UNIDAD 4. LA REVOLUCIÓN GENÉTICA

CIENCIAS DEL MUNDO CONTEMPORÁNEO

1º BACHILLERATO

ÍNDICE

1. El ADN: el secreto de la vida.2. Biotecnología: un conjunto de tecnologías.3. Tecnología del ADN recombinante.4. Técnicas de ingeniería genética.5. Técnicas de clonación: clonación reproductiva.6. Células madre o células troncales.7. El genoma humano: nuestro libro de

instrucciones.8. Bioética: la ética de la vida

1. El ADN: el secreto de la vida

• El ADN es una gran molécula formada por la unión de otras moléculas más sencillas llamadas nucleótidos.

• Cada nucleótido, a su vez, está compuesto por:- Un grupo fosfato.- Un hidrato de carbono llamado desoxirribosa.- Una base nitrogenada: adenina (A), guanina

(G), citosina (C) o timina (T)• Los nucleótidos se unen formando largas

cadenas donde se almacena la información para la síntesis de proteínas, es decir, para el mantenimiento y desarrollo de la vida.

ESTRUCTURA DEL ADN• El ADN, en general, está constituido por

dos largas cadenas de nucleótidos enrolladas en forma de doble hélice.

• Las cadenas son complementarias químicamente; establecen enlaces A – T y C – G.

• Virus: su ADN es lineal o circular.

• Bacterias, mitocondrias y cloroplastos: doble hélice circular.

• En las células eucariotas, el ADN se asocia a unas proteínas llamadas histonas que permiten su compactación formando cromatina. Cuando la célula se va a dividir la cromatina se condensa y forma los cromosomas, que contienen los genes con la información necesaria para la síntesis de una proteína.

El ADN se replica

• Es la única molécula presente en los seres vivos capaz de hacer una copia exacta de si misma, es decir, de replicarse.

• En todas la células, la replicación sucede justo antes de la división celular, para que cada una de las células hijas reciba exactamente la misma información de la célula madre.

• En la replicación, la doble hélice se desenrolla y cada hebra actúa como molde para la síntesis de una nueva cadena complementaria.

• Durante la replicación pueden producirse errores, que dan lugar a mutaciones. La mayoría de estas no tienen consecuencias, pero otras pueden ocasionar ciertos tipos de enfermedades o procesos degenerativos, como el cáncer. Además, tienen un papel importante en el proceso evolutivo.

El ADN transmite su información

• Transcripción: es el proceso de síntesis de ARN (ácido ribonucleico), que es el encargado de leer la información genética que posee el ADN y llevarla desde el núcleo hasta el citoplasma.

- El ARN está formado por una sola cadena de nucleótidos con ribosa en lugar de desoxirribosa y en lugar de timina contiene uracilo.

Traducción

• El ARN mensajero sale del núcleo y se dirige al citoplasma, donde se une a un ribosoma.

• El ribosoma lee y traduce la información codificada en el ARNm para formar una proteína, utilizando el código genético.

• El ARN de transferencia transporta los aminoácidos hasta el ribosoma (anticodón) y se une al ARNm (codón).

BIOTECNOLOGÍA: UN CONJUNTO DE TECNOLOGÍAS

• Biotecnología: implica la manipulación deliberada de material genético (ADN) de los seres vivos con el fin de fabricar o modificar un producto, mejorar animales o plantas o desarrollar microorganismos con capacidades determinadas para usos específicos.

• Las técnicas más empleadas son:- Tecnología del ADN recombinante.- Técnicas de ingeniería genética.- Técnicas de clonación celular.- Técnicas de cultivo de células y tejidos.

TECNOLOGÍA DEL ADN RECOMBINANTE

• Comprende una serie de técnicas que permiten manipular el ADN, es decir, cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos específicos del ADN de cualquier organismo.

• El ADN recombinante es cualquier molécula de ADN formada por la unión de segmentos de ADN de origen diferente.

• Algunas de estas técnicas son:- Enzimas celulares.

