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UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE GRADUADOS
TRABAJO DE TITULACIÓN EXAMEN COMPLEXIVO
PARA LA OBTENCIÓN DEL GRADO DE ESPECIALISTA EN
NEONATOLOGÍA
TÍTULO DE ESTUDIO DE CASO
“ENFERMEDADES METABOLICAS NEONATALES. PROTOCOLO
DE PREVENCION DE DISCAPACIDADES INTELECTUALES EN EL
DISTRITO 4”
AUTOR:
DRA. KARINA PATRICIA PARRA GOMEZ
TUTOR:
DRA. CARMEN MOSQUERA HERRERA Msc.
AÑO 2016
GUAYAQUIL - ECUADOR
ii
REPOSITORIO NACIONAL EN CIENCIAS Y TECNOLOGÍA
FICHA DE REGISTRO DE TESIS
TÍTULO: ENFERMEDADES METABOLICAS NEONATALES. PROTOCOLO DE PREVENCION DE DISCAPACIDADES INTELECTUALES EN EL DISTRITO 4
AUTOR/ES: DRA. KARINA PARRA GOMEZ REVISORES:DRA. CARMEN MOSQUERA HERRERA Msc
INSTITUCIÓN:UNIVERSIDAD ESTATAL DE GUAYAQUIL FACULTAD: MEDICINA
PROGRAMA:
FECHA DE PULICACIÓN: NO. DE PÁGS:
ÁREA TEMÁTICA:SALUD HUMANA
PALABRAS CLAVES:Tamizaje metabólico neonatal, discapacidad intelectual, errores del metabolismo.
RESUMEN:
Las enfermedades metabólicas neonatales están consideradas como enfermedades raras por su baja incidencia. Se heredan
de forma autosómica recesiva y en muchos casos el tratamiento consiste en administración de un fármaco o dieta restrictiva.
La discapacidad intelectual es una disminución de la función intelectual junto a un déficit de la conducta adaptativa que se
manifiesta durante el desarrollo. Existen métodos para diagnosticar oportunamente enfermedades metabólicas congénitas
como el tamizaje metabólico neonatal pero aún hay importante número de diagnósticos tardíos. Este trabajo tiene como
objetivo general desarrollar un protocolo para prevenir discapacidad intelectual causada por enfermedades metabólicas en
el Distrito 4 de Salud. Se desarrolla analizando los referentes teóricos de enfermedades metabólicas neonatales y
discapacidad intelectual mediante la revisión de historias clínicas. Caracterizando los factores biológicos, clínicos,
terapéuticos, técnicos y socioeconómicos de la población del Distrito 4 para la elaboración del Protocolo para prevenir la
discapacidad intelectual mediante la detección y manejo temprano de enfermedades metabólicas. Se aplica método
cualitativo, descriptivo analítico obteniendo como resultados que todos los profesionales de salud conocen los errores
congénitos del metabolismo, más de la mitad de la población de neonatos se realizó el tamizaje metabólico neonatal, la
octava parte de muestras realizadas no cumplieron los requisitos de buena toma. Menos de la décima parte de los
tamizados dio positivo para enfermedades investigadas y de estos un cuarto presento signos de atraso madurativo. Los
resultados obtenidos recayeron en la categoría terapéutica con dimensión enfermedades metabólicas no diagnosticadas -
discapacidad intelectual y técnica con dimensión atraso en confirmación de diagnóstico.
N° DE REGISTRO(en base de datos): N° DE CLASIFICACIÓN:
DIRECCIÓN URL (tesis en la web)
ADJUNTO URL (tesis en la web):
ADJUNTO PDF: SI NO
CONTACTO CON AUTORES/ES: Dra. Karina Parra Gómez
Teléfono: 0997434848
E-mail: [email protected]
CONTACTO EN LA INSTITUCION: [email protected]
Nombre: Escuela de Graduados
Teléfono: 2288086
iii
APROBACION DEL TUTOR
En mi calidad de tutor del Programa de Subespecialidad en Neonatología, nombrado por el
Decano de la Facultad de Medicina, CERTIFICO: que he analizado el estudio de caso
presentada como examen complexivo, como requisito para optar el grado académico de
Especialista en Neonatología, titulada: Enfermedades metabólicas neonatales. Protocolo
de prevención para discapacidades intelectuales Distrito 4 – Febres Cordero. Salud la cual
cumple con los requisitos académicos, científicos y formales que demanda el reglamento
de posgrado
Atentamente
Dra. Carmen Mosquera Herrera Msc.
TUTOR
Guayaquil, 16 de Marzo de 2016
iv
DEDICATORIA
Este trabajo lo dedico en primer lugar a
DIOS que ha estado presente en cada
momento de mi vida. A mis padres
quienes con sus consejos, enseñanzas y
amor supieron guiarme y me apoyaron
en mi largo camino profesional.
A mi esposo Carlos y mi hija Isabella
pilares fundamentales de mi vida,
gracias por el apoyo incondicional,
sentir el orgullo y confianza que tienen
en mi me permitió llegar a esta meta
final.
v
AGRADECIMIENTO
A la Universidad Estatal de Guayaquil
que me permitió obtener conocimientos
científicos para ejercer con excelencia
mi vida profesional.
A mi directora de tesis Dra. Carmen
Mosquera quien con su gran paciencia y
aporte de conocimientos hizo posible el
desarrollo de este trabajo.
Al personal que trabaja en el Distrito 4
Febres Cordero por toda la colaboración
brindada en el desarrollo de esta
investigación en especial a mi amiga
Grace muchas gracias por tu apoyo
siempre incondicional.
vi
DECLARACIÓN EXPRESA
“La responsabilidad del contenido de esta Tesis de Grado, me corresponden
exclusivamente; y el patrimonio intelectual de la misma a la UNIVERSIDAD DE
GUAYAQUIL”
___________________________
FIRMA
DRA. KARINA PARRA GOMEZ
vii
ABREVIATURAS
TMN
HC
PKU
HSC
17- OHP
TSH
EIM
GE
MSP
ADN
RN
PAH
FA
AR
OMS
CIF
CI
D09D04
ECM
ER
Tamizaje metabólico neonatal
Hipotiroidismo
Fenilcetonuria
Hiperplasia suprarrenal congénita
Hormona 17 – hidroxiprogesterona
Hormona estimulante de la tiroides
Errores innatos del metabolismo
Galactosemia
Ministerio de Salud Pública
Acido desoxiribonucleico
Recién nacido
Fenilalanina hidroxilasa hepática
Fenilalanina
Autosómica recesiva
Organización mundial de la Salud
Clasificación internacional de Funcionamiento, las discapacidades y la salud
Coeficiente intelectual
Distrito 4 – Febres Cordero. Salud
Errores congénitos del metabolismo
Enfermedades raras
viii
CONTENIDO
PORTADA
REPOSITORIO
AGRADECIMIENTO
DEDICATORIA
1. INTRODUCCION ……………………………………………………………… 1
1.1 Objeto de estudio ……………………………………………….. 1
1.2 Campo de investigación ………………………………………… 1
1.3 Pregunta científica……………………………………………….. 1
1.4 Delimitación del problema ……………………………………… 1
1.5 Justificación ………………………………………………………2
1.6 Objetivos ………………………………………………………… 2
1.7 Premisa…………………………………………………………… 3
1.8 Solución propuesta ……………………………………………… 3
2. FUNDAMENTACION TEORICA Y METODOLOGICA………… 4
2.1 Marco teórico…………………………………………………… 4
2.1.1 Fundamentación teórica…………………………………… 6
2.1.2 Referentes empíricos ……………………………………... 9
2.2 Marco Metodológico …………………………………………… 12
2.2.1 Categorías …………………………………………………15
2.2.2 Dimensiones ………………………………………………17
2.2.3 Instrumentos……………………………………………… 19
2.2.4 Unidad de análisis ………………………………………... 20
ix
2.2.5 Gestión de datos…………………………………………20
2.2.6 Criterios éticos ………………………………………… 21
2.2.7 Resultados……………………………………………… 21
2.2.8 Discusión ……………………………………………… 25
3. SOLUCION PROPUESTA …………………………………….. 28
Conclusiones y recomendaciones………………………………. 29
BIBLIOGRAFIA
ANEXOS
x
RESUMEN
Enfermedades metabólicas neonatales están consideradas como enfermedades raras por su
baja incidencia. Se heredan de forma autosómica recesiva y en muchos casos el
tratamiento consiste en la administración de un fármaco o dieta restrictiva.
Discapacidad intelectual es una disminución de la función intelectual junto a déficit de la
conducta adaptativa que se manifiesta durante el desarrollo. Existen métodos para
diagnosticar oportunamente las enfermedades metabólicas congénitas como el tamizaje
metabólico neonatal pero aún hay un importante número de diagnósticos tardíos.
Este trabajo tiene como objetivo general desarrollar un protocolo para prevenir
discapacidad intelectual causada por enfermedades metabólicas en el Distrito 4 de Salud.
Se analizaron referentes teóricos de enfermedades metabólicas neonatales y discapacidad
intelectual en el Distrito 4 mediante análisis de encuestas y datos estadísticos.
Caracterizando factores biológicos, clínicos, terapéuticos, técnicos y socioeconómicos de
la población del Distrito para la elaboración del protocolo para prevenir discapacidad
intelectual mediante la detección y manejo temprano de enfermedades metabólicas.
Se aplicó el método cualitativo, descriptivo analítico obteniendo como resultados que
todos los profesionales de salud conocen los errores congénitos del metabolismo. Más de
la mitad de la población de neonatos se realizó el tamizaje, la octava parte de las muestras
realizadas no cumplieron los requisitos de buena toma. Menos de la décima parte de
tamizados dio positivo para las enfermedades investigadas y de estos un cuarto presento
signos de atraso madurativo.
Los resultados recayeron en la categoría terapéutica con dimensión enfermedades
metabólicas no diagnosticadas –discapacidad intelectual y técnica con dimensión atraso en
confirmación de diagnóstico.
Palabras clave: Tamizaje metabólico neonatal, discapacidad intelectual, errores del
metabolismo, hiperplasia suprarrenal, fenilcetonuria, hipotiroidismo, galactosemia.
xi
ABSTRACT
Neonatal metabolic diseases are considered rare diseases because of their low incidence.
They are inherited autosomal recessive manner and in many cases treatment involves the
administration of a drug or restrictive diet.
Intellectual disability is a decline in intellectual function with adaptative behavior
manifested during development. There are methods to timely diagnose congenital
metabolic diseases such as neonatal metabolic screening but there are still a numbers of
late diagnoses.
