34 LAVANGUARDIA JUEVES, 23 DICIEMBRE 2010

Sólouna falange yunamuela

JOHANNES KRAUSE / ARCHIVO

E L B O T Í N C I E N T Í F I C O

La genómica completa la historia del género humano

FUENTE: Elaboración propia

Homo georgicusLos restos humanos más antiguosfuera de África se han encontradoen Dmanisi (Georgia)

Homo neanderthalensisEn Europa, el género humanoevoluciona hacia la especieHomo heidelbergensisy, posteriormente, hacialos neandertales

MIGRACIONES DE ESPECIES ARCAICAS

El género humano aparece en Áfricahace unos 2,5 millones de años

MIGRACIÓN DEL HOMO SAPIENS

Sale de África hace entre 50.000 y 100.000años. Su expansión coincide con la extinciónde todas las demás especies humanas

Dmanisi,GEORGIA

ÁFRICA

Volumen del cerebro:600/800 cm3

Años de antigüedad:1,8 millones

1.200/1.500 cm3

400.000-40.000

En Europa se cruza con losneandertales. Cerca del 2,5%del genoma de los europeosprocede de los neandertales

Vista desde la boca de la cueva deDenisova

]Una falange de un dedo meñi-que y una muela son los úni-cos restos que se han descu-bierto hasta ahora de los huma-nos de Denisova. La falangefue de una niña que tenía en-tre cinco y siete años cuandomurió; con un ADN excepcio-nalmente bien conservado, esla pieza de la que se ha extraí-do el genoma de los denisova-nos. La muela fue de un adultoque murió joven; su ADN estámuy degradado y no se ha po-dido analizar el genoma.En la cueva de Denisova se

han encontrado herramientasy restos de animales procesa-dos por grupos humanos queindican que el lugar estuvoocupado por lo menos por tre-

ce grupos distintos desde hace125.000 hasta hace 30.000años. Los investigadores nodescartan encontrar más fósi-les humanos en la cueva queaclaren cómo eran los deniso-vanos. Estos fósiles permiti-rían precisar, por ejemplo, enqué periodo vivieron, cuántomedían o qué volumen teníasu cerebro.También está previsto bus-

car fósiles de denisovanos enotros lugares de Asia, ya quees improbable que vivieranúnicamente en Siberia. “Esposible que algunos de estosfósiles ya se hayan encontradoy estén en alguna colecciónmal identificados”, según elinvestigador Tomàs Marquès.

JOSEP CORBELLABarcelona

N adie sabeaún quiéneseran. Pero sesabe quiénesno eran. No

eran ni neandertales niHo-mo sapiens, aunque coexis-tieron con ambas especies,y con los Homo sapiens in-cluso se aparearon.Los descendientes de

aquellos apareamientos seextendieron hacia el sudes-te por Asia y hoy día el 5%del genoma de las poblacio-nes de Nueva Guinea y de-más islas deMelanesia des-ciende de ellos.Sus descubridores los lla-

man los denisovanos, en re-ferencia a la cueva de Deni-sova, en Siberia, donde sehan descubierto sus restos. Losdos únicos restos encontradoshasta ahora son la última falangedelmeñique de una niña quemu-rió cuando tenía entre cinco y sie-te años y una muela de un adultojoven: dos pequeños fragmentosde esqueleto que prometen revo-lucionar el estudio de la evolu-ción humana.El análisis del genoma de la fa-

lange, presentado ayer en la revis-ta científicaNature, revela que ellinaje de los denisovanos se sepa-

ró del de los neandertales haceunos 640.000 años. El último an-cestro común con los Homo sa-piens se remonta a hace más de800.000 años. Por lo tanto, los de-nisovanos estaban más estrecha-mente emparentados con losneandertales que con los Homosapiens. Los investigadores pro-ponen enNature que “los deniso-vanos son un grupo hermano delos neandertales”.No se ha podido establecer

con precisión la antigüedad de

los dos fósiles, que sondemasiado pequeños paraser datados directamente,aunque los investigadorescreen que tienen más de50.000 años. Esta estima-ción se deriva del análisisdehuesos de animales halla-dos junto a los fósiles.En aquella época, elmun-

