.

Como conclusiones el grupo pide:

• Que se haga un esfuerzo para conseguir informaciónexplícita, a año vencido, del número total deproyectos que investigan ER.

• Que se haga un inventario sobre los recursoshumanos: número de investigadores y personasque trabajan en investigación de ER.

• Petición de fomentar investigación traslacional,que en el marco clínico, los médicos se haganpreguntas que se trasladen al investigador.

• Se pide una acreditación de los centros dereferencia, lo que ayudaría a una potenciación dela investigación en ER.

Grupo 6Modelo Asistencial en ER.

Actúa como portavoz D. Feliciano Ramos presidentede la Asociación Española de Genética Humana.

El Dr. Ramos habla de las necesidades debatidas ensu grupo, algunas de las cuales coinciden con lasexpresadas en el grupo de información y formación.

• Se pide que se haga un directorio de centros,unidades y especialistas en las diversas ER que yaexisten. No se trata de crear, sino de validar ymejorar lo que ya existe.

• Se sugiere la inclusión específica de las ER en elfondo de cohesión con visibilidad y transparencia.

• Se solicita la historia clínica electrónica y laimplantación de protocolos de actuación.

• Se demanda la existencia del gestor de casos anivel autonómico.


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• Se reivindica la especialidad de Genética Clínicaen la carrera de Medicina.

• Se pide la existencia de un inventario de laboratoriosde diagnóstico en ER, con criterios de calidad.

Grupo 7Medicamentos Huérfanos.

Hace de portavoz el Dr. Moisés Abascal, presidentede la Fundación FEDER.

También hace recomendaciones en nombre delgrupo:

• Se recomienda a nivel nacional establecer un fondode cohesión a cargo del Sistema Nacional de Saludpara garantizar acceso equitativo a losmedicamentos huérfanos. Se pide acceso prioritarioa los medicamentos huérfanos a través de loscentros de referencia.

De los 68 medicamentos huérfanos aprobados en laUE, actualmente hay 48 de ellos financiados por elsistema nacional de salud, aunque no se sabe elnúmero de pacientes tratados.

Grupo 8Servicios Sociales y lineas de ayuda para las ER.

Se realizan las siguientes recomendaciones comoconclusión de los debates.

• Que exista un baremo de discapacidad teniendoen cuenta: cronicidad, procesos degenerativos yprocesos que cursan con brotes.

• Que exista un criterio único de aplicación del criteriode discapacidad en las distintas CCAA.

• Que los expertos elaboren un modelo único deinforme tipo, con puntos esenciales que reflejenla materia a evaluar para las discapacidades.

• Que se considere la aportación de expertos de lasasociaciones de pacientes para ser valorada por elequipo de valoración.

• A continuación se procedió al discurso final,realizado por D. Tomás del Castillo, presidente dela asociación de Cantabria de Fibrosis Quística,destacando el valor de la persona y su derecho aser feliz por encima de padecer una enfermedadrara.

• Se procedió a la clausura del acto y a un almuerzofrío en el propio centro CREER de Burgos.

Todas las conclusiones de los diversos grupos detrabajo quedarán reflejadas y publicadas en undocumento oficial.

Jamie McDonald y suesposo, Brian Kamm, hanaprendido lo importanteque es el examen médicode todos los pacientes deHHT para descartar lasm a l f o r m a c i o n e sarteriovenosas en cerebroy en pulmón desde la edadmás temprana. Esta es lahistoria de su hijo.

Connor McDonald Kamm tenía razones obvias paraestar contento y agradecido cuando ganó la carrerade 5.000 metros en el Campeonato nacional de laNCAA, en la división III, el pasado Junio del 2010.Después de cruzar la meta como el primero, demostróuna preparación física soberbia fruto de unatemporada libre de lesiones que le permitió entrenarduro y bien, en un día donde las estrellas brillaron a

su favor. No se mencionó, sin embargo, en laentrevista tras la carrera que él también tiene HHTy que tenía múltiples fístulas pulmonares, tratadas alos 16 años.