This work has the general objective to develop a protocol to prevent mental retardation
caused by metabolic diseases in District 4 Health.
Theoretical framework neonatal metabolic disorders and intellectual disabilities in Districy
4 were analyzed by analysis of surveys and statistical data. Characterizing biological,
clinical, therapeutic and socioeconomic factors of the population District for drawing up
the Protocol to Prevent intellectual disabilities through early detection and management of
metabolic diseases.
Qualitative analytical descriptive method was applied obtaining as results that all health
professionals know inborn errors of metabolism. More than half of the population of
newborn screening was performed, the eighth of samples taken did not meed the
requeriments of good decision. Less than a tenth of screened tested positive for the
investigated diseases and of these one quarter showed sings of maturational delay.
The results fell in the therapeutic category with undiagnosed metabolic diseases dimension
– intellectual and technical backwardness disability dimension in diagnosic confirmation.
Keywords: neonatal metabolic screening, mental retardation, errors of metabolism, adrenal
hyperplasia, phenylketonuria, hypothyroidism, galactosemia.
1
INTRODUCCION
Enfermedades metabólicas neonatales son consideradas dentro del grupo de
enfermedades poco conocidas o raras a nivel mundial por su baja incidencia. Se
heredan de forma autosómica recesiva. El tratamiento en muchos casos es
nutricional y se basa en dietas con restricción a ciertos tipos de elementos o en la
administración de un fármaco de manera continua. Estas patologías por su forma
de presentación pueden ser causa de discapacidades intelectuales al no ser
diagnosticadas de manera temprana y oportuna.
Discapacidades intelectuales son una importante disminución de la función
intelectual junto a un déficit de conducta adaptativa. Se manifiesta durante el
desarrollo. Se conoce como retardo mental cuando el CI esta por lo menos 2
desvíos estándar debajo de la media poblacional (CI menor de 70). Causan
primordial impacto en la vida del individuo, su familia y la comunidad.
¿Cómo contribuir al diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas
neonatales para la prevención de discapacidades intelectuales?
La Discapacidad intelectual afecta al 1-3% de la población; con una etiología
variada, el 47% tiene origen genético; las causadas por enfermedades metabólicas
congénitas son prevenibles si se diagnostican a tiempo. Uno de los recursos que
programo el MSP para prevenir la discapacidad intelectual por ECM fue el
Tamizaje metabólico neonatal masivo.
La discapacidad intelectual causadas por ECM no diagnosticadas tiene
diferentes causas: factores biológicos dados por variaciones metabólicas y
cromosómicas, lo que da origen a patologías como hipotiroidismo congénito,
fenilcetonuria y galactosemia.
2
Causas clínicas como son el poco conocimiento de la sintomatología de estas
patologías, falta de cultura de consulta preconcepcional, cuadro clínico indefinido
que pasa inadvertido por lo que no se solicita pruebas diagnósticas como el TMN
causando atrasos en su diagnostico.
Causas terapéuticas dadas por poca integración de hospitales de atención
pediátrica, déficit de laboratorios locales que realicen TMN con un retraso en el
diagnóstico que ocasiona una enfermedad no diagnosticada que causa
discapacidad intelectual y en ocasiones la muerte.
Causas técnicas dadas por mala calidad en la toma de muestras y falta de
seguimiento de los casos tamizados que incrementa el porcentaje de muestras mal
tomadas ocasionando atraso en confirmación del diagnóstico y falta de adhesión
al Programa TMN.
Causas socioeconómicas dados por bajo nivel cultural y abandono del
tratamiento teniendo como efecto un individuo totalmente dependiente de un
familiar que no podrá ser económicamente activo y constituirá un incremento en
el gasto público.
Para contribuir al diagnóstico temprano de enfermedades metabólicas
neonatales y prevenir la discapacidad intelectual se propone el diseño de un
Protocolo de prevención de discapacidades intelectuales causadas por EMC. Los
avances en su conocimiento y contar actualmente con el TMN nos permitirá
mejorar el diagnóstico oportuno de los EC que antes eran sub-diagnosticados y
no iniciaban tratamiento precoz que nos ayude a prevenir discapacidades.
El objetivo general de este trabajo es diseñar un protocolo para prevenir
discapacidades intelectuales causadas por enfermedades metabólicas de origen
neonatal.
3
Analizar los referentes teóricos de las enfermedades metabólicas con alta
incidencia en discapacidad intelectual mediante la revisión de HC de pacientes
con diagnóstico de EMC en el D09D04.
Caracterizar los factores biológicos, clínicos, terapéuticos, técnicos y
socioeconómicos en la población del D09D04 mediante la aplicación de una
encuesta a usuarios y profesionales de salud y la evaluación de sus datos
estadísticos del Programa TMN.
Elaborar el protocolo para prevenir discapacidad intelectual mediante la
detección y manejo temprano de enfermedades metabólicas.
El trabajo a realizar será un trabajo cualitativo que se basa en el levantamiento
de encuestas a los usuarios y profesionales de salud de las unidades para hacer un
análisis del conocimiento que tienen estos referentes a las ECM y el Programa de
TMN. Además de realizar un análisis de las Historias clínicas y los datos
estadísticos del Programa TMN que nos permita conocer el cumplimiento del
programa TMN en el D09D04 con el fin de saber las limitaciones que existan
actualmente en este programa que nos impide un diagnostico precoz de ECM y la
prevención de discapacidades.
Se propone la elaboración del protocolo para prevenir discapacidad intelectual
mediante la detección oportuna de enfermedades metabólicas en el Distrito 4-
Febres Cordero Salud. Permitiendo así fortalecer las debilidades encontrados en
los instrumentos aplicados.
4
2. FUNDAMENTACION TEORICA Y METODOLOGICA
2.1 MARCO TEORICO
2.1.1 TEORIAS GENERALES
Los errores congénitos del metabolismo se definen como trastornos
bioquímicos en la estructura y/o función de proteínas, originadas de forma
genética por mutaciones a nivel del ADN.(Lcdo, 2015. Vol 10. N. 10) .
Son enfermedades que se consideran raras,la mayoría son de carácter autosómico
recesivo,pero pueden ser también autosómicas dominantes o ligadas al
cromosoma X. Se dan por déficit o ausencia de una enzima.
Estas patologías tienen una baja incidencia (1/15 000) pero son muy
significativas desde el punto de vista de su dimensión como problema de salud,
por su gravedad ya que constituye causa de muertes prematuras, severos
trastornos neurológicos, retraso mental y en general pobre calidad de vida;
contribuyendo de manera importante a la morbimortalidad infantil, inclusive
desde los primeros días de vida.
La mayoría de niños al nacer no presentan signos y síntomas que permitan
sospechar de la enfermedad, revelándose con el transcurso del tiempo por lo que
luego de meses o años se da un proceso progresivo y degenerativo que se va a
complicar si no es diagnosticado y tratado a tiempo y de manera oportuna, dando
como resultado un deterioro neurológico que suele ser severo e irreversible.
Estas patologías presentan una gran variedad de signos y síntomas que pueden ser:
- Síntomas agudos: se presentan en el periodo neonatal (dificultad
ventilatoria, hipotonía, convulsión, vomito, deshidratación, alcalosis
respiratoria , apneas, bradicardia, hipotermia, coma, deterioro neurológico,
olores especiales en el cuerpo y la orina , arritmias y muerte súbita)
5
- Síntomas tardíos: se presentan a partir del año de vida (hipertensión
intracraneal severa, coma neurológico y metabolico, convulsiones, coma
hepático, ataxia, alucinaciones, dolores óseos, síndromes hemorrágicos,
arritmias, intolerancia al ejercicio, anemia, leucopenia )
- Síntomas crónicos (anorexia, vomito crónico, retraso mental,
convulsiones, retroceso de los sentidos, ataxia, coma, demencia, psicosis,
comportamientos autistas, paraparesia, dismorfia, cirrosis)
Se clasifican en tres grupos para su diagnóstico:
-Alteración del catabolismo de las moléculas complejas como los desórdenes
lisosomales, peroxisomales y síntesis del colesterol que dan síntomas progresivos
y permanentes.
-Alteración en el metabolismo energético que se da en órganos como hígado,
cerebro, corazón y musculo que producen trastornos agudos o graves en dichos
órganos y malformaciones.
-Alteración por intoxicación o acumulación de metabolitos causados por bloqueo
enzimático (intolerancia a carbohidratos, aminoacidopatias) produciendo sintomas
agudos o crónicos.
Para el diagnostico temprano de estas enfermedades se aplica el TMN masivo
una prueba de bajo presupuesto que tiene una sensibilidad del 99% si se realiza en
buenas condiciones técnicas. Considerada como un ejemplo de medicina
preventiva en Salud Publica. En Ecuador la prueba de TMN se realiza a través
del MSP desde el año 2011. Incluye el diagnostico de 4 patologías: Hiperplasia
suprarrenal congénita Hipotiroidismo congénito, Fenilcetonuria, Galactosemia.
Siendo la primera causante de muerte precoz en los neonatos no identificada y las
otras tres patologías son causa de discapacidad intelectual a las cuales nos
referiremos a continuación
6
2.1.2 TEORIAS SUSTANTIVAS
Discapacidad intelectual llamada anteriormente retardo mental es una
patología que afecta aproximadamente al 1-3 % de la población. Tiene una
etiología muy variada pero el 47 % de los casos se deben a factores genéticos.
Las enfermedades o discapacidades intelectuales forman parte de un grupo de
patologías de difícil diagnóstico y manejo que causan un notable impacto en la
vida del individuo, su familia y la sociedad.
Los seres humanos como sujetos biopsicosociales somos el producto de una
composición genética y ambiental que establece nuestra condición y participación
en el medio que nos rodea. Toda variación de los factores genéticos y
ambientales que nos definen provocara una disminución en nuestra capacidad de
adaptación al medio (sociedad), siendo esto último una de las definiciones de
discapacidad. (Lascano-PonceE., 2011)
El termino de discapacidad intelectual ha sido variado a través del tiempo, es
en 1972 que la OMS define y clasifica a las discapacidades intelectuales, pero es
durante el año 2001 que se valoraron todos los aportes realizados por las
diferentes instituciones a nivel del mundo y se crea la Clasificación Internacional
del Funcionamiento, las Discapacidades y la Salud (CIF) donde se considera a la
discapacidad como un proceso multidimensional (Caceres, 2004). Proceso que
debe ser diagnosticado, tratado y prevenido.
La discapacidad intelectual fue definida por la Asociación Estadounidense de
deficiencia Mental como una significativa disminución de la función intelectual
junto a un déficit de la conducta adaptativa que se revelan durante el desarrollo.
