CONCEPTOS GENÉTICOSElaborado por:

Rosibel Ma. Solano MonteroRosibel Ma. Solano MonteroRosibel Ma. Solano MonteroRosibel Ma. Solano Montero

Bach. en Biología Bach. en Biología Bach. en Biología Bach. en Biología , U.C.R. y , U.C.R. y , U.C.R. y , U.C.R. y Licda. en Licda. en Licda. en Licda. en la Enseñanza de la Enseñanza de la Enseñanza de la Enseñanza de las las las las Ciencias , Ciencias , Ciencias , Ciencias , U.N.E.D. y U.N.E.D. y U.N.E.D. y U.N.E.D. y Máster en la Enseñanza de Máster en la Enseñanza de Máster en la Enseñanza de Máster en la Enseñanza de las Ciencias , ITESM.las Ciencias , ITESM.las Ciencias , ITESM.las Ciencias , ITESM.

2011

GENÉTICA

� Estudia los fenómenos de la herencia, las leyes que la rigen y sus variaciones.

CONCEPTOS� CROMOSOMACorpúsculo filamentoso que contiene el material genético, compuesto de ADN y proteínas..

CARIOTIPO

Micrografía del conjunto de cromosomas de un individuo.

GENE

UNIDAD UNIDAD UNIDAD UNIDAD BIOLÓGICA BIOLÓGICA BIOLÓGICA BIOLÓGICA DE DE DE DE INFORMACIÓN GENÉTICA INFORMACIÓN GENÉTICA INFORMACIÓN GENÉTICA INFORMACIÓN GENÉTICA QUE SE QUE SE QUE SE QUE SE

AUTOREPRODUCE.AUTOREPRODUCE.AUTOREPRODUCE.AUTOREPRODUCE.

DOMINANTE RECESIVO

Determina por si solo una característica aunque hallasolamente uno en el individuo.

Se representa con letra mayúscula.

Determina solo una característica únicamente si hay dos en el individuo.

Se representa con letra minúscula.

GENOTIPO

CONSTITUCIÓN GENÉTICA DEL INDIVIDUO

Homocigota dominante

CC

Homocigotarecesivo

cc

Heterocigota

Cc

FENOTIPO

Apariencia externa del individuo con respecto a los caracteres heredados.

LOCUS O LOCI

Lugar dentro del cromosoma donde se localiza un determinado gen.

A

B

c

D

e

f

G

ALELOS

Son genes que ocupan el mismo lugar en cada par de cromosomas homólogos.

A a

B B

Alelos

No son alelos

ALELOS MÚLTIPLES

Son formas alternativas de un gen que pueden ocupar el mismo locus.

IA

IB

i

DOMINANCIA INCOMPLETA� Es cuando el

heterocigoto presenta un fenotipo intermedio entre la característica dominante y recesiva.

X

Roja Blanca

Rosada

CODOMINANCIA

� Se presenta cuando dos alelos de un gen se expresan fenotípicamente por igual, sin que uno domine sobre el otro.

SANGRE TIPO AB

GENOMA

� Es la totalidad de los genes presentes en la célula de un organismo.

CRUCES MONOHÍBRIDOS

� Son los cruces donde se toma en cuenta sólo una característica.

� Flores rojas = R Flores blancas = r

Padres RR x rr

F1 o primera generación

Gametos R R

r Rr Rr

r Rr Rr

DOMINANCIA INCOMPLETA

� Ocurre cuando el heterocigotapresenta un fenotipo intermedio respecto a los progenitores. Por ejemplo, en la flor de maravilla japonesa, presenta dos alelos:

� Flores rojas = R Flores blancas = r

RR = flores rojas

rr = flores blancas

Rr = flores rosadas

GRUPOS SANGUÍNEOSA, B, AB, O� Se heredan a través de tres alelos: IA, IB

(dominantes) y i (recesivo).

� La importancia de los grupos sanguíneos es:

1. Sirve en algunos casos para aclarar casos de paternidad dudosa.

2. El conocimiento es fundamental a la hora de aplicar una transfusión sanguínea o trasplante de órganos.

3. Evitar problemas de incompatibilidad sanguínea en el embarazo.

GRUPOS SANGUÍNEOSA, B, AB, O

FENOTIPOGrupo sanguíneo A

Grupo sanguíneo B

Grupo sanguíneo AB

Grupo sanguíneo O

GENOTIPOIA IA o IAiHomocigota dominante A o Heretocigota A

IB IB o IBiHomocigota dominante B o Heretocigota B

IA IB

Heretocigota AB

iiHomocigota recesivo O

GRUPOS SANGUÍNEOSA, B, AB, O

GRUPO SANGUÍNEO

DONAR SANGRE A

RECIBE SANGRE DE

AAAA A,ABA,ABA,ABA,AB A,OA,OA,OA,O

BBBB B,ABB,ABB,ABB,AB B,OB,OB,OB,O

ABABABAB ABABABAB A, B, AB, OA, B, AB, OA, B, AB, OA, B, AB, O

OOOO A, B, AB, OA, B, AB, OA, B, AB, OA, B, AB, O OOOO

GRUPOS SANGUÍNEOSCRUCES

Padres IA IA x IBi

F1

Fenotipo: 50% AB y 50% A

Genotipo: 50% heterocigota AB

50% heterocigota A

Gametos IA IA

IB IA IB IA IB

i I Ai I Ai

FACTOR Rh� Presencia en la superficie de la membrana

de los glóbulos rojos de un antígenodenominado D.

� Rh positivas (Rh +) con antígeno.

� Rh negativas (Rh- ) sin antígeno.

� Importancia: existe incompatibilidadsanguínea cuando la mujer es Rh negativa y el hombre es Rh positivo.