do se encontraba en plenaera glaciar y los inviernosenDenisova, en el sur de Si-beria, debían ser crudos.Los denisovanos, que convi-vían con rinocerontes yma-muts, debían abrigarse conpieles, aventura JohannesKrause, coautor de la inves-tigación, del Instituto MaxPlanck de AntropologíaEvolutiva de Leipzig (Ale-mania).También es posible que

fueran más corpulentosque los humanos de latitudesmás cálidas, ya que el aumentode tamaño corporal es una adap-tación habitual a climas fríos pa-ra conservar el calor interno y au-mentar la supervivencia, como seobserva en osos polares (másgrandes que los osos pardos), entigres de Siberia (más grandesque los de Bengala) o en la espe-

cie humana(más altosenEscandi-navia que

en España). Sin embargo, el ta-maño corporal de los denisova-nos debió depender del territo-rio que ocuparan, que se desco-noce. El descubrimiento de queel 5%del genomade las poblacio-nes de Melanesia es herencia delos denisovanos indica que “en al-gúnmomento tuvieron que estaren algún lugar donde se encon-traron con los ancestros de losmelanesios, y pre- sumi-b lementeesto no

ocurrió en el sur de Siberia”, es-criben los investigadores en Na-ture. Según la hipótesis que de-fienden, los denisovanos se exten-dieron por Asia de modo similara como los neandertales se ex-tendieron por Europa y, al igualque los neandertales, se extin-guieron tras la llegada de losHo-mo sapiens.Sin embargo, los investigado-

res se abstienen de presentar alos denisovanos como una nuevaespecie equiparable a los nean-

dertales. “No hay una definiciónde especie que sea universalmen-te aplicable; prefiero no tomaruna posición porque llevaría adiscusiones inacabables”, ha justi-ficado en un correo electrónicoSvante Pääbo, director de la in-vestigación, del Instituto MaxPlanck en Leipzig.Carles Lalueza, especialista en

ADN antiguo del Institut de Bio-

CRUCES ENTRE ESPECIES

Eran parientesde los neandertalesy se aparearon conlos ‘Homo sapiens’

La eclosión de la paleogenética

HOGAR INHÓSPITO

Vivieron hace más de50.000 años, en plenaera de glaciaciones,en el sur de Siberia

Elenigmaquesurgiódel frío

Una población humana descubierta en Siberiarevoluciona el estudio de la evolución

Tendencias

JUEVES, 23 DICIEMBRE 2010 T E N D E N C I A S LAVANGUARDIA 35

Director de la investigación, dirige el InstitutoMax Planck de Antropología Evolutiva enLeipzig (Alemania). Nacido en Estocolmo en1955, es hijo del premio Nobel Sune Bergström

Ha dirigido el proyectoGenoma de losneandertales, presentadoeste año

En el 2002 aclaró cómosurgió el lenguaje en elgénero humano a partirde análisis del gen FOXP2

El genoma deDenisova completa elrompecabezas de laevolución humana

www.lavanguardia.es/hemeroteca

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J. CORBELLA Barcelona

E ste genoma es unama-ravilla, nunca habíavisto uno tan raro”,afirma Tomàs Mar-

quès, genetista del Institut deBiologia Evolutiva UPF-CSIC yúnico científico español que haparticipado en la investigaciónsobre los desconcertantes huma-nos deDenisova.Marquès no di-simula su entusiasmo ante “undescubrimiento que echa por tie-rra ideas que se habían aceptadodurante décadas, que supone uncambio de paradigma en el estu-dio de la evolución humana yque abre interrogantes para losque aún no tenemos respues-tas”. Como a todo cientí-fico con vocación, leatraen este tipo de retosintelectuales. “Todo esmás complejo de lo queparecía”, dice con unasonrisa que recuerda a lade un niño ilusionado an-te un regalo de Navidad.

¿Qué es tan raro eneste genoma?Es muy extraño que, pa-ra tener unos 50.000años, esté tan bien con-servado. En neanderta-les de esta antigüedad,es habitual que sólo el1% del genoma que ana-lizamos sea original yque el 99% correspondaa microbios, lo que difi-culta el trabajo. En el ca-so de Denisova, el 70%es original. Para los queestudiamos genomas an-tiguos, es una joya. Peroesta es una cuestión téc-nica, no es la más importante.