Se considera retardo mental cuando el cociente intelectual (CI) está por lo menos
dos desvíos estándar por debajo de la media poblacional (CI menor de
70).(Torrado, 2009)
7
Las conductas adaptativas comprenden las áreas de acción de una persona en sus
actividades de la vida diaria como son: uso del teléfono, transporte público etc.
Además de su interacción social. Estas conductas adaptativas tienen un tiempo o
periodo de desarrollo que comprende desde el nacimiento hasta los 18 años de
edad.
El diagnóstico de discapacidad intelectual se establece cuando se reunen en un
mismo individuo un CI por debajo de 70 puntos acompañado de limitaciones en
por lo menos dos de las siguientes áreas (cuidado personal, comunicación,
habilidades sociales, autocontrol, habilidades académicas, trabajo, uso de recursos
comunitarios) que se muestren antes de los 18 años de edad.
El déficit de Coeficiente intelectual (CI) se lo ha clasificado de la siguiente
manera según el nivel de gravedad:
Retardo mental leve: Cuando el CI es de 50-55 hasta 70.
Retardo mental moderado: Cuando el CI es de 35 -40 a 50-55.
Retardo mental grave: Cuando el CI es de 20-25 a 35-40.
Retardo mental profundo: Si el CI es menor de 20-25.
Para realizar esta definición se necesita de la aplicación de varios test de
inteligencia los mismos que están estandarizados y validados.
Sin embargo la literatura actual informa que la DI moderado a severa solo 65% de
los casos tienen etiología conocida y en DI leve la etiología puede ser establecida
solo en 20% a 24% de los casos. (Alliende, 2008)
Entre las personas que presentan retraso mental es muy frecuente encontrar
un atraso en el lenguaje y el desarrollo motor que esta específicamente por abajo
de las normas de sus semejantes sin retraso mental, sin embargo en muchas
ocasiones las limitaciones cognitivas pasan desapercibidas por el profesional
médico y hasta por la familia y no son diagnosticadas sino hasta el inicio de la
etapa escolar primaria.
Dos evaluaciones sencillas que nos pueden servir de indicadores son:
8
Balbuceo canónico: consiste en emisiones (pseudopalabras), con al menos dos
sílabas, formadas de un sonido vocálico y un sonido consonántico, con una
articulación veloz entre ambos. Aparece entre los cuatro y los diez meses de edad.
Funciones pragmáticas: Se estructuran alrededor del año de vida;es una
expresión precoz de la estructuración del lenguaje en el niño. Radica en el
análisis los siguientes puntos: Interacción social (registra al otro, llama la
atención, saluda) Atención convocada (llama la atención de un adulto hacia un
objeto que está percibiendo). Regulación conductual (lograr que otro ejecute
una acción requerida por el)
La construcción del lenguaje y del psiquismo están profundamente
relacionados. El lenguaje es el instrumento básico del pensamiento. En
individuos que tengan un lenguaje escaso en vocabulario, en matices, en
simbolización va de la mano un psiquismo que esta alterado lo que no le
permitirá planificar las acciones, dar a conocer sus deseos, construirse como
unidad frente a la sociedad.
Los niños que se encuentran severamente afectados presentan retrasos en el
desarrollo de ciertas áreas como son el desarrollo de las habilidades motoras como
la movilidad, la imagen corporal, y el control de las funciones corporales. Si se
realiza una comparación entre ellos y sus semejantes normales, los niños con
retraso mental en general suelen tener una estatura y peso por abajo del percentil
adecuado a su edad, experimentan problemas serios del habla, y tienen una
mayor incidencia de deficiencias de la vista y el oído.
En el primer nivel de atención por tener dentro de sus bases el cumplimiento
de medicina preventiva debe instaurarse como meta la identificación oportuna de
un desarrollo atípico en los niños investigándose por medio de una exploración
clínico en la que se evalué atrasos o déficit en el lenguaje y la conducta del
menor.
9
La detección temprana de las limitaciones cognitivas y del desarrollo puede
significar un nivel de discapacidad menor para la persona afectada, por la
ejecución de programas de intervención temprana.
Es muy importante que los profesionales de salud las sospechen siempre
en función de los signos y síntomas neurológicos como el retardo del
desarrollo, déficit cognitivo, epilepsia refractaria, distonía, crisis metabólicas
o la presencia de signos extra neurológicos inexplicados.
La incidencia exacta es difícil de precisar ya que hay insuficientes datos
estadísticos sobre este tema en la población general y solo se estudian en
sujetos con sintomatología.
Existe la denominación de retardo madurativo que se usa para niños pequeños
hasta los 5 años de edad cuando se verifica retraso motor, del lenguaje o de
ambos; y la de retardo mental en niños mayores de 5 años en los que se puedan
establecer medidas de inteligencia con métodos estandarizados. La determinación
del retardo madurativo es el primer escalón para el diagnóstico de discapacidades
intelectuales.
Tener conocimiento de esto nos permite pronosticar que los retardos
madurativos que involucran compromiso del aprendizaje y de la conducta
adaptativa posteriormente presentaran discapacidad intelectual, en los retardos
madurativos leves no se podría efectuar esta predicción.
2.1.3 REFERENTES EMPIRICOS
Analizando los referentes empíricos encontramos que en países como en Cuba
donde el sistema educativo y de salud se encuentra hace muchos años fortalecido
y dirigido a toda la población en general se ha garantizado acciones como
atención a la mujer durante la gestación, estudio y asesoramiento genético, parto
institucional, exámenes a todo recién nacido para identificar precozmente
enfermedades que puedan conllevar a la discapacidad intelectual(Dra M. P.,
2011).
10
Algunas formas de alteración neuro-evolutiva se dan después del nacimiento.
Los factores ambientales son importantes en países subdesarrollados, en los que
la asistencia médica puede ser limitada. Contribuyen también las alteraciones e
infecciones neurológicas, incluyendo las convulsiones.
En el 25% de las formas grave y profunda del retraso mental pueden identificarse
etiologías biomédicas, entre las que se incluyen las alteraciones genéticas.
Se ha observado un aumento de patología con una frecuencia de dos a cuatro
veces mayor entre las personas con retraso mental que en los sujetos sanos, por lo
que la mayoría de individuos con discapacidad intelectual presentan diagnósticos
múltiples. Más del 50% tienen un diagnóstico psiquiátrico adicional. Algunos
trastornos se observan con mayor proporción asociados con el retraso mental.
Durante los últimos 10 años se ha clonado un importante número de genes que
causarían discapacidad intelectual a partir de las mutaciones que se den en
humanos.
La función de estos genes fue una excelente punto de partida para la investigación
de alteraciones celulares, neurobiológicas y del comportamiento que son los
mecanismos causales del daño cognitivo en las personas con discapacidad
intelectual.
En Cuba se estima que alrededor de 2000 niños al año nacen con alguna
enfermedad hereditaria y que un elevado porcentaje de estas se acompaña de
alteraciones neurológicas graves, las cuales pueden llevar a la muerte o
situaciones de discapacidad.(Veronica, 2012)
En países como México se reportaron 5.7 millones de personas con
dificultades de desempeño o realización de actividades de la vida cotidiana
(discapacidad intelectual).
De estos el 9,1% son menores de 15 años y representan 1.6% de la población
infantil del país; en el 66,6% de los casos el daño se dio en el periodo
neonatal.(Jose Alfonso Gutierrez .Padilla, 2012)
11
La detección de la neurodiscapacidad en el periodo neonatal es primordial
para el futuro del ser humano; un diagnóstico eficaz, adecuado y precoz limita el
daño y la presencia de secuelas futuras, por lo que la instauración precoz de
programas de intervención a través de la atención temprana es vital. (Profit J,
2010)
Basado en esto existen programas de tamizaje como el programa de TMN, que
tiene como objetivo fundamental la prevención de la discapacidad intelectual y
de otras discapacidades como cataratas, problemas de desarrollo e inclusive la
muerte al detectar y tratar a los pacientes de forma temprana, idealmente antes del
mes de edad.(Cespedes, 2003)
El diagnostico durante el periodo neonatal de los trastornos asociados a
discapacidad es una labor multidisciplinaria, la cual debe ser coordinada por el
neonatologo, recibiendo apoyo de los siguientes profesionales de salud: pediatra,
neuropediatra, radiólogo, genetista, neurofisiologo y neuroradiologo, quienes
deben interactuar de manera estrecha. (Jose Alfonso Gutierrez .Padilla, 2012)
Un estudio realizado en Cuba manifiesta que aunque la discapacidad
intelectual es un desorden que no puede ser curado , el conocimiento de las
anomalías y los mecanismos que subyacen en el origen de la misma , el análisis
profundo de cada paciente y la identificación de los factores causales, resultan
clave para brindar el asesoramiento genético y su posible prevención posterior en
las familias diagnosticadas, siendo de fundamental importancia desarrollar
estrategias que permitan en todo lo posible cerrar la brecha aun existente en el
diagnostico etiológico de la misma. (Dra M. P., 2011)
Con la realización de las pruebas de tamizaje metabólico neonatal a nivel
nacional se lograran diagnósticos precoces y oportunos que nos permitirán
conocer mejor la incidencia de muchas de estas enfermedades.
12
De la precocidad y precisión en el diagnóstico dependerá el tratamiento efectivo
en muchos casos, evitando no solamente la muerte, sino secuelas neurológicas.
2.2 MARCO METODOLOGICO
METODOLOGIA CUALITATIVA
Investigación cualitativa o metodología cualitativa se refiere a un grupo de
métodos de investigación de base lingüístico- semiótica usada especialmente en
ciencias sociales.
Se considera técnicas cualitativas todas aquellas distintas a la encuesta y al
experimento. Es decir, entrevistas abiertas, grupos de discusión o técnicas de
observación y observación participante. (Andrade, 2015)
Taylor y Bogdan (1987) definieron a la metodología cualitativa como la
investigación que produce datos descriptivos: las propias palabras de las personas,
habladas o escritas, y la conducta observable.
La metodología cualitativa, a semejanza de la metodología cuantitativa,
consiste en más que un conjunto de técnicas para recoger datos. Es un modo de
encarar el mundo empírico. (Ray Rist 1977)
La investigación cualitativa es una aproximación sistémica que admite detallar
las experiencias de la vida y darles significado. Tiene como objetivo ver los
acontecimientos, acciones, normas, valores desde la perspectiva de la persona que
está siendo estudiada, por tanto, hay que tomar la perspectiva del sujeto.