Connor viene de una familia que ha sabido quetienen HHT desde hace varias generaciones atrás.Pero como muchas familias, nuestra familia no se diocuenta del todo del alcance de la enfermedad hastaque varios miembros desarrollaron seriascomplicaciones. La hermana de Connor murió, antesde que él naciera, fruto de complicaciones de unafístula cerebral. Un primo sobrevivió a una hemorragiacerebral debido a una fístula cerebral a la edad de10 años, pero después de estar varias semanas encoma y varios meses de rehabilitación. Mi tía murióa los 24 años de edad de un absceso cerebral, unacomplicación derivada de fístulas pulmonares. Yotuve un mini-ataque cerebral cuando tenía treinta ypocos años, antes de que me detectaran y me trataranmis fístulas pulmonares. Por tanto, cuando Connornació, nuestra familia sabía la importancia de hacerun “chequeo” cerebral y pulmonar lo antes posible

Nuestra historiaTraducido del newsletter de la HHT.org, vol 1-2010. Escrito por Jamie McDonald,codirectora y consejera genética del centro de HHT de la Universidad de Utah.

en la vida de un pacientede HHT. Puesto que lasfístulas pulmonares ycerebrales pueden sert r a t a d a s , u n a v e zdetectadas, sabíamos queera importante detectar ytratar las que existieran,antes de que dierancomplicaciones.

Nuestra familia tambiénestuvo implicada en lasinvestigaciones genéticasiniciales en HHT, en ladécada de los 90, y elr e s u l t a d o d e e s t ainvestigación indicaba queConnor había heredado laHHT de mí. Una resonanciamagnética nuclear (RMN)descartó que Connor

tuviera malformaciones arteriovenosas cerebrales.Sin embargo, se detectaron fístulas en pulmón.Aunque la presencia de fístulas no limitó su actividaddeportiva de niño, sí que había una caída importantedel contenido de oxígeno en sangre cuando Connorhacía ejercicio. De hecho, las fístulas pulmonaresestaban limitando su capacidad de ejercicio, hastacierto punto. Además si no se trataban las fístulas,Connor estaba en peligro de tener abscesos oataques cerebrales. Por eso, a la edad de 16 años,antes de que se presentara ningún síntoma obvioderivado de estas fístulas pulmonares, Connor fuetratado en el Centro de HHT de la Universidad deUtah, usando el procedimiento de embolización con

coils. Sin duda alguna, esta intervención permitió aConnor darse cuenta de todo su potencial comocorredor en su época de estudiante en la secundariay la universidad, lo que ha culminado con su recientevictoria en estos campeonatos nacionales.

Pero, por muy orgullosos que su padre y yo estemosde su hazaña deportiva, nos sentimos todavía mástranquilos sabiendo que durante toda su vida notendrá riesgos médicos derivados de tener fístulaspulmonares sin tratar. Connor se graduó en el WilliamsCollege en Junio, y empezará a trabajar en otoñocomo profesor de español, entrenador de atletas ytocando en una banda de jazz en la AcademiaMontgomery Bell de Nashville.

Connor McDonald victorioso, en lo más alto de podio.


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Combatir la enfermedadSe trata de una paciente francesa de Rendu Osler, Jocelyne Minot, que quierecompartir su experiencia de tratamiento con Avastín con amigos y enfermosmediante su Blog en Facebook. Aquí tenemos sus tres relatos.

Diario de Jocelyn

Primer relato.

“Gracias a todos/as los que me habéis enviadomensajes de aliento, sinceros y reconfortantes, miprimera sesión de tratamiento con Avastín, del 5 deEnero ha ido bien, tan sólo he sentido un poco demigraña al día siguiente. Lo más cansado ha sido elviaje. Me vuelvo a marchar el lunes 18 a Lyon, parala segunda sesión de tratamiento que será el martes19. Y así seguiré cada 15 días, hasta finales de Marzo.Os iré informando, sobre todo si apareciesen efectossecundarios. Para todas las personas que sufren estaenfermedad, he de precisar que este tratamiento,con Avastin, no se considera salvo en caso grave deafectación hepatica. Pienso en todos vosotros y os

agradezco desde lo más profundo del corazón.Muchos besos, cruzo los dedos por todas las personasque estén afectadas de una enfermedad, sea la quesea. Mi apoyo incondicional”.

Jocelyne

Segundo relato.

“Tal y como prometí, os mando noticias, tras el ensayoclínico con el medicamento Avastin.

