TeratologíaTeratologíaMalformaciones CongénitasMalformaciones Congénitas

EmbriologíaEmbriología

ClínicaClínica

Malformación CongénitaMalformación Congénita

Problema de salud pública emergenteProblema de salud pública emergente ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino ECLAMC (Estudio Colaborativo Latino

Americano de malformaciones congénitas)Americano de malformaciones congénitas)

http://eclamc.ioc.fiocruz.br/ Incidencia: 2,88 por 10.000 NV Chile, 1 de Incidencia: 2,88 por 10.000 NV Chile, 1 de

33 NV33 NV Tercera causa de muerte en niños en VzlaTercera causa de muerte en niños en Vzla 20% fetos = aborto20% fetos = aborto

AnomalíasAnomalías

Únicas o MúltiplesÚnicas o Múltiples Importancia médica o cosméticaImportancia médica o cosmética Anomalías menores pueden orientar Anomalías menores pueden orientar

a malformaciones mayores ocultasa malformaciones mayores ocultas 90% de los niños tiene 2 ó 3 90% de los niños tiene 2 ó 3

anomalías menoresanomalías menores 3% nace con anomalías congénitas 3% nace con anomalías congénitas

mayoresmayores

TérminosTérminos Malformación congénita:Malformación congénita: defecto estructural de la defecto estructural de la

morfogénesis (órganos o sistemas) leve o severamorfogénesis (órganos o sistemas) leve o severa Deformidad:Deformidad: estructuras bien desarrolladas pero estructuras bien desarrolladas pero

afectadas por factores mecánicos en vida IUafectadas por factores mecánicos en vida IU Disrupción: Disrupción: alteración en el proceso del desarrollo alteración en el proceso del desarrollo

de una estructura (bridas, daños vasculares)de una estructura (bridas, daños vasculares) Complejo malformativo: Complejo malformativo: tejido embrionario tejido embrionario

comprometido que lleva a otras malformacionescomprometido que lleva a otras malformaciones Síndromes malformativosSíndromes malformativos

Agentes teratógenosAgentes teratógenos Genéticos 6-7%Genéticos 6-7%

• Cromosómicas Cromosómicas Numéricas: aneuploidía, poliploidías, monosomías, Numéricas: aneuploidía, poliploidías, monosomías,

trisomías, mosaicismotrisomías, mosaicismo Estructurales: rupturas, traslocación, delecciónEstructurales: rupturas, traslocación, delección MutacionesMutaciones

Ambientales 7-10%Ambientales 7-10%• Período crítico del desarrolloPeríodo crítico del desarrollo

Físicos, químicos, infecciosos, etc.Físicos, químicos, infecciosos, etc. Multifactoriales 20-25%Multifactoriales 20-25%

• Factores genéticos y ambientalesFactores genéticos y ambientales Desconocidas 50-60%Desconocidas 50-60%

TratamientoTratamiento

Malformación congénitaMalformación congénita

Compatible con la vida Incompatible con la vida

Susceptibles o no de Corrección

Diagnóstico precoz: Factores de riesgoUltrasonografíaExamen físico minucioso

PrevenciónPrevención

Evitar uniones consanguíneasEvitar uniones consanguíneas Edad maternaEdad materna Estudiar mujeres con abortos, mortinatos Estudiar mujeres con abortos, mortinatos

o hijos malformadoso hijos malformados Medidas poblacionales: ácido fólicoMedidas poblacionales: ácido fólico Evitar exposición a teratógenosEvitar exposición a teratógenos Corregir la malformación evitando sus Corregir la malformación evitando sus

consecuenciasconsecuencias Vacunación Vacunación

Gracias