13
Es útil para entender las experiencias humanas como sentir dolor, sentirse curado,
la impotencia o el confort.(caceres, 1996)
La investigación cualitativa impide la cuantificación. Los investigadores
cualitativos hacen registros narrativos de los fenómenos que son estudiados
mediante técnicas como la observación participante y las entrevistas no
estructuradas (Abdellah FG, 1994) .
ESTUDIO DE CASO CUALITATIVO
El estudio de caso cualitativo tiene como particularidad poner su atención en
cuestiones que específicamente pueden ser conocidas a través de casos. Estos
casos pueden ser simples o complejos. Se pueden tratar de un paciente, una sala
de hospital o el hospital completo.
Se conocen tres diferentes modalidades para estudiar casos cualitativos:
Casos intrínsecos: Representa un problema particular. No se basa en
comprender fenómenos generales sino en tener un interés relacionado a
un individuo en concreto, un caso clínico o curricular.
Casos instrumentales: Permiten obtener un pensamiento más claro sobre
alguna teoría. La elección del caso se hace para progresar en la
comprensión del punto que le importa al investigador.
Casos colectivos: Estudian varios casos en conjunto con el objeto de
conocer a profundidad el fenómeno, la población y las condiciones
generales. Los resultados que se obtienen no siempre tienen similitud con
características comunes. Pueden ser repetidos, variados, similares o
distintos.
14
METODOS DE INVESTIGACION CUALITATIVA
El estudio realizado es un estudio que tiene un enfoque cualitativo, descriptivo
analítico.
Cualitativa: porque permitirá obtener datos confiables y minuciosos acerca del
problema que se presenta en el lugar y población que se investiga.
Descriptivo analítico: porque se basa en la descripción de los sucesos y en el
análisis de las situaciones.
ANALISIS SITUACIONAL DE SALUD DISTRITO 4 -FEBRES
CORDERO. SALUD
El Distrito 4 de Salud se encuentra ubicado en la parroquia Febres Cordero del
Cantón Guayaquil, Provincia del Guayas.
Cuenta con quince unidades operativas de que brindan atención de primer nivel.
Sus límites demográficos son:
NORTE: Estero Salado.
SUR: Esteros Mogollón y Palanqueado.
ESTE: Calles Federico Godin (11ava) hasta Bolivia; luego por Bolivia hasta Av.
Milagro (17ava) hasta el Estero Las Casitas, Marginal del estero hasta Estero
Palanqueado.
OESTE: Estero Salado y Estero Palanqueado.
Población asignada:
La población asignada al distrito 4- Febres Cordero. Salud según INEC en el
año 2015 es de 384.571 habitantes distribuidos según sexo y por unidad operativa
como se detalla en anexo (Anexo 3)
15
La misma que se encuentra distribuida por grupos etarios y por sexo (Anexo 4)
Perfil epidemiológico:
En la consulta externa se atienden con mayor frecuencia infecciones de vías
respiratorias superiores seguidos de patologías del sistema urinario y parasitosis
tal como se indica en el cuadro que se detalla en anexo (Anexo 5)
Dentro del marco del CDIU vamos a analizar lo indicado en el anexo 2.
2.2.1 Categorías
Biológicas:
Aunque establecer la etiología de las discapacidades intelectuales es muy
heterogénea. Se conoce que las causas exógenas perinatales, exposición a
teratógenos etc.) Corresponderían al 18.6% - 44.5% de las discapacidades
intelectuales y las de etiología genética a un 17.4% - 47.1%. (Torrado, 2009)
Clínicos:
Por estar las enfermedades metabólicas congénitas consideradas dentro del
grupo de patologías poco frecuentes. Los signos y síntomas de estas patologías
pasan en muchas de las ocasiones desapercibidos por el profesional médico y los
cuidadores directos del recién nacido. Quienes tienen poco conocimiento de estas
patologías.
Terapéutico:
A pesar de que el Programa de TMN se desarrolla a partir del 2011 en nuestro
país aún suele darse retardo en el tiempo de diagnóstico óptimo descrito en la
16
literatura donde se indica que lo ideal es diagnosticarla en el primer mes de vida.
Esto puede deberse al poco conocimiento de síntomas que no permiten sospechar
de que algo sucede con ese recién nacido.
Sumado a que la muestra debe viajar a otra provincia para ser analizada ya que
existe carencia de laboratorios locales para el análisis de la muestra, el único
laboratorio gubernamental que procesa dicha muestra se encuentra en la capital
de la república.
Al iniciarse el programa se propuso la meta de que para el 2015 todos los
hospitales tanto públicos como privados que brinden atención pediátrica realicen
la prueba del programa TMN a todos los recién nacidos este punto aún no se ha
podido cumplir.
Técnicos:
A nivel de todas las unidades de salud del MSP se capacito profesionales de la
salud para la toma de la muestra de TMN con el fin de que ningún niño menor de
un mes que acuda a las unidades de salud se quede sin que se le realice la prueba,
se observa que aun a pesar de ya tener 5 años el programa instaurado existen
muchas muestras mal tomadas que en ocasiones es necesario repetirlas por varias
ocasiones al mismo paciente.
Además a pesar de que al realizar la prueba se le indica al familiar la forma en que
puede consultar el resultado del examen de su hijo en la mayoría de los casos ni
los padres ni los profesionales de salud se preocupan por dar seguimiento a los
pacientes tamizados.
Socioeconómicos:
En el sector territorial correspondiente al Distrito 4 de Salud encontramos un
grupo importante de ciudadanos con bajo nivel cultural, lo que en muchas
ocasiones puede causar que no estén consientes o no entiendan la importancia de
17
realizar la prueba y conocer el resultado de la misma para beneficio de sus hijos
de igual manera se ha observado un grupo de familiares que se niegan a repetir la
muestra de TMN a sus hijos cuando están son reportadas como sospechosas o mal
tomadas. Lo que impide culminar con el diagnóstico definitivo de ese paciente.
2.2.2 Dimensiones:
Se menciona que dentro de las causas de discapacidad intelectual se
encuentran las de origen genético como los síndromes cromosómicos, errores
innatos del metabolismo, malformaciones congénitas y mutaciones de novo.
Estos por tratarse de factores de origen genético no tienen cura sin embargo en
muchos casos si reciben tratamientos paliativos que previenen o evitan la
manifestación o progreso de su patología.
Dentro del grupo de enfermedades en las que se puede prevenir sus efectos
secundarios se encuentran los errores innatos o congénitos del metabolismo
evitando así la muerte precoz de estos pacientes o la discapacidad intelectual.
Este es precisamente el propósito que se planteó con el programa de TMN en las
Políticas de Salud Pública de nuestro país. Por este motivo se da inicio a el
Proyecto de Tamizaje metabólico neonatal ¨Con pie derecho la huella del futuro¨
el mismo que se inicia con cuatro patologías todas prevenibles si se diagnostican
de manera temprana y oportuna tres de las cuales tienen una mayor incidencia
dentro de los errores congénitos del metabolismo y tienen como consecuencia la
discapacidad intelectual misma que es prevenible una vez que se diagnostica y se
aplican las medidas terapéuticas necesarias según la patología.
Se tiene además que en nuestro país no existe la Cultura de atención de
consulta prenatal, es decir las parejas no acuden al médico a verificar su estado de
salud y mucho menos aun hacerse pruebas diagnósticas para conocer si tienen
patologías que ameriten ser tratadas antes de iniciar el proceso de concepción o
medidas a tomar como prevención para que sus hijos nazcan en completo estado
18
de salud. Situación que se manifiesta a todo nivel social en nuestro país.
A esto se le puede sumar que la sintomatología clínica de los errores
congénitos del metabolismo es muy subjetiva al inicio pudiendo pasar
desapercibida durante el chequeo de rutina de un niño sospechándose de que algo
pasa con el paciente cuando ya existe daño neurológico irreversible.
Es bien conocido además que las pruebas de diagnóstico para estas
enfermedades congénitas como son el cariotipo o el TMN son costosas por lo que
no todos los pacientes tienen acceso a ellas. Incluyendo el TMN que no es
practicado aun al 100% de la población de niños menores de 1 mes en nuestro
país a pesar de ser totalmente gratuita y costeada por el estado.
Al tener entonces enfermedades metabólicas no diagnosticadas de manera
precoz y oportuna tristemente seguiremos teniendo ciudadanos que presenten
algún grado de discapacidad intelectual que pudo ser prevenible e incluso muerte
precoz.
Entre estas el caso del Hipotiroidismo congénito patología que tiene la mayor
incidencia de casos de retardo mental o discapacidad intelectual, la misma que si
se diagnostica de manera temprana y se brinda el tratamiento con levotiroxina va a
permitir al niño crecer de manera sana y con un coeficiente intelectual normal
como cualquier otro individuo de su ambiente.
Es también cierto que al presentar a un porcentaje de muestras mal tomadas
que necesitan ser repetidas ocasiona en el familiar desmotivación hacia el
Programa de TMN. Esto no solo que causa atrasos en la obtención de un
diagnóstico definitivo sino que puede ser causal de que ante la falta de adhesión
del padre del niño quede algún paciente con errores congénitos o innatos del
metabolismo sin confirmación diagnóstica y por ende sin recibir el tratamiento
preventivo correspondiente.
19
Socialmente el tener pacientes con discapacidad intelectual ocasiona tanto un
gasto para el estado que debe cubrir atenciones especializadas, costosas y
permanentes para mejorar la calidad de vida del individuo enfermo y de la misma
manera ocasiona gastos y pérdidas económicas permanentes para la familia del
paciente con discapacidad ya que al ser este paciente totalmente dependiente para
sus actividades de la vida diaria deberá uno de sus padres quedarse en casa para su
cuidado permanente con lo que existirá mayor gasto y menor aporte económico a
ese núcleo familiar.
Recordemos que el Modelo de atención integral que actualmente se ha
implementado en nuestro país consiste en incrementar la medicina preventiva y
disminuir de esta manera el número de atenciones por morbilidad que se brinden
en nuestra comunidad.
2.2.3 Instrumentos
Dentro de los instrumentos con los que contamos para analizar los datos
obtenidos en este trabajo podemos mencionar encuestas de conocimiento sobre
enfermedades metabólicas y sus complicaciones y métodos de prevención
realizada a los usuarios internos y externos del Distrito 4 de Salud.
Además se revisaran las historias clínicas de aquellos pacientes menores de 2
años a los que durante el año 2015 se les haya registrado el diagnóstico de retraso
de motricidad o retraso psicomotriz.
Se revisara el número de pacientes tamizados durante el año 2015 reporte de
muestras mal tomadas durante este periodo en el Distrito 4 de Salud. Causas de
rechazo de la muestras de TMN por parte del laboratorio y porcentaje de muestras
por repetir se cumplieron.