¿Cuál es la más importante?Que, cuando hemos analizadoeste genoma, no se parece a na-da de lo que conocíamos. Es sor-prendente en muchos aspectos.

¿Por ejemplo?Es un genoma parecido al de losneandertales, pero no es deneandertal. Es también pare-cido al de losHomo sapiens, pe-ro tampoco es deHomo sapiens.Hemos visto que los humanosde Denisova, o algunos comoellos en otra región de Eurasia,se aparearon con los Homosapiens. Todo esto es muy des-concertante. Pero lo más des-concertante es que algunas re-giones del genoma son muyarcaicas, más parecidas a las deun chimpancé que a las de unhumano.

¿Físicamente cómo eran?No lo sabemos, sólo se ha encon-trado una falange y unmolar. Pe-ro algunos rasgos anatómicos de-bían de ser muy arcaicos, por-

que el molar se parece más al delos australopitecos que al de unhumano moderno.

¿Por qué no han definido alos humanos de Denisova co-mo una nueva especie, si erantan distintos?Tuvimos un gran debate sobreesta cuestión. Algunas personasdel equipo defendían que defi-niéramos una nueva especie yotras que no. Al final, lomás pru-dente ha sido asumir que no po-demos afirmar de manera cate-górica que se trate de una espe-cie nueva. Muy probablementelo sea, pero no podemos ser ta-jantes. La cuestión de fondo esque el concepto clásico de espe-cie ha quedado obsoleto. Ya na-

die sabemuy bien qué es una es-pecie. Es un concepto que tene-mos que redefinir.

¿No somos Homo sapiens?Desde luego que lo somos. Pero¿qué significa ser Homo sa-piens? Hasta ahora definíamosuna especie como una entidadreproductiva aislada. Es decir,son de la misma especie dos es-pecímenes si pueden reprodu-

cirse y tener descendencia fér-til. La paleontología, por su par-te, define especies a partir de laforma de los fósiles. Pero ahoravemos especies definidas comodistintas a partir de la forma delos fósiles se aparearon y tuvie-ron descendencia fértil. Así quehay una contradicción que ten-dremos que resolver.

¿Está obsoleto el conceptopaleontológico de especie?Lo que está obsoleto es el crite-rio de aplicar únicamente lamorfología para definir las espe-cies del pasado. En los casos enque podemos aplicar la genéti-ca, nos ofrece una visiónmás de-tallada de lo que ocurrió. Y nosiempre coincide con la visión

que nos daba la paleontología.Esto implica que habrá que sermás prudente a la hora de defi-nir especies.

¿Puede quedar obsoletotambién el discurso antirracis-ta clásico que niega la existen-cia de las razas a partir de lagenética?Es cierto que la población deMelanesia comparte un 5% desu genoma con los humanos deDenisova. Y que los europeos te-nemos un 2,5%de nuestro geno-ma heredado de los neanderta-les. Pero en realidad estos resul-tados no sustentan científica-mente el concepto de raza.

¿Por qué no?Porque sigue habiendo más di-ferencias genéticas en el inte-rior de cada población que entrepoblaciones distintas. Es decir,si comparamos su genoma y elmío, encontraremos más dife-rencias que si se compara el delconjunto de los europeos con eldel conjunto de los africanos.c

L A T E R C E R A V Í A

¿QUÉ ES UNA ESPECIE?

“El concepto clásicode especie ha quedadoobsoleto; tenemosque redefinirlo”

Raúl Camañas / LA VANGUARDIA

Homo sapiensAparece enÁfrica hace unos200.000 años

Denisova,SIBERIA

1.100/1.400 cm3

Desde hace 200.000

HOMBRE ACTUAL

En Asia se cruza con los humanosde Denisova. El 5% del genomade los habitantes de Melanesiaes común con el de Denisova

Homo erectusEn Asia, se extienden los Homoerectus. Se han encontradoen Denisova (Siberia)fósiles de otra poblaciónhumana aún no identificada

800/1.000 cm3

1.700.000-300.000

‘OUT OF AFRICA’. La teo-ría más ampliamenteaceptada hasta ahora pa-ra explicar la expansióngeográfica de los huma-nos propone que todaslas poblaciones descien-den de especies que sa-lieron de África y que nose cruzaron entre ellas.La teoría se ha populari-zado con el nombre deout of Africa (fuera deÁfrica).

