TEMA 5: LA REVOLUCIÓN GENÉTICA.

1. LO QUE NOS DIFERENCIA DE LAS PIEDRAS.

2. MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS GENES.

3. ¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES?

4. ¿CÓMO SE COPIAN LOS GENES?

5. ¿QUÉ ES EL ADN?

6. ¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES?

7. EL GENOMA HUMANO.

8. GENÉTICA DEL DESARROLLO.

9. EPIGENÉTICA.

10. BIOTECNOLOGÍA.

Fuentes: CMC Santillana, slideshare (mj morales) IES Jiménez de la Espada

Dpto. Física y Química

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1. LO QUE NOS DIFERENCIA DE LAS PIEDRAS.

2. MENDEL: LA DIFERENCIA ESTÁ EN LOS GENES. Darwin explicaba la selección natural suponiendo una “herencia mezclada”: en

los seres vivos con reproducción sexual, los caracteres se mezclan en los hijos. Según esto las poblaciones se harían homogéneas y no habría diversidad sobre la cual actuar la selección.

Mendel (1822-1884) demostró que las unidades de la herencia determinantes de

los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia.

Más tarde llamaríamos genes a las unidades de la herencia de Mendel.

1ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica a uno de los padres.

Objetos formados por átomos y moléculas

Seres vivos Materia

Guardan información de lo que son, hacen copias

de sí mismos, heredan los caracteres

Diversidad que permite adaptarse

Evolución

Selección natural

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2ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

3ª Ley de Mendel: Al cruzar entre sí dos di-híbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

LA CONCLUSIÓN DE MENDEL. La reaparición en los nietos (F2) de los caracteres perdidos en los padres (F1)

demuestra que los factores hereditarios se transmiten independientemente a lo largo de las generaciones.

Por cada carácter de la planta hay dos versiones de factor, uno procedente del

padre y otro de la madre. Si se manifiesta uno solo este se considera dominante sobre el otro.

Si se manifiestan los dos, tendremos una herencia intermedia, con tres

manifestaciones distintas.

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3. ¿DÓNDE ESTÁN LOS GENES? En 1909 el factor hereditario de Mendel fue denominado gen por Johannsen

(1857-1927): unidad de información hereditaria, es decir, lo que controla un determinado carácter.

Genotipo es el conjunto de factores hereditarios que se reciben de los

progenitores. Fenotipo es el carácter manifestado.

La célula es la unidad fundamental de los organismos vivos. En ella se

distinguen sin excepción, membrana, citoplasma y material genético, muchas veces encerrado en un núcleo.

En 1882, Walther Flemming descubrió en los núcleos la cromatina. Durante la

división celular la cromatina se condensaba en estructuras individualizadas llamadas cromosomas, que se repartían entre las células hijas.

Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un

determinado carácter. El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula ordenados.

En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46

cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la especie.

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4. ¿CÓMO SE COPIAN LOS GENES? Los cromosomas están constituidos por ADN y proteínas (histonas y no

histonas).

En 1928, Frederick Griffith demostró con sus experimentos con ratones

infectados con neumococo que los genes se encuentran en el ADN y que se copian gracias a un proceso llamado replicación en la fase previa a la división celular.

Las proteínas se destruyen por el calor, pero el ADN no. De manera que el principio transformante, que convertía neumococo rugoso, en neumococo liso era precisamente el ADN, donde se encontraba la información para sintetizar la cápsula de proteína que envolvía a la cepa lisa y la hacía así letal. 5. ¿QUÉ ES EL ADN? En 1953, Watson y Crick propusieron el modelo de doble hélice del ADN basándose en los estudios de otros investigadores:

• Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, que hicieron experimentos con difracción de rayos X e intuyeron la existencia de una hélice.

• Chargaff enunció sus leyes, según las cuales había la misma cantidad de A y T, de G y C, es decir, eran bases complementarias.

Los genes se copian duplicando la molécula de ADN, como si fuera una cremallera. Una proteína controla el proceso abriendo la doble hélice, de modo que cada hebra sirve de molde para generar una nueva cadena hija idéntica a la cadena original. La duplicación se logra gracias al apareamiento de las bases. Un error en el proceso conduce a una mutación, y por ello, a un cambio genético en la descendencia.

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6. ¿PARA QUÉ SIRVEN LOS GENES? El gen es una unidad de información que se copiará a sí mismo para transmitirse

a la descendencia. Además, un gen se transcribirá y traducirá a otro tipo de molécula, la proteína,

que será la que manifieste un carácter. El código genético es un conjunto de instrucciones que sirven para fabricar las

proteínas a partir del orden o secuencia de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido (la unidad estructural de las proteínas).

