4 – la revolución genética

4 – La revolución genética

Ciencias para el Mundo Contemporáneo

Aportaciones de Mendel• Mendel (1822-1884) demostró que

las unidades de la herencia determinantes de los caracteres no se mezclan, sino que mantienen su individualidad, transmitiéndose independientemente a la descendencia.

• Los factores hereditarios almacenados en los gametos (óvulos y espermatozoides) son de doble procedencia (materna y paterna) se unen en el nuevo individuo sin mezclarse.

• La herencia sigue normas estadísticas sencillas.

Vocabulario

• Alelo: cada una de las versiones de un gen. Si los alelos son diferentes, se expresa el dominante, quedando oculto el recesivo.

• Genotipo: composición genética de un organismo.

• Fenotipo: manifestación externa del genotipo. Está determinado por el genotipo y los factores ambientales.

1ª Ley de Mendel

Al cruzar entre sí dos razas puras se obtiene una generación filial que es idéntica entre sí e idéntica a uno de los padres.

2ª Ley de Mendel

Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

3ª Ley de Mendel

Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas posibles.

Problema 1

En el hombre, el albinismo (falta de pigmentación) es el resultado de dos alelos recesivos, a, y la pigmentación, carácter normal, viene determinada por el alelo dominante A. Si dos individuos con pigmentación normal tienen un hijo albino:

a) ¿Cuáles pueden ser sus genotipos?

b) ¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo albino?

pigmentación normal x pigmentación normal


Albino

Como indica el enunciado, el albinismo se debe a la presencia de dos alelos recesivos a, por tanto el hijo albino tiene un genotipo aa y ha recibido un alelo a de cada uno de sus progenitores.

aa


Albino

Al tener pigmentación normal, los padres deben tener también presente el alelo A y, por consiguiente, son heterocigotos (Aa).

Aa

aa

Aa pigmentación normal x pigmentación normal

b) ¿Cuál es la probabilidad de que en su descendencia tengan un hijo albino?

La probabilidad de tener un hijo albino es, en este caso, de ¼ (25%).

AaAa

A aA a

AA Aa Aa aa1 albino

De cada cuatro descendientes

GAMETOS

pigmentación normal x pigmentación normal

En los melocotones, el genotipo homocigoto GOGO produce glándulas ovales en la base de las hojas. El heterocigoto GAGO produce glándulas redondas, y el homocigoto GAGA carece de glándulas. En otro locus, el alelo dominante L produce piel peluda y su alelo recesivo l da lugar a piel lisa. Si se cruza una variedad homocigota para piel peluda y sin glándulas en la base de sus hojas con una variedad homocigota con glándulas ovales y piel lisa,

a) ¿qué proporciones fenotípicas se pueden esperar en la F2?

Problema 2


Piel peluda y sin glándulas x glándulas ovales y piel lisaP

GAGA LL

El individuo de piel peluda y sin glándulas en la base de las hojas es GAGA porque éste es el único genotipo que determina la ausencia de glándulas.

Además es LL porque nos indican que es homocigoto y que manifiesta el carácter dominante “piel peluda”, determinado por el alelo L.



GAGA LL

El individuo de glándulas ovales y piel lisa es GOGO porque éste es el único genotipo que determina la presencia de glándulas ovales.

Además es ll porque manifiesta el carácter recesivo “piel lisa” determinado por el alelo l.

GOGO ll



GAGA LL GOGO ll

GAMETOS GAL GOl

F1 GAGO Ll

Glándulas redondas y piel peluda

La primera generación filial será uniforme y estará formada por dihíbridos de glándulas redondas y piel peluda.


GAMETOS

GAL

F1

Para obtener la F2 cruzaremos dos individuos de la F1

GAGO Ll GAGO Ll

GAl

GOL GOl

GAL GAl

GOL GOl

Cada individuo puede formar cuatro tipos de gametos

Dispondremos los gametos en una cuadrícula genotípica para obtener la F2 .

x


GAMETOS

GAL GAl GOL GOl

GAL

GAl

GOL

GOl

GAGA LL

GAGO Ll

GAGO Ll F2

GAGA Ll

GAGO LL

GAGO Ll

GAGA Ll

GAGA ll

GAGO Ll

GAGO ll

GAGO LL

GAGO Ll

GOGO LL

GOGO Ll

GAGO Ll

GAGO ll

GOGO Ll

GOGO ll


GAGA LL

GAGA Ll

GAGO LL

GAGO Ll

GAGA Ll

GAGA ll

GAGO Ll

GAGO ll

GAGO LL

GAGO Ll

GOGO LL

GOGO Ll

GAGO Ll

GAGO ll

GOGO Ll

GOGO ll

6/16 glándulas redondas - piel peluda

3/16 sin glándulas - piel peluda

3/16 glándulas ovales - piel peluda

2/16 glándulas redondas - piel lisa

1/16 sin glándulas - piel lisa

1/16 glándulas ovales - piel lisa

Proporciones fenotípicas

Un gen recesivo ligado al sexo produce en el hombre el daltonismo. Un gen influido por el sexo determina la calvicie (dominante en los varones y recesivo en las mujeres). Un hombre heterocigoto calvo y daltónico se casa con una mujer sin calvicie y con visión de los colores normal, cuyo padre no era daltónico ni calvo y cuya madre era calva y con visión normal.