TEORÍA MULTIRREGIONAL.Propone que las sucesi-vas especies humanasque salieron de África seaparearon con las pobla-ciones locales que encon-traron en los territoriosa los que llegaban.

TEORÍA GENÉTICA. Los ge-nomas de Homo sapiens,neandertales y denisova-nos ofrecen una interpre-tación híbrida entre lasdos anteriores. La mayorparte del genoma de laspoblaciones modernas esuna herencia de Homosapiens que salieron deÁfrica. Pero en las pobla-ciones de Eurasia hayporcentajes apreciablesdel genoma heredados degrupos locales.

INVESTIGAR EL PASADO

“La genética ofreceuna visión másdetallada [del pasado]que la paleontología”

LOS LOGROS DESVANTE PÄÄBO,PIONERO DE LAPALEOGENÉTICA

logia Evolutiva UPF-CSIC, queno ha participado en la investiga-ción, coincide en que “el concep-to de especie es muy resbaladi-zo”. La gran lección que ofrece elgenoma de Denisova, según La-lueza, es que “nos enseña que elmodelo que tenemos de la evolu-ciónhumana es de una simplifica-ción excesiva y que tendremosque reconsiderarlo”.Estemodelo, basado en el estu-

dio de la forma de los fósiles, pro-pone que las especies humanashan evolucionado de manera li-neal, sin cruzarse unas con otras,como ramas de un árbol que sebifurcan. Pero los análisis genéti-cos demuestran que los crucesentre especies han sido recurren-tes a lo largo de la historia huma-na. Así, el nuevo modelo queemerge es más como una hiedra,con ramas entrelazadas, que co-mo un árbol.No es que la visión clásica de la

evolución humana sea errónea,advierte Tomàs Marquès, coau-tor de la investigación. Pero esuna visión en baja resolución,mientras que la genética permitever en alta resolución aspectosque escapan a la paleontología.Por lo tanto, afirma, es una visióncorrecta a grandes rasgos e im-precisa en el detalle. Y “lo que ve-mos al estudiar los detalles esque la evolución humana ha sidomás compleja de lo que pensába-mos hasta ahora”.c

Tomàs Marquès, en su laboratorio del Parc de Recerca Biomèdica

Origen del lenguajeDenisova

JORDI ROVIRALTA

Genoma neandertal

Tomàs Marquès, único coautor español de la investigación

Biografía

“Nuncahabíavistoungenomatanraro”

The pitch-black lakes hidden beneath Antarctica’s ice sheet will finally start to release their secrets next year. At a meeting last week, scientists from Russia, the United Kingdom and the United States described their plans to explore the planet’s last uncharted ecosystems by drilling into three very different examples of these subglacial lakes.

Over the past 40 years, radar imagery has revealed around 150 freshwater lakes of various sizes and ages beneath the massive Antarctic ice sheet. Some have been isolated from the outside world for millions of years, raising the possibility that they hold unique life forms. The dark, nutrient-deprived environment

of the lakes could resemble conditions on Jupiter’s moon Europa, which is assumed to hold a large ocean beneath its frozen surface.

Scientists have longed to draw samples from the lakes, but technical problems and environmental concerns have slowed their progress. Now, the Russian team expects to reach its quarry, Lake Vostok, by February 2011. The Americans and British will follow several years later with forays into lakes with different hydrological and geological characteristics (see graphic).

“Over the next few years we’ll be

able to explore a continental-scale ecosystem that has never before been sampled,” says Robin Bell, a senior researcher at Columbia University’s Lamont-Doherty Earth Observatory in Palisades,

New York. “This is a madly exciting endeavour.”

Lake Vostok is the best known and largest of

the subglacial lakes, measuring roughly the size of Lake Ontario. Buried beneath almost 4,000 metres of ice in eastern Antarctica, the lake is thought to be 35 million years old and could host ancient microbial life.

Russian drillers had planned to penetrate the lake in the 2008–09

Antarctic field season, but their drill got stuck 80 metres above the lake surface. All technical problems have been resolved during the past field season, says Valery Lukin, director of the Russian Antarctic programme, who spoke at the meeting, held by the American Geophysical Union in Baltimore, Maryland.