- Análisis de fragmentos de ADN.

- Hibridación mediante sondas de ADN.

- Clonación del ADN.

- Amplificación del ADN (PCR)

- Secuenciación del ADN

• Enzimas celulares: Se corta ADN de interés de células vivas y se vuelve a unir donde nos interese mediante enzimas (un tipo de proteínas). Estas enzimas son enzimas de restricción (cortan) y ligasas (pegan).

• Análisis de fragmentos de ADN: podemos analizar un fragmento de ADN que nos interese mediante distintas técnicas, por ejemplo la electroforesis en gel de agarosa.

- La electroforesis en gel de agarosa permite obtener el patrón de bandas de ADN característico de cualquier individuo, llamado huella génica. Es útil para averiguar la identidad de un individuo comparándola con otras muestras (autoría de un delito, paternidad y antiguos misterios de la historia).

• Hibridación mediante sondas de ADN: es el proceso en el que dos hebras de ADN de cadena sencilla, complementarias, se unen para originar una molécula de ADN de cadena doble correctamente apareada.

- Se emplea para buscar genes que nos interesen en una secuencia concreta de ADN.

- Para ello se utiliza una sonda de ADN, que es un fragmento artificial de ADN de cadena sencilla marcado con radiactividad o fluorescencia que presenta una secuencia complementaria a la del gen que queremos encontrar.

- Se emplean para detectar mutaciones, controlar la expresión de genes cancerosos, realizar diagnósticos y personalizar el tratamiento con medicamentos

• Clonación del ADN: consiste en la obtención de miles de millones de copias idénticas de un fragmento de ADN.

- Para ello se introduce el fragmento en una molécula transportadora, llamada vector de clonación.

- Los vectores más utilizados son los plásmidos bacterianos.

• Amplificación del ADN: se basa en un procedimiento llamado reacción en cadena de la polimerasa (PCR), que origina millones de copias de un segmento concreto de ADN replicándolo in vitro (en un tubo de ensayo). Se emplea cuando la muestra de ADN es muy pequeña y necesitamos amplificarla.

• Secuenciación de ADN: se utilizan técnicas automatizadas e informatizadas para conocer la secuencia de nucleótidos de un fragmento de ADN.

4. TÉCNICAS DE INGENIERÍA GENÉTICA

• Son un conjunto de procedimientos que permiten la manipulación del ADN de un organismo para conseguir individuos con genes adecuados a nuestras necesidades.

• Se pueden transferir genes entre especies distintas, es decir, de un organismo a otro cualquiera.

• Sus aplicaciones más importantes son la obtención de organismos genéticamente modificados (OGM) y la terapia génica.

ORGANISMOS GENÉTICAMENTE MODIFICADOS

• Son los organismos que contienen un gen (transgén) procedente de otro organismo.

• Para llevarlo a cabo se emplean vectores, al igual que en la clonación.

• Tiene numerosas aplicaciones en el caso de microorganismos, animales y plantas.

Microorganismos transgénicos• Mejora del medio ambiente: biorremediación

(eliminar contaminación ambiental, por ejemplo, mareas negras) y producción de biocombustibles.

• Productos industriales, farmacéuticos y médicos: enzimas de detergentes, vaqueros lavados a la piedra, producción de antibióticos y proteínas humanas (por ejemplo, insulina).

Animales transgénicos• Aplicaciones:- Aumentar la resistencia a enfermedades y mejorar la

producción (salmones que crecen más rápido, lana de más calidad).

- Diseño de animales knockout (se introduce un gen mutado en un individuo, como los ratones, para conocer su efecto).

- Fabricar órganos de animales para trasplantes (introducir genes humanos para aumentar la compatibilidad de esos órganos).

- Crear granjas farmacéuticas (animales que contienen genes que codifican proteínas humanas que se puede purificar posteriormente).

Plantas transgénicas

• Desarrollar resistencia a herbicidas o plagas (soja y maíz).