¿Qué fenotipos pueden tener los hijos de este matrimonio?

Problema 3


DaltonismoX visión normal

Xd daltonismo

CalvicieC calvo

N sin calvicie

X > Xd

C > N

N > C

calvo y daltónico x sin calvicie y visión normal

Nos indican que el hombre es heterocigoto calvo, por lo que su genotipo para este carácter es CN

CN

Por otra parte, si es daltónico tendrá el gen que lo determina en su único cromosoma X

XdY


DaltonismoX visión normal

Xd daltonismo

CalvicieC calvo

N sin calvicie

X > Xd

La mujer será también heterocigota para el gen que determina la calvicie, ya que su madre era calva y tiene que haber heredado de ella un alelo C (CC es el único genotipo posible para una mujer calva)

CN

Además, si no es daltónica y ni su padre ni su madre se indica que lo fueran, su genotipo debe ser homocigoto para la visión normal

XdY CN XX

calvo y daltónico x sin calvicie y visión normal

C > N

N > C


calvo y daltónicoCN XdY

CXd CY NXd NY

CX

NX

GAMETOS

CC XdX

CN XdX

CC XY

CN XY

CN XdX

NN XdX

CN XY

NN XYCN XX

sin calvicie y visión normal


CN XdY

CXd CY NXd NY

CX

NX

GAMETOS

CC XdX

CN XdX

CC XY

CN XY

CN XdX

NN XdX

CN XY

NN XYCN XX

Fenotipos

calvas portadoras

no calvas portadoras

calvos con visión normal

no calvos con visión normal

calvo y daltónico

sin calvicie y visión normal

• Un gen es, por tanto, un fragmento de cromosoma que codifica para un determinado carácter.

• El cariotipo es el conjunto de todos los cromosomas de una célula ordenados.

• En humanos está formado por 23 parejas. Todas las células poseen 46 cromosomas, excepto los gametos que, por una división especial llamada meiosis, tienen 23. Con la fecundación, se recupera el número de la especie.

Después de Mendel

• 1900. Redescubrimiento de las Leyes de Mendel.

• 1910. Experimentos de Morgan. Demuestra que los genes están en los cromosomas, y los que están en el mismo cromosoma se transmiten juntos y los que están en cromosomas independientes se transmiten por separado. Se comprobó la existencia de recombinación o intercambio entre cromosomas homólogos (los dos cromosomas iguales que proceden uno del padre y otro de la madre)

• 1944. El ADN es el portador de la información genética (Experimentos de Avery)

Después de Mendel

• 1953. Watson y Crick describen la estructura en doble hélice del ADN.

LA BIOLOGÍA MOLECULAR

ADN

Cadena de ADN

Nucleótido

Niveles de empaquetamiento

Cromosomas

Del gen a la proteína

ADN ProteínasARN mTranscripción Traducción

Replicación

Gen: fragmento de ADN que contiene la información codificada para la síntesis de una proteína

Del gen a la proteína

El código genético• Marca la

correspondencia entre la secuencia de bases del ADN y los aminoácidos que forman las proteínas.

• Cada aminoácido está codificado por un grupo de tres bases consecutivas llamado triplete o codón.

El código genético

• El código es universal• El código es degenerado

• La información se lee de forma continua• El código tiene tres tripletes o codones sin sentido, que no

codifican aminoácidos y que se interpretan como señales de terminación

Ejercicio 1

La secuencia de bases que se indica a continuación corresponde a un fragmento de una cadena de un gen que tiene información para la síntesis de una proteína.

ATGCCGTCGCAAACGTTGCACGTCAAATGG

A) ¿De qué tipo de ácido nucleico se trata?

B) A partir de esta secuencia, elabora la secuencia correspondiente de ARN mensajero

C) ¿Cuántos codones tiene dicho ARNm?

D) ¿Cuántos aminoácidos tendrá la proteína sintetizada por traducción de este ARNm?

BIOTECNOLOGÍA

Biotecnología

• Implica la manipulación deliberada de material genético (ADN) de los organismos vivos con el fin de fabricar o modificar un producto, mejorar animales o plantas o desarrollar microorganismos con capacidades determinadas para usos específicos.