Some researchers worry that a Russian success could come at the cost of biological and chemical contamination of the pristine waters. “Let’s hope they don’t spoil the lake,” says Robert Bindschadler, a glaciologist at NASA’s Goddard Space Flight Center in Greenbelt, Maryland.

Lukin says that his country’s team has come up with plans to

In the summer of 2008, Russian researchers dug up a sliver of human finger bone from an isolated Siberian cave. The team stored it away for later testing, assuming that the nondescript fragment came from one of the Neanderthals who left a welter of tools in the cave between 30,000 and 48,000 years ago. Nothing about the bone shard seemed extraordinary.

Its genetic material told another story. When German researchers extracted and sequenced DNA from the fossil, they found that it did not match that of Neanderthals — or of modern humans, which were also living nearby at the time. The genetic data, published online in Nature1, reveal that the bone may belong to a previously unrecognized, extinct human species that migrated out of Africa long before our known relatives.

“This really surpassed our hopes,” says Svante Pääbo, senior author on the international study and director of evolutionary genetics at the Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology in Leipzig, Germany. “I almost could not believe

it. It sounded too fantastic to be true.”Researchers not involved in the work

applauded the findings but cautioned against drawing too many conclusions from a single study. “With the data in hand, you cannot claim the discovery of a new species,” says Eske Willerslev, an evolutionary biologist and director of the Centre for GeoGenetics at the University of Copenhagen.

If further work does support the initial conclusions, the discovery would mark the first time that an extinct human relative had been identified by DNA analysis. It would also suggest that ice-age humans were more diverse than had been thought. Since the late nineteenth century, researchers have known that two species of Homo — Neanderthals and modern humans — coexisted during the later part of the last ice age. In 2003, a third species, Homo floresiensis, was discovered on the island of Flores in Indonesia, but there has been no sign of this tiny ‘hobbit’ elsewhere. The rela-tive identified in Siberia, however, raises the

possibility that several Homo species ranged across Europe and Asia, overlapping with the direct ancestors of modern people.

The Siberian site in the Altai Mountains, called Denisova Cave, was already known as a rich source of Mousterian and Levallois artefacts, two styles of tool attributed to Neanderthals. For more than a decade, Russian scientists from the Institute of Archaeology and Ethnology in Nov-osibirsk have been searching for the toolmakers’

DNA analysis reveals lost relative from 40,000 years ago.

Teams set for first taste of Antarctic lakes

“It’s like going fishing in the Everglades, in the Rocky Mountains and in Northern Canada.”

A finger bone found in Denisova Cave in Siberia could add a branch to the human family tree.

Fossil finger points to new human species

B. V

IOLA

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Vol 464|25 March 2010

NEWS

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BIZARRE MODELSPlants shed light on disfigured faces, and yeast hints at blood-vessel growth.go.nature.com/p96Oe9

bones. They discovered several bone specimens, handling each potentially important new find with gloves to prevent contamination with mod-ern human DNA. The bones’ own DNA could then be extracted and analysed.

When the finger bone was discovered, “we didn’t pay special attention to it”, says archae-ologist Michael Shunkov of the Novosibirsk institute. But Pääbo had established a rela-tionship with the Russian team years before to gather material for genetic testing from ice-age humans. After obtaining the bone, the German team extracted the bone’s genetic material and sequenced its mitochondrial DNA (mtDNA) — the most abundant kind of DNA and the best bet for getting an undegraded sequence from ancient tissue.

After re-reading the mtDNA sequences an average of 156 times each to ensure accu-racy, the researchers compared them with the mtDNA genomes of 54 modern humans, a 30,000-year-old modern human found in Rus-sia and six Neanderthals. The Denisova Cave DNA fell into a class of its own. Although a Neanderthal mtDNA genome differs from that of Homo sapiens at 202 nucleotide positions on average, the Denisova Cave sample differed at an average of 385 positions.

The differences imply that the Siberian ancestor branched off from the human family tree a million years ago, well before the split between modern humans and Neanderthals. If so, the proposed species must have left Africa

in a previously unknown migration, between that of Homo erectus 1.9 million years ago and that of the Neanderthal ancestor Homo heidel-bergensis, 300,000 to 500,000 years ago.

