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FACTORES AMBIENTALES Y SU INTERACCION

GENICA

Ing. Alexis Dueñas

Ing. Garcia Díaz

F = G + A

INTRODUCCION

El fenotipo es el resultado de la suma de factores genéticos (genotipo) y ambientales.

Los factores ambientales pueden ser extrínsecos al individuo (p.e. luz, nutrición, temperatura etc.) o intrínsecos al mismo (sexo, edad etc.).

FACTORES EXTRÍNSECOS: TEMPERATURA

Existen alelos del gen de la tirosinasa cuya expresión es

dependiente de la temperatura.

Alelo ch en conejo (Himalaya) y gato (raza siamesa) permite

la expresión de la tirosinasa y síntesis de melanina sólo en las extremidades, cola y cabeza, es decir regiones corporales con una

temperatura menor (<15ºc).

FACTORES EXTRÍNSECOS: LA LUZ

Por ejemplo la Fotosensibilización hereditaria de la raza Southdown

Herencia autosómica recesiva

Incapacidad de excretar la filoeritrina por vía biliar

Pigmento fotosensibilizante que se produce en el rumen debido a la degradación de la clorofila.

Se acumula en los tejidos, y al reaccionar con la luz da lugar a un compuesto tóxico.

FACTORES EXTRÍNSECOS: LA LUZ

Los animales afectados presentan dermatitis facial

severa, fotofobia, y mueren a las dos o tres semanas de empezar a comer pasto.

Si se les protege de la luz

solar pueden vivir incluso cinco años, aunque finalmente acaban muriendo por fallo renal.

FACTORES EXTRÍNSECOS: NUTRICION

Los nutrientes pueden influir de forma directa o indirecta en la expresión de numerosos genes.

En cerdo, una severa restricción de la dieta provoca:

Disminución de la concentración de insulin-like growth factor 1 sérico (hormona relacionada

con el crecimiento y una gran diversidad de funciones metabólicas)

Disminución de la leptina sérica (hormona que

regula la sensación de saciedad).

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FACTORES EXTRÍNSECOS: EFECTO MATERNO

Si se produce una hemorragia placentaria, la madre produce anticuerpos anti Aa.

Al administrar al potro el calostro de la madre, dichos anticuerpos producen una anemia hemolítica.

Para prevenir la enfermedad se puede usar leche artificial o una madre adoptiva.

FACTORES EXTRÍNSECOS: EFECTO MATERNO

Hembra Aa- x Macho Aa+

Potro Aa+

ISOERITROLISIS

NEONATAL EQUINA

FACTORES EXTRÍNSECOS: EFECTO MATERNO

ISOERITROLISIS NEONATAL EQUINA

Potro afectado al cual se le impide ingerir el calostro de

la madre.

FACTORES INTRÍNSECOS: SEXO Y EDAD

La expresión de numerosos genes se ve afectada por el sexo de un individuo por ejemplo los genes

de las proteínas lácteas únicamente se expresan en hembras.

Existen genes cuya expresión está regulada de forma temporal. Por ejemplo, los factores de

transcripción de la familia Hox determinan la posición de numerosas estructuras anatómicas como vértebras, dedos etc. durante el desarrollo embrionario.

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

Penetrancia: Es la proporción de individuos de un determinado genotipo que poseen el fenotipo

característico de dicho genotipo.

La penetrancia incompleta puede deberse a causas genéticas (interacción epistática) o ambientales. Es un concepto cualitativo

Expresividad: Grado variable en el que se expresa un fenotipo asociado a un determinado genotipo. Es un concepto cuantitativo

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

BRCA1 es una proteína implicada en el proceso de

reparación del DNA.

Mutaciones en este gen se hallan frecuentemente asociadas a cáncer de

mama y de ovario.

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Expresividad variable del locus Spotting en bovino

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

Penetrancia variable

Expresividad variable

Penetrancia y expresividad

variables

PENETRANCIA Y EXPRESIVIDAD

FENOCOPIA

Se denomina fenocopia al fenotipo característico de una determinada mutación genética que se produce por causas puramente ambientales.

La manosidosis se produce en bovino debido a mutaciones en el gen de la manosidasa

Raza Mutación DNA Cambio de aminoácido

Angus T C (961) Phe Leu (321)

Galloway G A (662) Arg His (221)

FENOCOPIA

La acumulación de manosa en las neuronas produce síntomas nerviosos ataxia, temblores, parálisis y finalmente la muerte.

Si las vacas pastan en campos de legumbres de los géneros Swainsona, Astragalus y Oxytropis desarrollan manosidosis debido a que estas plantas producen un compuesto que se une a la manosidasa inactivándola.

NORMA DE REACCIÓN

La norma de reacción es el rango de expresión fenotípica de un determinado genotipo bajo

distintas condiciones ambientales.

Siete plantas de Achillea son cortadas en 3 fragmentos, cada uno de los cuales es colocado a distinta altitud (30 m, 1400 m y 3000 m).

Entonces se observa que cada genotipo muestra un fenotipo distinto dependiendo de la altitud.

NORMA DE

REACCIÓN

Se concluye que cada genotipo

puede dar lugar a múltiples fenotipos y que un mismo fenotipo puede estar

asociado a distintos genotipos.