A TRANSMISIÓN DOS CARACTERES

A XENÉTICA

A xenética é a ciencia que estuda os mecanismos da herdanza e das leis polas que estes se rexen.

CARÁCTER E XENE

O carácter é cada característica presente nun organismo e herdable polos seus descendentes.

O xene é un fragmento de ADN que leva información para un determinado carácter.

XENES E LOCALIZACIÓN

Os cromosomas son os portadores dos xenes que conteñen a información hereditaria.

Os xenes ocupan sempre a mesma posición dentro dos cromosomas. Esta posición chámase locus.

Ás diversas alternativas que pode presentar un xene chámaselles alelos.

Alelo para flores brancas

Alelo para flores vermellas

Cromosomas homólogos

Locus para o xene cor das flores

INDIVIDUOS HOMOCIGOTOS E HETEROCIGOTOS Un individuo que

posúe os dous alelos iguais chámase homocigoto ou de raza pura.

Se os alelos son distintos chamámoslle heterocigoto ou híbrido.

Para representar os xenes empregamos letras.

XENES DOMINANTES E RECESIVOS

Nun heterocigoto o alelo que se manifesta chámase dominante. Represéntase cunha letra maiúscula.

O que permanece oculto é o alelo recesivo. Represéntase cunha letra minúscula.

A

a

Dominante (cor amarela)

Recesivo (cor verde)

AA aa Aa

XENOTIPO E FENOTIPO

O xenotipo é o conxunto de xenes que posúe un individuo.

O fenotipo é o conxunto de caracteres que manifesta ese individuo.

Fenotipo = Xenotipo+ Ambiente

LEIS DE MENDEL

Mendel describiu, por medio dos traballos que levou a cabo con diferentes variedades do chícharo (Pisum sativum), as hoxe chamadas leis de Mendel que rexen a herdanza xenética.

LEIS DE MENDEL

Producían moitos descendentes. Existían variedades diferentes:

distinta cor, forma, tamaño, etc. É unha especie que se

autopoliniza. Era fácil realizar cruzamentos.

Seleccionou sete caracteres. Usou liñas puras. Estudou a descendencia ao

longo de varias xeracións. Analizou os datos de forma

cuantitativa.

Por que o chícharo?Por que é un método

innovador?

PRIMEIRA LEI DE MENDEL

Mendel cruzou variedades puras de chícharos amarelos e verdes e sempre obtiña dese cruzamento variedades de chícharos amarelos.

Lei da uniformidade dos híbridos da primeira xeración

Xeración parental (pais)

Primeira xeración filial

O signo x significa “cruzamento con”

Cando se cruzan dúas variedades de individuos de raza pura para un

determinado carácter, tódolos híbridos da primeira xeración son iguais.

SEGUNDA LEI DE MENDEL

Lei da segregación dos caracteres

Mendel tomou plantas procedentes de sementes da F1 do experimento anterior, amarelas Aa, e as polinizou entre si. Do cruce obtivo sementes amarelas e verdes na proporción 3:1.

Polo tanto, o alelo que determina a cor verde das sementes volve a manifestarse na segunda xeración.

Ao cruzar entre si os híbridos obtidos na primeira xeración filial (F1), os dous

alelos que determinan un carácter sepáranse ao formarse os gametos.

TERCEIRA LEI DE MENDEL

Mendel considerou a herdanza de dous caracteres. Por iso cruzou chícharos amarelos lisos con chícharos verdes rugosos.

Na primeira xeración filial obtivo chícharos amarelos lisos.

Lei da independencia dos caracteres

TERCEIRA LEI DE MENDEL

Ao cruzar os chícharos amarelos lisos obtidos os resultados da segregación foron:9 amarelos lisos3 verdes lisos3 amarelos rugosos1 verde rugoso

Os distintos alelos hérdanse independentemente uns dos outros e combínanse ao azar na descendencia.

Lei da independencia dos caracteres

HERDANZA INTERMEDIA

Dáse cando ambos os alelos expresan por igual a súa información.

O resultado é un heterocigoto cun fenotipo novo con características intermedias entre ambos os proxenitores.

Homocigoto (AA)

Homocigoto (aa)

F1Heterocigoto ou

híbrido (Aa)

P:

Flor de lúa(Mirabilis jalapa)

Homocigoto (AA) Homocigoto (aa)

Heterocigoto ou híbrido (Aa)

CODOMINANCIA

Ocorre cando os heterocigotos teñen trazos dos dous proxenitores, debido a que os alelos se manifestan simultaneamente.

HERDANZA DOS GRUPOS SANGUÍNEOS

Presenta alelismo múltiple, é dicir, depende de tres alelos: A (IA), B (IB) e 0 (i).

Os alelos A e B son dominantes sobre 0 e codominantes entre si.