Todos los instrumentos a utilizar son de fácil acceso ya que reposa en informes
del Distrito y que pueden ser revisados y analizados sin mayor complicación.
20
2.2.4 Unidad de análisis
El análisis de los instrumentos mencionados con anterioridad nos permitirá al
revisar los informes del programa conocer a que porcentaje de pacientes menores
de 1 mes asignados a nuestro nivel territorial se les realizo el TMN antes del mes
de vida como lo indica el programa de TMN y cuál fue el resultado obtenido de
esta prueba. Esto nos permitirá conocer si el porcentaje de pacientes positivos de
nuestro distrito esta en relación a lo indicado en la bibliografía consultada.
Conoceremos el porcentaje de muestras mal tomadas que tenemos a nivel
distrital y en caso de no cumplir con menos del 1 % que es uno de los objetivo del
programa TMN. Conocer cuál es la causa más frecuente de pruebas no
consideradas óptimas para tomar las correcciones pertinentes.
Analizaremos además cual fue la causa más frecuente de que las muestras sean
rechazadas y el porcentaje de cumplimiento de la repetición de las mismas.
Permitiéndonos tener una visión más clara de a qué edad cronológica
aproximadamente nuestros profesionales de salud registraron que existía algún
desorden o atraso en motricidad en estos pacientes que les hizo sospechar de daño
neurológico. Y si estos pacientes habían cumplido con los controles médicos
establecidos en todo niño menor de 2 años.
2.2.5 Gestión de datos
Como fuente de recolección de datos se utilizó una encuesta. La misma que
se adjunta en el anexo 3.
Se realizó encuesta en las diferentes unidades de salud en las que se hizo la
consulta a profesionales de la salud dentro de los cuales estaban incluidos
médicos, obstetrices y licenciadas de enfermería.
Se hizo además un análisis de los informes del programa de TMN de todo el año
2015 con el que se contaba en el distrito y análisis del 100% Historias clínicas.
21
2.2.6 Criterios éticos
Este trabajo se realiza con el fin de mejorar la calidad de atención preventiva en
los recién nacidos del D09D04 – Salud
La selección de datos a estudiar y analizar se hicieron en base a las dificultades y
errores que se ha visto se presentan con mayor frecuencia a nivel del
cumplimiento de Programa TMN.
Para la obtención de datos de este trabajo se tomó los reportes que existen y
que son reportados de manera mensual al Programa de TMN así como la
información registrada por los profesionales de salud en los partes diarios de
atención e historias clínicas de los pacientes del Distrito para lo cual se contó con
la aprobación del Proceso de Provisión de servicios y Control de Calidad del
D09D04 para el acceso y revisión de los datos ya mencionados.
En los datos obtenidos por medio de la encuesta no se modificó ninguna de las
respuestas obtenidas por los encuestados, como tampoco se les sugirió respuestas
a dar.
De igual manera al analizar los informes no se realizó ninguna modificación a
pesar de encontrar incumplimientos que se dan de manera frecuente.
Las historias clínicas a examinar fueron escogidas al azar de acuerdo a los
registros notificados en el parte diario de atención.
Esto con el fin de cumplir con las normas éticas humanas establecidas para la
realización de un trabajo serio y veraz.
2.2.7 Resultados
Al analizar los resultados obtenidos referente a los conocimientos sobre
enfermedades metabólicas congénitas entre los profesionales de salud y los
usuarios externos del D09D04 se obtuvo los siguientes datos de las encuestas
realizadas.
Del total del 100% de personas encuestadas sobre el conocimiento de
Enfermedades metabólicas congénitas podemos observar que en lo referente a
22
profesionales de salud todos tienen un conocimiento general de esta enfermedad.
En los usuarios solo la cuarta parte conocía la existencia de esta patología no así
las tres cuartas partes que no tenía conocimiento de las mismas. (Grafico N. 1)
La gran mayoría de los profesionales de salud conoce cuales son las
enfermedades metabólicas congénitas existiendo un pequeño porcentaje que ha
escuchado de la enfermedad pero no tiene conocimiento de ninguna. A
diferencia de los usuarios en que un poco más de la mitad no tiene conocimiento
de ninguna de las enfermedades metabólicas mientras que un poco menos de la
mitad si conoce por lo menos dos enfermedades metabólicas congénitas. (Grafico
2)
En cuanto a la información que tenían sobre la manera de diagnosticar las
enfermedades metabólicas congénitas encontramos que casi todos los
profesionales de salud tiene conocimiento de cómo diagnosticar estas
enfermedades a diferencia de los usuarios en que un poco más de la mitad no
conoce cómo se diagnostican estas patologías. Solo una pequeña parte de los
profesionales de salud y más de la mitad de los usuarios no conoce cómo se
diagnostican. (Grafico 3)
Solo seis de cada diez profesionales de salud conocían que la discapacidad
intelectual es una complicación de las enfermedades metabólicas congénitas
indicándonos esto que existe un importante número de profesionales de salud que
necesitan ser actualizados en conocimientos referentes a estas patologías. Más
de la mitad de los usuarios no conocen las complicaciones que estas patologías
pueden causar. (Grafico 4)
Sobre si conocen alguna prueba que permita diagnosticar de manera temprana
los ECM podemos observar que todos los profesionales de salud conocen la
existencia de la prueba de TMN para el diagnóstico de esta patología. A diferencia
de los usuarios que a pesar de que conocen la prueba solo el 42,8% la relaciona
con estas patologías existiendo un 57,1% lo desconocen. (Grafico 5).
23
Al realizar la consulta sobre si tenían conocimiento de que es Proyecto de
TMN nos encontramos con los siguientes datos, todos los profesionales de salud
conocen el proyecto; el mismo que también es muy conocido entre los usuarios
encontrándose una respuesta afirmativa en casi la totalidad de los encuestados.
(Grafico 6)
Ocho de cada 10 profesionales de salud conoce las enfermedades que se
investigan en la prueba de TMN, desconociendo la totalidad de las pruebas solo
un pequeño grupo. De igual manera la mitad de los usuarios tienen un
conocimiento de las enfermedades que se investigan en esta prueba. (Grafico 7).
En relación al flujograma a seguir para la obtención de resultados la mayor
cantidad de profesionales de salud al igual de los usuarios conocen los pasos que
se deben seguir luego de tomada la muestra hasta obtener el resultado de la
prueba. Teniendo uno de cada diez profesionales y 14 de cada diez usuarios
encuestados no conocen el flujo a seguir. (Grafico 8)
Ocho de cada diez usuarios tienen dentro familiares directos menores de 1
mes a los que se les realizo la prueba a diferencia de los profesionales de la salud
en la que solo a un poco más de la mitad tienen menores de 1 mes en su grupo
familiar a los que se les realizó la prueba de TMN sus familiares menores de un
mes. (Grafico 9)
En relación al punto anterior de la encuesta tenemos que aquellos
profesionales de salud que refirieron que tenían familiares directos a los que se les
realizo el TMN la gran mayoría conocían los resultados de la misma y solo un
pequeño grupo no tenía conocimiento del resultado de la misma.
A diferencia de los usuarios en los que mas de la mitad no tienen conocimiento
de los resultados de la misma y solo un pequeño grupo sabia los resultados de esta
prueba. (Grafico 10)
24
El resultado obtenido del análisis de los reportes de TMN distritales y las
Historias clínicas son:
Se observó que del total de población asignada de menores de 1 mes durante
el año 2015 para las unidades de Salud del Distrito 4 Febres Cordero Salud solo se
realizó tamizaje metabólico neonatal a la mitad del total de neonatos
programados. Quedando la otra mitad de la población asignada sin tamizar.
(Grafico 11)
Se observó además que el porcentaje de muestras mal tomadas a nivel distrital
es aún mayor del propuesto en la el Proyecto TMN1 (Grafico 12).
Del total muestras de muestras mal tomadas que fueron reportadas para el
Distrito 4 Febres Cordero - Salud existe una alta incidencia en las muestras mal
secadas y las muestras insuficientes las que corresponden cada una al 30% siendo
rechazadas para el análisis de las mismas siguiéndole con el 20% las muestras
diluidas y en igual porcentaje las muestras sobresaturadas. (Grafico 13).
De las muestras reportadas como mal tomadas solo se cumplió el 60% de las
muestras que debían ser repetidas. El 40% restante que no se pudo realizar la
nueva toma se debió a que no se pudo localizar al paciente o a la negativa de los
padres quienes consideraron que ya no era necesario repetir la prueba. (Grafico
14).
Del total de pruebas realizadas a nivel del Distrito 4- Febres Cordero Salud.
Tenemos que solo el 0,13 % del total de pacientes tamizados resultaron con
reporte positivo para alguna de las patologías investigadas. (Grafico 15).
Del total de casos positivos tenemos que el Hipotiroidismo congénito
corresponde al 75% del total de casos positivos investigados y la Hiperplasia
suprarrenal congénita con un caso que corresponde al 25%. Las demás
patologías cono Fenilcetonuria y Galactosemia no reportaron ningún caso
positivo. (Grafico16).
25
Del total de pacientes menores de 2 años atendidos durante el año 2015 se
encontró en un porcentaje de 0.12% de los reportes de atención medica el
diagnóstico de retraso motriz o psicomotriz. (Grafico 17)
De los 4 pacientes que tuvieron resultado positivo para las pruebas que
diagnostica el TMN solo un paciente que corresponde al 25% presenta signos de
atraso madurativo. (Grafico 18)
Se tomó historias clínicas de niños menores de 1 año de edad en las que se
realizó un análisis de calidad sobre el manejo del programa TMN del total
revisado se encontró que solo en 2,5% carpetas se registró la fecha en que se
realizó la prueba de TMN y el resultado obtenido de la misma.(Grafico 19)
2.2.8 Discusión
Los resultados obtenidos del análisis de los referentes teóricos de
enfermedades metabólicas neonatales y discapacidad intelectual mediante la
revisión de HC y la caracterización de los factores biológicos, clínicos,
terapéuticos, técnicos y socioeconómicos mediante la evaluación de las encuestas
realizadas y análisis de los informes del Programa TMN del D09D04 han sido
codificados, tabulados y analizados mediante gráficos estadísticos y análisis de
cada uno de los graficas en relación a las preguntas más relevantes planteadas.
De los análisis efectuados podemos resumir lo siguiente:
Durante el periodo del 2015 solo se tamizo un poco más de la mitad de la
población designada para realizar la prueba quedando un importante número de
neonatos sin tamizar del total de población asignada al distrito según el INEC.
