Bioética y Genética

Mario Iceta Gavicagogeascoa

Intervenciones posibles en el campo genético en cuanto a la finalidad

Diagnósticas– Screening– Prematrimonial– Prenatal

Terapéuticas– Terapia genética

Productivas– Transferencia DNA humano a animales o microorganismos

Experimentales– Eugenésicas o alterativas

Niveles de actuación y Procedimientos

Sobre células somáticas Sobre células germinales Sobre embriones precoces: células madre totipotenciales

DNA recombinante Fusión nuclear Trasplante de DNA FIVET Clonación

Estructura celular Membrana

citoplasmática Citoplasma

– Mitocondrias– Ribosomas– Lisosomas– Reticulo

endoplasmatico Núcleo

– Material genético

Estructura celular

Estructura del DNA nuclear El DNA se agrupa en cromosomas por medio de

una doble estructura helicoidal.

Fragmento de DNA visto al microscopio electrónico

Cariotipo humano 22 pares de autosomas Dos cromosomas

sexuales

– XX mujer– XY hombre

Estructura del cromosoma Estructura

cromosómica, compuesta por la doble hélice de DNA que contiene el genoma humano

Estructura del DNA Acido fosfórico Desoxirribosa Base nitrogenada:

– Adenina– Timina

– Guanina– Citosina

Estructura del DNA

Formación de proteinas Transcripción del

DNA RNA de transcripción RNA mensajero Proceso de generación

de las proteínas en los ribosomas

Proceso de formación de las proteínas

Replicación del DNA Transcripción RNA Transporte del RNA

mensajero Formación de

proteínas

Transcripción y formación de proteínas

DNA: información genética.Genotipo humano

Historia de la ingeniería genética 1856-1865: Mendel 1956. Watson y Crick 1965: Fusión celular:

– Inserción de material genético de ratón al genoma humano

1967. Técnicas de diagnóstico prenatal 1969. Descubrimiento de la primera

endonucleasa de restricción (bisturí genético)

Historia de la ingeniería genética 1971. DNA recombinante

– Porción de DNA asociada a una bacteria (Escherichia coli) para ser insertado en el genoma

1978. Nace Louise Brown, primera bebé probeta

1981. Nacimiento de los primeros ratones clonados

Niveles y finalidades de intervención

Células somáticas Células germinales Embriones

1. Finalidad terapéutica 2. Finalidad productiva 3. Finalidad experimental 4. Finalidad diagnóstica

1. Finalidad terapéutica Terapia genética. Primera experiencia en EEUU en 1990, para

efectuar un trasplante de células productoras de adenosindeaminasa (ADA) en una niña con linfocitos carentes de tal enzima. Técnica utilizada: DNA recombinante por medio de un retrovirus.

Sólo permitido en células somáticas. Nunca en células germinales.

Nunca permitido con vistas a la eugenesia.

1.1. Finalidad terapéutica Condiciones de eticidad 1. Referentes a la patología a tratar

– Enfermedades debidas al defecto de un gen aislado estructural recesivo

– Enfermedad muy grave con escasas esperanzas de vida– Enfermedad para la que no existe terapia alternativa

2. Referentes al control de la técnica– Obligación de informar a las autoridades– Evaluación de las estructuras– Documentar la gravedad de la enfermedad y la inexistencia de

alternativas– Nula importancia de efectos colaterales– Expectativa plausible de resultado positivo

2. Finalidad productiva Producción de hormonas, insulina humana,

interferón, vacunas, factor VIII para la hemofilia.

Ámbito agroalimentario Especies vegetales o animales modificadas

Problema de la capacidad de patentar microorganismos modificados

3. Finalidad diagnóstica 1. DIAGNÓSTICO POSTNATAL

Proyecto genoma humano Verificación enfermedades genéticas Diagnóstico prematrimonial y preconceptivo Verificación de la paternidad Medicina legal y forense Screening laboral o de la aseguración