He seguido, tal y como os había contado, un ensayoclínico en Lyon, para la enfermedad de la que estoy


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aquejada, hablo en nombre propio, porque estemedicamento no tiene el mismo efecto en todos.Este tratamiento no se recomienda más que apersonas que tengan una afectación hepática grave,para evitar o retrasar el transplante hepático. Heestado sometida al tratamiento durante 3 meses,con una perfusión de Avastin cada 15 días. No hetenido efectos secundarios, tan solo cansanciodebido, creo yo, a la cantidad de controles y pruebasque he tenido que pasar y también a los viajes deida y vuelta a Lyon. Me he sometido a muchoscontroles, el último en junio. Este control ha reveladoque mi gasto cardiaco es ahora normal, tambiénquiero constatar que desde hace dos meses no tengosangrados nasales. En septiembre y en diciembretengo dos citas para la consulta de Hepatología yde nuevo, pasaré por todas las pruebas para verificarsi el beneficio del tratamiento es de larga duración.Espero que así sea. Quiero agradecer a todos losmensajes de apoyo, cariño y ánimo recibido, mehabéis ayudado mucho, tanto más cuando estoysola. Estoy aquí para vosotros, para los que sufrísdiversas y variadas enfermedades. Tenéis mi apoyoincondicional. Espero que, para todos, la cienciaavance y que aparezcan nuevas vacunas y si miexperiencia sirve para ayudar a otros enfermos, estoya sería un triunfo para mí. Yo soy una combatientey sé que todos vosotros lo sois también, por tanto,¡luchemos todos juntos! Gracias de nuevo. Volveréisa tener noticias mías en diciembre. ¡Ánimo paratodos! ¡No perdáis jamás la esperanza!”.

Jocelyne

Tercer relato.

“A todos los que me habéis apoyado desde elprincipio o sobre la marcha, quiero ante todo,agradeceros vuestro ánimo, vuestra amabilidad y

vuestro cariño que me ha llegado al corazón. Ahora,las 6 infusiones de Avastin, previstas desde enerohan terminado. Ahora, sólo queda ver el beneficiosobre mi salud, si es que lo hay. Me esperan muchoscontroles, exámenes diversos: escáner hepático,ecografía hepática de contraste, eco-cardiografía yotras muchas pruebas. El primer control será los días29 y 30 de marzo en Lyon y luego de nuevo a loscuatro meses y medio, a los seis meses, a los nuevemeses y al año. Yo os mantendré informados de losresultados en cada ocasión.

También quiero agradecer a todas las personas conlas que me he cruzado en Lyon y que estaban allípara el mismo tratamiento que yo, pero en diferentesetapas del tratamiento. Hemos intercambiadonuestras experiencias y hemos simpatizado. Cecilia(de Rennes), me acuerdo mucho de ti y también delos demás, a todas y todos que están afectados deotras cosas más difíciles de soportar que lo que yotengo y que algunas veces pierden el coraje. Doy lasgracias también a todo el personal de laboratorio,son todos adorables, llenos de amabilidad y dehumanidad y por extraño que pueda parecer, los voya echar de menos. También doy las gracias a la jovenconductora del taxi que me ha acompañado a Lyontodos los días durante estos tres meses y que aúnme va a acompañar para los controles. ¡A día de hoyes una amiga más con la que cuento!

Y me acuerdo de todos los que sufren diversasenfermedades, conocidas o desconocidas, sabedque contáis con mi apoyo incondicional. Gracias atodos. Es cierto que las penas compartidas son menospesadas de soportar, yo lo he podido constatar. Ycomo no sabemos lo que pasará mañana, ayudemoshoy a los demás. Vosotros, ya lo habéis hecho pormí, por eso ¡GRACIAS! Un abrazo y un beso desdelo más hondo de mi corazón”.

Jocelyne

Cómo muchos ya conoceréis, la Junta estátrabajando en el diseño y planificación de laque será nuestra VI Asamblea Nacional, acelebrar el próximo año, durante los días 28 y29 de octubre, en la ciudad de Lleida.

Puntualmente os iremos informando sobre todoslos detalles, horarios, contenidos, actividades,etc, que irán conformando el programa definitivode actividades que se halla en fase deelaboración.

Asimismo, también os facilitaremos informaciónsobre las inscripciones, transporte y alojamiento,para que podáis disfrutar de vuestra estanciaen la capital de la Terra Ferma.

VI Asamblea Nacional de HHT España: Lleida 2011Recepción en el emblemáticoedificio de la Seu Vella.Conferencias y asamblea en elRectorado de la UdL(Universitat de Lleida).

2º semestre de 2010

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