De las pruebas realizadas se tiene que cuatro pacientes resultaron positivos lo
que nos da una incidencia de 0,13% esta prevalencia obtenida en el Distrito se
relaciona con las referencias bibliográficas manifiestan una incidencia de
26
1/2000 a 1:5000 nacidos vivos. (D., 2010).
Tal como se registra en los textos la patología que encontramos con mayor
frecuencia fue el Hipotiroidismo congénito correspondiendo al 0.09% del total de
la población tamizada.
A diferencia de países como Chile en que se refiere que el Hipotiroidismo se
estima una incidencia en 1:3163 recién nacidos. (Martinez-Aguayo, 2012).
En la muestra estudiada por TMN que consistió en 3069 recién nacidos no se
determinó ningún caso de fenilcetonuria ni galactosemia lo que indica que
confirma su prevalencia baja. En la bibliografía se refiere que la incidencia de
Galactosemia se da 1:74558 y la de Fenilcetonuria en 1:5584 de los neonatos
estudiados.(Olgemoller, 2011).
Es importante recalcar que contamos en el distrito con un porcentaje
importante de muestras mal tomadas las mismas que representan 1.69% del total
de muestras tamizadas.
Lo estipulado como meta del Proyecto TMN es que las diferentes áreas de salud
cuenten con menos del 1% de muestras mal tomadas.
Lo preocupante es que la mayoría de las muestras mal tomadas son mala técnica
de toma y procesamiento de la muestra. (Zadhoush, 2013)
Se realizó un total de 140 encuestas de las cuales 70 se realizaron al personal
médico y 70 a los usuarios de nuestras unidades operativas.
Los usuarios encuestados debieron confirmar previamente que tenían un niño
menor de 2 años de edad que viviera de manera directa con ellos.
Del total de profesionales de salud del D09D04 encuestados se pudo observar
que un 100% tenía conocimientos generales de la patología y que un pequeño
porcentaje que oscila del 2 al 8 % no tenía conocimiento detallado de todas las
patologías están incluidas dentro del grupo de ECM ni como se diagnostican
27
dichas enfermedades, lo que podría explicarse porque dentro de la encuesta se
incluye a profesionales de obstetricia y personal de enfermería que han recibido
las capacitaciones de manera general pero por estar fuera de su competencia no
recibieron información de las mismas durante su formación profesional.
A diferencia de lo analizado en el Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
que manifiesta que una de las causas que condiciona el retraso diagnóstico de los
pacientes con ER se considera una formación médica no adecuada.(D. Gonzalez-
Lamuño, 2015) .
Sin embargo es válido resaltar que de aquellos profesionales de salud que tenían
conocimiento general de los ECM solo el 60% reconocía a la discapacidad
intelectual como una consecuencia que se da en los pacientes con ECM no
diagnosticados de manera precoz y oportuna.
Aunque esta descrito que el 1% de los individuos mayores de 5 años con
discapacidad intelectual leve – moderado se les ha detectado una alteración
metabólica como causa etiológica. (M, 2008).
En el trabajo realizado se observa que el 0,12% de los pacientes menores de 2
años presenta ya cierto grado de retraso madurativo. En publicaciones argentinas
manifiesta que el Retraso madurativo / retardo mental afecta al 1-3% de la
población. (Torrado, 2009).
A pesar de que el Proyecto de TMN está bien difundido dentro del país este
muchas veces no es identificado como prueba de diagnóstico de ECM a nivel de
los usuarios ya que solo el 35.7% de la población relaciona esta prueba de
diagnóstico con estas enfermedades.
Además se ha podido observar que no se está realizando el seguimiento adecuado
de los casos tamizados, lo que indica que tanto los profesionales de salud y los
familiares de los pacientes tamizados no tienen interés en saber el resultado de las
pruebas realizadas aunque la gran mayoría de ellos conoce el flujo a seguir para
obtener los resultados.
28
3. SOLUCION PROPUESTA
PROTOCOLO DE PREVENCION DE DISCAPACIDADES INTELECTUALES
EN EL DISTRITO 4 CAUSADAS POR ENFERMEDADES METABOLICAS
DE ORIGEN NEONATAL.
Una de las principales causas de discapacidad intelectual es el atraso en la
demora del diagnóstico de Enfermedades metabólicas congénitas.
La misma que es prevenible si se diagnostica oportunamente y se instala el
tratamiento adecuado. Con el fin a contribuir en el diagnostico precoz de los
ECM se instauro el Tamizaje metabólico neonatal masivo.
Luego del análisis de los datos obtenidos en este trabajo se propone la
elaboración de un Protocolo que permita prevenir discapacidades intelectuales por
diagnóstico tardío de enfermedades metabólicas congénitas en el D09D04.
El mismo se elabora con el objetivo de plantear normas y lineamientos a nivel
distrital establecidas para mejorar la difusión de la importancia del Programa de
TMN masivo y conseguir la disminución del número de muestras mal tomadas y
falta de seguimiento de los casos que nos impidan diagnosticar los ECM de
manera temprana. (Ver anexo)
29
CONCLUSIONES Y RECOMENDACIONES
Conclusiones
Una vez finalizado este trabajo de investigación se llegó a la conclusión de
que el desconocimiento y la desinformación de la prueba es uno de los
factores que contribuyen a que solo el 54,2% de los neonatos se realicen la
prueba de TMN.
El Programa de TMN no se basa solo en una prueba de laboratorio para
detección de ECM son pilares importantes de este también el que se
cumpla con una buena técnica, la confirmación del resultado, tratamiento
oportuno y el control del adecuado desarrollo psicomotriz de los pacientes.
Es importante que toda la población tenga conocimiento que el programa
TMN se basa en el ejercicio de la medicina preventiva para evitar el
retardo mental o muerte de los recién nacidos.
Se estableció la frecuencia de enfermedades metabólicas que pueden
cursar con discapacidad intelectual en la población estudiada.
Recomendaciones
Se recomienda implementar medios de información en el D09D04 para
que los usuarios pueden tener más fácil acceso a los beneficios y
mecanismo del Programa. Lo que se puede cumplir realizando más charlas
de este tipo de patologías a los usuarios para que estos tengan por lo
menos un cocimiento general de la patología. Lo que nos permitirá
incrementar el número de niños tamizados.
Plantear estrategias que nos permitan mejorar la calidad de toma de
muestras para TMN. La mayoría de muestras mal tomadas reportadas
30
se deben a falas en la técnica de recolección de la misma por parte de
nuestros profesionales de salud lo que nos confirma que se debe capacitar
nuevamente al personal para poder corregir las fallas que estén
presentando al momento de la recolección.
Además de empoderar a los profesionales de salud en la importancia de
dar seguimiento a los pacientes tamizados hasta tener un resultado de la
prueba con el fin de revenir complicaciones posteriores.
Desarrollar actividades a nivel de los usuarios para que estos estén más
empoderados de los beneficios del TMN como prueba de diagnóstico de
enfermedades metabólicas. Lo que nos permite reflejar una vez más que
se debe de indicar de manera más sencilla y nemotécnica para que y
porque es importante que se realice la prueba de TMN.
Realizar estudios posteriores para conocer los resultados obtenidos luego
de la aplicación del Protocolo para prevención de discapacidades causadas
por ECM.
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ANEXO 1:
Delimitación del problema
FACTORES BIOLÓGICOS FACTORES CLÍNICOS FACTOR TERAPÉUTICO FACTOR
SOCIOECONÓMICO
ALTERACIONES
METABÓLICAS
POCO CONOCIMIENTO
DE CLÍNICA
DEFICIENCIA PARA
DIAGNOSTICO DE
LABORATORIOS
LOCALES
BAJO NIVEL
CULTURAL
DISCAPACIDADES INTELECTUALES CONSECUENCIA DEL DIAGNÓSTICO TARDÍO DE ENFERMEDADES
METABÓLICAS NEONATALES EN EL DISTRITO 09D04 – FEBRES CORDERO SALUD
ABANDONO DE
TRATAMIENTO
FENILCETONURIA
DEFICIT DE
CONSULTA
PRENATAL
SIMILITUD DE
CUADRO CLÍNICO
DIAGNÓSTICO DE
LABORATORIO
MUESTRAS INADECUADAS
FALTA DE ADHESIÓN AL
PROGRAMA DE
PESQUIZAJE TMN
ATRASO EN
CONFIRMACIÓN DE
DIAGNÓSTICO
PACIENTE TOTALMENTE
DEPENDIENTE
ECONÓMICAMENTE
ACTIVO
INCREMENTO DE GASTO
PÚBLICO
HIPOTIROIDISMO
ALTERACIÓN
CROMOSÓMICA
Alteración
Cromosómicas
GALACTOSEMIA
ATRASO EN EL
DIAGNOSTICO
RETRASO EN
DIAGNOSTICO EMC
POCA INTEGRACIÓN DE
HOSPITALES DE
ATENCIÓN PEDIÁTRICA
FACTOR TÉCNICO
MALA CALIDAD DE TOMA
DE MUESTRAS
FALTA DE SEGUIMIENTO
DE LOS CASOS TAMIZADOS
TAMIZAJE
METABÓLICO
NEONATAL
CUIDADOR NO
ECONÓMICAMENTE
ACTIVO
ENFERMEDAD
METABÓLICA NO
DIAGNOSTICADA
DISCAPACIDAD
INTELECTUAL
MUERTE PRECOZ
Anexo 2: Categorías y unidades de análisis
Categorías Dimensiones Instrumentos
Unidades de análisis
sitio o documento
donde voy a analizar
Biológicas
Enfermedades
metabólicas
Alteraciones
cromosómicas
Tamizaje metabólico
neonatal
Estudio de cariotipo
Datos
estadísticos
Estadísticas de
Unidades Operativas de
salud
Clínicas
Atraso en el diagnostico
Poco conocimiento de
clínica
Pruebas diagnósticas
no solicitadas Encuestas
Usuarios y
profesionales de salud
Terapéutico
Retraso en tratamiento
ECM.
Déficit de laboratorios.
Enfermedades
metabólicas no
diagnosticadas.
Discapacidad
intelectual
Datos
Estadísticos
Estadísticas de
Unidades operativas de
salud .
Técnico
Mala calidad de
muestras
Falta de seguimiento de
casos
Atraso en confirmación
de diagnostico
Historias
clínicas Unidades de salud
Socioeconómico
Bajo nivel cultural
Abandono del
tratamiento
Incremento gasto
publico
Cuidador no
económicamente
activo.