Antixeno A Antixeno B

Antixeno AB Sen antixenos

Tipo sanguíneo BTipo sanguíneo A

Tipo sanguíneo AB Tipo sanguíneo 0

Fenotipo Xenotipo

A IAIA, IAi

B IBIB, IBi

0 ii

AB IAIB

Compatibilidade transfusional

XENES LIGADOS E RECOMBINACIÓN XENÉTICA

Se os xenes están no mesmo cromosoma hérdanse xuntos.

Se entre eles hai separación suficiente pódese producir recombinación xenética.

Proxenitor 1 Proxenitor 2

Individuo 1 Individuo 2 Individuo 3 Individuo 4

Individuo 5Individuo 6

SEN RECOMBINACI

ÓN

CON RECOMBINACI

ÓN

EXPERIMENTOS DE MORGANXenes ligados

e recombinación xenética

Caracteres estudados:Corpo cor claro (b+)Corpo cor escuro (b)Lonxitude normal das ás (cg+)Alas vestixiais (vg)

Cruzamento razas puras

Cruzamento proba

DETERMINACIÓN XENÉTICA DO SEXO

Determinación cromosómica Marcada polos heterocromosomas. O sexo

homogamético (XX) e o heterogamético (XY). Determinación xénica

Marcada polo alelismo múltiple. Determinación cariotípica

Marcada pola dotación cromosómica. En insectos sociais os individuos diploides son femias e os haploides machos.

Determinación ambiental Nos crocodilianos e tartarugas a temperatura

da area en que se incuban os ovos marca o sexo (baixa femias).

HERDANZA LIGADA AO SEXO

Tipo de herdanza determinada polos xenes localizados nos cromosomas sexuais.

X

YX

YSegmento diferencial

Segmento homólogo

Xenes xinándricos

Xenes holándricos

HERDANZA LIGADA AO CROMOSOMA X

DALTONISMO HEMOFILIA

XdX XdY

XdXdXdXXdY XY

Cegueira parcial para as

cores

Imposibilidade de coagulación do

sangue

XhX XhY

XhXhXhXXhY XY

Xene recesivo no cromosoma X

HERDANZA LIGADA AO CROMOSOMA X

HEMOFILIA

ÁRBORES XENEALÓXICAS

Permiten estudar a transmisión dun determinado carácter a través de varias xeracións de individuos emparentados entre si.

MullerHome

Aborto

Fillos

Matrimonio consanguíneo

4 5 6 7 81 2 3

I

II

III

IV

Distintas xeracións

Irmáns xemelgos

Portador de enfermidade ou malformación

Pertencen á mesma xeración

Enfermo ou con malformación

MUTACIÓNS

Cambios aleatorios no ADN dun organismo son a fonte de variabilidade xenética.

• PrexudiciaisConfiren unha desvantaxe para a supervivencia

• BeneficiosasAumentan a probabilidade de supervivencia

Drosophila melanogaster (mosca do vinagre)

• NeutrasNon lle afectan á supervivencia nin positiva nin negativamente

Perda das ás

Mutación prexudicial

SEGUNDO O EFECTO SOBRE O INDIVIDUO

• XerminaisAféctanlles aos gametos.Son herdables.

• SomáticasPoden orixinar lesións ou enfermidades graves. Non son herdables.

Orellas curvadas

Mutación en células xerminais

MUTACIÓNS

SEGUNDO O TIPO DE CÉLULAS AFECTADAS

SEGUNDO A EXTENSIÓN DO MATERIAL XENÉTICO AFECTADO

• XénicasProvocan cambios na secuencia de nucleótidos dun xene determinado.

• XenómicasProducen variación no número de cromosomas dunha especie.

• CromosómicasOcasionan cambios que lle afectan á estrutura dos cromosomas.

Mutación xenómica

MUTACIÓNS

Síndrome de Turner

MUTACIÓNS XENÓMICAS

Euploidías: número de series haploides anormais. Poliploidía: 3n ou 4n Monoploidía: n

Aneuploidías Monosomías: perda de cromosomas. Trisomías: presenza dun cromosoma de máis.

Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter

ENFERMIDADES XENÉTICAS

Alteración da saúde provocada polo mal funcionamento dun xene.

Enfermidade hereditaria: aquelas que se transmiten a un individuo e se manifestan. Síndrome de Down: trisomia no cromosoma 21. Fibrose quística: muta o xene encargado de producir

unha proteína de transporte da membrana. Anemia falciforme:mutacióndo xene que fabrica un

tipo de hemoglobina. Distrofia muscular: falta de distrofina Fenilcetonuria: carencia do enzima que transforma

Phe en Tyr.

DIAGNÓSTICO PRENATAL

Consiste nun conxunto de técnicas que permiten determinar a existencia de certas anomalías conxénitas no feto.

Punción do cordón

umbilical

Amniocentese

Biopsia corial

Ecografía

PROBAS DIAGNÓSTICAS

Proba citoxenética: estudo da estrutura e función dos cromosomas.

Proba bioquímicas: estudo enzimático.

Probas moleculares: estudo directo do ADN.