Study author Johannes Krause, also at the Max Planck Institute in Leipzig, says that the researchers are now generating nuclear DNA sequences from the bone with the hope of sequencing its entire genome. If they are suc-cessful, it would be the oldest human genome sequenced, eclipsing that of the 4,000-year-old Eskimo from Greenland that Will-erslev and his colleagues reported last month2.

A complete genome might also enable the researchers to give the proposed new species a formal name. They had originally planned to do so on the basis of the mtDNA genome. But they opted to wait until more bones are found — or until the DNA gives a clearer pic-ture of its relationship to modern humans and Neanderthals.

Willerslev emphasizes that, on its own, the mtDNA evidence does not verify that the Siberian find represents a new species because mtDNA is inherited only from the mother. It is possible that some modern humans or Nean-derthals living in Siberia 40,000 years ago had unusual mtDNA, which may have come from earlier interbreeding among H. erectus, Nean-derthals, archaic modern humans or another, unknown species of Homo. Only probes of the

nuclear DNA will properly define the position of the Siberian relative in the human family tree.

Anthropologists also want to see more-refined dating of the sediments and a better description of the finger bone itself. “I haven’t seen a picture of the bone, and would like to,” says Owen Lovejoy, an anthropologist at Kent State University in Ohio. “The stratigraphic age for the bone is 30,000 to 48,000 years old, but the mtDNA age could be as old as H. erectus,”

says Lovejoy. “That doesn’t tell us much about human evolution unless it truly rep-resents a surviving ancient species.”

The cave has yielded few clues about the culture of the Siberian hominin, although a fragment of a polished bracelet with a drilled hole was found earlier in the same layer that yielded the bone3.

Pääbo suspects that other human ancestors — and new mysteries — may emerge as geneticists grind up more ancient bones for sequencing. “It is fascinating that molecular studies make a contribution in palaeontology where there is little or no morphology preserved,” he says. “It is clear we stand just in the beginning of many fascinating developments.” Rex Dalton

1. Krause, J. et al. Nature doi:10.1038/nature08976 (2010).2. Rasmussen, M. et al. Nature 463, 757–762 (2010).3. Derevianko, A., Shunkov, M. & Volkov, P. Archaeol. Ethnol.

Anthropol. Eurasia 34, 13–25 (2008).

safeguard Lake Vostok. The team will cut through the ice using a heated drill, with non-toxic silicone oil serving as the lubricating fluid. It will also explore the lake in stages; at first it will only suck up a water sample before allowing the bottom of the hole to refreeze. Plans for lowering instruments

into the lake to explore the bottom sediment will be postponed until an extra environmental assessment has been completed.

The Antarctic Treaty’s committee for environmental protection is expected to approve the Russian plans in October, although there is no official

requirement for the team to wait until then. “The Russians are trying very hard to do it right, and that means a lot,” says Bell.

At the meeting, US and British researchers described their longer-term plans for exploring subglacial lakes on the opposite side of the pole. Lake Ellsworth, a relatively small lake in western Antarctica, is the target for researchers from the British

Antarctic Survey. And over the next two field seasons, US researchers will conduct radar surveys from the surface to study Lake Whillans near Antarctica’s Ross Ice Shelf, says Ross Powell, a geologist at Northern Illinois University in DeKalb. The US$20-million Whillans Ice Stream Subglacial Access

Research Drilling (WISSARD) project, which Powell oversees,

plans to drill into the lake during the 2012–13 field season.

Lake Whillans has a subsurface connection with the ocean beneath the ice shelf, making it more dynamic than isolated lakes such as Vostok. “We know that the lake surface is constantly falling and rising, and we assume the lake is occasionally draining and refilling completely,” says Powell.

The ebb and flow of lakes such as Whillans are thought to influence the movement of the overlying ice sheet. The WISSARD team will study processes at the interface of ice and water that affect the movement.

With so many drilling projects, “it’s like going fishing in the Everglades, in the Rocky Mountains and in Northern Canada”, says Bell. “The catch will be very different and we’re going to learn a lot.” Quirin Schiermeier

“I almost could not believe it. It sounded too fantastic to be true.”

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