2. DIAGNÓSTICO PRENATAL

DIAGNOSTICO PRENATALIndicaciones:- Edad de la madre superior a 36 años.- Presencia en la familia de un hijo con trisomía 21.- Presencia en uno de los padres de aberración

cromosómica estructural equilibrada.- Presencia en un hijo de un trastorno metabólico- Presencia en un hijo de hemoglobinopatía grave- Presencia en un hijo de enfermedad asociada al

cromosoma X- Presencia en un hijo de grave defecto de oclusión del

tubo neural (p.ej. Espina bífida)

Técnicas de diagnóstico prenatal 1. Ecografía 2. Fetoscopia 3. Placentocentesis 4. Extracción de vellosidades coriales 5. Amniocentesis 6. Cordocentesis

1. Ecografía

2-3 veces por embarazo

Revela sólo malformaciones estructurales

2. Fetoscopia Técnica invasiva Obtención de muestras de

sangre o de tejidos del feto u aplicación de terapias intrauterinas

Empleada en las semanas 18ª a 20ª

Riesgo elevado de interrupción del embarazo (2 a 6 %) o de prematuros (8%)

3. Placentocentesis Técnica invasiva

consistente en extracción de sangre fetal del corion mediante punción de la placenta.

Riesgo de interrupción del embarazo (7-10%)

Hoy en desuso

4. Extracción de vellosidades coriales

Desde la 6ª a la 11ª semana

Permite una examen genético muy precoz

Riesgo interrupción embarazo (4 al 10%)

5. Amniocentesis Práctica más utilizada:

extracción de 15-20 ml líquido amniótico

Entre la 15ª y 18ª semana. Riesgo de interrupción del

embarazo 0.5-1.5%. Analiza células epiteliales

y del tracto gastrointestinal y urogenital.

Se cultivan las células. Resultados en 15 días.

6. Cordocentesis

Punción en la vena umbilical en torno a la 18ª semana.

Interrupción del embarazo: 0.5 al 10 % de casos.

Consideraciones éticas Necesidad de consulta previa (20%, tras la consulta

previa desisten). Frecuentemente ligada a indicación de aborto

(“prevención de enfermedades genéticas”) Incidencia de abortos a consecuencia de la técnica. Frecuentemente entra a formar parte de programas

de rastreo seguido de interrupción voluntaria del embarazo

Posibilidad de que el médico cumpla con su deber de aconsejar, orientar y ayudar a la madre a tomar una decisión adecuada.

Diagnóstico prenatal “Ese diagnóstico es lícito si los métodos utilizados,

con el consentimiento de los padres debidamente informados, salvaguardan la vida y la integridad del embrión y de su madre, sin exponerles a riesgos desproporcionados. Pero se opondrá gravemente a la ley moral cuando contempla la posibilidad, en dependencia de sus resultados, de provocar un aborto: un diagnóstico que atestigua la existencia de una malformación o de una enfermedad hereditaria no debe equivaler a una sentencia de muerte” (Donum vitae. Congregación para la Doctrina de la Fe)

El problema de la clonación Técnica que consiste en la activación de un óvulo, al que le es extraído el

núcleo. Tras la extracción le es transferido el núcleo del organismo que se pretende clonar. Seguidamente se activa la multiplicación celular mediante la aplicación de estímulos eléctricos hasta la consecución de un embrión.

Con fines terapéuticos– Conseguida por vez primera en Corea en febrero de 2004– Desarrollo embrionario precoz (48-64 células)– Con vistas al desarrollo e investigación de células madre

Con fines reproductivos– Hasta la actualidad no se ha conseguido la formación de un nuevo ser

humano por clonación– Prohibida por todos los tratados internacionales sobre investigación

humana Con fines eugenésicos

Moralidad de la clonación Se trata de la producción asexuada de un nuevo ser humano Enormes intereses comerciales y económicos Instrumentalización intolerable del comienzo de la vida humana La malicia moral de la clonación no viene esencialmente condicionada

por su finalidad (terapéutica o reproductiva, propia de éticas consecuencialistas o utiltaristas), sino por la violación de la dignidad del nuevo ser.– Concebido en un entorno hostil e impropio– Utilizado como material de investigación– Utilizado como fuente de tejidos– Violado en su relación paterno-materno filial

Los mismos fines terapéuticos que se esperan de la clonación pueden ser alcanzados con la investigación en células madre procedentes de adultos