• Resistencia a heladas (fresas), sequías, exceso de acidez y/o salinidad del suelo (arroz).

• Retrasar la maduración (tomates).

• Mejorar el valor nutritivo (arroz dorado con provitamina A).

• Producir sustancias de interés farmacológico.

TERAPIA GÉNICA• Tiene como objetivo tratar, curar y prevenir

enfermedades producidas por un solo gen defectuoso introduciendo en el paciente un gen terapéutico o funcional.

- T. g. somática: se introduce el gen en varias células concretas del cuerpo.

- T. g. de la línea germinal: se introducen células transgénicas en un óvulo fecundado. No se ha llevado a cabo en humanos.

• Se está investigando su uso en ciertos tipos de cáncer, diabetes, alzheimer o parkinson.

TÉCNICAS DE CLONACIÓN:CLONACIÓN REPRODUCTIVA

• La clonación es el proceso mediante el cual se producen organismos genéticamente idénticos entre si e idénticos al progenitor.

• Los animales pueden ser clonados mediante clonación reproductiva, sustituyendo el núcleo del óvulo del donante y sustituyéndolo por el núcleo de una célula del animal que queremos clonar. Ese embrión “artificial” se implanta en el útero de una madre “adoptiva” de la misma especie.

• Solo un pequeño porcentaje de animales clonados se desarrolla con normalidad y habitualmente sufren diversas enfermedades y muerte prematura.

• En el caso de Dolly, de 277 fusiones celulares, se desarrollaron 29 embriones tempranos que se implantaron a 13 madres de alquiler, pero solamente un embarazo llegó a término y el cordero de raza Finn Dorset 6LLS de 6.6 kg (alias Dolly) nació después de 148 días. Vivió 6 años.

CÉLULAS MADRE O CÉLULAS TRONCALES

• Son células no especializadas, que pueden dividirse indefinidamente produciendo nuevas células madre o diferenciarse en células especializadas bajo las condiciones adecuadas.

• Los dos tipos principales son:

- Células madre embrionarias

- Células madre adultas

• Células madre embrionarias: de la parte interior del embrión temprano. Son pluripotentes, es decir, pueden originar cualquier tipo de célula o tejido.

• Células madre adultas: en algunos tejidos adultos, como sangre o piel. Son multipotentes, es decir, pueden originar muchos tipos de células distintas, pero no todos.

APLICACIONES DE LAS CÉLULAS MADRE

• Probar toxinas y nuevos fármacos (medicamentos antitumorales en líneas cancerígenas).

• Estudiar las primeras fases del desarrollo embrionario y su control genético.

• Terapias celulares y trasplantes.

EL GENOMA HUMANO:NUESTRO LIBRO DE INSTRUCCIONES

• Es el conjunto de todos los genes que posee nuestra especie distribuidos en 23 pares de cromosomas.

• El Proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990 se ideó para localizar, secuenciar y estudiar la función de todos los genes humanos. Finalizó en el año 2003.

• La comprensión del genoma humano puede ayudar a identificar genes causantes de enfermedades hereditarias y desarrollar nuevos planteamientos para su prevención y tratamiento.

BIOÉTICA: LA ÉTICA DE LA VIDA

• Es una actividad multidisciplinar que estudia los problemas éticos que surgen de la aplicación de las ciencias biomédicas y sus tecnologías que pueden influir y modificar la vida humana y la de otros organismos.

• En cualquier caso, estas técnicas no deben ser empleadas en la mejora genética de la humanidad.

• Su manipulación está legislada en cada país. Aún así, algunos aspectos del uso de células madre embrionarias generan polémica y controversia. Por otra parte, la clonación con fines reproductivos no es legal en ningún país.

• En el caso de los organismos transgénicos, hay muchos problemas asociados a ellos:

- Alteración de poblaciones naturales próximas.- Contaminación genética de otras especies.- Reacciones alérgicas inesperadas.- Semillas estériles que no pueden germinar.- Control de los recursos por parte de las

compañías multinacionales.