Paciente totalmente
dependiente
Encuesta Usuario
Anexo 3: Cuadro de distribución de población
Anexo 4: Pirámide poblacional por grupos etarios
POBLACION ESTABLECIMIENTOS DE SALUD DEL DISTRITO 09D04 - FEBRES CORDERO
DISTRITO NOMBRE HOMBRES MUJERES POBLACIÓN
ASIGNADA
09D04 DISTRITO
FEBRES
CORDERO
CENTRO 11 29.791 30.174 59.965
CENTRO EL CISNE 2 21.432 21.707 43.139
CENTRO 8 20.777 21.044 41.821
INDIO GUAYAS 7.485 7.582 15.067
COLMENA 5.237 5.305 10.542
HUERFANITOS 7.941 8.043 15.984
SANTIAGO DE GUAYAQUIL 13.684 13.859 27.543
28 DE FEBRERO 4.461 4.518 8.979
HEROES DEL 41 4.691 4.751 9.442
LA LAGUNA 6.931 7.020 13.951
MARISCAL SUCRE 2.215 2.244 4.459
SAN FRANCISCO DE ASIS 16.228 16.437 32.665
SAN JOSE 6.770 6.857 13.627
CENTRO 13 18.475 18.712 37.187
CENTRO DE SALUD NO. 6 24.940 25.260 50.200
TOTALES 191.059 193.512 384.571
Anexo 5: Perfil Epidemiológico D09D04 - Salud
Anexo 6: Encuesta
Encuestados:
PREGUNTAS SI NO
1.- Conoce usted que son las enfermedades
metabólicas congénitas
2.- Sabe usted el nombre de por lo menos dos
enfermedades metabólicas congénitas.
Menciónelas
3.- Conoce usted como se diagnostican las
enfermedades metabólicas congénitas
4.- Sabe usted cuál es la complicación más
frecuente en las enfermedades metabólicas
congénitas? (discapacidad intelectual)
5.- Conoce usted alguna prueba que permita
diagnosticar de manera temprana estas
patologías
6.- Sabe usted que es el Proyecto de TMN
7.- Sabe usted donde se realiza el TMN
8.- Conoce usted cuantas enfermedades se
incluyen en la prueba de TMN
9.- Sabe usted a que edad se debe realizar la
prueba
10.- Conoce cuál es el flujograma para
obtener el diagnóstico de esta prueba
11.- Le han realizado esta prueba a alguno de
sus familiares cercanos
12.- Conoce usted el resultado de la misma
Profesional de salud
Usuario
Grafico N.-1
Grafico N.- 2
0
10
20
30
40
50
60
70
SI NO
Conoce ud que son las enfermedades metabolicas congenitas
PROFESIONALES DESALUD
USUARIOS28.5%
71,4%
100%
0
10
20
30
40
50
60
70
SI NO
Sabe ud el nombre de por lo menos dos enfermedades metabolicas congenitas.
PROFESIONALES DESALUD
USUARIOS
97,1%
57,10%
2,8%
42,8%
Grafico N.-3
Grafico N.- 4
SI NO
67
3
25
45
Conoce ud como se diagnostican las enfermedades metabolicas congenitas
PROFESIONALES DE SALUD
USUARIOS
64,2% 4,2%
95,7%
35,7%
SI NO
42
28
25
45
Sabe ud cual es la complicacion mas frecuente en las enfermedades metabolicas congenitas ? ( discapacidad intelectual)
PROFESIONALES DE SALUD USUARIOS
64,2%
40%35,7%
60%
Grafico N.- 5
Grafico N.- 6
SI NO
70
3040
Conoce ud alguna prueba que permita diagnosticar de manera temprana estas patologias
PROFESIONALES DE SALUD USUARIOS
57,1%
42,8%
100%
SI NO
70
65
5
Sabe ud que es el Proyecto de TMN
PROFESIONALES DE SALUD USUARIOS
7,1%
92,8%
100%
Grafico N.- 7
Grafico N.- 8
0
10
20
30
40
50
60
SI NO
Conoce ud cuantas enfermedades se incluen en la prueba de TMN
PROFESIONALES DE SALUD
USUARIOS48,5%
51,4%
84%
16%
0
20
40
60
80
100
120
140
SI NO
Conoce cual es el flujograma para obtener el diagnostico de esta prueba
PROFESIONALESDE SALUD
USUARIOS
10
90%
85,7%
14,2%
10%
90%
85,7%
Grafico N.- 9
Grafico N.- 10
0
10
20
30
40
50
60
SI NO
Le han realizado esta prueba a alguno de sus familiares cercanos
PROFESIONALES DESALUD
USUARIOS14,2%
29%85,7%
71%
Grafico N. 11
Grafico N.- 12
0
1000
2000
3000
4000
5000
6000
1 2 3
Porcentaje de pacientes tamizados en D09D04
poblacion de 0 - 11 mesesasignada
total tamizados
54,2%
3069
50
Porcentaje muestras mal tomadas D09D04
pruebas realizadas
reportadas mal tomadas1,6% mal tomadas
Grafico N.- 13
Grafico N.- 14
mal secado muestrainsuficiente
muestra diluida muestrasobresaturada
15 15
10 10
Causas de muestras mal tomadas (50)
total
20%20%
30%30%
50
30
% cumplimiento en repeticion de muestras de TMN
muestras a repetir muestras repetidas
Grafico N.- 15
Grafico N.- 16
1 2
3069
4
Casos positivos
total tamizados
total casos positvos
0,13%
Hoperplasiasuprarenal
Hipotiroidismocongenito
Galactosemia Fenilcetonuria
1
3
0 0
Patologias diagnosticadas TMN
75%
25%
Grafico N. -17
Grafico N.- 18
1 2
4
1
Pacientes con resultado positivo de TMN con signos de atraso madurativo
Total pacientes positivos pacientes positivos con atraso madurativo
25% atraso madurativo
Grafico N.- 19
200
5
Porcentaje de carpetas con reporte de TMN registrado
total carpetas revisadas carpetas con resultado TMN registrado
2,5% registro
ENFERMEDADES METABOLICAS
NEONATALES. PROTOCOLO DE
PREVENCION PARA DISCAPACIDADES
INTELECTUALES
DISTRITO 4 –FEBRES CORDERO. SALUD
CONTENIDO
PORTADA
1.INTRODUCCION ………………………………………. 1
2. MISION ……………………………………..................... 2
3. VISION …………………………………………………. 2
4. OBJETIVOS ……………………………………………. 2
5. PROPOSITO ……………………………………………. 3
6. DESARROLLO DEL PROTOCOLO ………................... 3
6.1 Responsabilidades…………………………………… 3
6.2 Información a padres…………………………………. 4
6.3 Autorización…………………………………………. 4
6.5 Obtención y conservación de la muestra……………... 5
7. DIAGRAMA DE FLUJO …………………………………... 9
8. BIBLIOGRAFIA
1
1. INTRODUCCION:
Los Programas de Tamizaje metabólico neonatal se efectúan de manera masiva en
población de recién nacidos. Puede realizarse tanto a niños asintomáticos conocido
como tamizaje masivo o selectivos cuando se aplican a población de riesgo.
Este programa permite así clasificar a la población tamizada en dos grupos: uno con
alta probabilidad de ser afectado por condiciones de salud fatales o discapacitantes y
otro grupo con baja probabilidad de presentar estas condiciones. El grupo con alta
probabilidad será referido a las unidades de salud para obtener un diagnóstico
definitivo y el consecuente seguimiento de su caso.
Para que un tamizaje tenga el carácter de científico y ético debe cumplir con una
serie de condiciones como es el disponer de una prueba confiable y de bajo costo,
tener la seguridad de tener una pronta decisión diagnostica en pacientes detectados y
contar con el tratamiento y adecuado seguimiento en aquellos pacientes en que se
haya confirmado. La prueba de TMN es una prueba exitosa de tamizaje de
enfermedades congénitas masivo de manera especial para el diagnóstico de
enfermedades metabólicas congénitas.
Conociendo que las Enfermedades metabólicas congénitas pueden ser causa de
discapacidad intelectual y que esta puede ser prevenible si se diagnostica de manera
precoz se Inicia el Proyecto de Tamizaje metabólico neonatal ¨Con pie derecho la
huella del futuro¨.
El proyecto se inicia el 02 de Diciembre del 2011 el cual tiene como objetivo la
prevención de la discapacidad intelectual y muerte precoz en los recién nacidos
mediante la detección temprana y manejo de errores metabólicos.
En este programa se asumió la prevención de cuatro enfermedades:
Hiperplasia Suprarrenal (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
Hipotiroidismo (Discapacidad intelectual)
Galactosemia (Discapacidad intelectual y muerte precoz)
Fenilcetonuria (Discapacidad intelectual)
2
2. MISION:
Estamos comprometidos con la salud y la vida de nuestros niños y niñas,
previniendo la discapacidad intelectual y la muerte precoz, mediante la detección
temprana de errores congénitos del metabolismo, aseguramos su manejo integral y
tratamiento oportuno, superando las metas establecidas, con un servicio de calidad y
manejando los recursos de manera honesta, reafirmamos nuestro compromiso con el
bienestar y crecimiento de quienes conformamos este equipo.
3. VISION:
Para el año 2018 seremos el programa más sólido de América del Sur, certificados
con normas internacionales y desarrollando investigaciones científicas que aportaran
a la mejora de la calidad de vida de la humanidad.
Las metas propuestas por el MSP en el Proyecto de TMN son metas que los
diferentes distritos de salud deberán cumplir a nivel nacional. Dentro de estas
podemos mencionar:
Implementar la trazabilidad de la muestra.
Implementar el Tamizaje en la Red Pública de Salud.
Llegar al -1% de muestras mal tomadas.
Basados en estas metas y luego de haber analizado los resultados del estudio en el Distrito
4- Febres Cordero. Salud se desarrolló este Protocolo de prevención.
4. OBJETIVOS:
4.1 Objetivo general:
Unificar criterios en todos los profesionales de salud del Distrito 4 que
garantice la realización de la prueba de tamizaje metabólico neonatal de
manera segura y eficaz.
Prevenir la discapacidad intelectual provocada por enfermedades
metabólicas congénitas.
Realizar investigaciones científicas a nivel del distrito que nos permitan
obtener un mejoramiento continuo del tamizaje metabólico neonatal.
3
4.2 Objetivos específicos:
Detectar y diagnosticar de manera temprana recién nacidos afectados por
enfermedades metabólicas congénitas.
Cubrir en su totalidad el tamizaje metabólico neonatal en todos los recién
nacidos que acudan al Distrito 4- Febres Cordero. Salud
Obtener muestras de calidad con técnica de aplicación segura.
Conseguir una conservación optima hasta que se dé el transporte de las
muestras.
Conocer las consecuencias de obtener muestras no válidas para su análisis.