Herramientas de la BiotecnologíaTecnología del ADN recombinante, permite aislar partes de ADN, hacer copias de ella y secuenciarla.

Ingeniería genética, permite la transferencia de genes entre organismos, y conseguir OGM o transgénicos

Clonación celular, permite la reparación de tejidos y órganos adultos dañados o defectuosos

Cultivo de células y tejidos, permiten mantener y crecer in vitro células, órganos y embriones durante mucho tiempo.

MEDICINA• Técnicas de diagnóstico• Reparación de tejidos a

partir de células madre• Terapia génica

MEDIOAMBIENTE• Prevención de la

contaminación• Control medioambiental

• Biorremediación

AGRICULTURA Y GANADERÍA

• Plantas y animales transgénicos

• Rendimiento de cultivos• Sanidad animal

• Lucha contra plagas

INDUSTRIA Desarrollo de OGM para la producción de nuevos

tipos de vacunas, antibióticos, otros

fármacos y todo tipo de sustancias químicas

1. ADN recombinante

• Técnicas que permiten manipular el ADN: cortar, aislar, pegar, reproducir y secuenciar fragmentos específicos del ADN de cualquier organismo.

Enzimas de restricción: cortan el ADN en fragmentos por lugares específicos.

Obtención de un plásmido como vector

Clonación del ADN

Las colecciones de clones de ADN obtenidas a partir de un ADN de interés se denomina biblioteca o genoteca de ADN

Polymerase Chain Reaction (PCR)La PCR es una reacción en cadena que origina millones de copias de un segmento específico de ADN mediante la repetición de múltiples ciclos de replicación del ADN in vitro.

Huella genética

Caso 1: Determinación de la paternidad

La autorradiografía de la derecha muestra los resultados de un análisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus único, aplicado a un varón, una mujer y sus cuatro hijos/as. ¿Cuál de los hijos/as es el que con menor probabilidad desciende de esta pareja?

Caso 2: Perfil del padre

La figura muestra los resultados del análisis de huella dactilar de ADN, con una sonda de locus único, para un varón y sus cuatro hijos/as. ¿Qué calle contiene el ADN del padre?

Caso 3: Investigación de una violación

Esta figura muestra la parte significativa de la autorradiografía de un análisis, con sonda de locus único, de varias muestras de ADN procedentes de la investigación de una violación.

Las muestras de ADN se cargaron en las calles del gel de este modo: • Muestra de sangre de la víctima.• Muestra de sangre del acusado.• Marcadores de tamaño de ADN.• Fracción femenina de la muestra vaginal de la víctima.• Fracción masculina de la muestra vaginal de la víctima.

Si Ud. fuera el analista de ADN, debería sacar como conclusión: A. El sospechoso es culpable.B. El sospechoso podría ser culpable, pero deben usarse más sondas.C. La muestra vaginal procede de una víctima errónea.D. El sospechoso queda excluido como origen del ADN presente en la

prueba del delito.E. NINGUNA de éstas.

2. Ingeniería genética

Se pueden transferir genes entre especies distintas, es decir, de un organismo a cualquier otro.

Organismos modificados genéticamente (OGM) o transgénicos son los organismos (bacterias, hongos, animales y plantas) que contienen un gen procedente de otro organismo o trasgén

Microorganismos genéticamente modificados

Aplicaciones

Biorremediación

Eliminación de mareas negras y de

metales pesados

Producción de biocombustibles

Productos industriales,

farmacéuticos y médicos

AntibióticosInsulina

Animales transgénicos

• Aumentar la resistencia a enfermedades y mejorar la producción animal.

• Diseñar animales knockout

• Fabricar órganos de animales para trasplantes

• Crear granjas farmacéuticas

Plantas transgénicas

• Resistencia contra herbicidas o plagas• Resistencia a las heladas, las sequías o al

exceso de salinidad y acidez del suelo• Retrasar la maduración• Mejorar el valor nutritivo de las plantas

empleadas en agricultura• Producir sustancias de interés farmacológico

Terapia génica

• Tiene como objetivo tratar, curar y prevenir enfermedadesproducidas por un solo gen defectuoso introduciendo en el paciente un gen funcional

• Línea somática y línea germinal

Clonación

• Proceso mediante el cual se producen organismos genéticamente idénticos entre sí e idénticos al organismo original del que proceden

• Clones naturales por reproducción asexual

Clonación animal

¿Clonación humana?

Células madre (stem cells)

Son células indiferenciadas que pueden dividirse indefinidamente produciendo nuevas células madre, o en condiciones adecuadas, pueden diferenciarse en uno o varios tipos celulares especializados, por ejemplo células musculares, células sanguíneas o células hepáticas

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