FACTOR Rh

FENOTIPO

Rh positivas (Rh +)

Rh negativas (Rh- )

GENOTIPO

DD o Dd / Rh+Rh+ oRh+Rh-

Homocigota dominante o heterocigota

Dd / Rh- Rh-

Homocigota recesivo

FACTOR RhCRUCES

Padres Dd x dd

F1

Fenotipo: 50% Rh + y 50% Rh-

Genotipo: 50% heterocigota.

50% homocigota recesiva.

Gametos D d

d Dd dd

d Dd dd

FACTOR RhIMPORTANCIA

1. Probar paternidad.

2. Evitar accidentes fatales en las transfusionessanguíneas.

3. Evitar problemas en el embarazo porincompatibilidad sanguínea.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

� Caracteres controlados por losgenes localizados en el cromosomaX.

� Afecta más a los varones.

� Ejemplos: el daltonismo o ceguera alos colores y la hemofilia.

HERENCIA LIGADA AL SEXO: CRUCESDaltonismo = d

Padres XXd x XdY

F1

Mujer Hombre Mujer Hombre

Portadora Sano Daltónica Daltónico

Gametos X Xd

Xd XXd Xd Xd

Y XY XdY

ESPONTÁNEARADIACIONES

alta energíaSUSTANCIAS

químicasDROGAS

CAUSAS

Cambia elmaterial genéticoHeredablesNo todas son letalesSe manifiestan desdeque se dan

CARACTERÍSTICAS

Cambios bruscos, sorpresivos y evidentesque se dan en el material genético, siendo

heredables desde el primer momento.

MUTACIÓN

GÉNICASo puntiformes

DELECCIÓN INVERSIÓN TRASLOCACIÓN

CROMOSÓMICAS GENÓMICAS

Se clasificansegún material de cambio en

MUTACIONES

MUTACIONES GÉNICAS

� Afectan a los genesen su estructurafísica y química (nucleótidos).

� Ej. albinismo, hemofilia, daltonismo.

MUTACIONES GÉNICAS

� Ejm 1 Segmento de ADN con alteración en el apareamiento de un par de bases nitrogenadas.

� Ejm 2 Incorpora-ción de un par de bases nitrogenadas.

Ejemplo 1

Ejemplo 2

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

� Son alteraciones enla estructura delcromosoma, por pérdida de una partedel cromosoma (delección), enel ordende los genes de uncromosoma(inversión) o en la ubicación de unsegmentode un cromosoma, el cualpasa a otro cromosoma diferente(translocación).

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

� Ejm.1 Deleccióndel gen D.

� Ejm.2 Inversión,cambio en elorden de losgenes.

Ejemplo 1

Ejemplo 2

MUTACIONES GENÓMICAS

� Exceso o déficit en el número decromosomas.

� Ej. Síndrome de Downo trisomía 21,Síndrome de Turner (X0), Síndromede Klinefelter (XXY).

MUTACIONES GENÓMICAS

� Síndrome de Klinefelter (XXY).

MUTACIONES GENÓMICAS

� Trisomía 13.

MUTACIONES: CONSECUENCIAS� Enfermedades genéticas o malforma-

ciones congénitas.� Cambios enlas características de la

especie (positivas o negativas) comofrutas sinsemillas, mayor producciónde carne o leche, mayor resistencia aenfermedades y otras.

MUTACIONES: IMPORTANCIA

� Aumenta la variabilidad dentro de la población.

� Permite el proceso de evolución orgánica de las especies.

BIOTECNOLOGÍA

� Son técnicas dondese utilizan materia-les o agentes bioló-gicos para producirmedicinas, alimen-tos, plásticos uotros bienes deconsumo.

Microsoft Windows

BIOTECNOLOGÍA: IMPORTANCIA� Ha contribuido a la obtenciónde

sustancias (seda china), fabricaciónde productos (cerveza, lácteos,insulina, sangre, vacunas, hormonas,proteínas como el interferón),mejoramientode especies animales yvegetales.

INGENIERÍA GENÉTICA

� Concepto:Es un conjunto de técnicas que permiten manipular la información genética contenida en el ADN.

� Aplicaciones:Control de enfermedades de origen genético, determinación del sexo, cociente intelectual y raza del individuo a concebir, mejoramiento de especies (organismos transgénicos).

ORGANISMOS TRANSGÉNICOS

� Concepto:Introducción de genes de una especie en otraespecie.

� Aplicaciones:Mejoramiento de especies animales y vegetales

(resistencia a enfermedades y característicasvaliosas), producción de sustancias como insulina,hormonas y sangre artificial, producción de órganospara transplantes (en experimentación).

FERTILIZACIÓNIN VITRO

� Concepto:Proceso de fecundación concélulassexuales realizado fuera del aparatoreproductor femenino, o sea en unmedio artificial.

� Aplicaciones:Embarazos de parejas con problemasde fertilidad.

CLONACIÓN � Concepto:

Técnica en la que se manipula núcleos celularessin alterar en lo más mínimo su dotación genética.

� Aplicaciones:Reproducir especies en peligro de extinción, de especies con características valiosas y transplantes de órganos.

CLONACIÓN

INSEMINACIÓN ARTIFICIAL

� Concepto:

Técnica que consiste en congelación y almacenamiento de semende numerosas especies para su uso posterior.

� Aplicaciones:Reproducción de animales de granja (ganado, caballo, cerdos), fertilización in vitro.

MUTACIÓN IN DUCIDA� Concepto:

Con diferentes agentes mutágenos y técnicas se provoca mutaciones en el material genético de un organismo.

� Aplicaciones:Obtener caracte-rísticas deseables como frutas sin semilla, resistencia a enfermedades y otras.