DEL ADN A LA PROTEÍNA

1. La hélice de ADN se abre y un fragmento se transcribe formándose el ARN mensajero.

2. El ARNm sale del núcleo y se une a un ribosoma. Cada triplete del ARNm constituye un codón.

3. Un ARN de transferencia, unido a un aminoácido, tiene el anticodón correspondiente y complementario. Se une al ribosoma y, al tiempo, entre un aminoácido y el siguiente se forma un enlace peptídico.

4. La cadena de proteína se alarga a medida que se lee el ARNm y se enganchan nuevos aminoácidos.

5. La proteína completa, madura y adquiere su estructura funcional dentro del retículo endoplasmático, pasando a realizar su misión en la célula o fuera de ella. Para salir al medio extracelular, por ejemplo en el caso de hormonas, esa proteína será empaquetada por el aparato de Golgi y secretada a través de la membrana celular.

7. EL GENOMA HUMANO.

El genoma de una especie es el conjunto de toda la información genética de la misma. En 2003 se publicó la secuencia del genoma humano.

Una vez secuenciado el ADN, se hace

necesario localizar cada gen y, por tanto, cartografiar los distintos caracteres de un organismo.

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De todo el ADN, sólo una parte codifica para los distintos caracteres, mientras otras, son secuencias de control o sencillamente no se sabe para qué sirven. Se distinguen así: Intrones. El 22 %. Porciones de ADN dentro de un gen que no se

emplean en la síntesis proteica. Exones. 2 %. Porción del ADN de un gen que codifica proteínas.

ADN basura. 76 %. La mayor parte del ADN de nuestra célula es ADN

basura formada por secuencias repetidas que no codifican ninguna proteína (55 %) o por secuencias únicas (21 %). Se desconoce su función pero parece ser que la tiene, puesto que si no la selección natural la habría eliminado para favorecer el ahorro de energía en el momento de la duplicación.

GENÓMICA. Es la parte de la Biología que estudia los genomas. Se utiliza en

el estudio de enfermedades como el cáncer o el alcoholismo, que a diferencia de los caracteres mendelianos están determinadas por la acción conjunta de equipos de genes (poligenes).

PROTEÓMICA. Se encarga de estudiar todas las proteínas codificadas por el

genoma. El número de genes no está en relación directa con la complejidad del organismo

que genera. Así la mosca de la fruta tiene 14.000 genes mientras el trigo tiene 100.000.

8. GENÉTICA DEL DESARROLLO. Ha hecho posible descifrar las reglas que rigen el desarrollo de los organismos

(la transformación del óvulo fecundado en un organismo adulto). Antonio García-Bellido y Ginés Morata han contribuido a sentar las bases

genéticas en este campo, demostrando que los animales se construyen de forma modular, es decir con la expresión de determinados genes se construyen determinadas regiones del cuerpo, y la ordenación de ambos parece ser la misma.

El desarrollo de un organismo conlleva:

La proliferación o multiplicación celular, con replicación del genoma. La diferenciación que requiere la regulación de la expresión del genoma

para que se expresen unos genes y otros no, dependiendo de las células que forman cada tejido. (Expresión diferencial) La secuencia de los genes indica lo que tiene que desarrollarse en cada región.

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9. LA EPIGENÉTICA. Es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están

determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN. Pueden influir varias cosas:

El enrollamiento de la cromatina. Un exceso de enrollamiento podría

bloquear la expresión de algunas proteínas. La adhesión de ciertas moléculas a los átomos del ADN. También podría

inhibir la expresión de algunos genes y por lo tanto, la formación de proteínas.

Existencia en el citoplasma celular de moléculas que puede influir en la

síntesis de proteínas en el ribosoma. Esto puede estar relacionado con ciertas formas de cáncer, contra las cuales se han desarrollado fármacos epigenéticos.

10. BIOTECNOLOGÍA. A partir de 1972, la biología molecular dejó de observar y comenzó su carrera

dentro del campo de la manipulación genética. Estos trabajos, en relación con la medicina, han conseguido “salvar de la selección natural” genotipos que sin esta tecnología habrían sucumbido.

Esta tecnología se denomina del ADN recombinante o ingeniería genética o

clonación molecular y permite diseñar moléculas de ADN que no existían en la naturaleza.

Las herramientas de la biotecnología son:

Para cortar. Las enzimas de restricción cortan el ADN en secuencias específicas.

Para pegar. La ADN ligasa permite unir fragmentos de ADN cortados

por otras enzimas.

Para copiar. Los plásmidos son pequeñas moléculas circulares de ADN que viven en el interior de las bacterias y que tienen capacidad de autorreplicarse. Se usan como vehículos de los fragmentos deseados.

Para multiplicar la información. Se usa la bacteria Escherichia coli en la

cual se introducen los plásmidos recombinantes para multiplicarlos a través de su división celular, y para que la bacteria produzca la sustancia deseada. (Transformación).