Proporcionar documentación a los profesionales de salud para la
actualización de conocimientos en enfermedades metabólicas congénitas.
Facilitar información para obtener una adecuada participación del padre o
madre en el Proyecto de TMN.
5. PROPOSITO:
Este Protocolo tiene como propósito fundamentar brindar lineamientos
que permitan al personal de Salud del Distrito 4-Febres Cordero. Salud
realizar el proceso de captación, toma de muestra, seguimiento de casos y
tratamiento oportuno de manera óptima con el fin de que ningún niño de
nuestro sector territorial se quede sin diagnosticar enfermedades metabólicas
congénitas que sean causa de discapacidades intelectuales en la etapa
posterior.
6. DESARROLLO DEL PROTOCOLO:
6.1 Responsabilidades:
Jefatura distrital: Responsable de coordinar la promoción, despliegue e
implementación del TMN.
Coordinadores de Unidades de salud: Responsables de que el programa sea
conocido por los usuarios y se aplica en las unidades de salud bajo su mando.
Personal médico y de enfermería: Responsable de la aplicación y
cumplimiento del Protocolo de TMN
4
Control de calidad: Responsable de realizar periódicamente estudios para
evaluar la implementación y el resultado de la aplicación del protocolo.
6.2 Información a padres:
Se brindara información oral y por escrito a los padres sobre la importancia de
realizar el TMN a sus niños. Esta información será brindada en primera instancia
durante la consulta preconcepcional por el profesional encargado de realizar el
control prenatal. Con el fin de que los futuros padres estén completamente
concientizados sobre la importancia de realizar esta prueba de manera temprana.
De igual manera al realizar el primer control del recién nacido se deberá informar a
los padres sobre los beneficios de la prueba para que los mismos den la autorización
por escrito para la realización de esta. En caso de que los padres no autoricen a la
realización de la prueba se deberá hacer que esto conste por escrito en la Historia
clínica del menor.
6.3 Autorización:
Una vez que el padre ha recibido la información y autoriza la realización de la
prueba se llena el formulario correspondiente y se recoge la firma del padre o
madre y se adjunta en la carpeta del menor.
6.4 Correcto llenado de cartilla:
La cartilla deberá estar llena en su totalidad y correctamente por la persona que sea
responsable de realizar el TMN antes de iniciar la toma de la muestra. Es importante
que todos los datos estén llenos ya que de ellos dependerá que se pueda localizar a un
recién nacido con resultados positivos o cuando se solicite una nueva muestra para
repetición por alguna causa determinada.
La cartilla se deberá llenar con letra clara y legible utilizando el casillero
correspondiente para cada dato.
- Nombre, primer y segundo apellido
- Fecha de nacimiento
- Peso en gramos al nacimiento
5
- Semanas de gestación al nacimiento
- Sexo
- Tipo de parto ( cesárea o parto)
- Fecha de toma de muestra
- Edad de vida del Rn a momento de la toma de muestra
- Alimentación (materna, artificial)
- Dirección exacta del domicilio con numeración de casa. Registrar una referencia
para poder ubicar la casa en caso de así requerirlo.
- Teléfono del padre o madre ( celular y convencional)
- Observaciones. Se deberá incluir datos que se consideren de importancia como por
ejemplo antecedente de transfusiones sanguíneas indicando la fecha en caso de que
se diera el caso, Indicar si está recibiendo algún tratamiento médico, enfermedades
existentes al momento de la toma de muestra etc.
6.5 Obtención y conservación de la muestra:
6.5.1 Material: se deberá alistar todo el material necesario para la toma de la
muestra
-Guantes desechables
-Algodón para limpieza de área de punción
-Gasas para secado posterior del área
-Lanceta para punción capilar en el talón
-Cartilla para recolección de la muestra
-Contenedor de agujas
-Torre de secado de cartillas
6.5.2 Obtención de la muestra:
Para obtener la muestra se debe informar previamente a los padres el procedimiento que
se va a realizar.
Se debe identificar las zonas seguras para realizar la punción del talón, las mismas que
son las áreas laterales de la superficie plantar. Estas podrán ser identificadas con dos
líneas trazadas de manera visual, una línea que va desde el punto medio entre el 4to y 5to
dedo y otra trazada desde el punto medio del primer dedo del pie tal como indica el gráfico
adjunto.
6
La punción se realizara en la parte externa de estas líneas y de esta manera evitaremos
la zona central de la planta del pie que podría causar lesiones nerviosas y tendinosas al
recién nacido.
Una vez que está plenamente identificada la zona de la punción considerar los siguientes
pasos:
-El profesional precederá a colocarse los guantes desechables.
-Verificar que la cartilla en la que se recogerá la muestra tenga los datos que correspondan
al paciente y estén los datos completos.
-Posteriormente se dará un suave masaje en el talón para mejorar la perfusión del arrea y
de esta manera poner obtener una buena muestra.
-Posicionar la pierna del recién nacido de tal manera que quede a un nivel inferior al del
corazón para aumentar la presión venosa.
-Se realizara la limpieza de la superficie a puncionar y posterior secado de la misma para
evitar alterar resultados.
-Cuando la superficie este seca se procederá a realizar la extracción de la muestra de
sangre capilar por punción en el talón con la lanceta correspondiente ya que esta causa
menos dolor y mayor flujo de sangre. No usar agujas ni hojas de bisturí por seguridad del
recién nacido y el profesional de salud.
- Luego se procederá a presionar de forma suave e intermitente con el dedo pulgar sobre
la zona del talón para favorecer la formación de la primera gota de sangre. El ordeño no
debe ser de manera excesiva ya que puede causar hemolisis de la muestra y alterara el
resultado de la muestra.
-La primera gota deberá ser eliminada por el riego de dilución de la gota ante la presencia
del desinfectante aplicado para la limpieza.
-Se facilitara la formación de nuevas gotas mediante el ordeño del talón.
7
-Se deberá aproximar el papel absorbente de la cartilla a la gota de sangre y en un solo
paso permitir que la sangre sea absorbida por el papel llenando de manera completa los
círculos impresos en el papel filtro.
-La sangre solo se deberá aplicar de un solo lado de la cartilla no de ambos y solo se
deberá colocar una gota por cada círculo de la cartilla.
-Se deberá hacer que la sangre se absorba desde el centro del círculo para que esta no se
cruce con la siguiente gota a recolectar.
-No presionar ni tocar el papel filtro contra el sitio de punción del talón.
-No se debe utilizar para la recogida de la muestra y posterior traspaso de la muestra
capilares impregnados con anticoagulante o no ya que alteraría los resultados y al tocar
el papel filtro con la punta del capilar se puede rasgar el papel.
-Se debe observar que cada vez que se impregne un círculo del papel filtro la sangre se
distribuya bien en el círculo y se absorba hasta el otro lado del papel, de lo contrario se
deberá seguir recogiendo la sangre en el siguiente circulo. Nunca rellenar sobre el mismo
circulo porque se daría una estratificación de la muestra.
-Una vez que se finaliza la toma de la muestra, se debe elevar el pie del recién nacido por
encima de su cuerpo y presionar suavemente con gasa estéril sobre el lugar de incisión
hasta que el sangrado cese.
-Tener cuidado de no contaminar la muestra de la cartilla antes y después de ser usada. E
caso contrario deberá ser descartada. (Grafico 2)
6.5.3 Secado de la cartilla:
Mientras dure el secado de la cartilla se deberá evitar tocar las manchas de sangre,
colocándolas de manera horizontal e intercalada en la torre para secado de cartillas por el
lapso de por lo menos 4 horas en una temperatura que oscile entre los 18 y 22 grados
centígrados.
Una vez que estén secas se deberán guardan evitando la humedad (plásticos, cajones)
hasta que sean enviadas al laboratorio.
8
6.5.4 Registro de la cartilla:
Una vez terminad el procedimiento se debe registrar en la Historia clínica que se ha
realizado el TMN y en caso de tratarse de una repetición de muestra indicarlo y clocar el
motivo por el que se repite la muestra.
6.5.5. Analgesia no farmacológica:
Se pueden utilizar ciertas medidas para calmar el dolor que el recen nacido pueda sentir
producto de la toma de muestra.
El amamantamiento ya que la presencia de la madre, el contacto piel con piel y la ingesta
de leche materna le dará un momento reconfortante para el recién nacido. De esta
manera disminuye el llanto y la expresión dolorosa que este pudiera tener.
Posición de contención consiste en mantener al niño en posición de flexión con los
miembros próximos al tronco y hacia la línea media. Al mantenerse el niño en esta
posición recupera la frecuencia cardiaca basal y tienen menos expresión de dolor.
Posición que se usa sobretodo en recién nacidos prematuros.
Una vez que se cumplan todos los pasos enumerados con anterioridad podremos
obtener una mejor cobertura de pacientes tamizados y de la misma manera disminuir al
nivel óptimo que es menos del 1% de muestras mal tomadas.
Esto nos ayudara a garantizar el derecho a la salud preventiva que tienen los ciudadanos
de nuestro país. Garantizando que a nivel de nuestro distrito no exista un neonato que
pudiera tener enfermedades de origen metabólico y no sea diagnosticado oportunamente
garantizándole con este la prevención de presentar discapacidad intelectual en su vida
posterior.
9
7. DIAGRAMA DE FLUJO:
Consulta prenatal Entrega de información sobre
el Tamizaje metabólico
neonatal
Toma de muestra en
unidades operativas de
salud (4- 30 días de vida) Entrega de material
para toma de
muestra
Muestra va a Laboratorio
Nacional de Tamizaje
Obtención de resultados
Registro en Historial
clínico de resultado
final
Muestra
adecuada Muestra
inadecuada
Negativo Positivo
Localizar a paciente
Repetir muestra
Confirmación de
diagnostico
Negativo Positivo
Referencia a
hospital
especializado
Diagnostico
Tratamiento
Consejería
genética
Protocolo de
seguimiento según la
enfermedad
10
Bibliografía Gonzalez, D. J. (2009). El ABC para el diagnostico y prevencion de las enfermedades geneticas
en la atencion primaria de salud. Revista electronica de las Ciencias Medicas en
Cienfuegos, 75-88.
Montealegre, C. d. (2003). Prevencion de retardo mental y otras discapacidades por tamizaje
neonatal masivo en Costa Rica . Costa Rica : Industrias Graficas Caro S. L.
Rodriguez Arnao MD, R. S. (2013). Deteccion precoz de alteraciones endocrinas . Revista
Española de Endocrinologia Pediatrica , 87-99.
Salud, S. M. (2014). Protocolo de Cribado neonatal de enfermedades metabolicas. Salud
Madrid.
